Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution

Waist-hip ratio (WHR) is a measure of body fat distribution and a predictor of metabolic consequences independent of overall adiposity. WHR is heritable, but few genetic variants influencing this trait have been identified. We conducted a meta-analysis of 32 genome-wide association studies for WHR adjusted for body mass index (comprising up to 77,167 participants), following up 16 loci in an additional 29 studies (comprising up to 113,636 subjects). We identified 13 new loci in or near RSPO3, VEGFA, TBX15-WARS2, NFE2L3, GRB14, DNM3-PIGC, ITPR2-SSPN, LY86, HOXC13, ADAMTS9, ZNRF3-KREMEN1, NISCH-STAB1 and CPEB4 (P = 1.9 × 10−9 to P = 1.8 × 10−40) and the known signal at LYPLAL1. Seven of these loci exhibited marked sexual dimorphism, all with a stronger effect on WHR in women than men (P for sex difference = 1.9 × 10−3 to P = 1.2 × 10−13). These findings provide evidence for multiple loci that modulate body fat distribution independent of overall adiposity and reveal strong gene-by-sex interactions.

Surgical fusion of early onset severe scoliosis increases survival in Rett syndrome: A cohort study

Aim Scoliosis is a common co-morbidity in Rett syndrome and spinal fusion may be recommended if severe. We investigated the impact of spinal fusion on survival and risk of severe lower respiratory tract infection in Rett syndrome. Method Data were ascertained from hospital medical records, the Australian Rett Syndrome Database, a longitudinal and population-based registry, and from the Australian Institute of Health and Welfare National Death Index database. Cox regression and generalized estimating equation models were used to estimate the effects of spinal surgery on survival and severe respiratory infection respectively in 140 females who developed severe scoliosis (Cobb angle ≥45°) before adulthood. Results After adjusting for mutation type and age of scoliosis onset, the rate of death was lower in the surgery group (hazard ratio [HR] 0.30, 95% confidence interval [CI] 0.12–0.74; p=0.009) compared to those without surgery. Rate of death was particularly reduced for those with early onset scoliosis (HR 0.17, 95% CI 0.06–0.52; p=0.002). There was some evidence to suggest that spinal fusion was associated with a reduction in risk of severe respiratory infection among those with early onset scoliosis (risk ratio 0.41, 95% CI 0.16–1.03; p=0.06). Interpretation With appropriate cautions, spinal fusion confers an advantage to life expectancy in Rett syndrome.

Escritas encarceradas: representações do universo prisional feminino nas páginas do jornal da Penitenciária Talavera Bruce

O jornal da Penitenciária Feminina Talavera Bruce, intitulado Só Isso!, produzido no período de 2004 a 2008, constitui objeto e fonte privilegiada nesta dissertação. Na análise do impresso, a metodologia de pesquisa esteve centrada na produção, circulação e recepção do referido jornal, buscando refletir sobre os possíveis sentidos constituídos nas escritas das apenadas, para uma melhor compreensão das práticas cotidianas dessas mulheres, principalmente, no que tange a uma realidade tão específica, fazendo emergir o registro de um modo de vida tão particular. Nesse sentido, busquei compreender o impresso pesquisado em seus destinos e representações mergulhando em nuances e particularidades que o tema comporta, buscando o universo de significados, isto é, a possibilidade de entendimento acerca das relações estabelecidas por esses sujeitos privados liberdade com a escrita na prisão, o que permitiu perceber quem são apenadas, como expressam suas sensibilidades e subjetividades, como vivem, por que escrevem e quais dificuldades enfrentam. Para analisar esse periódico, aproximei-me de fundamentos e de metodologia vinculados à História da Cultura Escrita e também de autores que auxiliaram a problematizar as questões voltadas para as vicissitudes do encarceramento feminino. Sendo assim, a interpretação desenvolvida está alicerçada em autores que apontam e problematizam a importância de compreender a escrita e o seu suporte, estudiosos que discutem as escritas em espaços de confinamento que, via de regra, procuram ocupar o tempo, experimentar a liberdade ou burlar a solidão, além de pesquisadores que ajudam a pensar a escrita de si e suas representações, e outros voltados para a História da Educação que pensam e discutem a importância do impresso enquanto fonte de pesquisa. Tendo em vista o fato desse tema ter uma fronteira tênue entre os campos de pesquisa, dialogo também com antropólogos e sociólogos que trazem dados sistematizados sobre o universo prisional e auxiliam na sua compreensão. O trabalho de pesquisa sobre jornal, representou, portanto, compreender um pouco mais sobre a realidade das mulheres privadas de liberdade, valorizando a escrita oriunda de um contexto em que os rigorosos meios de controle utilizados pela instituição penitenciária acabam por desumanizar os sujeitos apenados. Desta forma, o direito ao ato de escrita e leitura na prisão, torna-se revestido de uma função social e educativa fundamental para a sobrevivência no cárcere. A tentativa dessa pesquisa é, de alguma forma, trazer contribuições que possam refletir em garantia de direitos e oportunidades, possibilitando aos sujeitos encarcerados dignidade e melhores condições de vida.

Uma etnografia visual da maternidade na Penitenciária Talavera Bruce

A partir de um estudo etnográfico, pretendemos investigar as representações sobre a gravidez e a maternidade em mulheres que são mães durante o cumprimento da pena na Penitenciária Talavera Bruce, no Rio de Janeiro. Estas mães, que convivem com seus filhos durante seis meses, têm os vínculos interrompidos após o período de amamentação. Todavia, os presídios não são designados para propiciar o vínculo familiar, pois, se pensarmos as prisões como instituições cujas práticas ocorrem à margem da lei e, mais do que isso, que geram atributos estigmatizantes aos sentenciados, é evidente que a presença dessas crianças produz um conflito entre o direito das mesmas ao convívio familiar e as funções punitivas das prisões.

The application of NMR to study changes in polar metabolite concentrations in beef longissimus dorsi stored for different periods post mortem

In this study data generated by H-1 NMR spectroscopy were combined with chemometrics to analyse beef samples aged over a 21 day period. In particular, the amino acids, of which 12 were identified were found to increase over the ageing period with samples matured for 3 days having notably lower concentrations than carcasses aged for 21 days. This is believed to be a result of increased proteolysis within the muscle. This novel approach of using high resolution NMR spectrometry to analyse beef samples has not previously been reported and these findings demonstrate the potential of this technique linked with HPLC to be used as a suitable method for profiling meat samples.