Investigación de defectos genéticos en el sistema de la fosforilasa hepática en pacientes argentinos. Definición nosológica mediante una estrategia de análisis molecular. Investigation of genetic defects in the hepatic phosphorylase system in Argentinean patients. Nosological definition by molecular analysis strategy.

Las Enfermedades de Atesoramiento de Glucógeno (EAGs) también llamadas Glucogenosis comprenden un grupo de entidades causadas por una deficiencia enzimática específica relacionada con la vía de síntesis o degradación de esta macromolécula. La heterogeneidad fenotípica de los pacientes afectados dificulta la identificación de las diferentes variantes de EAG y por ende la correcta definición nosológica. En el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, se fueron definiendo los diferentes tipos de Glucogenosis a través de una estrategia multidisciplinaria que integra distintos niveles de investigación clínica y complementaria, laboratorio metabólico especializado, enzimático, histomorfológico y de análisis molecular. Sin embargo, en algunos enfermos, entre los que se encuentran aquellos con defectos en el sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX), la exacta definición nosológica aún no está resulta. La EAG-VI se refiere a un defecto en la fosforilasa hepática, enzima codificada por el gen PYGL, mientras que la EAG-IX es causada por un defecto genético en una de las subunidades de la fosforilasa b quinasa hepática codicadas por los genes PHKA2, PHKB y PHKG2, respectivamente. El objetivo del presente trabajo es propender a la definición nosológica de pacientes con defectos en el sistema de la fosforilasa mediante una estrategia de análisis molecular investigando los genes PYGL, PHKA2, PHKB y PHKG2. Los pacientes incluidos en este estudio deberán ser compatibles de padecer una EAG-VI o EAG-IX sobre la base de síntomas clínicos y hallazgos bioquímicos. La metodología incluirá la determinación de la enzima fosforilasa b quinasa en glóbulos rojos y dentro del análisis molecular la extracción de DNA genómico a partir de sangre entera para la amplificación por PCR de los exones más las uniones exon/intron de los genes PHKG2 y PYGL y la extracción de RNA total y obtención de cDNA para posterior amplificación de los cDNA PHKA2 y PHKB. Todos los fragmentos amplificados serán sometidos a análisis de secuencia de nucleótidos. Resultados esperados. Este trabajo, primero en Argentina, permitirá establecer las bases moleculares de los defectos del sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX). El poder lograr este nivel de investigación traerá aparejado, una oferta integrativa en el vasto capítulo de las glucogenosis hepáticas, con extraordinaria significación en la práctica asistencial para el manejo, pronóstico y correspondiente asesoramiento genético. Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders produced by a deficiency in a specific protein involved in the metabolism of glycogen causing different types of GSDs. Phenotypic heterogeneity of affected patients difficult to identify the different GSD variants and therefore the correct definition of the disease. In the “Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas”, CEMECO, were defined the different GSD types by a protocol which included complex gradual levels of clinical, biochemical, enzymatic and morphological investigation. However, in some patients, like those one with defects in the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD-IX) the exact definition of the disease has not yet been resolved. The GSD-VI is produced by a defect in the PYGL gen that encode the liver phosphorylase, while the GSD-IX is caused by a genetic defect in one of the Phosphorylase b kinase subunits, encoded by the PHKA2, PHKB and PHKG2 genes, respectively. The aim of the present study is to define the phosphorylase system defects in argentinian patients through a molecular strategy that involve the investigation of PYGL, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes. Patients included in the present study must be compatible with a GSD-VI or GSD-IX on the bases of clinical symptoms and biochemical findings. The phosphorylase b kinase activity will be assay on in blood red cells. The molecular study will include genomic DNA extraction for the amplification of PHKG2 and PYGL genes and the total RNA extraction for amplification of the PHKA2 and PHKB cDNA by PCR. All PCR-amplified fragments will be subjected to direct nucleotide sequencing. This work, first in Argentina, will make possible to establish the molecular basis of the defects on the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD IX). To achieve this level of research will entail advance in the study of the hepatic glycogen storage disease, with extraordinary significance in the treatment, prognosis and the genetic counselling.

Estrategia de Ascaris lumbricoides y Trichuris trichiura para la contaminación del medio ambiente, en una zona endemica

La distribución de frecuencias del número de huevos por gramo de heces tanto de Ascaris lumbricoides como de Trichuris trichiura en humanos infestados en una zona endémica se corresponde con una ley binomial negativa y la disposición espacial de dichos huevos en la materia fecal, resultó ser en agregados, independientemente de que los hospedadores sean mayores o menores de 15 años. Estos resultados nos indican que solamente unos pocos hospedadores son los responsables de la mayor contaminación del medio ambiente y que esos individuos no pertenecen a ningún grupo etario en particular.

Modificación de la estrategia educativa y diseño de material didáctico para fortalecer el Programa de Educación Ambiental Campamentos Educativos en Faro de Bucerías, Michoacán, México

El fomento de laeducación ambiental en comunidades indígenas de la costa oeste de México en el marco del desarrollo sustentable ha sido el elemento motivador de este proyecto. El objetivo fundamental es el diseño y la aplicación de un material didáctico y de una propuesta de estrategia educativa orientados al conocimiento, gestión y conservación del entorno natural y social de la localidad de Faro de Bucerías, Michoacán, México. En primer lugar se ha realizado una investigación y estudio teórico-práctico para contextualizar el área de estudio. Se ha analizado la propuesta educativa preexistente y se han realizado estudios de carácter socio-ambiental con el fin de seleccionar las líneas temáticas que serán la base de la nueva propuesta, vinculada con el material de trabajo. Posteriormente, se elabora el cuaderno de trabajo en conjunción con la estrategia educativa y se aplican a la sesión de Campamentos Educativos, para evaluar su eficiencia. Se hace un análisis cualitativo y cuantitativo de los resultados obtenidos para poder modificar el material didáctico en los puntos débiles detectados, y se propone la versión definitiva del material.

Lecciones de paz en Aceh: descentralización administrativa y libertad política como estrategia de pacificación en Aceh

El presente documento de trabajo muestra la evolución del conflicto en Aceh hasta su resolución pacífica en 2005. Las claves del éxito de este proceso de paz han sido la confluencia de varios factores ligados a las dinámicas interna y externa del país: nuevo liderazgo político, pérdida del rol por parte de los militares, apoyo internacional y acomodación de los objetivos de ambos bandos, etc. La resolución del conflicto en Aceh pone de manifiesto como la descentralización administrativa y el fomento de la participación política de los principales actores involucrados han permitido desarrollar una alternativa sólida a la estrategia armada de resolución de conflictos utilizada durante años en Indonesia.

Estudio comparativo entre cirugía vs escleroterapia como métodos aplicativos de la estrategia CHIVA para el tratamiento de la insuficiencia venosa crónica de las extremidades inferiores

Estudi que té una cohort de 67 pacients intervinguts de varius entre 2009 i 2010 a l'Hospital de Sant Pau. S'exclouen varius amb insuficiència valvular de vena safena interna. Són intervinguts seguint l'estratègia CHIVA (Cura Hemodinàmica Insuficiència Venosa Ambulatòria) amb cirurgia o esclerosis amb escuma de polidocanol. No es troben diferències per complicacions rellevants, però l'esclerosi té una major taxa de complicacions lleus, principalment pigmentació. El control ecogràfic mostra igualtat d'efectivitat en ambdós tractaments. Hi ha una millora en els índexs de qualitat de vida, més gran per als intervinguts amb Cirurgia.

El posicionamiento de la Unión Europea ante los nuevos retos de seguridad: La Estrategia Contra la Proliferación de Armas de Destrucción Masiva

L'aparició de noves amenaces ha fet que la UE elaborés l'Estratègia Europea de Seguretat i l'Estratègia Contra la Proliferació d'ADM el 2003. Amb aquestes estratègies es persegueix que la Unió actuï amb un posicionament comú en el panorama internacional. Però, la PESC segueix sent una política coordinada, per tant, la seva actuació es troba limitada tant pels Estats membres com per altres actors internacionals. En aquest estudi, s'analitza l'actuació de la UE en relació amb les Estratègies i si pot esdevenir una alternativa a altres actors dins del Sistema Internacional actual.

Estrategia de Bioética del Sistema Sanitario Público de Andalucía: 2011 - 2014

COORDINACIÓN: Pablo Simón Lorda, María Sagrario Esteban López. Publicado en la página web de la Consejería de Salud: www.juntadeandalucia.es/salud (Consejería de Salud / Ciudadanía / Nuestro Compromiso por la Calidad / Estrategia de Bioética del Sistema Sanitario Público de Andalucía)

Estrategia de la Universidad de Alicante en la promoción del conocimiento abierto

El propòsit d'aquesta comunicació és resumir les diferents iniciatives dutes a terme a la Universitat d'Alacant per a la promoció de l'accés obert a la recerca i la docència generades pels seus membres, així com els diferents incentius destinats a afavorir l'autoarxivament en el seu Repositori institucional, RUA. Fins al moment a la Universitat d'Alacant s'ha optat per realitzar diferents convocatòries amb incentius econòmics, dirigides tant a personal investigador com a docent, en què s'especifica l'obligatorietat d'arxivar en el Repositori els materials generats arran d'aquestes convocatòries. Resumirem els resultats obtinguts fins al moment, indicant els pros i els contres d'aquest sistema d'incentius, i assenyalarem els nous reptes que se'ns presenten a curt i mitjà termini, amb especial referència a la proposició d'un nou model de política a adoptar per l'arxiu i difusió de la producció científica i docent generada a la nostra Universitat.

Estrategia para la seguridad del paciente en el SSPA 2011-2014

En soporte papel, está acompañada por el "Análisis de la implementación de la Estrategia para la Seguridad del Paciente en el SSPA 2006-2010."

Análisis de la implementación de la estrategia para la seguridad del paciente en el SSPA 2006-2010

Es la evaluación del desarrollo de la implantación de la "Estrategia para la Seguridad del Paciente 2006-2010" en Andalucía.En soporte papel, acompaña a la "Estrategia para la seguridad del paciente en el SSPA 2011-2014".

Cuidarte : una estrategia para los cuidados en la Andalucía del siglo XXI

Publicado en la página web de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales (Consejería de Igualdad, Salud y Políticas sociales / Ciudadanía / Quiénes Somos / Planes y Estrategias)

La Estrategia de elaboración de un superventas: El Código Da Vinci

Estudi de per què el llibre de Dan Brown “El Código da Vinci” és un èxit de vendes, i de les claus de la seva adaptació cinematogràfica

Estrategia 'Al lado' con...

'Al lado' con ... ha desarrollado las siguientes estrategias: 'Al lado' con las personas afectadas con Alzheimer; 'Al lado' con las personas afectadas por una Enfermedad Mental Grave; 'Al lado' con las personas afectadas por Esclerosis Lateral Amiotrófica; 'Al lado' con las personas afectadas con otros procesos; INFA 'Al lado', con los menores afectados por enfermedades crónicas.

La estrategia al lado, un nuevo modelo de participación para mejorar la calidad de la atención sanitaria

Boletín semanal para profesionales sanitarios de la Secretaría General de Salud Pública, Inclusión y Calidad de Vida de la Consejería de Salud y Bienestar Social