1000 resultados para Doenças Musculares Metabólicas


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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

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Pós-graduação em Ciência Animal - FMVA

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Recent progress in scientific research has facilitated accurate genetic and neuropathological diagnosis of congenital myopathies. However, given their relatively low incidence, congenital myopathies remain unfamiliar to the majority of care providers, and the levels of patient care are extremely variable. This consensus statement aims to provide care guidelines for congenital myopathies. The International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies worked through frequent e-mail correspondences, periodic conference calls, 2 rounds of online surveys, and a 3-day workshop to achieve a consensus for diagnostic and clinical care recommendations. The committee includes 59 members from 10 medical disciplines. They are organized into 5 working groups: genetics/diagnosis, neurology, pulmonology, gastroenterology/nutrition/speech/oral care, and orthopedics/rehabilitation. In each care area the authors summarize the committee's recommendations for symptom assessments and therapeutic interventions. It is the committee's goal that through these recommendations, patients with congenital myopathies will receive optimal care and improve their disease outcome.

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Background:The golden retriever muscular dystrophy (GRMD) dogs represent the best available animal model for therapeutic trials aiming at the future treatment of human Duchenne muscular dystrophy (DMD). We have obtained a rare litter of six GRMD dogs (3 males and 3 females) born from an affected male and a carrier female which were submitted to a therapeutic trial with adult human stem cells to investigate their capacity to engraft into dogs muscles by local as compared to systemic injection without any immunosuppression. Methods Human Immature Dental Pulp Stem Cells (hIDPSC) were transplanted into 4 littermate dogs aged 28 to 40 days by either arterial or muscular injections. Two non-injected dogs were kept as controls. Clinical translation effects were analyzed since immune reactions by blood exams and physical scores capacity of each dog. Samples from biopsies were checked by immunohistochemistry (dystrophin markers) and FISH for human probes. Results and Discussion We analyzed the cells' ability in respect to migrate, engraftment, and myogenic potential, and the expression of human dystrophin in affected muscles. Additionally, the efficiency of single and consecutive early transplantation was compared. Chimeric muscle fibers were detected by immunofluorescence and fluorescent in situ hybridisation (FISH) using human antibodies and X and Y DNA probes. No signs of immune rejection were observed and these results suggested that hIDPSC cell transplantation may be done without immunosuppression. We showed that hIDPSC presented significant engraftment in GRMD dog muscles, although human dystrophin expression was modest and limited to several muscle fibers. Better clinical condition was also observed in the dog, which received monthly arterial injections and is still clinically stable at 25 months of age. Conclusion Our data suggested that systemic multiple deliveries seemed more effective than local injections. These findings open important avenues for further researches.

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Pesquisas apontam que o número de mortes por violência ou acidentes com homens é maior quando comparado com mulheres nas mesmas circunstâncias. A população masculina não busca os serviços de atenção primária, iniciando seu atendimento em saúde através da atenção ambulatorial e hospitalar, tanto de média quanto de alta complexidade, acarretando em agravos da morbidade e consequentemente gerando maiores gastos para o sistema de saúde. Para tanto, o Ministério da Saúde cria a Política Nacional de Atenção Integral à Saúde do Homem. O objetivo deste projeto de intervenção foi organizar o acesso da população masculina na faixa etária de 20 a 59 anos às ações e serviços de saúde melhorando as condições de saúde desta clientela na cidade de Porto Murtinho-MS. Em Porto Murtinho um cronograma de ações foi desenvolvido e apresentado para a apreciação do secretário municipal de saúde e do prefeito. Após aprovado passou a ser incorporado na dotação orçamentária. O planejamento estava alinhado com o índice de morbimortalidade do município, contemplando educação em saúde nas doenças cardiológicas, metabólicas, doenças sexualmente transmissíveis, AIDS. Colocar em prática uma política desenvolvida e pensada para os homens não é tarefa das mais fáceis. Entraves burocráticos e a dificuldade de obtenção de recursos financeiros se mostram como barreiras a serem superadas com planejamento e colaboração dos envolvidos.

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Santana do Ipanema é um município, do estado Alagoas. O nosso Programa Saúde da Familia (PSF) é o de São Félix. Na comunidade as principais causas de morbidade e mortalidade ocorridas no ano 2013, foram: doenças endócrino-metabólicas, entre elas a diabetes mellitus. Essas doenças estão ocupando lugar preponderante, principalmente em pessoas suceptíveis, por falta de conhecimento da prevenção. A diabetes mellitus é a quarta causa de morte no Brasil. Detectou-se que as principais causas de aparecimento da doença, de sua descompensação e suas complicações, incluindo a morte, está relacionada com a ignorância e também baseado nos fatores de risco e nas ações necessárias quanto ao correto controle. Decidimos elaborar um programa de educação para maior conscientização dos pacientes sobre os fatores de risco para controle da diabetes mellitus. Para elaboração do plano de intervenção ficou estabelecida uma priorização dos problemas encontrados pela estimativa rápida e, em seguida, analisaram-se as influências negativas para a população. Assim, com base nos problemas nós críticos, foram elaboradas as operações e as possíveis soluções, levando-se em conta os resultados esperados, o produto e os recursos necessários. Propusemos um plano operacional para que os pacientes aprendessem mais sobre o risco de adoecer de diabetes mellitus, oferecer linha de cuidado em relação aos hábitos tóxicos e ao estilo de vida inadequados, contribuir com melhor atendimento e acompanhamento e obter informações sobre população com fatores de risco de desenvolvimento da doença. Nossa equipe decidiu criar uma proposta para melhorar o conhecimento dos fatores de risco, e assim diminuir a morbidade e a mortalidade.

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The authors divide neonatal metabolic diseases into two major groups: intoxication and energy deficiency. The main signs which allow for the suspicion of the diagnosis are indicated for each group. The complementary examinations to be carried out by the Clinical Pathology Service of the Central Hospital and those which must be carried out by the metabolic diseases Reference Centre are reviewed. Based on the clinical framework and on the examination results, the authors establish five syndromatic groups to orientate diagnosis. The authors conclude by presenting differential diagnosis tables based on the original systematic classification by Jean-Marie Saudubray, with up-dated modifications from their own experience.

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A banda gástrica é um método eficaz na obtenção da perda de peso, mas tem uma taxa de complicações a longo prazo que pode ser considerada elevada. Entre elas, a migração intragástrica é rara (0.6-10%) consiste na erosão da banda através da parede gástrica até ao lúmen por um processo de destruição e auto-regeneração com processo infeccioso mínimo. Neste trabalho analisamos os aspetos clínicos, analíticos e terapêuticos presentes em 24 doentes operados na nossa unidade para remoção de bandas migradas. Conclui-se que esta complicação exige com frequência uma terapêutica cirúrgica que é segura devendo favorecer-se a mudança de conceito e evolução de uma cirurgia restritiva (banda) parar cirurgia de absorção limitada ou técnica mista.