Achados endoscópicos em crianças com estridor

Doenças congênitas e adquiridas das vias aéreas podem causar dispnéia e estridor em crianças. Nas UTIs tem-se registrado maior sobrevida de prematuros, porém também elevada incidência de complicações relacionadas à intubação. OBJETIVO: Analisar retrospectivamente os achados endoscópicos em crianças com estridor. TIPO DE ESTUDO: Corte transversal. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados 55 prontuários de crianças com estridor, submetidas aos exames endoscópicos de janeiro de 1997 a dezembro de 2003. Endoscopias foram: estridor pós-extubação (63,63%) e avaliação de estridor neonatal (21,82%). Observou-se alto índice de doenças associadas, como pulmonares (60%), neurológicas (45,4%) e DRGE (40%). Os principais achados endoscópicos e as indicações de traqueotomia foram: estenose subglótica (27,27%) e processos inflamatórios das vias aéreas (21,82%), principalmente em crianças com menos de cinco anos. Lesões congênitas foram mais freqüentes em crianças com menos de um ano. CONCLUSÕES: O estridor na infância possui múltiplas etiologias, sendo as relacionadas à intubação traqueal as mais freqüentes em hospitais com atendimento de doenças complexas. Pediatras e otorrinolaringologistas devem conhecer as causas de estridor, realizando avaliação clínica detalhada para determinar a gravidade do caso. O exame endoscópico deverá ser minucioso e detalhado.

Detecção de indivíduos portadores e capacitação de profissionais em cuidados básicos na anemia falciforme

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como “Teste do Pezinho”, é responsável pelo rastreamento das seguintes doenças nos recém-nascidos brasileiros: Fenilcetonúria, Hipotiroidismo Congênito, Doenças Falciformes e demais Hemoglobinopatias, e Fibrose Cística. Seu objetivo é o diagnóstico precoce dessas doenças congênitas em fase assintomática, buscando prevenir o aparecimento de sequelas neurológicas e outras complicações por meio do acompanhamento e tratamento adequados. O PNTN, além de realizar o diagnóstico pré-clínico de doenças que constituem problemas de saúde pública, gera informações que podem ser usadas em estudos epidemiológicos fundamentais para o planejamento de programas de saúde. Para que esse sistema seja completo, no entanto, é necessário haver o treinamento dos profissionais da saúde envolvidos no assunto, bem como a implantação de atividades educativas para estes e para o público em geral. Neste contexto, este estudo retrospectivo propõe investigar a relação de resultados alterados das doenças detectadas pelo PNTN entre os meses de abril e dezembro de 2009 e janeiro e dezembro de 2010 no município de Araraquara, verificar se as primeiras coletas de sangue estão sendo feitas segundo as recomendações do Ministério da Saúde e capacitar agentes comunitários da saúde nesse assunto. Foram analisados 4.116 resultados. Não houve diferença significativa entre as prevalências obtidas em 2009 e 2010, ou seja, as freqüências das patologias estudadas se mantiveram praticamente constantes ao longo dos dois períodos

Derivação de células tronco de tecido ovariano na espécie canina

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV

Regeneração óssea com células estaminais da polpa dentária

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Contribuição ao estudo das doenças hereditárias

Em revisão de conhecimentos sobre doenças hereditárias foi verificada em várias dessas heredopatias (anemia de hemátias em alvo, icterícia hemolítica heredo-familiar. anemia ovalocítica, anemia perniciosa de BIERMER, trombopatia constitucional, distrofia miotônica — compreendendo a doença de TNOMSEN e paramiotonia -, doença de FRIEDREICH, doença de CHARCOT-MARIE, epilepsia, keratosis follicularis ou doença de DARIER. braquidactilia, e câncer gástrico) a existência de indivíduos de comportamento semelhante ao siclêmico na anemia drepanocítica. Tais indivíduos são identificáveis por apresentarem precocemente algum dos sinais clínicos da doença. Provas especiais para cada entidade mórbida são necessárias para essa identificação.Essas verificações indicam a possibilidade de se identificarem os portadores de caráter patogênico hereditário na fase de latência (indivíduos “aparentemente sãos" ou "carrier") e que a existência de tais indivíduos é uma das características das doenças hereditárias, talvez excetuadas, as deformidades congênitas. Sugerem também que se deve relacionar o fenômeno de salteamento de gerações (skipping) na incidência das heredopatias com êsses portadores. E' sugerido o recenseamento e exames periódicos dêsses indivíduos no sentido da aquisição de dados sôbre os fatores responsáveis pela passagem da condição de "latente" para a de doente. Possivelmente, êsses conhecimentos forneceriam as bases de eventual profilaxia das doenças acima mencionadas. Na anemia perniciosa a hepatoterapia, como aconselha ASKEY, deve ser aplicada aos acloridricos, como medida preventiva.

Bases Clínicas e Laboratoriais para o Diagnóstico e Compreensão das Doenças Metabólicas Neonatais

The authors divide neonatal metabolic diseases into two major groups: intoxication and energy deficiency. The main signs which allow for the suspicion of the diagnosis are indicated for each group. The complementary examinations to be carried out by the Clinical Pathology Service of the Central Hospital and those which must be carried out by the metabolic diseases Reference Centre are reviewed. Based on the clinical framework and on the examination results, the authors establish five syndromatic groups to orientate diagnosis. The authors conclude by presenting differential diagnosis tables based on the original systematic classification by Jean-Marie Saudubray, with up-dated modifications from their own experience.

Profilaxia das Doenças Hereditárias do Eritrócito

Pretende-se esclarecer a prevalência que as doenças hereditárias do eritrócito têm não só a nível mundial e europeu mas também ao nível do nosso país e consulta de hematologia pediátrica do Hospital Dona Estefânia. São realçados os aspectos que condicionam a morbilidade associada a estas doenças crónicas, quer do ponto de vista da sua própria evolução natural como da própria terapêutica instituida. São referidas atitudes consensuais do ponto de vista profilático e terapêutico adoptadas neste tipo de doenças crónicas. Assume-se o diagnóstico pós-natal como de extrema importância, possibilitando diagnosticar-se casais de risco e implementar medidas privilegiando o aconselhamento destes casais quanto à característica genética de que são portadores e pondo à sua disposição meios de diagnóstico seguros na caracterização da sua descendência antes do nascimento (daignóstico pré-natal), com base num estudo de biologia molecular. Conclui-se realçando os programas de prevenção, sem os quais se torna impossível o decréscimo da incidência destas doenças, nomeadamente nos países de forte prevalência.

Rastreio combinado do 1º trimestre e doenças autoimunes : Impacto das variaveis pré-analíticas na avaliação do risco

RESUMO: Contexto: As anomalias congénitas, com particular destaque para as neuploidias , afectam aproximadamente 2% dos recém-nascidos, constituindo causas frequentes de morbilidade e mortalidade. Actualmente, a avaliação do grau de risco para as aneuploidias mais prevalentes (T21, T13, T18) é efectuada através do “Rastreio Combinado do 1º Trimestre”, devendo as grávidas com risco acrescido ser sujeitas a exames invasivos (ex.biópsia das vilosidades coriónicas,amniocentese). Quanto mais qualidade existir num rastreio, menos falsos positivos existirão e menor o número de exames diagnósticos invasivos desnecessários. As doenças autoimunes são doenças inflamatórias crónicas em cuja fisiopatologia se encontram distúrbios da imunidade humoral e celular, dependentes de factores genéticos, hormonais,psicológicos e ambientais. Atingem mais o sexo feminino e durante a idade fértil,podendo influenciar o outcome da gravidez e a saúde neonatal causando significativa morbilidade e mortalidade. O lúpus eritematoso sistémico para além de potencialmente afectado pelas alterações imunoendócrinas fisiológicas da gravidez, associa-se frequentemente a problemas de fertilidade. Recentemente, foi sugerido que as anormalidades ocorridas durante a invasão precoce do sinciciotrofoblasto, resultando em deficiente diferenciação, deficiente maturação e diminuição na produção de hCG, poderão ser o mecanismo fisiopatológico primário para as perdas fetais no primeiro trimestre, nos doentes com SLE. A ocorrência de níveis elevados de hCG total e ß-hCG livre no rastreio para despiste de síndrome de Down do segundo e do primeiro trimestre foi assinalada em grávidas portadoras de lúpus, mas a escassez de estudos comprovativos e a pequena dimensão das amostras estudadas constituiu uma limitação significativa na fidedignidade dos resultados obtidos. Objectivos: O estudo teve como objectivos i. estabelecer valores normativos Portugueses e de distribuição para as MoM’s dos parâmetros séricos do primeiro trimestre, por semana de gestação:(PAPP-A e ß-hCG livre), ii. avaliar a influência que as doenças autoimunes têm sobre as MoM’s individuais dos parâmetros bioquímicos PAPP-A e/ou ß-hCG livre, utilizados no rastreio pré-natal combinado do 1º trimestre, e iii. saber se as doenças autoimunes podem condicionar um aumento da taxa de resultados falsos positivos, com consequente aumento do número de amniocenteses. Metodologia: Estudo longitudinal prospectivo, consistindo num rastreio pré-natal combinado de 1º trimestre para pesquisa de aneuploidias, em duas amostras provenientes do Reino Unido (n= 45,854) e de Portugal (n=3122). Foram avaliados parâmetros socio-demográficos, ecográficos, laboratoriais, e calculados os indicadores de desempenho do rastreio combinado. A execução analítica dos testes bioquímicos séricos (PAPP-A e ß-hCG livre) foi realizada no autoanalisador Brahms Kryptor e no autoanalizador 6000 Delfia Xpress. Compararam-se os grupos autoimune e não autoimune das amostras. Resultados: Relativamente às características populacionais, o grupo auto imune tinha valores significativamente superiores nas variáveis idade materna e idade gestacional. Comparando os grupos com e sem doença autoimune, constatou-se a existência de uma elevação das MoM’s da ß-hCG livre nas grávidas com doença autoimune, nomeadamente nos casos de lúpus eritematoso sistémico. Conclusões: os resultado obtidos reforçam a indicação do rastreio combinado do 1º trimestre certificado pela FMF nas grávidas com doenças autoimunes, nomeadamente para as doentes com LES; no entanto, devem ser calculados e introduzidos factores de correcção no algoritmo de risco, de modo a evitar a subida no número de resultados falso-positivos, e consequentemente a sobre- utilização de métodos invasivos.------------ ABSTRACT: Context: Congenital anomalies, with particular reference to aneuploidias, affect approximately 2% of newborns, and are frequent causes of morbidity and mortality. Currently, the risk evaluation for the most prevalent aneuploidias (T21, T13, T18) is carried out through the “combined first trimester screening”, and pregnant women with increased risk are subjected to invasive tests (e.g. villus biopsy done, amniocentesis). The more quality exists in a screening, less false positives exists and fewer unnecessary invasive diagnostic exams. Autoimmune diseases are chronic inflammatory diseases in whose pathophysiology are immune humoral and cellular disorders, dependent on genetic factors, hormonal, psychological and environmental factors. The disease is more prevalent among females, during the child-bearing age, and may influence the outcome of pregnancy and neonatal health causing significant morbidity and mortality. Lupus Erythematosus in addition to potentially affected by immunoendocrine physiological changes of pregnancy, is often associated with fertility problems. Recently, it has been suggested that the abnormalities that occurred during the early invasion of the syncytiotrophoblast, resulting in insufficient differentiation, deficient maturation and decrease in production of hCG may be the primary pathophysiological mechanism for fetal losses in the first quarter, in patients with SLE. The occurrence of elevated levels of total hCG and free ß-hCG in screening for Down’s syndrome of the second and first trimester was reported in pregnant women with lupus, but the paucity of supporting studies and the small size of the samples studied constituted a significant limitation on the trustworthiness of the results obtained. Objectives: this study aims to i. establish normative values for the serum parameters MoM’s (PAPP-A and free β-hCG) and it’s distribution, in the first trimester, by week of pregnancy; ii. assess the influence that the autoimmune diseases have on the MoM’s of individual biochemical PAPP-A and/or β-hCG, used in antenatal screening combined for the first trimester, and iii. whether the autoimmune diseases may make an increased rate of false positives, with consequent increase in the number of amniocenteses.Methodology: Prospective longitudinal study, consisting of a combined first trimester antenatal screening for aneuploidies lookup in two samples from the United Kingdom (n=45.854) and Portugal (n= 3.122). Socio-demographic, echographic and laboratory parameters were evaluated, and combined screening performance indicators were calculated. The analytical run of serum biochemical tests (PAPP-A and ß-hCG) was held at the Brahms Kryptor and in Delfia Xpress 6000. Comparisons between autoimmune group and non-autoimmune group were made. Results: Relating to population characteristics, the autoimmune group had significantly diferente values in the variables maternal age and gestational age. Comparing the groups with and without autoimmune disease, it was noted that there is an elevation of the MoM’s of free ß-hCG levels in pregnant women with autoimmune disease, particularly in cases of systemic lupus erythematosus. Conclusions: The results obtained reinforce the indication of FMF certified combined screening in pregnant women with autoimmune diseases, notably to the patients with SLE; However, correction factors should be calculated and entered in the risk algorithm, in order to avoid the rise in the number of false positive results, and consequently the over-use of invasive methods.

Cardiopatias congênitas em um serviço de referência: evolução clínica e doenças associadas

FUNDAMENTO: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de referência no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, com 684 pacientes portadores de CC, em um serviço de cardiologia pediátrica, de janeiro de 2007 a maio de 2008. Esses pacientes foram entrevistados (e/ou seus pais) e examinados (malformações congênitas, medidas antropométricas), além de terem seus prontuários revisados para mais detalhes sobre as cardiopatias, procedimentos e ecocardiografia. RESULTADOS: A idade dos pacientes variou de 16 dias a 66 anos, sendo 51,8% do sexo feminino, com 93,7% de brancos. A idade média determinada pelo diagnóstico foi de 15,8 ± 46,8 meses. As CC mais prevalentes foram a comunicação interventricular, a persistência do canal arterial e a Tetralogia de Fallot. Dos pacientes analisados, 59,1%, com idade média de 44,3 ± 71,2 meses, realizaram algum procedimento terapêutico; 30,4% tinham malformações congênitas extracardíacas; e 12 pacientes tinham síndrome genética comprovada. Quanto ao desenvolvimento, 46,6% tiveram atraso ponderoestatural e 13,7% atraso neuropsicomotor. Além disso, 18,4% apresentaram história familiar de cardiopatia congênita. CONCLUSÕES: O atraso neuropsicomotor e o baixo ganho ponderoestatural podem estar associados às CC. Estabelecer um perfil dos pacientes com CC atendidos em uma instituição de referência pode servir como base para o planejamento adequado do atendimento desta população.

Anomalias congênitas do trato urinário superior: novas imagens das mesmas doenças

As anomalias congênitas do trato urinário superior implicam modificações morfofuncionais com espectro clínico variável, desde manifestações assintomáticas até falência renal e incompatibilidade com a vida. A tomografia computadorizada, além de ter superado o método de imagem da urografia excretora, tem desempenhado papel fundamental no diagnóstico das anomalias congênitas, orientando melhor nas decisões terapêuticas clínicas e cirúrgicas, além de atuar como ferramenta essencial na identificação de complicações associadas e no melhor desempenho de técnicas operatórias menos invasivas.

Incidência de malformações congênitas em crianças concebidas através de injeção intracitoplasmática de espermatozóides

OBJETIVO: avaliar a incidência e tipos de malformações congênitas maiores (MCM) em crianças concebidas por injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) e nascidas vivas. MÉTODOS: um total de 680 crianças nasceram vivas de 511 casais submetidos à ICSI no período de janeiro de 1999 a dezembro de 2002. A coleta de dados das crianças foi procedida por meio de questionário padronizado e exame clínico. Dos 511 casais, 366 foram contatados para amostragem de 371 gestações. Das 680 crianças nascidas vivas, 520 foram avaliadas, 250 delas (48,1%) por meio de questionário e 270 (51,9%) por questionário e exame físico. Duzentas e cinqüenta crianças foram de gestação única e 270 de gestação múltipla. Na análise das malformações congênitas foi empregada a 10ª Revisão da Classificação Internacional de Doenças. Nesse estudo foram analisadas apenas as MCM. A incidência de MCM foi comparada à da população geral obtida pelo Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas. A análise estatística foi feita usando o teste do chi2 (nível de significância p<0,05). RESULTADOS: das 520 crianças observadas, 15 apresentaram MCM, dando incidência de 2,9%. Não houve diferença significativa em relação ao grupo controle (p>0,05), que teve 2,6% de incidência de MCM. As malformações mais freqüentes foram as de origem cardíaca (quatro isoladas e duas associadas), correspondendo a 40% do total. Os outros tipos de MCM foram: renal (três), defeito de fechamento do tubo neural (dois), defeito do crânio (um), lábio leporino (um), genital (um), síndrome de Down (associada à cardiopatia) (dois) e músculo-esquelética (um). Seis MCM ocorreram em crianças provenientes de gestações únicas e nove de gestações múltiplas. CONCLUSÃO: as crianças concebidas por ICSI e nascidas vivas apresentaram incidência de malformações congênitas maiores (2,9%) próximo ao esperado para a população geral (2,6%). Entretanto, para estabelecer com precisão os riscos de MCM é necessária continuidade na avaliação das crianças concebidas por ICSI.

Prevalência de infecções congênitas e perinatais em gestantes HIV positivas da região metropolitana de Belo Horizonte

OBJETIVOS: Avaliar a prevalência de toxoplasmose, rubéola, citomegalovirose, hepatites B e C e sífilis (Torchs) em uma coorte de gestantes, bem como identificar os fatores sociodemográficos, clínicos e laboratoriais.MÉTODOS: Entre 1998 e 2013, foram atendidas 1.573 gestantes com sorologia positiva para o HIV em área metropolitana do Brasil, das quais 704 (44,8%) foram submetidas a algum dos testes sorológicos. Gestantes Torchs positivas (Gtp) foram consideradas aquelas com resultado positivo para uma dessas infecções, e gestantes Torchs negativas (Gtn) aquelas com resultados negativos para todas elas. As variáveis maternas investigadas foram: idade, estado civil, escolaridade, momento e forma de contágio da infeccção pelo HIV, contagem de linfócitos TCD4+, carga viral plasmática do HIV próxima ao parto e uso de terapia antirretroviral durante a gestação. As variáveis neonatais investigadas foram ocorrência de: transmissão vertical, prematuridade, baixo peso ao nascimento, complicações fetais, aborto e óbito fetal. Foram utilizadas razões de chance com intervalo de confiança de 95% para quantificar a associação entre as variáveis maternas e neonatais e a presença de Torchs.RESULTADOS: Entre as 704 gestantes, 70 (9,9%; IC95% 7,8-12,4) tinham alguma sorologia positiva para Torchs. Foram encontradas taxas: 1,5% (10/685) para a toxoplasmose; 1,3% (8/618) para rubéola; 1,3% (8/597) para citomegalovirose; 0,9% (6/653) para hepatite B e 3,7% (20/545) para hepatite C; e 3,8% (25/664) para sífilis. A transmissão vertical do HIV entre as gestantes Gtp foi 4,6% e de 1,2% entre as Gtn. As variáveis associadas à presença de Torchs na análise univariada foram: uso de terapia antirretroviral, transmissão vertical do HIV, baixo peso ao nascimento e complicações fetais.CONCLUSÃO: A prevalência das Torchs mostrou-se elevada para algumas infecções. Conclui-se que é importante manter o rastreamento de Torchs na gravidez, especialmente nas gestantes HIV positivas, para que se possa estabelecer diagnóstico e tratamento, e/ou medidas preventivas para evitar a transmissão materno-fetal.

Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.