Analyse génétique moléculaire du gène de la voie non-canonique Frizzled/Dishevelled PRICKLE1 dans les anomalies du tube neural chez l’humain

La voie de la polarité planaire cellulaire (PCP), aussi connue sous le nom de la voie non-canonique du Frizzled/Dishevelled, contrôle le processus morphogénétique de l'extension convergente (CE) qui est essentiel pour la gastrulation et la formation du tube neural pendant l'embryogenèse. La signalisation du PCP a été récemment associée avec des anomalies du tube neural (ATN) dans des modèles animaux et chez l'humain. Prickle1 est une protéine centrale de la voie PCP, exprimée dans la ligne primitive et le mésoderme pendant l'embryogenèse de la souris. La perte ou le gain de fonction de Prickle1 mène à des mouvements de CE fautifs chez le poisson zèbre et la grenouille. PRICKLE1 interagit directement avec deux autres membres de la voie PCP, Dishevelled et Strabismus/Vang. Dans notre étude, nous avons investigué le rôle de PRICKLE1 dans l'étiologie des ATN dans une cohorte de 810 patients par le re-séquençage de son cadre de lecture et des jonctions exon-intron. Le potentiel pathogénique des mutations ainsi identifiées a été évalué par des méthodes bioinformatiques, suivi par une validation fonctionnelle in vivo dans un système poisson zèbre. Nous avons identifié dans notre cohorte un total de 9 nouvelles mutations dont sept: p.Ile69Thr, p.Asn81His, p.Thr275Met, p.Arg682Cys et p.Ser739Phe, p.Val550Met et p.Asp771Asn qui affectent des acides aminés conservés. Ces mutations ont été prédites in silico d’affecter la fonction de la protéine et sont absentes dans une large cohorte de contrôles de même origine ethnique. La co-injection de ces variantes avec le gène prickle1a de type sauvage chez l’embryon de poisson zèbre a démontré qu’une mutation, p.Arg682Cys, modifie dans un sens négatif le phénotype du défaut de la CE produit par pk1 de type sauvage. Notre étude démontre que PK1 peut agir comme facteur prédisposant pour les ATN chez l’humain et élargit encore plus nos connaissances sur le rôle des gènes de la PCP dans la pathogenèse de ces malformations.

Identification du gène Anoctamine 5 responsable d'une nouvelle forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) sont un groupe hétérogène de dystrophies musculaires chez l’adulte et sont définies par une atrophie et une faiblesse progressive qui surviennent dans les muscles proximaux. Chez une cohorte canadienne-française, nous avons précédemment décrit une nouvelle forme récessive, désignée LGMD2L et marquée par une atrophie asymétrique du quadriceps, que nous avions cartographiée au chromosome 11p12-p13 grâce à des analyses de liaison. L’objectif de ce projet de thèse était de raffiner l’intervalle candidat, puis d’identifier et de caractériser le gène muté responsable de la LGMD2L. Grâce à une cartographie par homozygotie de polymorphismes de nucléotide simple (SNPs) réalisée sur une grande famille consanguine, nous avons redéfini l’intervalle candidat à une région du chromosome 11p14.3-p15.1. Par séquençage de l’ADN génomique et complémentaire au gène Anoctamine 5 (ANO5) inclus dans cet intervalle, nous avons identifié trois mutations, chez autant de familles: une substitution créant un site d’épissage aberrant, une insertion d’un nucléotide et une mutation faux-sens. Les deux premières mutations étaient associées à une hausse de la dégradation de l’ARN messager médiée par une troncation prématurée. Nous avons également identifié des mutations ANO5 chez une seconde dystrophie musculaire de type distal cartographiant au même locus que la LGMD2L, nommée MMD3, et dont la manifestation initiale était une faiblesse des mollets, mais qui pouvait progresser vers une atrophie des quadriceps. Une réparation membranaire défective avait été observée chez les fibroblastes de deux patients MMD3, suggérant un rôle pour ANO5 dans ce mécanisme. La localisation et la fonction d’ANO5 dans le muscle sont inconnues, mais cette protéine fait partie d’une famille conservée de protéines à huit domaines transmembranaires, les Anoctamines, dont certains membres sont des transporteurs chloriques activés par le calcium. Les résultats de nos études d’immunofluorescence suggèrent qu’ANO5 se localise peu au sarcolemme, mais plutôt à une structure intracellulaire qui suit la ligne Z des myofibrilles. De façon étonnante, cette localisation était préservée chez un patient LGMD2L porteur homozygote de la mutation d’épissage, en dépit du fait que cette dernière était considérée comme une mutation nulle. Néanmoins, nous avons identifié un épissage alternatif de l’exon 15 qui se produisait sur une proportion des transcrits porteurs de la mutation d’épissage, ce qui rétablirait le cadre de lecture, soulignant la complexité de la régulation de l’épissage d’ANO5 et laissant croire que la LGMD2L pourrait être causée par une perte de fonction partielle, et non complète, d’ANO5. Des études subséquentes par des groupes européens ont montré que les anoctaminopathies 5 sont une cause fréquente de dystrophies musculaires des ceintures chez l’adulte. Notre découverte de mutations au gène Anoctamine 5 a mis en évidence une nouvelle classe de protéines importantes pour la biologie du muscle et a ouvert la voie à de nouvelles pistes pour étudier les mécanismes par lesquels un défaut de réparation membranaire progresse en une dystrophie musculaire.

Études génétiques moléculaires du gène de la polarité planaire SCRIBBLE1 chez les anomalies du tube neural

Les anomalies du tube neural (ATN), incluant l'anencéphalie et le spina-bifida, représentent un groupe de malformations congénitales très fréquentes chez l'homme. Ces anomalies sont causées par un défaut partiel ou complet de la fermeture du tube neurale au cours de l'embryogenèse. Les ATN ont une étiologie complexe et multifactorielle impliquant des facteurs environnementaux et génétiques. La voie de signalisation non-canonique du Frizzled (Fz)/Dishevelled (Dvl) contrôle la polarité cellulaire planaire (PCP) et le processus morphogénétique appelé l’extension convergente qui est essentiel pour la gastrulation et la fermeture du tube neural. Très important, des mutations des gènes de cette voie étaient fortement associées aux ATN chez la souris et l’humain. Scribble est un gène de la voie PCP qui cause une sévère ATN chez la souris Circletail. Notre étude vise à analyser le rôle de SCRIBBLE1 dans les ATN humains par des analyses de séquence de son cadre de lecture et ses jonctions exon-introns. Notre étude comporte 396 patients recrutés au Centre Spina Bifida de l’hôpital Gaslini en Gènes, Italie et 83 patients recrutés au Centre Spina Bifida de l’hôpital Sainte Justine. Les patients sont affectés par plusieurs formes d’ATN. Nous avons identifié neuf mutations rares et non synonymes chez 10 patients, p.Asp93Ala (c. 435G>A), p.Gly145Arg (c. 278A>C), p.Gly263Ser (c. 786C>A), p.Gly469Ser (c. 1405G>A), p.Pro649His (c. 1946C>A), p.Gln808His (c. 2424G>T), p.Val1066Met (c. 3196G>A), p.Arg1150Gln (c. 3480G>A) et p.Thr1422Met (c. 4266C>T). Cinque mutations, p.Gly263Ser, p.Pro649His, p.Gln808His, p.Arg1150Gln, p.Thr1422Met, étaient absentes dans les contrôles analysés et prédites d’être pathogéniques in silico. Cette étude montre que des mutations rares dans SCRIB1 pourraient augmenter le risque des ATN dans une fraction des patients. L’identification des gènes prédisposant aux ATN nous aidera à mieux comprendre les mécanismes pathogéniques impliqués dans ces maladies.

Étude de l’implication de la protéine F du virus de l’hépatite C dans le développement de pathologie hépatique chez deux lignées de poissons zébrés transgéniques

La protéine core du virus de l’hépatite C (VHC) serait responsable des principaux effets pathogènes du VHC, dont le développement de fibrose, stéatose, cirrhose et carcinome hépatocellulaire. Un cadre de lecture alternatif existe dans le gène de core, permettant la synthèse d’une autre protéine appelée ARFP (pour alternatate reading frame protein) ou protéine F (pour frameshift), dont le rôle reste encore mal compris. La présence de la protéine F lors de l’étude des fonctions biologiques de core ne pouvant être exclue, il est possible que certains rôles attribués à core reflètent en réalité l’activité de la protéine F. Afin de déterminer les fonctions biologiques de la protéine F dans les hépatocytes et son influence dans la pathogenèse associée au VHC, nous avons généré des lignées transgéniques de poissons zébrés (Danio rerio) dans lesquelles l’expression de deux versions de la protéine F (AF11opti et AUG26opti) a été ciblée au foie par l’utilisation du promoteur de la liver fatty acid binding protein (L-FABP). Le phénotype des poissons transgéniques de génération F2 a été analysé au niveau morphologique, histologique et microscopique afin de rechercher des signes de pathologie hépatique. Nos résultats ont démontré l’implication de la protéine F dans le développement de stéatose hépatique chez les deux lignées transgéniques, mais aucun signe de fibrose ou d’oncogenèse n’a été détecté. L’identification des mécanismes cellulaires et moléculaires responsables de l’accumulation lipidique induite par la protéine F pourrait permettre de mieux comprendre son rôle dans la pathogenèse du VHC, et mener au développement de nouvelles stratégies antivirales.

Una secuencia didáctica para un concepto unificador en un curso de álgebra lineal de un programa de formación a la ingeniería

L’introduction aux concepts unificateurs dans l’enseignement des mathématiques privilégie typiquement l’approche axiomatique. Il n’est pas surprenant de constater qu’une telle approche tend à une algorithmisation des tâches pour augmenter l’efficacité de leur résolution et favoriser la transparence du nouveau concept enseigné (Chevallard, 1991). Cette réponse classique fait néanmoins oublier le rôle unificateur du concept et n’encourage pas à l’utilisation de sa puissance. Afin d’améliorer l’apprentissage d’un concept unificateur, ce travail de thèse étudie la pertinence d’une séquence didactique dans la formation d’ingénieurs centrée sur un concept unificateur de l’algèbre linéaire: la transformation linéaire (TL). La notion d’unification et la question du sens de la linéarité sont abordées à travers l’acquisition de compétences en résolution de problèmes. La séquence des problèmes à résoudre a pour objet le processus de construction d’un concept abstrait (la TL) sur un domaine déjà mathématisé, avec l’intention de dégager l’aspect unificateur de la notion formelle (Astolfi y Drouin, 1992). À partir de résultats de travaux en didactique des sciences et des mathématiques (Dupin 1995; Sfard 1991), nous élaborons des situations didactiques sur la base d’éléments de modélisation, en cherchant à articuler deux façons de concevoir l’objet (« procédurale » et « structurale ») de façon à trouver une stratégie de résolution plus sûre, plus économique et réutilisable. En particulier, nous avons cherché à situer la notion dans différents domaines mathématiques où elle est applicable : arithmétique, géométrique, algébrique et analytique. La séquence vise à développer des liens entre différents cadres mathématiques, et entre différentes représentations de la TL dans les différents registres mathématiques, en s’inspirant notamment dans cette démarche du développement historique de la notion. De plus, la séquence didactique vise à maintenir un équilibre entre le côté applicable des tâches à la pratique professionnelle visée, et le côté théorique propice à la structuration des concepts. L’étude a été conduite avec des étudiants chiliens en formation au génie, dans le premier cours d’algèbre linéaire. Nous avons mené une analyse a priori détaillée afin de renforcer la robustesse de la séquence et de préparer à l’analyse des données. Par l’analyse des réponses au questionnaire d’entrée, des productions des équipes et des commentaires reçus en entrevus, nous avons pu identifier les compétences mathématiques et les niveaux d’explicitation (Caron, 2004) mis à contribution dans l’utilisation de la TL. Les résultats obtenus montrent l’émergence du rôle unificateur de la TL, même chez ceux dont les habitudes en résolution de problèmes mathématiques sont marquées par une orientation procédurale, tant dans l’apprentissage que dans l’enseignement. La séquence didactique a montré son efficacité pour la construction progressive chez les étudiants de la notion de transformation linéaire (TL), avec le sens et les propriétés qui lui sont propres : la TL apparaît ainsi comme un moyen économique de résoudre des problèmes extérieurs à l’algèbre linéaire, ce qui permet aux étudiants d’en abstraire les propriétés sous-jacentes. Par ailleurs, nous avons pu observer que certains concepts enseignés auparavant peuvent agir comme obstacles à l’unification visée. Cela peut ramener les étudiants à leur point de départ, et le rôle de la TL se résume dans ces conditions à révéler des connaissances partielles, plutôt qu’à guider la résolution.

Études génétiques moléculaires des gènes de la polarité planaire cellulaire dans les anomalies du tube neural chez l’Homme

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales parmi les plus fréquentes chez l’humain en touchant 1-2 nouveau-nés par 1000 naissances. Elles résultent d’un défaut de fermeture du tube neural pendant l’embryogenèse. Les formes les plus courantes d'ATN chez l'homme sont l'anencéphalie et le spina-bifida. Leur étiologie est complexe impliquant à la fois des facteurs environnementaux et des facteurs génétiques. Un dérèglement dans la signalisation Wnt, incluant la signalisation canonique Wnt/β-caténine et non-canonique de la polarité planaire cellulaire (PCP), peut causer respectivement le cancer ou les anomalies du tube neural (ATN). Les deux voies semblent s’antagoniser mutuellement. Dans cette étude, nous investiguons les rôles de Lrp6 et deANKRD6, entant qu’interrupteurs moléculaires entre les deux voies de signalisation Wnt, et CELSR1, en tant que membre de la PCP, chez la souris mutante Skax26m1Jus, générée par l’agent mutagène N-Ethyl-N-Nitrosuera, et dans une cohorte de patients humains ATN. Pour Lrp6, nous avons démontré que Skax26m1Jus représente un allèle hypermorphe de Lrp6 avec une augmentation de l’activité de la signalisation Wnt/canonique et une diminution de l’activité JNK induite par la voie PCP. Nous avons également montré que Lrp6Skax26m1Jus interagit génétiquement avec un mutant PCP (Vangl2Lp) où les doubles hétérozygotes ont montré une fréquence élevée d’ATN et des défauts dans la polarité des cellules ciliées de la cochlée. Particulièrement, notre étude démontre l'association des nouvelles et rares mutations faux-sens dans LRP6 avec les ATN humaines. Nous montrons que trois mutations de LRP6 causent une activité canonique réduite et non-canonique élevée. Pour ANKRD6, nous avons identifié quatre nouvelles et rares mutations faux-sens chez 0,8% des patients ATN et deux chez 1,3% des contrôles. Notamment, seulement deux, des six mutations validées (p.Pro548Leu et p.Arg632His) ont démontré un effet significatif sur l’activité de ANKRD6 selon un mode hypomorphique. Pour CELSR1, nous avons identifié une mutation non-sens dans l'exon 1 qui supprime la majeure partie de la protéine et une délétionde 12 pb. Cette perte de nucléotides ne change pas le cadre de lecture et élimine un motif putatif de phosphorylation par la PKC " SSR ". Nous avons également détecté un total de 13 nouveaux et rares variants faux-sens qui avaient été prédits comme étant pathogènes in silico. Nos données confirment le rôle inhibiteur de Lrp6 dans la signalisation PCP pendant la neurulation et indiquent aussi que les mutations faux-sens identifiées chez LRP6 et ANKRD6 pourraient affecter un équilibre réciproque et un antagonisme très sensible à un dosage précis entre les deux voies Wnt. Ces variants peuvent aussi agir comme facteurs prédisposants aux ATN. En outre, nos résultats impliquent aussi CELSR1 comme un facteur de risque pour les anomalies du tube neural ou l’agénésie caudale. Nos résultats fournissent des preuves supplémentaires que la voie de signalisation PCP a un rôle pathogène dans ces malformations congénitales et un outil important pour mieux comprendre leurs mécanismes moléculaires.

Biology and characterisation of polyalanine as an emerging pathological marker

Dix-huit maladies humaines graves ont jusqu'ici été associées avec des expansions de trinucléotides répétés (TNR) codant soit pour des polyalanines (codées par des codons GCN répétés) soit pour des polyglutamines (codées par des codons CAG répétés) dans des protéines spécifiques. Parmi eux, la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), l’Ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3) et la maladie de Huntington (MH) sont des troubles à transmission autosomale dominante et à apparition tardive, caractérisés par la présence d'inclusions intranucléaires (IIN). Nous avons déjà identifié la mutation responsable de la DMOP comme étant une petite expansion (2 à 7 répétitions supplémentaires) du codon GCG répété du gène PABPN1. En outre, nous-mêmes ainsi que d’autres chercheurs avons identifié la présence d’événements de décalage du cadre de lecture ribosomique de -1 au niveau des codons répétés CAG des gènes ATXN3 (SCA3) et HTT (MH), entraînant ainsi la traduction de codons répétés hybrides CAG/GCA et la production d'un peptide contenant des polyalanines. Or, les données observées dans la DMOP suggèrent que la toxicité induite par les polyalanines est très sensible à leur quantité et leur longueur. Pour valider notre hypothèse de décalage du cadre de lecture dans le gène ATXN3 dans des modèles animaux, nous avons essayé de reproduire nos constatations chez la drosophile et dans des neurones de mammifères. Nos résultats montrent que l'expression transgénique de codons répétés CAG élargis dans l’ADNc de ATXN3 conduit aux événements de décalage du cadre de lecture -1, et que ces événements sont néfastes. À l'inverse, l'expression transgénique de codons répétés CAA (codant pour les polyglutamines) élargis dans l’ADNc de ATXN3 ne conduit pas aux événements de décalage du cadre de lecture -1, et n’est pas toxique. Par ailleurs, l’ARNm des codons répétés CAG élargis dans ATXN3 ne contribue pas à la toxicité observée dans nos modèles. Ces observations indiquent que l’expansion de polyglutamines dans nos modèles drosophile et de neurones de mammifères pour SCA3 ne suffit pas au développement d'un phénotype. Par conséquent, nous proposons que le décalage du cadre de lecture ribosomique -1 contribue à la toxicité associée aux répétitions CAG dans le gène ATXN3. Pour étudier le décalage du cadre de lecture -1 dans les maladies à expansion de trinucléotides CAG en général, nous avons voulu créer un anticorps capable de détecter le produit présentant ce décalage. Nous rapportons ici la caractérisation d’un anticorps polyclonal qui reconnaît sélectivement les expansions pathologiques de polyalanines dans la protéine PABPN1 impliquée dans la DMOP. En outre, notre anticorps détecte également la présence de protéines contenant des alanines dans les inclusions intranucléaires (IIN) des échantillons de patients SCA3 et MD.

Étude des réponses immunitaires humorales et cellulaires dirigées contre la protéine F du virus de l'hépatite C

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Étude des réponses immunitaires humorales et cellulaires dirigées contre la protéine F du virus de l'hépatite C

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Fuir pour mieux s'établir: Étude sur la gouvernance des déplacés climatiques au Bangladesh dans le cadre de l'adaptation au changement climatique

Le défi face aux changements climatiques ne consiste pas seulement à gérer les conséquences déjà existantes, mais aussi celles à venir. Les déplacements de population représentent sans aucun doute l’une de ces conséquences, pour laquelle nous devons réfléchir sans délai puisque les déplacements ont déjà débuté. Le Bangladesh est le symbole des déplacements de population reliés aux changements climatiques. Une configuration géographique propice aux désastres naturels, une densité de population élevée, une forte dépendance aux ressources naturelles et d’autres facteurs socio-économiques, constituent les raisons sous-jacentes à la vulnérabilité du Bangladesh. Les médias ont tôt fait d’alarmer la communauté sur les répercussions des changements climatiques sur la société civile et le droit international s’y attarde de façon plus sérieuse. De quelles protections bénéficient ces déplacés climatiques? Cette question fait d’ailleurs surgir de nouvelles problématiques juridiques. Nous nous rendrons vite à l’évidence que les déplacements, qu’ils soient à l’intérieur ou l’extérieur des frontières, ne sont susceptibles d’aucune protection internationale. Face à ce vide juridique, plusieurs propositions ont été envisagées et analysées par les chercheurs. Fuir ou rester : voici les deux choix de la population. Nous verrons que ces choix peuvent être largement influencés par les décisions gouvernementales. Cela nous amènera à nous questionner sur la perception du Bangladesh face à la migration climatique. Ce pays considère-t-il la migration comme une stratégie ou plutôt comme un échec à l’adaptation?

Le devenir-imperceptible de l'urbaniste : une lecture de l'éthique chez Gilles Deleuze : expérimentation sensible du pont Jacques-Cartier à Montréal.

Ce mémoire s’inscrit dans une approche émergente en urbanisme qui cherche à mettre en dialogue les théories et les pratiques de l’urbanisme et la pensée du philosophe français Gilles Deleuze. Depuis quelques années, la pensée de Gilles Deleuze (surtout ses travaux coécrits avec Félix Guattari 1972; 1980) commence à s’immiscer dans les débats contemporains en urbanisme. Les travaux de Kim Dovey (2010; 2012), Jean Hillier (2005; 2007; 2011) et Colin McFarlane (2011a; 2011b) constituent les exemples les plus achevés d’une réflexion deleuzienne sur l’urbanisme. À degrés divers, ces auteurs mobilisent surtout cette pensée pour sa capacité à appréhender la complexité, le changement et l’instabilité (assemblage thinking). Pourtant, cette mobilisation de la pensée deleuzienne en urbanisme laisse largement intouchée le projet éthique et politique au coeur de la pensée de Gilles Deleuze. Le projet qui anime ce mémoire est d’explorer ce qu’une éthique deleuzienne peut apporter aux théories et pratiques de l’urbanisme. Cette éthique implique notamment un questionnement radical du cadre étatique dans lequel l’urbanisme s’insère, ce que ce mémoire appelle le «devenir- imperceptible » de l’urbanisme. Un travail empirique, constitué de 14 récits de ville prenant pour objet le territoire du pont Jacques-Cartier à Montréal, accompagne et poursuit cette réflexion théorique. Ces différents récits révèlent le pont Jacques-Cartier comme un lieu producteur de territoires, de mémoires et d’affects. Cette démarche terrain allie certains éléments de l’assemblage thinking et une éthique professionnelle deleuzienne. Elle explore la possibilité d’un rapport réellement sensible entre le territoire, l’urbaniste et les personnes concernées par une entreprise urbanistique.

Un cadre théorique sur la lecture et un modèle du lecteur (conçus en vue de l'évaluation diagnostique du lecteur cégépien)

Tout le monde convient aisément que la société actuelle exige d'un diplômé du collégial qu'il sache lire: les besoins de sa vie personnelle et sociale tout comme ses études ultérieures et sa vie professionnelle l'exigent. De plus, on reconnaît volontiers que développer ses habiletés en lecture permet à l'individu d'augmenter son autonomie dans l'apprentissage. Malheureusement, des indices nous incitent à croire que beaucoup de cégépiens rencontrent des difficultés importantes en lecture et que ces difficultés menacent leurs succès scolaires. Nous interrogeant sur les moyens appropriés à développer le goût et l'habileté à lire, nous examinons les pratiques pédagogiques et les recherches en français au collégial. Nous n'y trouvons malheureusement ni les outils théoriques ni les instruments d'évaluation qui nous permettraient d'établir les caractéristiques réelles des cégépiens en lecture et d'orienter leur formation en tenant compte des besoins identifiés. Cependant, un examen des théories cognitivistes en lecture, des théories en linguistique, des théories de la motivation et de l'engagement cognitif, des travaux de didacticiens nous permet de découvrir de nombreux modèles théoriques et de nombreuses applications pédagogiques intéressantes de ces propositions théoriques. Pourtant, aucun des théoriciens ou chercheurs consultés ne propose un modèle centré sur le lecteur et immédiatement applicable à l'interprétation des caractéristiques du lecteur cégépien. C'est pourquoi, nous mettons de l'avant nos propres propositions pour définir un cadre théorique de la lecture et un modèle du lecteur qui s'appuient sur les théories linguistiques et cognitivistes étudiées. Le cadre théorique propose une définition de la lecture, identifie les trois facteurs fondamentaux de l'activité de lire, et expose un ensemble de principes regroupant les éléments essentiels pour caractériser la lecture. Ce cadre théorique donne une place centrale au lecteur dans un ensemble d'interactions mettant en cause également le texte et le contexte. Le modèle de lecteur se conforme au cadre théorique et présente les quatre composantes retenues pour représenter le lecteur : ses compétences langagières et cognitives, ses processus métacognitifs et ses traits affectifs. Pour chacune de ces composantes, le modèle propose des listes de descripteurs précis qui devraient permettre de planifier une évaluation diagnostique adéquate. Le modèle est complété par une réflexion sur les variables à retenir dans l'évaluation du lecteur cégépien et par quelques descriptions de certains types de lecteur chez qui le cégépien trouve probablement ses propres traits: le lecteur de plus grande maturité, le lecteur moins habile, le lecteur expert. Ce cadre et ce modèle théoriques ont subi deux épreuves de validation: l'une concerne sa validité interne d'un point de vue théorique et fut effectuée auprès de spécialistes en lecture, en linguistique, en psychologie cognitive. L'autre concerne sa validité interne vue sous un angle écologique et fut effectuée auprès de pro fesseurs experts de l'enseignement collégial. À la suite de ces opérations, nous avons apporté quelques corrections à nos propositions théoriques qui nous semblent en augmenter et la validité interne et la validité écologique. Néanmoins, d'autres changements importants pourront être intégrés, lors de travaux ultérieurs, pour augmenter la cohérence interne du modèle et son adéquation aux objectifs d'évaluation. À plus long terme, nos propositions théoriques permettront de concevoir un dispositif d'évaluation diagnostique. Les données obtenues grâce à ce dispositif pourront alors être analysées pour établir des profils de lecteurs cégépiens et pour développer un plan de formation qui réponde aux besoins mis en évidence par ces profils.

Liens entre les habiletés en lecture-écriture et la qualité de la relation enseignante-élève en maternelle et en première année du primaire

Les expériences avec l'écrit que vit l'enfant à l'âge préscolaire permettent à ce dernier d'acquérir un certain nombre d'habiletés en lecture et en écriture (Cunningham, 2008 ; Justice et Piasta, 2011). Ces expériences sont d'autant plus fructueuses qu'elles sont vécues dans le cadre d'interactions positives avec un adulte significatif (Clingenpeel et Pianta, 2007). À cet égard, certaines études montrent les bienfaits d'interactions positives avec l'enseignante et les résultats scolaires (Baker, 2006 ; Hamre et Pianta, 2001), mais encore peu montrent l'impact d'une relation enseignante-élève de qualité sur les résultats en lecture-écriture spécifiquement. Cette étude vise donc à mieux comprendre les liens entre les habiletés en lecture-écriture et la qualité de la relation enseignante-élève en début de scolarisation au Québec. Nos analyses corrélationnelles ont montré un lien légèrement significatif entre les scores de la qualité de la REE et les résultats en lecture-écriture (extraction phonologique, production de mots orthographiques, mémorisation/écriture de mots, etc.). Nos résultats sont discutés à la lumière des études déjà menées à ce sujet.

Enseigner la lecture au primaire : un aperçu des pratiques d’enseignants des 2e et 3e cycles du primaire

Apprendre à lire exige de développer un ensemble de stratégies et, dans un contexte d’enseignement-apprentissage, il s’avère nécessaire que les stratégies de lecture soient enseignées (Fisher, Frey et Lapp, 2008). Toutefois, il semble que les enseignants se sentent peu à l’aise avec l’enseignement des stratégies de lecture par la modélisation (Martel et Lévesque, 2010; Pressley et Afflerbach, 1995). Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, des enseignants des 2e et 3e cycles du primaire ont exprimé le besoin de réfléchir sur leurs pratiques d’enseignement des stratégies de lecture afin d’apporter les ajustements nécessaires à un apprentissage de la lecture plus accompli chez leurs élèves. Pour y parvenir, douze enseignantes, un enseignant, deux conseillères pédagogiques et une chercheure se sont engagés dans une recherche-action (Dolbec et Clément, 2004) visant l’amélioration des pratiques relatives à l’enseignement de la lecture. Comme le suggère Couture (2011), le portrait des pratiques déjà mises en place par les enseignants a été dressé dans un premier temps afin d’ancrer le processus de changement à même le travail et les besoins des enseignants. Les résultats indiquent que ce sont les stratégies utiles avant la lecture qui seraient les plus enseignées, que cet enseignement s’effectuerait principalement à l’aide du matériel didactique, et ce, avec l’ensemble du groupe classe.