Selección de temas de actualidad en cardiología clínica, cardiología geriátrica e insuficiencia cardiaca y trasplante 2015

SIN FINANCIACIÓN

Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la Ciudad de Córdoba

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables

Utilización de técnicas de Biología Molecular en el diagnóstico clínico: detección de Trypanosoma cruzi y su relación con el compromiso cardiovascular en pacientes chagásicos

La enfermedad de Chagas, que afecta en Latinoamérica a unos 20 millones de personas, presenta una fase inicial aguda con niveles altos de parasitemia y a continuación el período intermedio y la fase crónica con baja parasitemia que pueden durar varias décadas. Un importante porcentaje de infectados con Trypanosoma cruzi desarrolla la miocardiopatía chagásica, cuya fisiopatología plantea actualmente numerosos interrogantes. (...) La dificultad en la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos de esta enfermedad se acrecienta con la ausencia de métodos diagnósticos certeros. Actualmente éste se basa en la sospecha clínica-epidemiológica y en pruebas serológicas que sólo indican la memoria inmunológica de la exposición al parásito. La disparidad de resultados entre los diferentes métodos de diagnóstico directo, cultivos anatomopatológicos y hemocultivos puede deberse a que sólo en una proporción de pacientes con serología positiva el parásito está presente o bien a que su presencia sea transitoria y periódica, o bien a la ausencia de un método suficientemente sensible para detectarlo. (...) En nuestro laboratorio hemos demostrado que es posible detectar T. cruzi en sangre de pacientes con Chagas crónico, mediante la amplificación de un fragmento de ADN de T. cruzi de 220 pb. Este fragmento es específico de T. Cruzi y no produce reacciones cruzadas con ADN humano ni Leishmania. En resumen, distintos autores afirman que la presencia del parásito es un factor importante en la generación y mantenimiento de la inflamación miocárdica. Es posible, por lo tanto, que la detección de parasitemia en chagásicos crónicos, tengan o no signos de cardiopatía, sirva como un dato pronóstico sobre la evolución futura de la enfermedad. En el presente proyecto nos proponemos detectar parasitemia en pacientes chagásicos serológicamente positivos que se hallan en las etapas intermedia y crónica de la enfermedad. Este dato se correlacionará con el grado de compromiso cardiovascular para determinar su posible valor pronóstico de la aparición y evolución de la miocardiopatía chagásica. Objetivo general Determinar parasitemia en pacientes chagásicos de fase intermedia y crónicos y correlacionarlo con el grado de compromiso cardíaco, en función del timpo de evolución y el número de parásitos circulantes. Objetivos específicos 1. Identificar parasitemia en pacientes chagásicos crónicos por medio de PCR y correlacionarlo con el grado de compromiso cardíaco determinado según la clasificación de la Sociedad Argentina de Cardiología. 2. Cuantificar los parásitos por medio de PCR cuantitativa para establecer una posible correlación con el tipo clínico de las miocardiopatías.

Prevalencia relativa de microdeleción 22Q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la ciudad de Córdoba.

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluarán prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud.Pertinencia: en relación al tema "innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica" se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables.

Características y factores pronósticos de los pacientes ingresados por síndrome coronario agudo sin elevación del ST en un hospital de tercer nivel

Registre per a estudiar l'impacte clínic de l'SCASEST a un hospital de tercer nivell. En un any van ingressar 310 pacients (54% Cardiologia, 46% Semicrítics/Unitat d'Estada Curta). La mortalitat hospitalaria va ser de l'1%; a 6 mesos va haver un 4,6% de morts i un 16% de reingressos. Edat, filtrat glomerular i FE van ser predictors de mortalitat; una troponina positiva i l'ingres a Cardiologia es van associar amb un menor risc de reingrés. Ingressar a Cardiologia es va associar a ser tributari de coronariografia i revascularització quirúrgica. El tipus de Servei pot tenir un impacte adicional en la història de l'SCASEST.

Blood transfusion and iatrogenic risks in Mexico city: anti-Trypanosoma cruzi seroprevalence in 43,048 blood donors, evaluation of parasitemia, and electrocardiogram findings in seropositive

Iatrogenous transmission of Trypanosoma cruziby blood transfusion was suggested as a potential risk by Pellegrino (1949). Seropositive blood donors in Mexico were first reported in 1978, however, limited information is available due to small sampling, the use of heterogeneous serologic assays, and geographically limited studies. A wide survey carried out in 18 out of the 32 states of Mexico, showed a national mean of 1.6% seropositive among 64,969 donors, ranging from 0.2 to 2.8%. In the present study, we have screened 43,048 voluntary blood donors in a period of five years at the Instituto Nacional de Cardiología I. Chávez, a concentration hospital located in Mexico city which serves mainly the metropolitan area and accepts from all over the country. Standardized ELISA and IIF were used to identify seropositive individuals in addition to hemoculture, PCR and standard 12 lead ECG tests that were applied to a group of seropositive patients (29/161). The result showed a seropositivity of 0.37% (161/43,048). From the group of seropositive individuals 40% (12/29) were potential carriers of T. cruzi at the donation time and 5/29 had subclinical ECG abnormalities. Parasitological tests performed in 70 erythrocyte and platelet fractions from seropositive units (70/161) showed negative results. Our findings strongly support T. cruzi screening in the transfusion medicine practice and identify subclinical heart disease among seropositive blood donors.

Functional Characterization of a Novel Frameshift Mutation in the C-terminus of the Nav1.5 Channel Underlying a Brugada Syndrome with Variable Expression in a Spanish Family.

INTRODUCTION We functionally analyzed a frameshift mutation in the SCN5A gene encoding cardiac Na(+) channels (Nav1.5) found in a proband with repeated episodes of ventricular fibrillation who presented bradycardia and paroxysmal atrial fibrillation. Seven relatives also carry the mutation and showed a Brugada syndrome with an incomplete and variable expression. The mutation (p.D1816VfsX7) resulted in a severe truncation (201 residues) of the Nav1.5 C-terminus. METHODS AND RESULTS Wild-type (WT) and mutated Nav1.5 channels together with hNavβ1 were expressed in CHO cells and currents were recorded at room temperature using the whole-cell patch-clamp. Expression of p.D1816VfsX7 alone resulted in a marked reduction (≈90%) in peak Na(+) current density compared with WT channels. Peak current density generated by p.D1816VfsX7+WT was ≈50% of that generated by WT channels. p.D1816VfsX7 positively shifted activation and inactivation curves, leading to a significant reduction of the window current. The mutation accelerated current activation and reactivation kinetics and increased the fraction of channels developing slow inactivation with prolonged depolarizations. However, late INa was not modified by the mutation. p.D1816VfsX7 produced a marked reduction of channel trafficking toward the membrane that was not restored by decreasing incubation temperature during cell culture or by incubation with 300 μM mexiletine and 5 mM 4-phenylbutirate. CONCLUSION Despite a severe truncation of the C-terminus, the resulting mutated channels generate currents, albeit with reduced amplitude and altered biophysical properties, confirming the key role of the C-terminal domain in the expression and function of the cardiac Na(+) channel.

Nuevos datos sobre fibrilación auricular, observaciones al estudio OFRECE. Respuesta

We appreciate the interest shown by Vidal-Pérez et al. in our article published recently in Revista Española de Cardiología,1 which provides us with an opportunity to present some interesting additional information not included in the article itself. We agree on the importance of knowing the thromboembolic risk of the population included in the OFRECE study, both for patients with a diagnosis of atrial fibrillation and for the general population. In our study, the mean (standard deviation) CHADS2 and CHAD2DS2-VASc of patients with atrial fibrillation was 2.3 (1.3) and 3.8 (1.6), respectively. In the general population, the mean (standard deviation) CHADS2 and CHAD2DS2-VASc of patients with atrial fibrillation was 0.8 (1) and 1.8 (1.5), respectively. The distribution of both scales is in agreement with that of the Val-FAAP and AFABE studies,2, 3 although the similarity is greater in the 2 population-based studies (Figure). These data are, we believe, relevant because they show that the level of risk in the population with atrial fibrillation is very similar to that of the populations included in clinical trials with new oral anticoagulants. In addition, an increasing body of evidence suggests that thromboembolic risk, as measured with these scales in the population without a diagnosis of atrial fibrillation, is associated with the onset of events.

Remisión completa precoz de tumoraciones cardiacas múltiples sugestivas de rabdomiomas cardiacos

We present the case of a patient with an echocardiographic diagnosis of suspected multiple rhabdomyomas with spontaneous, complete early remission.

Influencia de la angina preinfarto en la semana previa en la morbimortalidad cardiovascular tardía tras el alta hospitalaria.

The occurrence of angina in the week preceding myocardial infarction is associated with a reduction in cardiovascular complications in the acute phase. However, little is known about it relationship with prognosis after hospitalization (e.g., cardiovascular death and the development of heart failure or ischemic cardiomyopathy). The study included 290 consecutive patients admitted for a first myocardial infarction: 107 (36.9%) had preceding angina while 183 did not. Those with a history of ischemic cardiomyopathy of more than 1 week or structural cardiopathy were excluded. There was no difference in baseline characteristics between the two groups. Moreover, there was no difference in the rates of cardiovascular complications after hospital discharge: cardiovascular death (7% vs. 12.6%; P=.3), heart failure (7.4% vs. 11.6%; P=.2), and myocardial ischemia, including myocardial infarction and unstable angina, requiring hospitalization (41.2% vs. 31.3%; P=.3). The occurrence of angina in the week before a first myocardial infarction did not influence cardiovascular complications after hospital discharge (odds ratio = 0.75 [0.51-1.11]; P=.15).

Estudio comparativo de dos estrategias para el tratamiento del dolor durante la ablación de fibrilación auricular: analgesia frente a sedación

Antecedentes: Las aplicaciones de radiofrecuencia durante la ablación de la fibrilación auricular (FA) producen dolor y ansiedad. El tratamiento habitual se basa en la administración de analgésicos y sedación. La sedación intensa puede producir inestabilidad hemodinámica y desaturaciones.Objetivos: Comparar la incidencia de desaturaciones en relación a la utilización de dos protocolos distintos de tratamiento del dolor durante la ablación de FA. Uno de los protocolos está basado en la sedación con propofol (protocolo 1) y el otro en la analgesia intensa (protocolo 2).Resultados: Hemos analizado los datos de recogidos durante el procedimiento en un grupo de 43 pacientes tratados según el protocolo 1 y otro grupo de 43 pacientes tratados según el protocolo 2. Las variables analizadas han sido: la desaturación máxima, la dosis media de propofol y la dosis media de fentanilo. Las dosis de propofol necesarias en los pacientes del protocolo 1 han sido mayores que con el protocolo 2 (2,4±1,4mg/kg vs 1,7±0,5 mg/kg; p=0,005). La dosis de fentanilo en los pacientes del protocolo 1 han sido menores que en los del protocolo 2 (35,4±17,3mg vs 51,1±18,6mg vs; p<0,001). El 83,65% de los pacientes del protocolo 2 se mantuvo por encima del 94% de saturación frente al 58,1% de pacientes del protocolo 1. Conclusiones: Con el tratamiento basado en la analgesia para los procedimientos de ablación de FA se consigue que una menor proporción de pacientes tengan desaturaciones.

Protocolo de sedo-analgesia para prevención del espasmo radial en hemodinámica cardíaca

Introducción y objetivo: El espasmo es la complicación más habitual en los cateterismos por arteria radial. Su frecuencia oscila entre el 10-30% y puede ser un factor limitante que impida la realización del cateterismo por esa vía. El objetivo de este estudio es evaluar con un nuevo protocolo de sedo-analgesia la reducción de la frecuencia del espasmo radial y la disminución de la ansiedad del paciente. Material y método: Estudio aleatorizado y prospectivo de 300 pacientes sometidos a cateterismo radial. Se randomizaron dos grupos, el Grupo I (n=150) con la pauta de sedación habitual (10mg diazepam sl) y el Grupo II (n=150) con una pauta de sedación con 2 mg de Midazolam + 0,035 mg/kg de Cloruro Mórfico y en caso de procedimientos de más de 45 minutos se añadía Fentanilo a 1 mcgr/kg. Resultados y conclusión: No se observaron diferencias significativas entre los dos grupos estudiados en cuanto a las características basales. La edad media de la población fue de 65 ± 11 años; 223 pacientes (74%) fueron hombres y el índice de masa corporal (IMC) medio 27,7 ± 3,8. Los pacientes del Grupo II presentaron reducción significativa del espasmo respecto a los del Grupo I (9,3% frente a 22,6%; p=0,002). También se objetivó una reducción significativa del dolor (2,05 frente a 2,77; p=0,007). La pauta sedo-analgésica propuesta demostró ser eficaz en la reducción del espasmo radial y del dolor durante el cateterismo.

Recuperación precoz tras cirugía cardiaca en una unidad de reanimación posquirúrgica

La técnica conocida como "fast-track" o técnica de "recuperación precoz" es un proceso de planificación del periodo perioperatorio de los pacientes intervenidos de cirugía cardiaca (CC) que tiene como objetivo el no prolongar la intubación traqueal y la ventilación mecánica.El objetivo de nuestro estudio fue observar si los pacientes intervenidos de CC ingresados en nuestra URPA, eran extubados antes que los pacientes ingresados directamente en la unidad de cuidados intensivos de CC (UCIC) y si esto repercutía en la estancia en la UCIC y en el hospital y en la incidencia de complicaciones postoperatorias.Este grupo "fast-track", 109 pacientes (Grupo I) se comparó con un grupo control de 40 pacientes (Grupo II) intervenidos de CC durante el mismo periodo de tiempo y que fueron ingresados directamente en la UCIC. En ambos grupos se valoraron el tiempo de intubación, la estancia en la UCIC y en el hospital, las complicaciones postoperatorias y la mortalidad hospitalaria.Al finalizar la cirugía, los pacientes del Grupo I, fueron trasladados a la URPA, hasta que eran extubados. Los pacientes del Grupo II, fueron trasladados directamente a la UCIC.Las complicaciones de ambos grupos en UCIC fueron similares. En conclusión, nuestros resultados indican que la técnica de "fast-track" realizada en una URPA permite acortar el tiempo de ventilación mecánica y de intubación sin aumento de la mortalidad y morbilidad de los pacientes.

Cuidados de enfermeria al paciente sometido a cateterismo cardiaco y angioplastia coronaria

La necesidad de potenciar técnicas menos invasivas que reduzcan la presión en las áreas quirúrgicas y acortar las estancias hospitalarias, en un contexto de alta morbi mortalidad e incremento de la prevalencia de patología cardiovascular, ha hecho que los procedimientos radiológicos intervencionistas diagnósticos y terapéuticos de las arterias coronarias y corazón, aumenten significativamente. La enfermera, como referente más próximo del paciente, debe responder a las necesidades de información y conocer los cuidados previos, durante y después del procedimiento así como los aspectos relacionados con la calidad del proceso para asegurar una asistencia integral. Para ello es básico conocer como se desarrollan estas técnicas, cada vez más presentes en los hospitales, que diagnostican y curan la patología cardiaca. A partir de la experiencia de los autores, el presente artículo presenta por un lado las técnicas de la coronariografía y la angioplastia, en su vertiente diagnóstica y terapéutica respectivamente.

Creencias y percepciones de los cuidadores, formales e informales, del enfermo en cardiopatía isquémica

Los individuos forman parte de varios grupos a la vez, en primer lugar del familiar y en segundo de todos los demás. La capacidad de cuidado de familiares y profesionales sanitarios así como su credibilidad como promotores de la salud estarán relacionadas con sus creencias y conocimientos sobre la enfermedad. El objetivo fue conocer las creencias y percepciones de los familiares y personal sanitario con relación a las causas, consecuencias y manejo de los factores de riesgo de la enfermedad coronaria, en 4 Hospitales de la Provincia de Barcelona. Muestra: 57 familiares de pacientes ingresados por un primer evento coronario, 65 enfermeras y 38 médicos que estaban trabajando en un momento determinado en todos los turnos y servicios donde se atendían enfermos de cardiopatía isquémica. Para el análisis de datos se utilizó el programa SPSS Vs 9.0.1.Resultados. El 72 % de los familiares opinaban que el paciente realizaba una dieta grasa. No hacen suficiente ejercicio un 78%. Había vivido un suceso importante en los últimos tres años un 61%. Se sentían capaces de cuidar a su familiar un 66%. No se han observado diferencias entre las opiniones de enfermeras y médicos ni entre los diferentes hospitales. El paciente es el máximo responsable del control de su enfermedad.