Distribuição por Sexos das Cardiopatias Congénitas

Apresenta-se a distribuição por sexos em 4150 crianças, de idade inferior a 13 anos, com cardiopatias congénitas bem definidas, estudadas num periodo de 17 anos. Globalmente a distribuição foi equilibrada, sendo 2108 do fenotipo masculino (50,8%) e 2042 do fenotipo feminino(49,2%), com um quociente Q = 1,03. Verificou-se um predomínio franco do sexo masculino para as seguintes cardiopatias: estenose aórtica valvular e subvalvular fixa (70%), coarctação da aorta(66%), transposição das grandes artérias (60%), coração univentricular (76%), atrésia da tricúspide (63%), anomalia de Ebstein (76%), sindrome do coração esquerdo hipoplásico (85%), aneis vasculares (77%) e estenose médio-ventricular direita (70%). Verificou-se um predomínio franco do sexo feminino para o canal arterial persistente (72%), os defeitos do septo aurículo-ventricular (62%,), a estenose aórtica supravalvular (71%) e a estenose pulmonar infundibular isolada (80%). Confirmou-se uma distribuição muito mais equilibrada para os casos de canal arterial persistente isolado em síndrome de rubéola congénita (56%). Salienta-se a importância de conhecer a distribuição por sexos, por esta ter valor preditivo quanto ao risco de recorrência familiar das cardiopatias congénitas.

Experiência inicial no fechamento percutâneo da comunicação interatrial com a prótese de Amplatzer

OBJETIVO: Analisar a experiência inicial no fechamento percutâneo da comunicação interatrial ostium secundum (CIA OS) com a prótese de Amplatzer. MÉTODOS: Sete pacientes foram submetidos ao procedimento através da via venosa anterógrada, orientados pela ecocardiografia transesofágica (ETE) e sob anestesia geral. Uma criança era portadora de 2 CIA e de canal arterial (CA). As CIA medidas pelo ETE variaram de 8,7 a 20mm. Um ecocardiograma transtorácico foi realizado na manhã seguinte do procedimento. RESULTADOS: Oito próteses foram implantadas nos 7 pacientes com sucesso. Em um paciente, o CA foi ocluído na mesma sessão com mola de Gianturco, tendo surgido taquicardia supraventricular durante a oclusão de uma das CIA, controlada com adenosina. Todos receberam alta hospitalar na manhã seguinte, com oclusão total dos defeitos. CONCLUSÃO: O procedimento mostrou-se seguro, eficaz e versátil, podendo ser considerado como uma alternativa terapêutica inicial em pacientes selecionados com CIA OS.

Aneurisma do ducto arterioso associado a interrupção do arco aórtico

É relatado um caso de aneurisma de ducto arterioso, com diagnóstico pré-natal, o que é muito raro, numa gestante com 33 semanas, onde o feto apresentou uma dilatação aneurismática do canal arterial, com calibre uniformemente aumentado, inserindo-se na aorta descendente, associado à interrupção do arco aórtico. A criança nasceu de parto cesáreo e manteve-se estável com o uso de prostaglandina até o 9º dia de vida, quando foi levada à cirurgia, tendo falecido durante o procedimento por falência biventricular. Este é o primeiro relato da associação desta anomalia com outra malformação cardiovascular intra-uterina, mostrando que este achado nem sempre é associado a uma evolução benigna.

Asfixia perinatal e problemas cardíacos

OBJETIVO: Avaliar a gravidade das complicações cardíacas na asfixia neonatal, sua evolução e correlacioná-las com o grau e duração do processo hipóxico. MÉTODOS: Foram estudados 90 bebês nos últimos 7 anos com grau de Apgar <6 no 5°min de vida. Pelo protocolo, após o exame físico e os cuidados intensivos, eram submetidos a dosagem do pH arterial, CPK-MB, DHL, glicemia, além da realização de radiografia de tórax, eletrocardiograma (ECG), ecocardiograma, seriados e repetidos a cada semana. Aqueles que faleceram eram levados à necropsia. RESULTADOS: Dos 90, 73 (81%) eram prematuros, 30 (41%) eram apropriados para a idade gestacional (AIG) e 43 (59%) eram pequenos(PIG). Em 21 (23%) casos havia pH arterial <7,2. Os quadros clínicos mais observados foram: pneumonia em 28 (31%), anemia 24 (26%) e icterícia moderada 12 (5%), entre outros. Ao exame físico observaram-se: sopro sistólico em 46 (50%), ictus propulsivo 18 (20%) e ICC em 8 (9%). No ECG, os sinais mais freqüentes foram alterações de repolarização (ST e T) em 44 (49%). No ecocardiograma, observou-se persistência do canal arterial (PCA) em 20 (22%), regurgitação tricúspide em 6 (7%), hipertensão pulmonar em 6 (8%), hipocontratilidade de VE e dilatação de VD em 4 (5%). Dos 23 óbitos, 14 foram estudados e as alterações mais freqüentes foram necrose de fibras em 8 (68%) casos e em 4 (29%) congestão, vacuolização e perda de estriação. CONCLUSÃO: A maioria teve evolução favorável mesmo naqueles que tiveram acidemia importante. Muitas alterações de ECG e ecocardiograma se normalizaram. Daqueles que evoluíram para o óbito, as lesões mais graves ocorreram nos que sofreram, por mais tempo, processo anóxico.

Oclusão percutânea das comunicações interventriculares: experiência inicial

OBJETIVO: Avaliar a experiência inicial com o fechamento percutâneo das comunicações interventriculares (CIV), em especial, das CIV perimembranosas (CIVPM) com a nova prótese de Amplatzer. MÉTODOS: Foram submetidos ao procedimento onze pacientes, seis com CIV perimembranosas (CIVPM) e cinco com CIV musculares (CIVM). Dois apresentavam infecções repetidas do trato respiratório e tinham baixo ganho ponderal. Um apresentou história prévia de endocardite infecciosa. Os demais eram assintomáticos e foram selecionados pela ecocardiografia transtorácica (ETT). RESULTADOS: No grupo das CIVM (n=5), um paciente tinha uma CIV apical, dois tinham defeitos médio-septais e dois pacientes apresentavam defeitos múltiplos. Neste grupo, foi utilizada uma prótese de comunicação interatrial (CIA) (Amplatzer Septal Occluder®) e cinco próteses para CIVM (Amplatzer VSD-MUSC Occluder®), sendo que uma mesma paciente recebeu dois dispositivos. Todos os implantes foram bem sucedidos e transcorreram sem complicações. No grupo das CIVPM (n=6), dois tinham aneurismas de septo membranoso. Em 5, identificamos dois pertuitos com angiografia seletiva. Utilizamos próteses de Amplatzer para canal arterial (PCA) (Amplatzer Duct Occluder®) em 1 paciente e próteses específicas para CIVPM nos demais (Amplatzer VSD-MEMB Occluder®). Um oclusor perimembranoso migrou imediatamente depois de liberado, sendo retirado da aorta descendente. Outro paciente apresentou bloqueio atrioventricular total (BAVT), que reverteu após corticoterapia. CONCLUSÃO: O procedimento é tecnicamente complexo e deve ser executado apenas em centros especializados. Apesar disso, mostrou-se seguro e eficaz nos casos selecionados, e pode ser oferecido como alternativa ao tratamento cirúrgico tradicional.

Síndrome da hipoplasia do coração esquerdo: a influência da estratégia cirúrgica nos resultados

OBJETIVOS: Relatar uma estratégia cirúrgica para a operação de Norwood na síndrome de hipoplasia do coração esquerdo (SHCE), que possibilite tempo curto de parada circulatória hipotérmica e reconstrução do arco aórtico com pericárdio autólogo. Comparar os resultados das técnicas anastomose de Blalock-Taussig modificado (B-Tm) e tubo ventrículo direito para artéria pulmonar (VD-AP) no restabelecimento da circulação pulmonar. MÉTODOS: Estudo retrospectivo compreendendo 71 neonatos portadores de SHCE, consecutivamente operados entre março de 1999 e fevereiro de 2006. Foi usada a mesma técnica de reconstrução da neo-aorta e duas técnicas diferentes de restabelecimento da circulação pulmonar: anastomose de B-Tm nos primeiros 37 neonatos e tubo VD-AP nos últimos 34. A canulação do canal arterial para a perfusão arterial foi a parte principal da estratégia cirúrgica para diminuir o tempo de parada circulatória hipotérmica. RESULTADOS: A sobrevida geral foi de 74,64%, sendo de 67,57% no grupo B-Tm e de 82,35% no grupo tubo VD-AP (p = 0,1808). Os índices de mortalidade entre o primeiro e o segundo estágios foram de 40% e de 4,4%, respectivamente, nos grupo B-Tm e tubo VD-AP (p = 0,0054). Os tempos de parada circulatória hipotérmica foram, respectivamente, de 45,79 + 1,99 minutos e de 36,62 + 1,62 minutos (p = 0,0012). Coarctação tardia da aorta ocorreu em cinco pacientes (7,2%). CONCLUSÃO: Essa estratégia cirúrgica resultou em tempo curto de parada circulatória, baixa mortalidade e boa morfologia da neo-aorta, com baixa incidência tardia de coarctação aórtica. A maior sobrevida ao primeiro estágio com o tubo VD-AP não foi significante, mas a mortalidade interestágios foi estatisticamente menor na comparação com o procedimento B-Tm.

Padrões ecocardiográficos do fluxo venoso pulmonar nas malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar

OBJETIVOS: Descrever os padrões do fluxo venoso pulmonar com ecocardiograma transtorácico em crianças com diferentes malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. MÉTODOS: Estudo prospectivo, de seleção consecutiva de crianças com malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. Foi utilizado ecocardiograma Doppler transtorácico, plano apical, posicionando-se a amostra de volume na veia pulmonar inferior esquerda a 4 mm da sua junção com o átrio esquerdo. Os dados analisados foram: predomínio sistólico ou diastólico do fluxo venoso pulmonar, bem como as características da onda de contração atrial, sendo denominada "A" quando ausente e "R" quando reversa. RESULTADOS: Foram incluídos 29 pacientes, com idade média de 29,9±58,9 meses, com as seguintes malformações congênitas: comunicações interatrial e interventricular, persistência do canal arterial, defeito septal atrioventricular, transposição completa das grandes artérias e truncus arteriosus. Em todos, o fluxo venoso pulmonar apresentou um padrão contínuo, de maior velocidade, com predomínio da onda sistólica em 9 (31%) pacientes, diastólica em 18 (62%), e com igual amplitude em 2 pacientes (7%). A onda de contração atrial foi R em 6 pacientes (21%) e A em 23 (79%) pacientes. CONCLUSÃO: Nas doenças cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar o fluxo venoso pulmonar apresenta um padrão contínuo, de alta velocidade, com alterações, principalmente no padrão reverso da contração atrial.

Cardiopatia congênita no recém-nascido: da solicitação do pediatra à avaliação do cardiologista

OBJETIVO: Analisar a importância dos sintomas, como motivo de interconsulta com o cardiologista pediátrico, no diagnóstico de cardiopatias congênitas (CC) em recém-nascidos (RN). MÉTODOS: Estudo prospectivo de RN vivos encaminhados para avaliação cardiológica, com realização de eletrocardiografia, radiografia de tórax e ecocardiografia. Solicitação de interconsulta mediante preenchimento de ficha de múltipla escolha, constando os sintomas e sinais sugestivos de CC. Persistência do canal arterial (PCA) sem repercussão clínica e/ou hemodinâmica não foi considerada cardiopatia. RESULTADOS: Entre 1999 e 2002, foram estudados 358 dentre 3.716 RN, demonstrando 49 casos de CC e 128 de PCA. A prevalência de CC foi de 13,2:1.000 RN. O principal motivo para interconsulta com o cardiologista foi sopro em 256 (72%) dos RN, dentre os quais 39 (15%) eram portadores de CC e 91% dos 128 casos, de PCA. Em 14 (4%) dos RN, o motivo de interconsulta foi cianose, dentre os quais 8 (57%) eram portadores de CC. Insuficiência cardíaca foi o motivo de interconsulta em 37 (10%) dos RN, dentre os quais 17 (46%) eram portadores de CC. Arritmia, malformações congênitas associadas ou cromossomopatias foram os motivos de interconsulta em 14% dos casos. CONCLUSÃO: O principal motivo da interconsulta foi ausculta de sopro. Apesar de cianose e insuficiência cardíaca serem pouco freqüentes como motivo de interconsulta, sua presença indicou alta probabilidade de diagnóstico de cardiopatia. A triagem pediátrica tem papel importante para o diagnóstico.

Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas

Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.

Malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas: características, associações e prevalência

FUNDAMENTO: No Brasil, desde 2001, as anomalias congênitas constituem a segunda causa de morte em crianças menores de um ano, respondendo os defeitos cardiovasculares por 39,4% destes óbitos. OBJETIVOS: Conhecer a prevalência e as características das malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas realizadas no Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF, de janeiro de 1996 a dezembro de 2007. MÉTODOS: Estudo descritivo, transversal, sendo revisadas 1591 necropsias realizadas de janeiro de 1996 a dezembro de 2007 e encontradas 189 (11,9%) com malformações cardíacas congênitas, incluídas neste trabalho. RESULTADOS: As anomalias cardíacas foram observadas principalmente no grupo dos neomortos (117/61,9%), seguindo-se o grupo dos natimortos (35/18,5%), o grupo dos lactentes (30/15,9%) e o grupo dos pré-escolares (7/3,7%), não havendo nenhum caso entre os escolares. As principais alterações detectadas nessa população foram: a comunicação interatrial em 96 pacientes (27%), a comunicação interventricular em 66 (18,5%) e a persistência do canal arterial em 51 (14,3%), sem predomínio entre os sexos. Em 133 pacientes (70,4%), as cardiopatias eram múltiplas e em 96 (50,8%) estavam associadas a anomalias de outros órgãos e sistemas; dentre esses, 45 (23,8%) apresentaram cardiopatias como componentes de síndromes, destacando-se a alta prevalência de doenças cromossômicas, especialmente as trissomias, em todas as faixas etárias. CONCLUSÕES: Os resultados deste trabalho mostram elevada prevalência de anomalias cardíacas congênitas em nosso meio e distribuição e associações semelhantes às observadas em países desenvolvidos. A elevada mortalidade associada a essas anomalias alerta para a necessidade de pesquisas mais abrangentes a fim de se conhecer os fatores de risco e buscar a prevenção primária de alguns desses defeitos.

Cardiopatias congênitas em um serviço de referência: evolução clínica e doenças associadas

FUNDAMENTO: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de referência no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, com 684 pacientes portadores de CC, em um serviço de cardiologia pediátrica, de janeiro de 2007 a maio de 2008. Esses pacientes foram entrevistados (e/ou seus pais) e examinados (malformações congênitas, medidas antropométricas), além de terem seus prontuários revisados para mais detalhes sobre as cardiopatias, procedimentos e ecocardiografia. RESULTADOS: A idade dos pacientes variou de 16 dias a 66 anos, sendo 51,8% do sexo feminino, com 93,7% de brancos. A idade média determinada pelo diagnóstico foi de 15,8 ± 46,8 meses. As CC mais prevalentes foram a comunicação interventricular, a persistência do canal arterial e a Tetralogia de Fallot. Dos pacientes analisados, 59,1%, com idade média de 44,3 ± 71,2 meses, realizaram algum procedimento terapêutico; 30,4% tinham malformações congênitas extracardíacas; e 12 pacientes tinham síndrome genética comprovada. Quanto ao desenvolvimento, 46,6% tiveram atraso ponderoestatural e 13,7% atraso neuropsicomotor. Além disso, 18,4% apresentaram história familiar de cardiopatia congênita. CONCLUSÕES: O atraso neuropsicomotor e o baixo ganho ponderoestatural podem estar associados às CC. Estabelecer um perfil dos pacientes com CC atendidos em uma instituição de referência pode servir como base para o planejamento adequado do atendimento desta população.

Restrição materna de polifenóis e dinâmica ductal fetal na gestação normal: um ensaio clínico aberto

FUNDAMENTOS: Recentemente demonstramos reversão da constrição ductal fetal após redução da ingesta materna de alimentos ricos em polifenóis (ARP), por sua ação inibidora da síntese das prostaglandinas. OBJETIVOS: Testar a hipótese de que fetos normais no 3º trimestre também melhoram a dinâmica ductal após restrição materna de polifenóis. MÉTODOS: Ensaio clínico aberto com 46 fetos com idade gestacional (IG) > 28 semanas submetidos a dois estudos Dopplerecocardiográficos com intervalo de duas semanas, sendo os examinadores cegados para os hábitos alimentares maternos. Um questionário de frequência alimentar validado para esse objetivo foi aplicado e uma dieta com alimentos pobres em polifenóis (< 30 mg/100 mg) foi orientada. Um grupo controle de 26 fetos no 3º trimestre foi submetido ao mesmo protocolo. Utilizou-se o teste-t para amostras independentes. RESULTADOS: A IG média foi 33 ± 2 semanas. A média do consumo materno diário de polifenóis (CMDP) foi 1277 mg, caindo para 126 mg após orientação (p = 0,0001). Ocorreu diminuição significativa nas Velocidades Ductais Sistólica (VSD) e Diastólica (VDD) e na relação dos diâmetros ventriculares (VD/VE), assim como aumento do índice de pulsatilidade (IP) [VSD = 1,2 ± 0,4 m/s (0,7-1,6) para 0,9 ± 0,3 m/s (0,6-1,3) (p = 0,018);VDD = 0,21 ± 0,09 m/s (0,15-0,32) para 0,18 ± 0,06 m/s (0,11-0,25) (p = 0,016); relação VD/VE = 1,3 ± 0,2 (0,9-1,4) para 1,1 ± 0,2 (0,8 - 1,3) (p = 0,004); IP do ducto = 2,2 ± 0,03 (2,0-2,7) para 2,4 ± 0,4 (2,2-2,9) (p = 0,04)]. A IG média dos controles foi de 32 ± 4 semanas, não ocorrendo diferenças significativas no CMDP, nas velocidades ductais, no IP do ducto e na relação VD/VE. CONCLUSÃO: A restrição da ingesta de alimentos ricos em polifenóis no 3º trimestre por duas semanas melhora a dinâmica do fluxo no ducto arterioso fetal e as dimensões do VD.

Ruptura prematura das membranas amnióticas no pré-termo: fatores associados à displasia broncopulmonar

OBJETIVO: identificar os fatores obstétricos e neonatais associados ao desfecho de displasia broncopulmonar em pacientes com amniorrexe prematura no pré-termo. MÉTODOS: foram analisados 213 prontuários do Instituto Fernandes Figueira, entre 1998 e 2002, cujas pacientes evoluíram com quadro de amniorrexe prematura <34 semanas de gestação. Foram excluídas gestações múltiplas. As variáveis de natureza clínico-obstétricas e neonatais foram cotejadas com o desfecho de displasia broncopulmonar. Os dados foram submetidos à análise bivariada, sendo os valores que exibiam significância estatística (p<0,05) submetidos à regressão logística. RESULTADOS: a prevalência de displasia broncopulmonar foi de 6.10%. A análise univariada dos fatores associados ao desfecho de displasia broncopulmonar exibiu os seguintes resultados: tempo de ventilação mecânica neonatal >10 dias (OR: 54,00 [11,55-278,25] p=0,000); idade gestacional <30 semanas (OR: 6,33 [1,26-43,06] p=0,017) peso <1.000 g (OR: 4,82 [1,34-17,53] p=0,010); peso <1.500 g (OR: 14,09 [1,82-300,50] p=0,003; persistência do canal arterial (OR: 12,33 [3,07-50,10], p=0,000); doença da membrana hialina (OR: 8,46 [2,21-35,00] p=0,000); pneumonia congênita (OR: 7,48 [2,03-27,93] p=0,000); uso de surfactante neonatal (OR: 19,66 [4,54-97,76] p=0,000) e infecção neonatal (OR: 7,67 [0,99-163,79] p=0,049). No modelo multivariado final, somente as variáveis "ventilação mecânica">10 dias (p=0,001) e "uso de surfactante" (p=0,040) permaneceram independentemente associadas ao desfecho. CONCLUSÕES: observou-se que os fatores associados à displasia broncopulmonar são de natureza neonatal, sendo que a ventilação mecânica duradoura e o uso de surfactante neonatal influenciaram no desenvolvimento dessa doença.

Evolução perinatal e pediátrica de crianças com translucência nucal aumentada e cariótipo normal

OBJETIVOS: Analisar o desfecho perinatal e pediátrico de fetos que apresentaram translucência nucal (TN) acima do percentil 95 (P95) e cariótipo normal a fim de obter dados que permitam um melhor aconselhamento materno pré-natal. METÓDOS: Análise de fetos em um serviço terciário de obstetrícia apresentaram TN acima do P95 e cariótipo normal entre os anos 2005 e 2011. Analisamos o seguimento ultrassonográfico gestacional, ecocardiografia (ECO) fetal e pós-natal, peso, comprimento e escore de Apgar ao nascimento, além do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do Ages and Stages Questionnaire (ASQ) até julho de 2012. RESULTADOS: Durante esse período, foram 116 casos de translucência nucal acima do P95, sendo que em 79 (68%) foi realizado cariótipo fetal. Das análises, 43 foram normais (54,4%) e 36, alteradas (45,6%). Nos fetos com cariótipo normal, houve um abortamento na 15ª semana gestacional com pentalogia de Cantrel, um óbito na 24ª semana com diversas anomalias estruturais, um óbito neonatal sem causa definida e dois casos de comunicação intraventricular (CIV) detectados no ECO fetal. Na avaliação ecocardiográfica pós-natal, persistiu um caso de CIV e foi diagnosticado um caso de comunicação interatrial (CIA) e persistência do canal arterial (PCA). Entre os 40 casos sobreviventes, apenas 1 criança apresentou atraso no desenvolvimento da fala e outra apresentou quadro de autismo. Os demais casos resultaram em desenvolvimento neuropsicomotor normal. CONCLUSÃO: No acompanhamento dos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, os pais podem ser mais bem aconselhados de que, frente a um exame morfológico-ecocardiográfico do 2º trimestre sem alterações, a probabilidade de a criança nascer viva e bem é alta (93,5%).

A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21

CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2