Deficiency of ECHS1 causes mitochondrial encephalopathy with cardiac involvement.

OBJECTIVE Short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1) is a multifunctional mitochondrial matrix enzyme that is involved in the oxidation of fatty acids and essential amino acids such as valine. Here, we describe the broad phenotypic spectrum and pathobiochemistry of individuals with autosomal-recessive ECHS1 deficiency. METHODS Using exome sequencing, we identified ten unrelated individuals carrying compound heterozygous or homozygous mutations in ECHS1. Functional investigations in patient-derived fibroblast cell lines included immunoblotting, enzyme activity measurement, and a palmitate loading assay. RESULTS Patients showed a heterogeneous phenotype with disease onset in the first year of life and course ranging from neonatal death to survival into adulthood. The most prominent clinical features were encephalopathy (10/10), deafness (9/9), epilepsy (6/9), optic atrophy (6/10), and cardiomyopathy (4/10). Serum lactate was elevated and brain magnetic resonance imaging showed white matter changes or a Leigh-like pattern resembling disorders of mitochondrial energy metabolism. Analysis of patients' fibroblast cell lines (6/10) provided further evidence for the pathogenicity of the respective mutations by showing reduced ECHS1 protein levels and reduced 2-enoyl-CoA hydratase activity. While serum acylcarnitine profiles were largely normal, in vitro palmitate loading of patient fibroblasts revealed increased butyrylcarnitine, unmasking the functional defect in mitochondrial β-oxidation of short-chain fatty acids. Urinary excretion of 2-methyl-2,3-dihydroxybutyrate - a potential derivative of acryloyl-CoA in the valine catabolic pathway - was significantly increased, indicating impaired valine oxidation. INTERPRETATION In conclusion, we define the phenotypic spectrum of a new syndrome caused by ECHS1 deficiency. We speculate that both the β-oxidation defect and the block in l-valine metabolism, with accumulation of toxic methacrylyl-CoA and acryloyl-CoA, contribute to the disorder that may be amenable to metabolic treatment approaches.

Meta-studies in land use science: Current coverage and prospects

Land use science has traditionally used case-study approaches for in-depth investigation of land use change processes and impacts. Meta-studies synthesize findings across case-study evidence to identify general patterns. In this paper, we provide a review of meta-studies in land use science. Various meta-studies have been conducted, which synthesize deforestation and agricultural land use change processes, while other important changes, such as urbanization, wetland conversion, and grassland dynamics have hardly been addressed. Meta-studies of land use change impacts focus mostly on biodiversity and biogeochemical cycles, while meta-studies of socioeconomic consequences are rare. Land use change processes and land use change impacts are generally addressed in isolation, while only few studies considered trajectories of drivers through changes to their impacts and their potential feedbacks. We provide a conceptual framework for linking meta-studies of land use change processes and impacts for the analysis of coupled human–environmental systems. Moreover, we provide suggestions for combining meta-studies of different land use change processes to develop a more integrated theory of land use change, and for combining meta-studies of land use change impacts to identify tradeoffs between different impacts. Land use science can benefit from an improved conceptualization of land use change processes and their impacts, and from new methods that combine meta-study findings to advance our understanding of human–environmental systems.

Danṭon's ṭoyṭ : a ṭragedye in dray aḳṭen

[Georg Bichner]. Iberzetsṭ fun A. Frumḳin

Ms. germ. qu. 2 - Der Schwanritter

Vorbesitzer: Johann von Dalberg; Benedikt Römer-Büchner; Georg Kloß

Na 1 Nachlass Max Horkheimer, 6 - Korrespondenzen u.a. mit Célestin Bouglé (p. I 3, 188-402)

66 Briefe zwischen Célestin Bouglé, C. Bouglé, Jeanne Bouglé und Max Horkheimer, 1933-1940; 2 Briefe von Henri Bergson an Célestin Bouglé, 1933, 1935; 1 Brief von Bouvier & Beale an Max Horkheimer, 19.08.1936; 8 Briefe zwischen C. M. Bowra und Max Horkheimer, 1936-1937; 13 Briefe zwischen Ralph Raoul Boyer und Max Horkheimer, 1943-1946; 1 Brief von Max Horkheimer an Justice Louis Brandeis, 18.06.1940; 1 Brief von Karl Brandt von der Notgemeinschaft Deutscher Wissenschaftler im Ausland New York an Max Horkheimer, 27.11.1935; 4 Briefe zwischen Alfred Braunthal und Max Horkheimer, 03.08.1938, 1936-1938; 1 Brief von Trude Briess an Max Horkheimer, 07.06.1938; 4 Briefe zwsichen Lilly Brill und Max Horkheimer, 1947-1948; 1 Brief von Max Horkheimer an Chandis H. Brauchler, 03.09.1949; 1 Brief von Max Horkheimer an Lilian Broadwin, 07.03.1939; 4 Briefe zwischen Lola Bronstein und Max Horkheimer, 1940; 1 Brief von Ferdinand Bruckner an Max Horkheimer, 02.02.1938; 6 Briefe zwischen Paul Bruell udn Max Horkheimer, 1939; 1 Brief von H. Brungs an Max Horkheimer, 20.07.1949; 2 Briefe zwischen Fritz Brupbacher und Max Horkheimer, 31.03.1940, 17.04.1940; 4 Briefe zwischen Gerhard Bry und Max Horkheimer, 1937-1940, 26.01.1940; 1 Brief von Max Horkheimer an Richard Büchner, 29.06.1937; 2 Briefe zwischen Erika Buhlmann und Max Horkheimer, 1949; 13 Briefe zwischen Else Buki und Max Horkheimer, 1940-1941; 1 Brief von Max Horkheimer an Hans Buki, 14.07.1943; 1 Brief von Max Horkheimer an Friedrich Burschell, 29.08.1938; 7 Briefe und 5 Entwürfe zwischen dem Präsident der Columbia University Nicholas Murray Butler und Max Horkheimer, 1938-1941; 1 Brief von Max Horkheimer an Pierce Butler, 03.05.1938;

Na 50 Nachlass Arthur Schopenhauer - 'Schopenhauer-Archiv', 32 - Grußmitteilung und kurzer Überblick der Schopenhauer Rezeption anlässlich des 71. Geburtstags

u.a.: Besuch in Frankfurt im Mai 1858; geplante 3. Auflage der "Welt als Wille und Vorstellung" vom Verlag Brockhaus; geplanter kritischer Aufsatz gegen Abhandlung von Georg Carl Rudolph Seydel; Kommentar Schopenhauers zu Goethes Faust; Arbeit an der Übersetzung; Reise nach Paris; Veröffentlichungen von Carl Georg Bähr und Charles Dollfus zur Philosophie Schopenhauers in der Zeitschrift Revue Germanique; Artikel "Aus und über Schopenhauer" von Louis Büchner; Rezension von Franz Brendel; Preisschrift Karl Georg Bährs; David Asher; A. Mailard; Jules Lunteschütz, Charles Dolfus. Louis Büchner; Franz Brendel;

Na 50 Nachlass Arthur Schopenhauer - 'Schopenhauer-Archiv', 33 - Mitteilung zum aktuellen Stand der geplanten Übersetzung von "Die Welt als Wille und Vorstellung" in der Zeitschrift Revue Germanique

u.a.: Briefwechsel mit dem Redakteur Neffzer; Kritik an der bisherigen Übersetzungsleistung von Jules Lunteschütz; Schwierigkeiten bei der Übersetzung in die französische Sprache; Zusendung eines in der Zeitschrift Rivista Contemporanea erschienenen Artikels zur Philosophie Schopenhauers sowie den "Operette Morali" von Leopardi; Kritik an Johann Gottlieb Fichte; Aufsatz über Schopenhauers Jugendzeit in der Zeitschrift "Morgenblatt" (Nr. 22) von Ferdinand Freiherr von Biedenfeld; Kupferstich mit Portrait Schopenhauers von Angilbert Göbel; abgedruckte Photographie von Carl Friedrich Mylius in der "Illustrierten Zeitung"; Kritik an einem Aufsatz von Louis Büchner über "Mensch und Thier"; Neuauflage des Verlags Brockhaus "Die Welt als Wille und Vorstellung"; Stellung der Kirche in der Welt; Vergleich Schopenhauer mit einem "stahlgerüsteten Ritter"; Professor A. Maillard; Angilbert Göbel;

Mémoire sur le système nerveux du barbeau (Cyprinus barbus L.)

par George Büchner, lu à la Société d'histoire naturelle de Strasbourg, dans les séances du 13 Avril, du 20 Avril et du 4 Mai 1836

An easy and very practicable method to enable deaf persons to hear : together with a brief account of, and some reflections and observations upon the several attempts formerly made for the benefit of such persons /

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Synopsis observationum medicarum et physicarum quas decuriae III ac centuriae X : ephemeridum Academiae Caesareae Leopoldino Carolinae naturae curiosorum ab anno MDCLXX usque ad annum MDCCXXII /

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Gottlieb Henrici Kannegiesseri ... Institutiones medicinae legalis in usum auditorum concinnatae /

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Academiae .... Leopoldino-Carolinae naturae curiosorum Historia /

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Academiae Caesareae Leopoldino-Carolinae naturae curiosorum Bibliotheca physica, medica, miscella partim sociorum munificentia partim ipsius sumtibus comparata /

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Force et matière : études populaires d'histoire et de philosophie naturelles /

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Literarische Zeitung : in Verbindung mit mehreren Gelehrten /

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