Estudo de SNPs do cromossomo Y na população do Estado do Espirito Santo, Brasil

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Para além da nagocracia: a (re)africanização do camdomblé nação angola-congo em São Paulo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Rituais de purificação: corporeidades e religões afro-brasileiras

Pós-graduação em Ciências da Motricidade - IBRC

Nos rastros de Yakuruna: a partida de Pawa e pós-sustentabilidade Ashaninka

Pós-graduação em Ciências Sociais - FFC

Genetic relationships among native americans based on beta-globin gene cluster haplotype frequencies

The distribution of b-globin gene haplotypes was studied in 209 Amerindians from eight tribes of the Brazilian Amazon: Asurini from Xingú, Awá-Guajá, Parakanã, Urubú-Kaapór, Zoé, Kayapó (Xikrin from the Bacajá village), Katuena, and Tiriyó. Nine different haplotypes were found, two of which (n. 11 and 13) had not been previously identified in Brazilian indigenous populations. Haplotype 2 (+ - - - -) was the most common in all groups studied, with frequencies varying from 70% to 100%, followed by haplotype 6 (- + + - +), with frequencies between 7% and 18%. The frequency distribution of the b-globin gene haplotypes in the eighteen Brazilian Amerindian populations studied to date is characterized by a reduced number of haplotypes (average of 3.5) and low levels of heterozygosity and intrapopulational differentiation, with a single clearly predominant haplotype in most tribes (haplotype 2). The Parakanã, Urubú-Kaapór, Tiriyó and Xavante tribes constitute exceptions, presenting at least four haplotypes with relatively high frequencies. The closest genetic relationships were observed between the Brazilian and the Colombian Amerindians (Wayuu, Kamsa and Inga), and, to a lesser extent, with the Huichol of Mexico. North-American Amerindians are more differentiated and clearly separated from all other tribes, except the Xavante, from Brazil, and the Mapuche, from Argentina. A restricted pool of ancestral haplotypes may explain the low diversity observed among most present-day Brazilian and Colombian Amerindian groups, while interethnic admixture could be the most important factor to explain the high number of haplotypes and high levels of diversity observed in some South-American and most North-American tribes.

Mitochondrial DNA mapping of social-biological interactions in Brazilian Amazonian African-descendant populations

ABSTRACT: The formation of the Brazilian Amazonian population has historically involved three main ethnic groups, Amerindian, African and European. This has resulted in genetic investigations having been carried out using classical polymorphisms and molecular markers. To better understand the genetic variability and the micro-evolutionary processes acting in human groups in the Brazilian Amazon region we used mitochondrial DNA to investigate 159 maternally unrelated individuals from five Amazonian African-descendant communities. The mitochondrial lineage distribution indicated a contribution of 50.2% from Africans (L0, L1, L2, and L3), 46.6% from Amerindians (haplogroups A, B, C and D) and a small European contribution of 1.3%. These results indicated high genetic diversity in the Amerindian and African lineage groups, suggesting that the Brazilian Amazonian African-descendant populations reflect a possible population amalgamation of Amerindian women from different Amazonian indigenous tribes and African women from different geographic regions of Africa who had been brought to Brazil as slaves. The present study partially mapped the historical biological and social interactions that had occurred during the formation and expansion of Amazonian African-descendant communities.

Frequency of the Q192R and L55M polymorphisms of the human serum paraoxonase gene (PON1) in ten Amazonian Amerindian tribes

Human serum paraoxonase (PON1) is an esterase associated with high density lipoproteins (HDLs) in the plasma and may confer protection against coronary artery disease. Serum PON1 levels and activity vary widely among individuals and populations of different ethnic groups, such variations appearing to be related to two coding region polymorphisms (L55M and Q192R). Several independent studies have indicated that the polymorphism at codon 192 (the R form) is a significant risk factor for cardiovascular disease in some populations, although this association has not been confirmed in other populations. Given the possible associations of these mutations with heart diseases and the fact that little or nothing is known of their prevalence in Amerindian populations, we investigated the variability of both polymorphisms in ten Amazonian Indian tribes and compared the variation found with that of other Asian populations in which both polymorphisms have been investigated. The results show that the LR haplotype is the most frequent and the MR haplotype is absent in all Amerindians and Asian populations. We also found that South America Amerindians present the highest frequency of the PON1192*R allele (considered a significant risk factor for heart diseases in some populations) of all the Amerindian and Asian populations so far studied.

Prevalence of ∆F508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil

ABSTRACT: Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease among Caucasians and is rare among sub-Saharan Africans. The Brazilian population is not ethnically homogeneous but it is the result of three-way ethnic admixture of Europeans, Africans and Amerindians in varying proportions, depending on the region. In the present study, we investigated 33 patients who had been diagnosed and are currently under treatment for CF at the University Hospital João de Barros Barreto, Belém, Pará State. The molecular analysis for G542X, G551D and R553X mutations was performed by PCR followed by RFLP using BstNI, HincII and MboI, respectively, in polyacrylamide gel eletrophoresis and stained with AgNO3. The DF508 mutation (a deletion of 3 bp) was only analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis and stained with AgNO3. Each sample was analyzed for regions of interest in the CFTR gene using amplified by PCR and specific primers. The DF508 and G551D mutations presented frequencies of 22.7 and 3%, respectively. In 74.3% of the remaining patients, none of the mutations investigated was found. The present study characterized in a sample of patients with an established clinical diagnosis of CF (asthma, repeated bronchopneumonia, disorders of nutritional status, etc.) the most frequent mutation ( DF508) in the North region of Brazil and is also the first report of the G551D mutation. In spite of the wide spectrum of CF mutations and the heterogeneous ethnic origin of the Amazon population, the molecular diagnosis is a helpful additional tool for the diagnosis and treatment of CF patients.

Allele frequency distributions of six hypervariable loci (D1S80, APOB, D4S43, vW1, F13A and DYS19) in two African-Brazilian communities from the Amazon region

ABSTRACT: The allele frequency distributions of three VNTR (D1S80, APOB and D4S43) and three STR (vW1, F13A1 and DYS19) loci were investigated in two Afro-Brazilian populations from the Amazon: Curiau and Pacoval. Exact tests for population differentiation revealed significant differences in allele frequency between populations only for the D1S80 and APOB loci. A statistically significant deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium was observed only in the D1S80 locus of the Pacoval sample. A neighbor-joining tree was constructed based on DA genetic distances of allele frequencies in four Afro-Brazilian populations from the Amazon (Pacoval, Curiau, Trombetas, and Cametá), along with those from Congo, Cameroon, Brazilian Amerindians, and Europeans. This analysis revealed the usefulness of these Amp-FLPs for population studies - African and African-derived populations were closely grouped, and clearly separated from Amerindians and Europeans. Estimates of admixture components based on the gene identity method revealed the prevalence of the African component in both populations studied, amounting to 51% in Pacoval, and to 43% in Curiau. The Amerindian component was also important in both populations (37% in Pacoval, and 24% in Curiau). The European component reached 33% in Curiau.

Epidemiological aspects of retrovirus (HTLV) infection among Indian populations in the Amazon Region of Brazil

O HTLV foi descrito inicialmente associado a uma leucemia no Japão e a uma doença neurológica presente no Caribe. Logo foi evidenciado que o HTLV-II era endêmico entre Ameríndios e, particularmente, entre Índios brasileiros. A Amazônia brasileira é a maior área endêmica para o vírus e dessa forma, permitiu que fossem realizados vários estudos relacionados com a sua biologia, a busca de doença, informações epidemiológicas que incluíram uma bem definida distribuição geográfica, a definição dos modos de transmissão e manutenção do vírus em comunidades pequenas, epidemiologicamente fechadas, assim como contribuições para o diagnóstico laboratorial da infecção. Um novo subtipo molecular, denominado HTLV-IIc, foi adicionalmente descrito baseando-se no sequenciamento genético do vírus e na análise filogenética. Esse subtipo está presente em outras áreas do país, indicando que o HTLV também funciona como um marcador precioso das migrações humanas nas Américas no passado e um provável marcador dos costumes das populações atuais. O outro retrovírus humano, o HIV, ainda não é prevalente nas comunidades indígenas, apesar de que elas podem ser facilmente alcançadas em virtude das inúmeras facilidades de transmissão para o vírus.

CYP21 gene mutations in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency from the Amazon region

ABSTRACT: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95% of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigated only in Southeast Brazilian patients. This study is the first report on the distribution of CYP21 mutations in patients from the Amazon region. Direct sequencing of the CYP21 gene identified at least one mutation in 96% of the studied chromosomes. The most common mutations found were IVS2-13A/C > G (36%), Q318X (12%), V281L (12%), 1760_1761insT (9%), Cluster E6 (7%), and P30L (7%). The worldwide most common mutations were identified among patients from the Amazon region at frequencies that may be expected for a population resulting from the admixture of Europeans (predominantly Portuguese), African Blacks and Amerindians, in proportions that differ from those estimated for South Brazilian populations. Interethnic mixture may explain the differences in the frequencies of some mutations between Brazilian patients from the Amazon and from the Southeast of the country. However, the differences found may also be due to variation in the number of patients with the different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency in the studies carried out so far.

Etnoecologia, pesca e manejo comunitário de quelônios aquáticos na várzea do Baixo rio Amazonas

O presente estudo descreve, registra e compara estratégias de pesca e manejo comunitário de quelônios aquáticos em três comunidades da várzea de Santarém. Avaliou-se também o consumo de quelônios, incluindo preferências, rejeições e tabus alimentares, e uso destes como recursos terapêuticos na medicina popular. As técnicas de pesca de quelônios empregadas foram descritas, compreendendo variações espacial e sazonal de uso e espécies capturadas e seletividade das técnicas fundamentadas nos saberes locais. Analisaram-se ainda o rendimento das pescarias e as relações entre investimento e retorno das mesmas. Os dados foram coletados entre junho de 2007 a julho de 2008. Realizaram-se conversas informais, acompanhamento das atividades pesqueiras e observação participante nas comunidades. Entrevistas semi-estruturadas também foram realizadas adotando-se o método recordatório alimentar, monitoramento do consumo anual de quelônios e recordações das últimas pescarias de quelônios. Os primeiros relatos de manejo de quelônios na Amazônia são datados da época do contato entre populações ameríndias e europeias. Na década de 70 ações do governo brasileiro foram implementadas fundamentadas no gerenciamento centralizado no poder do Estado. Hoje, práticas de comanejo de quelônios ocorrem em vários lugares na Amazônia, como nas comunidades Ilha de São Miguel, Costa do Aritapera e Água Preta. Mesmo pautados na demanda comunitária os manejos dessas três comunidades apresentam perspectivas diferenciadas em virtude do variado grau de experiência com sistemas de manejo comunitário. A Ilha de São Miguel já realiza o manejo de quelônios há cerca de 40 anos com certo grau de sucesso, enquanto na Água Preta o co-manejo vem sendo estabelecido há 22 anos de forma menos rigorosa e na Costa do Aritapera não se obteve êxito em sua recente implementação. De modo geral, a inclusão dos principais usuários dos recursos naturais em seu manejo ainda se constitui uma tarefa de difícil execução. O grande desafio para o manejo de quelônios e outros recursos da fauna cinegética na Amazônia é o reconhecimento legal de seu uso. O consumo de quelônios é uma tradição enraizada na cultura amazônica, entretanto é criminalizado, constrangendo a maior parte da população a assumir seu uso. Por ser considerada atividade ilegal não há estimativas da quantidade de animais explorados, tornando difícil a implantação de formas de manejo comunitário sustentáveis. Percebeu-se na dieta dos ribeirinhos desse estudo a participação de peixe como principal fonte de proteína animal, enquanto o consumo de quelônios registrado foi relativamente pequeno. Constataram-se diferenças quanto às espécies de quelônios consumidas. Em geral, tracajá (Podocnemis unifilis) (carne e ovos) configura-se como quelônio mais consumido nas três comunidades, sendo a pitiu (Podocnemis sextuberculata) (carne e ovos) consumida principalmente na Costa do Aritapera. As tartarugas (Podocnemis expansa) são pouco utilizadas, não houve registros de coleta de seus ovos, sendo sua carne consumida principalmente na Ilha de São Miguel. Tais variações podem estar relacionadas à combinação de fatores ecológicos e ao histórico do manejo presentes em cada comunidade. Não foram observadas diferenças culturais nas comunidades estudadas quanto ao uso de quelônios. Tartaruga é a espécie mais rejeitada, usada principalmente na medicina popular; tracajá e pitiu em geral são os quelônios preferidos, sendo os três considerados reimosos (animais sujeitos a tabus alimentares em algumas circunstâncias, como doenças, menstruação, gravidez e pós-parto). A espécie mais capturada foi o tracajá, seguindo-se a pitiu e em menor proporção a tartaruga. O tracajá é encontrado em vários ambientes, sendo coletado durante o ano todo nas três comunidades; pitius são capturadas principalmente na Costa do Aritapera no período da seca e da vazante, quando estão concentradas durante a migração ao saírem das áreas inundáveis em direção aos rios e às praias de desova, enquanto tartarugas são pescadas nos lagos protegidos da Ilha de São Miguel, na enchente e na cheia. As técnicas de pesca apresentam uso diferenciado em função do nível do rio. Os pescadores reconhecem tais variações sazonais, as quais aliadas a um conjunto de saberes locais são utilizadas na seleção das técnicas de pesca de quelônios. A pesca de quelônios é realizada em geral de modo oportuno, durante as pescarias de peixes. O rendimento das pescarias de quelônio foi maior quando estas não incluíram a captura de peixes e quando realizadas com uso da mão. O rendimento com base na CPUE_N diferiu entre as comunidades estudadas e entre os períodos de pesca, porém não houve diferença significativa no rendimento das pescarias entre esses parâmetros quando a biomassa foi utilizada nos cálculos de CPUE. O pescador, em geral, não está preocupado em maximizar seu rendimento, já que a maior parte das pescarias não se destina a comercialização. O rendimento, desta forma, acaba refletindo mais o acerto de um bom local de pesca do que o esforço de deslocamento empregado na mesma.Quando a mancha era boa os pescadores gastavam pouco tempo, enquanto em manchas menos produtivas gastavam mais tempo. Alguns pontos a serem adotados com vistas à concretização e sucesso do manejo comunitário são sugeridos nesse estudo: (1) definição clara dos direitos de acesso aos recursos e das sanções em caso de infração dos acordos; (2) estabelecimento de programas de capacitação de lideranças comunitárias; (3) criação de um fundo comunitário para desenvolvimento de outras atividades econômicas e investimento na melhoria da qualidade de vida dos moradores e nas próprias ações envolvidas no manejo; (4) reconhecimento e uso do conhecimento ecológico local e do direito de se utilizar o recurso; (5) ampliação regional do modelo comunitário para outras áreas, considerando que algumas espécies realizam grandes migrações; (6) monitoramento das populações exploradas; (7) avaliação periódica da efetivação do manejo e seu papel para os moradores locais; (8) repartição dos benefícios entre os comunitários. No caso específico dos quelônios recomendam-se também a proteção de outros ambientes além das áreas de nidificação e a determinação de um sistema de cotas voltado ao aproveitamento de ovos que seriam perdidos com possibilidade de comercialização para criadores.

Heterogeneous ethnic distribution of the factor V leiden mutation

Inherited resistance to activated protein C caused by the factor V Leiden (FVL) mutation is the most common genetic cause of venous thrombosis yet described, being found in 20-60% of patients with venous thrombophilia. A relationship between the FVL mutation and an increased predisposition to arterial thrombosis in young women was recently reported. We assessed the prevalence of the FVL mutation in 440 individuals (880 chromosomes) belonging to four different ethnic groups: Caucasians, African Blacks, Asians and Amerindians. PCR amplification followed by MnlI digestion was employed to define the genotype. The FVL mutation was found in a heterozygous state in four out of 152 Whites (2.6%), one out of 151 Amerindians (0.6%), and was absent among 97 African Blacks and 40 Asians. Our results confirm that FVL has a heterogeneous distribution in different human populations, a fact that may contribute to geographic and ethnic differences in the prevalence of thrombotic diseases. In addition, these data may be helpful in decisions regarding the usefulness of screening for the FVL mutation in subjects at risk for thrombosis.

Prevalence of HTLV-I antibody among two distinct ethnic groups inhabiting the Amazon region of Brazil

Soroprevalências para HTLV-I de 3,63% (02/55), 12,9% (10/82) e 13,88% (10/72) foram demonstradas entre os Tiryió, Mekranoiti e Xicrin, respectivamente - indígenas habitantes da Amazônia -, utilizando-se a técnica de "Western Blot" (WBEI). Por outro lado, a imunomicroscopia eletrônica indireta (IIME) revelou como positivos 2 Tiryió, 9 Mekranoiti e 6 Xicrins. Das 44 amostras de soro oriundas de migrantes japoneses, nenhuma resultou positiva pelas duas técnicas antes mencionadas. Foram reativos por ambos os métodos, 1, 8 e 6 amostras dos índios Tiryió, Mekranoiti e Xicrin, respectivamente. Nossos resultados representam uma forte evidência de que o HTV-I e/ou variante(s) antigenicamente similar(es) circula(m) entre populações que habitam a região amazônica do Brasil.

Early Rheumatoid Arthritis in Latin America: Low Socioeconomic Status Related to High Disease Activity at Baseline

Objective. To determine the influence of socioeconomic factors on disease activity in a Latin American (LA) early rheumatoid arthritis (RA) multinational inception cohort at baseline. Methods. Clinical evaluation, ethnicity, socioeconomic status (SES), 4-variable Disease Activity Score in 28 joints using the erythrocyte sedimentation rate (DAS28-ESR), Health Assessment Questionnaire (HAQ) disability index (DI), and erosions were recorded in 1,093 patients with early RA (<1 year from onset). Multivariate analyses evaluated influences of sex, age, marital status, education, medical coverage, SES, and ethnicity on HAQ DI, DAS28-ESR, and presence of erosions. Results. Ethnicities included 43% Mestizo, 31% Caucasian, 19% African LA, 4% Amerindian, and 3% other. Fifty-eight percent were of low/low-middle SES, 42% had <8 years of education, 21% had no medical coverage, median disease duration was 6 months (25th, 75th percentiles 4, 9 months), median HAQ DI score was 1.25 (25th, 75th percentiles 0.63, 2.00), median DAS28-ESR score was 6.2 (25th, 75th percentiles 4.9, 7.2), and 25% had erosions. Women and Mestizos, African LA, and Amerindians had earlier onset than men or Caucasians (P < 0.01). When adjusted by country, the analysis of covariance model showed that low/low-middle SES, female sex, partial coverage, and older age were associated with worse HAQ DI scores; only low/low-middle SES was associated with higher DAS28 scores. Statistically significant differences were found in HAQ DI and DAS28 scores between countries. When excluding country, low/low-middle SES, female sex, and no coverage were associated with worse HAQ DI and DAS28 scores, whereas separated/divorced/widowed status was associated with worse HAQ DI scores and age was associated with worse DAS28 scores. Logistic regression showed that older age, no coverage, and the Amerindian and other ethnic groups were associated with erosions. Conclusion. We compared early RA patients from the main LA ethnic groups. Our findings suggest that low/low-middle SES is important in determining disease activity. A more genetic-related background for erosions is possible.