Variantes génicas asociadas a neuroinflamación en la enfermedad de Alzheimer en Canarias

Programa de doctorado: Microbiología clínica y enfermedades infecciosas.

EDEVITALZH : : entorno clínico virtual para ayuda al diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Uso en Telemedicina

[ES]La importancia sociológica de la población anciana ha crecido de manera significativa, debido a la elevada prevalencia de patologías crónicas. De entre ellas, cabe destacar el Deterioro Cognitivo Leve, la Enfermedad de Alzheimer y otras demencias corticales. Este PFC presenta una solución global, innovadora y web, con fuerte fundamento de Historia Clínica Electrónica, capaz de integrar sistemas inteligentes de ayuda al diagnóstico (SIAD) y herramientas computacionales inteligentes (HCI). Este entorno está específicamente diseñado para guiar y asistir al facultativo en la observación y la valoración del paciente afectado por estas neuropatologías. Gracias a su interoperabilidad con los SIAD y HCI, basados en computación neuronal y fusión de datos, el sistema desarrollado puede considerarse una Estación Clínica inteligente.

El impacto de la enfermedad de Alzheimer en la familia del adulto mayor

La enfermedad de Alzheimer (EA) es uno de los nuevos desafíos que debe enfrentar la sociedad actual, esto se debe a que con el aumento en la expectativa de vida y el progresivo envejecimiento de la población trae como consecuencia la aparición de enfermedades demenciales, entre la más importante el Mal de Alzheimer, el cual constituye una enfermedad degenerativa cerebral primaria, de etiología desconocida que presenta rasgos neuropatológicos y neuroquímicos característicos. Su manifestación clínica es una pérdida lenta y progresiva de la capacidad de pensamiento abstracto, de la posibilidad de asimilar nuevos conocimientos y de la habilidad de expresarse con claridad. Esta compleja enfermedad no sólo afecta al adulto mayor sino que también provoca un fuerte impacto en su familia a tal punto de modificar la dinámica y estructura familiar, debido a que ésta debe asumir nuevos roles y funciones para atravesar dicha realidad. A partir de lo mencionado anteriormente, las alumnas se sienten motivadas a desarrollar dicha investigación, ya que en Argentina se cuenta con pocos estudios sobre la misma y por lo tanto, queremos profundizar nuestros conocimientos sobre la temática a fin de aportar nuevos recursos a las familias que transitan este difícil proceso que la gran mayoría desconoce.

Síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer: factores de riesgo, evaluación e intervención

Existe una estrecha relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. Diversos factores de riesgo influyen en esta relación, en la que la evaluación de la demencia es difícil debido a la falta de instrumentos y tratamientos específicos. Se realizó una búsqueda de los años comprendidos entre 2005-2015 en diferentes bases de datos. Se identificaron diversos factores de riesgo (genéticos, ambientales, cognitivos) y se encontraron varios instrumentos de evaluación, poco adecuados y/o con debilidades psicométricas. Los tratamientos existentes son escasos y, casi exclusivamente, farmacológicos. Se discute acerca de la importancia de llevar a cabo estudios sistemáticos sobre los factores de riesgo para la prevención de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, así como la necesidad de un protocolo de evaluación específico y adaptado que permita implementar tratamientos más específicos y efectivos.

Edad, escolarización y tareas de Fluencia Verbal para el screening de pacientes con Enfermedad de Alzheimer

Las pruebas de Fluencia Verbal (FV) Semántica (FVS) y Fonológica (FVF) son muy empleadas en la práctica clínica. Disponer de diferentes pruebas alternativas que además tengan en cuenta el efecto de variables sociodemográficas mejorarían su uso como tests de cribado, permitiendo diferenciar a personas con y sin Enfermedad de Alzheimer (EA). Objetivos. Comparar la capacidad discriminativa de las tareas de FVS “cosas en una casa” y “alimentos” frente a la tarea “animales” entre pacientes con EA (n = 50) y sujetos sanos (n = 50); comparar el uso de los fonemas “P”-“M”-“R” como tarea alternativa y/o paralela a los fonemas “F”-“A”-“S”; y valorar el uso combinado de ambos tipos de tareas junto con el de variables sociodemográficas para la discriminación de pacientes con EA y sujetos sanos. Resultados. Tanto la categoría semántica como fonológica muestran resultados semejantes, una alta correlación, mantienen la validez de criterio y permiten su utilización de forma paralela. El modelo de predicción que logra discriminar correctamente al 91% de los sujetos evaluados es el que incluye las tareas “cosas en una casa”, los fonemas “A” - “S” y las variables edad y años de escolarización. Conclusiones. La utilización paralela de pruebas de FVS y FVF, junto con variables sociodemográficas mejora la capacidad discriminativa de las pruebas de FV

Intervención en un paciente con Enfermedad de Alzheimer: anomia léxica

La Enfermedad de Alzheimer es la demencia más frecuente entre las personas mayores, causando pérdidas de memoria y problemas de lenguaje. Esta enfermedad tiene un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes impidiendo que puedan realizar autónomamente las actividades de la vida diaria. En el presente trabajo se analiza el efecto de un programa de intervención, desarrollado específicamente para este estudio, para la disminución de la anomia léxica en un paciente de 79 años diagnosticado con Enfermedad de Alzheimer en fase inicial. Se utilizó un diseño de caso único A-B. Los resultados muestran que, en comparación con la fase A al finalizar el programa (Fase B) el paciente mejora en denominación léxica, concretamente en la evocación de palabras. Además, el tiempo de respuesta del paciente es menor en la intervención con respecto a la línea base. Se plantea la necesidad de aumentar el número de sesiones para mejorar el programa, perfeccionar el diseño ampliando la línea base, así como realizar un seguimiento en el paciente.

Actitudes hacia la Enfermedad del Alzheimer según el género y la edad de adultos colombianos

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la demencia más frecuente y su prevalencia continúa en aumento tanto en Colombia como en el mundo. Esta investigación tuvo como objetivo explorar si las actitudes hacia la EA varían según la edad y género de 450 personas adultas colombianas. Se realizó un estudio exploratorio de corte transversal en el que se aplicó un cuestionario autodiligenciado. Se encontró que efectivamente hay algunas diferencias según la edad y el género en el componente cognoscitivo (creencias y conocimiento) y conductual (intención conductual y conducta) de las actitudes; y diferencias según el género en el componente afectivo. Se concluye que los conocimientos sobre la EA son escasos, que la tristeza es la emoción predominante hacia la EA y que es un tema de interés en el que predomina la idea de que afecta especialmente la memoria. Se discutieron los resultados reconociendo que esta es una aproximación inicial a las actitudes hacia la EA.

Evaluar la calidad de vida de los cuidadores en enfermos de Alzheimer

[ES]Los cambios sociodemográficos y el aumento de la esperanza de vida han dado lugar a un aumento de algunas enfermedades, incluyendo la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad de Alzheimer no sólo afecta a la persona que padece dicha enfermedad, sino que también repercute en la familia. Los cuidadores familiares son los que, de manera mayoritaria, se hacen cargo de la atención de estos pacientes con un compromiso de 24 horas, con lo que implica hacer cambios en sus estilos de vida. Los objetivos de este estudio son describir las características socio-demográficas, determinar la sobrecarga de los cuidadores informales y evaluar la calidad de sueño de los cuidadores. Se realizará un estudio transversal que incluirá a 40 cuidadores de enfermos de Alzheimer, seleccionados por un muestreo no probabilístico de selección por cuotas. Los participantes serán los cuidadores informales de pacientes con la enfermedad de Alzheimer que estén en el estadío III o IV de dicha enfermedad. Nuestra variable dependiente será el sueño y como variable independiente la sobrecarga. El estudio se realizará en la asociación de familiares de Alzheimer de Bilbao (A.F.A - Bizkaia), dónde se captará a la muestra de estudio y donde se procederá a aplicar los cuestionarios pertinentes para dicho estudio. Para participar en el estudio es necesario que firmen el consentimiento informado. Los instrumentos que se utilizarán son el cuestionario de Pittsburg que evalúa la calidad de sueño y la escala de carga de Zarit. Para el análisis de datos se utilizará el programa SPSS 15.0. Palabras clave: enfermedad de Alzheimer, cuidadores, cuidadores familiares, demencia, sobrecarga, sueño.

De Planes de Cuidados Estandarizados a Individualización de cuidados: Alzheimer fase moderada

Las personas con demencia tipo Alzheimer, sufren una patología incapacitante, que cursa con deterioro cognitivo, y cuyo nivel de dependencia aumenta a medida que la enfermedad sigue su curso. Por ello, y por el incremento de la esperanza de vida, se estima que a nivel mundial la prevalencia de la misma se triplique en un intervalo de 30 a 40 años. Cuando las enfermeras adoptan en su trabajo profesional modelos de enfermería, y aplican taxonomías propias utilizando una herramienta como el proceso de atención de enfermería, trasladan a la práctica los conocimientos de su disciplina. De ahí que sean inseparables si se quieren proporcionar cuidados eficaces y seguros. Los profesionales de enfermería juegan un papel crucial en el cuidado de los pacientes con esta patología crónica e irreversible, ya que a pesar de no existir tratamiento curativo para ella, si pueden establecerse planes de cuidados con intervenciones de enfermería independientes y de colaboración que potencien y ayuden a mantener las capacidades (cognitivas, instrumentales, relacionales) que todavía posee la persona, con el fin de retrasar en la medida de lo posible el deterioro de ellas. Por ello, los planes de cuidados estandarizados basados en evidencias científicas como referentes, que confirmen las intervenciones planteadas, facilitan su modificación transformándolos a individualizados y centrados en las respuestas del individuo, ajustándolos también al ámbito de aplicación: hospitalario, domiciliario y /o centro socio – sanitario. (Castellano)

Demencia tipo Alzheimer y lenguaje

Dentro de las reflexiones que se vienen sucediendo en el Grupo de Investigación de Rehabilitación e Integración Social de la Persona con Discapacidad, cobra especial atención el estudio acerca de las condiciones que afectan el desempeño humano, con el fin de dar cuenta de perspectivas de análisis que ayuden a su comprensión más allá del asistencialismo, hacia una visión social. Este es el caso de condiciones neurológicas degenerativas como las demencias, las cuales representan hechos discapacitantes para el individuo, su familia y la sociedad e implican la pérdida de la independencia y la productividad. Las enfermedades demenciales son comunes en personas de edad y generan tanto angustia para los pacientes y sus familias como un alto costo para la sociedad. Este texto representa el primer esfuerzo en Colombia por mostrar el estado de estudio de las alteraciones comunicativas relacionadas con la Demencia tipo Alzheimer.

Detección de mutaciones en el gen park2 en pacientes con enfermedad de Parkinson de inicio temprano en población colombiana

Introducción: La Enfermedad de Parkinson (EP) fue descrita por primera vez por James Parkinson en 1817, es el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas aparecen por una deficiencia de dopamina causada por la degeneración y perdida de las neuronas dopaminérgicas en diversas regiones del cerebro, principalmente la sustancia nigra. Se sabe actualmente que existen factores genéticos involucrados en el desarrollo de la enfermedad, principalmente en la EP de inicio temprano. Uno de los genes, que según diversos reportes ha sido frecuentemente implicado con el desarrollo de la enfermedad es el gen PARK2 o PRKN que codifica para la proteína Parkina, una proteína de 465 aminoácidos. Se conoce que la proteína Parkina tiene función de ligasa de las proteínas ubiquitinadas; las mutaciones que se han podido identificar en Parkina llevan a la pérdida de su función, reduciendo su capacidad de regular la degradación de sustratos. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo de tipo cross sectional.Para ello se evaluaron 29 pacientes diagnosticados con EP de inicio temprano (anterior a los 40 años de edad) y de 21 individuos sanos que se utilizaron como control. Se tomó una muestra de sangre periférica a los pacientes y controles, y se procedió a realizar la extracción de DNA. Posteriormente se estandarizaron las condiciones para la técnica de PCR para la amplificación de los exones 3, 4, y 5 en cada individuo. Todos los productos amplificados se sometieron a secuenciación automática para evaluar posibles mutaciones y polimorfismos en la población de estudio.