Novel tools for conservation genomics: comparing two high-throughput approaches for SNP discovery in the transcriptome of the European hake

<p>The growing accessibility to genomic resources using next-generation sequencing (NGS) technologies has revolutionized the application of molecular genetic tools to ecology and evolutionary studies in non-model organisms. Here we present the case study of the European hake (Merluccius merluccius), one of the most important demersal resources of European fisheries. Two sequencing platforms, the Roche 454 FLX (454) and the Illumina Genome Analyzer (GAII), were used for Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) discovery in the hake muscle transcriptome. De novo transcriptome assembly into unique contigs, annotation, and in silico SNP detection were carried out in parallel for 454 and GAII sequence data. High-throughput genotyping using the Illumina GoldenGate assay was performed for validating 1,536 putative SNPs. Validation results were analysed to compare the performances of 454 and GAII methods and to evaluate the role of several variables (e.g. sequencing depth, intron-exon structure, sequence quality and annotation). Despite well-known differences in sequence length and throughput, the two approaches showed similar assay conversion rates (approximately 43%) and percentages of polymorphic loci (67.5% and 63.3% for GAII and 454, respectively). Both NGS platforms therefore demonstrated to be suitable for large scale identification of SNPs in transcribed regions of non-model species, although the lack of a reference genome profoundly affects the genotyping success rate. The overall efficiency, however, can be improved using strict quality and filtering criteria for SNP selection (sequence quality, intron-exon structure, target region score).</p>

Socio-demographic correlates of physical activity of European adults: A cross-sectional study from the European Social Survey

ABSTRACT - Background: From a public health perspective, the study of socio-demographic factors related to physical activity is important in order to identify subgroups for intervention programs. Purpose: This study also aimed to identify the prevalence and the socio-demographic correlates related with the achievement of recommended physical activity levels. Methods: Using data from the European Social Survey round 6, physical activity and socio-demographic characteristics were collected from 39278 European adults (18271 men, 21006 women), aged 18-64 years, from 28 countries in 2012. Meeting physical activity guidelines was assessed using World Health Organization criteria. Results: 64.50% (63.36% men, 66.49% women) attained physical activity recommended levels. The likelihood of attaining physical activity recommendations was higher in age group of 55-64 years (men: OR=1.22, p<0.05; women: OR=1.66, p<0.001), among those who had completed high school (men: OR=1.28, p<0.01; women: OR=1.26, p<0.05), among those who lived in rural areas (men: OR=1.20, p<0.001; women: OR=1.10, p<0.05), and among those who had 3 or more people living at home (men: OR=1.40, p<0.001; women: OR=1.43, p<0.001). On the other hand, attaining physical activity recommendations was negatively associated with being unemployed (men: OR=0.70, p<0.001; women: OR=0.87, p<0.05), being a student (men: OR=0.56, p<0.001; women: OR=0.64, p<0.01), being a retired person (men: OR=0.86, p<0.05) and with having a higher household income (OR=0.80, p<0.001; women: OR=0.81, p<0.01). Conclusion: This research helped clarify that, as the promotion of physical activity is critical to sustain health and prevent disease, socio-demographic factors are important to consider when planning the increase of physical activity.

Psychiatric symptoms in idiopathic rapid-eye-movement sleep behaviour disorder

Le trouble comportemental en sommeil paradoxal (TCSP) idiopathique est caract��ris�� par une activit�� motrice ind��sirable et souvent violente au cours du sommeil paradoxal. Le TCSP idiopathique est consid��r�� comme un facteur de risque de certaines maladies neurod��g��n��ratives, particuli��rement la maladie de Parkinson (MP) et la d��mence �� corps de Lewy (DCL). La d��pression et les troubles anxieux sont fr��quents dans la MP et la DCL. L���objectif de cette ��tude est d�����valuer la s��v��rit�� des sympt��mes d��pressifs et anxieux dans le TCSP idiopathique. Cinquante-cinq patients avec un TCSP idiopathique sans d��mence ni maladie neurologique et 63 sujets contr��les ont compl��t�� la seconde ��dition du Beck Depression Inventory (BDI-II) et le Beck Anxiety Inventory (BAI). Nous avons aussi utilis�� le BDI for Primary Care (BDI-PC) afin de minimiser la contribution des facteurs confondant dans les sympt��mes d��pressifs. Les patients avec un TCSP idiopathique ont obtenu des scores plus ��lev��s que les sujets contr��les au BDI-II (9.63 �� 6.61 vs. 4.32 �� 4.58; P < 0.001), au BDI-PC (2.20 �� 2.29 vs. 0.98 �� 1.53; P = 0.001) et au BAI (8.37 �� 7.30 vs. 3.92 �� 5.26; P < 0.001). Nous avons ��galement trouv�� une proportion plus ��lev��e des sujets ayant des sympt��mes d��pressifs (4/63 ou 6% vs. 12/55 ou 22%; P = 0.03) ou anxieux (9/50 or 18% vs. 21/43 ou 49%; P = 0.003) cliniquement significatifs. La proportion des sujets ayant des sympt��mes d��pressifs cliniquement significatifs ne change pas en utilisant le BDI-PC (11/55 or 20%) Les sympt��mes d��pressifs et anxieux sont fr��quents dans le TCSP idiopathique. L���examen de routine des patients avec un TCSP idiopathique devrait inclure un d��pistage syst��matique des sympt��mes d��pressifs et anxieux afin de les pr��venir ou les traiter.

Magnetic phase separation in ordered alloys

We present a lattice model to study the equilibrium phase diagram of ordered alloys with one magnetic component that exhibits a low temperature phase separation between paramagnetic and ferromagnetic phases. The model is constructed from the experimental facts observed in Cu3-xAlMnx and it includes coupling between configurational and magnetic degrees of freedom that are appropriate for reproducing the low temperature miscibility gap. The essential ingredient for the occurrence of such a coexistence region is the development of ferromagnetic order induced by the long-range atomic order of the magnetic component. A comparative study of both mean-field and Monte Carlo solutions is presented. Moreover, the model may enable the study of the structure of ferromagnetic domains embedded in the nonmagnetic matrix. This is relevant in relation to phenomena such as magnetoresistance and paramagnetism

Factores que influyen en la actividad de trasplantes en Colombia a��o 2013. Desde la perspectiva de pacientes renales y de expertos en trasplante de ri����n, h��gado y coraz��n

Antecedentes: Se encuentran datos oficiales sobre trasplante de ��rganos en Colombia desde 2005 del Instituto Nacional de Salud y desde 2008 para ri����n por la Cuenta de Alto Costo. Los datos no ofrecen explicaci��n del n��mero de inscritos en lista de espera para trasplante renal, al comparar con otros pa��ses: Colombia 4,68% vs. Argentina 27,58% o Estados Unidos 21,73%. Por otra parte no existen datos acerca de factores que influyen en el seguimiento pos-trasplante y no se tienen de sobrevida del receptor y del injerto. Metodolog��a: Investigaci��n de metodolog��a mixta cuantitativa y cualitativa a partir de la informaci��n disponible en los informes oficiales y teniendo como fuente primaria pacientes y expertos en el cuidado de paciente antes y despu��s del trasplante. Resultados: Los factores para acceder o no a lista de espera y seguimiento m��s mencionados son sistema de salud, aspectos ��ticos en cuanto remisi��n y autorizaci��n. Emerge como categor��a la necesidad de un sistema de vigilancia en trasplantes. En la parte cuantitativa se trasplantan m��s personas si viven en una ciudad con grupo de trasplante 17,6 vs. 8,05%, si pertenecen al r��gimen contributivo O.R 3,37 p<0,00001, si no tienen diabetes O.R 3,22 p<0,0001 ni hipertensi��n arterial O.R 2,42 p<0,0001. No se encontr�� diferencia en cuanto a g��nero O.R 1,01 p 0,57. Conclusiones: Se proponen ajustes al sistema de salud, de la normatividad, de la educaci��n de la promoci��n de la donaci��n y trasplante en todos los niveles del p��blico y del personal de salud.

El perfil criminal del asesino en serie colombiano desde la perspectiva psicodin��mica. Una revisi��n de literatura

El objetivo de la presente investigaci��n consiste en describir las caracter��sticas de un asesino en serie colombiano desde la perspectiva psicodin��mica. En este sentido, el abordaje te��rico realizado en este trabajo se compone inicialmente de una concepci��n de asesinos en serie, posteriormente se hace una revisi��n acerca de las bases biol��gicas y los factores sociales del homicida serial, igualmente, se explican tres teor��as psicodin��micas a trabajar (Sigmund Freud y Erick Erickson). Finalmente, se hace menci��n dentro de la investigaci��n a la comparaci��n casu��stica de los asesinos en serie, teniendo en cuenta a cuatro asesinos en serie mediante el abordaje psicodin��mico. Por otra parte, a nivel metodol��gico, el tipo de estudio realizado es descriptivo con un corte cualitativo y un dise��o no experimental, basado en la revisi��n de fuentes bibliogr��ficas. Como producto se pretende hacer una aproximaci��n al perfil correspondiente de la personalidad de un asesino en serie colombiano mediante las teor��as psicodin��micas.

Uso del Sildenafil en hipertensi��n pulmonar del reci��n nacido. Revisi��n sistem��tica de la literatura

Antecedentes El desarrollo de la hipertensi��n pulmonar en el reci��n nacido es una condici��n grave que supone un peligro para su vida. Se ha propuesto el uso del sildenafil como tratamiento para esta enfermedad, sin embargo no ha sido evaluada su eficacia a trav��s de una revisi��n sistem��tica. Objetivos Determinar el efecto del sildenafil en el manejo de reci��n nacidos con diagn��stico de hipertensi��n pulmonar a trav��s de la realizaci��n de una revisi��n sistem��tica de la literatura. Metodolog��a Se plante�� la realizaci��n de una revisi��n sistem��tica de la literatura. La b��squeda fue realizada a trav��s de las bases de datos: Pubmed, Embase, LiLaCS y Cochrane library. Se incluyeron ensayos cl��nicos controlados y estudios de cohortes publicados en los idiomas ingl��s y espa��ol. Las variables cualitativas fueron estimadas como riesgos relativos o odds ratios con sus IC95%, las variables cualitativas como diferencias de promedios con sus IC95%. Resultados Se incluyeron 4 estudios en la revisi��n sistem��tica. Dos estudios compararon el sildenafil contra el placebo. El uso del sildenafil se relacion�� con una menor mortalidad y mejor��a en los par��metros ventilatorios. Conclusi��n: Es aconsejable el uso del sildenafil en el manejo de la hipertensi��n pulmonar en ni��os.

Impacto funcional con el uso de clavo telescopico tipo Fassier Duval en pacientes con osteog��nesis imperfecta

Introducci��n: la osteog��nesis es una patolog��a de origen gen��tico caracterizada por fragilidad ��sea, en su curso natural los pacientes que la padecen se enfrentan a m��ltiples fracturas y m��ltiples intervenciones quir��rgicas, este tipo de pacientes por ser de alto riesgo necesitan t��cnicas quir��rgicas que aumenten el tiempo entre cada intervenci��n y que demuestren un mayor impacto en el estado funcional. Objetivo: Determinar el impacto en el estado funcional de los pacientes con osteog��nesis imperfecta llevados a tratamiento quir��rgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval. Dise��o: Estudio descriptivo prospectivo en el que se incluyeron 8 pacientes con diagn��stico de osteog��nesis imperfecta, llevados a tratamiento quir��rgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval desde el 2009 al 2013 a los cuales se les realiz�� seguimiento menor de 1 a��o del post operatorio. Resultados: La respuesta encontrada fue satisfactoria en la mayor��a de los pacientes analizados 6 de 8, con cercan��a a un estado funcional normal; un riesgo de ca��da bajo, incorporaci��n y deambulaci��n adecuada y una valoraci��n funcional motora gruesa con valores cercanos al 100% identificando un buen nivel de independencia funcional. Se pudo demostrar que existieron cambios en los valores de la escala y que estos fueron estad��sticamente significativos con p=0,028 indicando que el aumento dichos valores en el posoperatorio est��n relacionados con el procedimiento quir��rgico al utilizado en este grupo de pacientes. Conclusi��n: El tratamiento quir��rgico con el clavo telescopado de Fassier Duval en nuestra experiencia demostr�� tener una mejor��a en el estado funcional de los pacientes del presente estudio, por lo tanto se sugiere la posibilidad de implementar su uso seg��n este indicado con el fin de obtener un mejor resultado quir��rgico y funcional. Palabras clave: Osteog��nesis Imperfecta, Clavo de Fassier Duval, Valoraci��n Funcional Motora

Percentiles de grasa corporal por bioimpedancia el��ctrica en ni��os y adolescentes de Bogot��, Colombia: Estudio FUPRECOL

Objetivo: Recientemente, se han propuesto varios dispositivos de impedancia bioel��ctrica (BIA) para la estimaci��n r��pida de la grasa corporal. Sin embargo, no han sido publicadas referencias de grasa corporal para ni��os y adolescentes en poblaci��n Colombiana. El objetivo de este estudio fue establecer percentiles de grasa corporal por BIA en ni��os y adolescentes de Bogot��, Colombia de entre 9 y 17.9 a��os, pertenecientes al estudio FUPRECOL. M��todos: Estudio descriptivo y transversal, realizado en 2.526 ni��os y 3.324 adolescentes de entre 9 y 17.9 a��os de edad, pertenecientes a instituciones educativas oficiales de Bogot��, Colombia. El porcentaje de grasa corporal fue medido con Tanita�� Analizador de Composici��n Corporal (Modelo BF-689), seg��n edad y sexo. Se tomaron medidas de peso, talla, circunferencia de cintura, circunferencia de cadera y estado de maduraci��n sexual por auto-reporte. Se calcularon los percentiles (P3, P10, P25, P50, P75, P90 y P97) y curvas centiles por el m��todo LMS seg��n sexo y edad y se realiz�� una comparaci��n entre los valores de la CC observados con est��ndares internacionales. Resultados: Se presentan valores de porcentaje de grasa corporal y las curvas de percentiles. En la mayor��a de los grupos et��reos la grasa corporal de las chicas fue mayor a la de los chicos. Sujetos cuyo porcentaje de grasa corporal estaba por encima del percentil 90 de la distribuci��n est��ndar normal se consider�� que ten��an un elevado riesgo cardiovascular (chicos desde 23,4-28,3 y chicas desde 31,0-34,1). En general, nuestros porcentajes de grasa corporal fueron inferiores a los valores de Turqu��a, Alemania, Grecia, Espa��a y Reino Unido. Conclusiones: Se presentan percentiles del porcentaje de grasa por BIA seg��n edad y sexo que podr��n ser usados de referencia en la evaluaci��n del estado nutricional y en la predicci��n del riesgo cardiovascular desde edades tempranas.

Percentiles de circunferencia de cintura en escolares de Bogot��, Colombia Estudio FUPRECOL

Objetivo: Determinar la distribuci��n por percentiles de la circunferencia de cintura en una poblaci��n escolar de Bogot��, Colombia, pertenecientes al estudio FUPRECOL. M��todos: Estudio transversal, realizado en 3.005 ni��os y 2.916 adolescentes de entre 9 y 17,9 a��os de edad, de Bogot��, Colombia. Se tomaron medidas de peso, talla, circunferencia de cintura, circunferencia de cadera y estado de maduraci��n sexual por auto-reporte. Se calcularon los percentiles (P3, P10, P25, P50, P75, P90 y P97) y curvas centiles seg��n sexo y edad. Se realiz�� una comparaci��n entre los valores de la circunferencia de cintura observados con est��ndares internacionales. Resultados: De la poblaci��n general (n=5.921), el 57,0% eran chicas (promedio de edad 12,7��2,3 a��os). En la mayor��a de los grupos et��reos la circunferencia de cintura de las chicas fue inferior a la de los chicos. El aumento entre el P50-P97 de la circunferencia de cintura , por edad, fue m��nimo de 15,7 cm en chicos de 9-9.9 a��os y de 16,0 cm en las chicas de 11-11.9 a��os. Al comparar los resultados de este estudio, por grupos de edad y sexo, con trabajos internacionales de ni��os y adolescentes, el P50 fue inferior al reportado en Per�� e Inglaterra a excepci��n de los trabajos de la India, Venezuela (M��rida), Estados Unidos y Espa��a. Conclusiones: Se presentan percentiles de la circunferencia de cintura seg��n edad y sexo que podr��n ser usados de referencia en la evaluaci��n del estado nutricional y en la predicci��n del riesgo cardiovascular desde edades tempranas.

Asma ocupacional en peluquer��a: una revisi��n de la literatura

Este art��culo pretende realizar una revisi��n de la literatura vigente acerca del asma ocupacional secundaria a la exposici��n de los factores de riesgo identificados en peluquer��a. Se realiz�� una b��squeda sistem��tica en las bases de datos PubMed y Cochrane de art��culos de revistas indexadas con las palabras claves ���Asthma occupational, hairdressers, hairdresser, work related asthma���. Aplicando los criterios de selecci��n descritos, se revisaron 26 art��culos en total donde se inclu��an reportes de casos, estudios de prevalencia, incidencia, corte transversa y revisiones, abarcando principalmente los temas de epidemiologia, fisiopatolog��a, diagn��stico y prevenci��n. Se agruparon seg��n la metodolog��a PRISMA para su respectiva comparaci��n. Se concluy�� que a pesar de la importancia de esta patolog��a en el sector de peluquer��a, existen factores asociados como la informalidad del sector, la falta de estudios de investigaci��n originales de cohorte o el desconocimiento de un protocolo claro de diagn��stico en este tipo de trabajadores, que limitan datos concluyentes acerca de la misma. Sin embargo, la mayor��a de los autores concluye la relaci��n entre la patolog��a y la labor de peluquer��a, as�� falte esclarecer los mecanismos fisiopatol��gicos relacionados con los al��rgenos identificados.

El proceso de interlengua en el aprendizaje del ingl��s como lengua extranjera en edades tempranas.

El objetivo de este estudio es determinar las diferencias fundamentales que existen en el proceso de adquisici��n �� aprendizaje de la lengua inglesa entre ni��os nativos y aprendices de ingl��s como lengua extranjera. Los autores ci��en su estudio al per��odo que abarca de los tres a los ocho a��os de edad, por ser esta la etapa que se corresponde con la Educaci��n Infantil y Primaria. Se abordan algunos aspectos relacionados con la adquisici��n de la primera lengua para, posteriormente, adentrarse en el proceso de elaboraci��n de la interlengua, en el an��lisis de errores y, sobre todo, en el aprendizaje de la lengua inglesa en contextos de lenguas extranjeras. Concluyen el estudio estableciendo una comparaci��n entre los procesos de adquisici��n y aprendizaje del ingl��s como primera lengua y como lengua extranjera.