Mutations of the thyroglobulin gene and its relevance to thyroid disorders

Purpose of review To perform an update review on thyroglobulin gene mutations associated with congenital hypothyroidism, thyroid cancer, and autoimmunity. Recent findings Forty-two thyroglobulin mutations have been identified in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism. Clinical and laboratory criteria defining defective thyroglobulin synthesis are mostly related to thyroglobulin mutations, generally caused by intracellular thyroglobulin transport defects to the colloid rather than defects in thyroid hormones synthesis. Some mutated thyroglobulin may escape the rigorous chaperone control and reach the colloid, allowing a wide phenotypic spectrum that includes euthyroidism in an adequate iodine environment. In some patients, continuous levothyroxine treatment does not reduce elevated serum thyroid-stimulating hormone (TSH) levels that may lead to goiter development. Prenatally, inactive mutant thyroglobulin will not be able to synthesize thyroid hormones and may increase pituitary thyrotroph threshold for thyroid hormone feedback. Congenital goiter is a risk factor for thyroid cancer and some thyroglobulin variants may confer susceptibility to thyroid autoimmunity. Summary Advances in the understanding of thyroglobulin genetic defects and its severity should allow researchers to perform adequate molecular diagnosis, genetic counseling, and intrauterine treatment to prevent subtle deficits in central nervous system development. This knowledge should improve the understanding of physiological functions of the thyroid and influence of nutritional iodine.

Childhood adversities and adult psychopathology in the WHO World Mental Health Surveys

Background Although significant associations of childhood adversities with adult mental disorders are widely documented, most studies focus on single childhood adversities predicting single disorders. Aims To examine joint associations of 12 childhood adversities with first onset of 20 DSM-IV disorders in World Mental Health (WMH) Surveys in 21 countries. Method Nationally or regionally representative surveys of 51 945 adults assessed childhood adversities and lifetime DSM-IV disorders with the WHO Composite International Diagnostic Interview (CIDI). Results Childhood adversities were highly prevalent and interrelated. Childhood adversities associated with maladaptive family functioning (e.g. parental mental illness, child abuse, neglect) were the strongest predictors of disorders. Co-occurring childhood adversities associated with maladaptive family functioning had significant subadditive predictive associations and little specificity across disorders. Childhood adversities account for 29.8% of all disorders across countries. Conclusions Childhood adversities have strong associations with all classes of disorders at all life-course stages in all groups of WMH countries. Long-term associations imply the existence of as-yet undetermined mediators.

Compras p??blicas sustent??veis: uma experi??ncia de compra sustent??vel compartilhada no Instituto de Pesquisas Jardim Bot??nico do Rio de Janeiro

A Diretoria de Gest??o do Jardim Bot??nico do Rio de Janeiro (JBRJ), motivada em contribuir para ado????o de um novo paradigma de consumo na administra????o p??blica, implementou a compra compartilhada sustent??vel de 48 itens de material de expediente com 10 ??rg??os da administra????o p??blica federal. Essa foi considerada pelo Minist??rio do Planejamento, Or??amento e Gest??o (MP) como a primeira compra compartilhada sustent??vel do governo federal. O projeto, por ser compartilhado, permitiu efetivamente o ganho de escala, gerando uma economia de aproximadamente 50% do valor estimado. Os ??rg??os participantes e a equipe JBRJ empenharam-se com bastante motiva????o na implementa????o do projeto. O cadastramento dos produtos no ComprasNet permitiu a codifica????o dos primeiros produtos sustent??veis de material de expediente. Adotou-se, portanto, uma medida inovadora, que vai colaborar para a redu????o do impacto ambiental decorrente do consumo no ??mbito dos ??rg??os p??blicos, ao encontro da perspectiva do desenvolvimento sustent??vel

Portaria n?? 83, de 03 de junho de 2014: disp??e sobre a Pol??tica de Direitos Autorais da Escola Nacional de Administra????o P??blica (ENAP)

Esta portaria institui a Pol??tica de Direitos Autorais da Escola Nacional de Administra????o P??blica (ENAP), constituindo um conjunto de diretrizes que visa orientar a gest??o e negocia????o dos direitos autorais da produ????o intelectual da institui????o

Resolu????o n?? 03, de 18 de mar??o de 2014: aprova o Regimento Interno da Funda????o Escola Nacional de Administra????o P??blica

Art. 1?? Fica Aprovado o Regimento Interno da Funda????o Escola Nacional de Administra????o P??blica - ENAP, na forma do Anexo a esta Resolu????o. Art. 2?? Esta Resolu????o entra em vigor na data de sua publica????o. Art. 3?? Ficam revogadas a Portaria n??283, de 22 de setembro de 2006 e Resolu????o n?? 01, de 05 de mar??o 2014.

Resolu????o n?? 03, de 25 de mar??o de 2013: disciplina os crit??rios para composi????o e funcionamento do Conselho Acad??mico da ENAP

Fica institu??do o Conselho Acad??mico da ENAP, de car??ter consultivo, com a finalidade de qualificar o desenvolvimento das atividades de ensino e pesquisa da Escola, bem como aprimorar sua capacidade para responder a problemas estrat??gicos de gest??o p??blica.

Portaria n?? 03, de 18 de janeiro de 2011: regulamento do Programa de Aperfei??oamento para Carreiras

O Programa de Aperfei??oamento par carreiras do ciclo de gest??o governamental ?? regulamentado por meio da Portaria n?? 3, de 18 de janeiro de 2011.

Resolu????o n?? 03, de 10 de maio de 2011: disciplina os procedimentos a serem adotados relativos ?? comercializa????o e utiliza????o do alojamento da ENAP

A Resolu????o n?? 3, de 10 de maio de 2011 disciplina os procedimentos relativos ?? utiliza????o do alojamento da ENAP.

Prevalência de Chlamydia trachomatis em casos de partos pretermo atendidos no Hospital Universitário Cassiano Antonio Moraes, Vitória - ES

Introdução: O parto pretermo (PPT) é um dos principais determinantes da morbimortalidade neonatal, acarretando consequências adversas para saúde. As causas são multifatoriais, sendo a infecção intrauterina a razão mais provável para explicar a maioria destes desfechos. Acredita-se que a infecção por Chlamydia trachomatis (CT) também esteja envolvida no PPT e rotura prematura de membranas (ROPREMA). Objetivo: Determinar a prevalência de CT em parturientes e os possíveis fatores de risco relacionados com os casos de partos prematuros atendidos no Hospital Universitário Cassiano Antonio Moraes. Métodos: Estudo de corte transversal, realizado entre parturientes que apresentaram PPT em um Hospital Universitário em Vitória - ES, entre junho de 2012 e agosto de 2013. As participantes responderam a um questionário contendo dados sóciodemográficos, comportamentais e clínicos. Foi coletada uma amostra de urina para rastreio de CT usando reação em cadeia da polimerase. Resultados: A prevalência de PPT durante o período do estudo foi de 26%. Um total de 378 casos de PPT foram registrados, entre eles 323 mulheres foram testadas para o CT; quarenta e cinco (13,9%) tiveram um resultado positivo, sendo que 31,6% possuiam até 24 anos e as mulheres infectadas pela CT eram mais jovens do que as demais (p = 0,022). Um total de 76,2% eram casadas/em união estável, e CT foi mais frequente entre as solteiras (p = 0,018); 16,7% relataram primeira relação sexual com menos de 14 anos de idade. As causas de PPT foram materno-fetais em 40,9%, ROPREMA em 29,7% e trabalho de parto prematuro em 29,4%. Na análise multivariada, ser casada foi um fator de proteção [OR = 12:48 (IC 95%: 0,24-0,97)]. Nenhuma das demais características foram associadas com a infecção por CT. Conclusões: Este estudo evidencia uma alta prevalência de infecção por CT entre parturientes com PPT. Essa alta prevalência reforça a necessidade da definição de estratégias de rastreamento e assistência durante o pré-natal.

Auxílios de Estado sob a forma fiscal: O caso Açores - Proc. C-88/03

Mestrado em Fiscalidade