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Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Media Digitais
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Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease. Today we are able to propose an adapted and efficient management to the patients with this rare disorder (and their families) thanks to a strong collaboration of clinicians and researchers. Recent knowledge regarding the genetics of OI permits an accurate diagnosis of the specific type of OI and its own molecular mechanism, a genetic counseling for family planning and prenatal diagnosis, and in addition more targeted therapeutic options. A specific support with re-education for patients with OI is necessary and efficient. To optimize patient care, a multidisciplinary consultation is proposed at the CHUV, moreover a web site is available for patients, families and therapists: www.infomaladiesrares.ch
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Référence bibliographique : Rol, 58548
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Référence bibliographique : Rol, 58713
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Référence bibliographique : Rol, 58715
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Référence bibliographique : Rol, 58716
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Référence bibliographique : Rol, 58549
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Référence bibliographique : Rol, 59415
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Référence bibliographique : Rol, 59247
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Référence bibliographique : Rol, 59494
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Référence bibliographique : Rol, 59495
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Référence bibliographique : Rol, 59496
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Référence bibliographique : Rol, 59497
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Référence bibliographique : Rol, 59498
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Référence bibliographique : Rol, 59499