758 resultados para alelos raros
Resumo:
Os agentes de contraste à base de gadolínio são muito mais seguros que o contraste iodado, no entanto, existem complicações que devem ser reconhecidas, para orientação e tratamento adequados. A incidência total de reações adversas aos meios de contraste em ressonância magnética varia entre 2% e 4%. Casos de reações adversas agudas maiores ao gadolínio, como laringoespasmo e choque anafilático, são raros. As complicações crônicas com o uso do gadolínio também existem e, recentemente, foi descrita associação entre seu uso e uma doença dermatológica rara que ocorre em pacientes com insuficiência renal. A fibrose nefrogênica sistêmica foi tema de anúncio público oficial pela agência americana de regulação de drogas, a Food and Drug Administration. Esta doença progressiva caracteriza-se pelo espessamento e endurecimento da pele e fibrose, que podem acometer outras partes do corpo. Os pacientes que desenvolveram esta complicação apresentavam insuficiência renal crônica, estavam em acidose metabólica e foram submetidos a angiografia por ressonância magnética, provavelmente com injeção de grande volume de contraste paramagnético. Esta revisão tem o objetivo de apresentar uma descrição sucinta dos tipos de meios de contraste à base de gadolínio, possíveis complicações e medidas para prevenção e tratamento destas.
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Os lipomas espinhais são raros, respondendo por 1% de todos os tumores espinhais, estando associados ao disrafismo espinhal oculto em mais de 99% dos casos. Estão divididos em três tipos principais: lipomielomeningocele, lipoma intradural e fibrolipoma do filo terminal. Este relato descreve um caso de lipoma lombossacral congênito associado a estigma cutâneo do tipo seio dérmico lombar congênito.
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A transferência de alelos de resistência a doenças em plantas pode ser facilitada pelo uso de marcadores moleculares do DNA. Se proximamente ligados a alelos de resistência, eles podem ser usados na seleção assistida por marcadores (S.A.M.). Uma aplicação concreta dos marcadores na S.A.M. é durante o processo de piramidação de alelos de resistência. Por meio da S.A.M., em três gerações de retrocruzamento, o Programa de Melhoramento do Feijoeiro do BIOAGRO, Universidade Federal de Viçosa (Minas Gerais, Brasil), obteve linhagens de feijoeiro (Phaseolus vulgaris) com características fenotípicas similares às da cultivar Rudá (recorrente), contendo alelos de resistência à antracnose, ferrugem e mancha-angular. No momento, sementes das linhagens RC3F4, homozigotas para os locos de resistência estão sendo multiplicadas para serem submetidas a inoculações com os patógenos de interesse e a testes agronômicos. O Programa de Melhoramento da Qualidade da Soja do BIOAGRO vem usando marcadores moleculares para identificar "quantitative trait loci" (QTLs) associados à resistência ao nematóide de cisto da soja (NCS). Foram identificados dois marcadores microssatélites (Satt038 e Satt163) flanquendo o alelo de resistência rhg1 e também marcadores ligados a um QTL que confere resistência à raça 14 do NCS. Esse QTL explica mais de 40% da resistência da soja (Glycine max) cultivar Hartwig, uma das principais fontes de resistência ao NCS. A S.A.M. é uma realidade em diversos programas de melhoramento no mundo inteiro que visam ao desenvolvimento de cultivares resistentes a doenças. O seu uso efetivo no melhoramento depende de uma maior sintonia entre o melhorista e o biólogo molecular de plantas.
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O presente trabalho teve como objetivo caracterizar nove isolados de Phytophthora sp. obtidos de mandioca (Manihot esculenta), através da morfologia e morfometria das estruturas propagativas e crescimento micelial em diferentes temperaturas e avaliar sua patogenicidade. Os esporângios produzidos em extrato de solo não esterilizado mostraram-se ovóides, não papilados, persistentes, formados em esporangióforos não ramificados ou em simpódio, com dimensões de 24,6 - 57,4 µ x 14,8 - 37,7 µm e relação comprimento/largura de 1,0 - 2,6. Os clamidósporos foram raros. Os oósporos obtidos em cultura monospórica em V8 ágar eram apleuróticos, com 13,1 - 34,4 µm de diâmetro. Oogônios mostraram-se esféricos e mediram 19,7 - 41,0 µm de diâmetro; anterídios anfígenos, com dimensões de 8,2 - 24,6 µm x 8,2 - 19,7 µm. O maior diâmetro das colônias ocorreu a 25 ºC em V8 ágar. Os isolados patogênicos às plantas e raízes destacadas de mandioca inoculados foram identificados como Phytophthora drechsleri.
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A brusone é a principal doença da cultura do arroz irrigado e pode comprometer até 100% da produção de grãos de algumas lavouras isoladas nos casos de ataques epidêmicos. A melhor forma para o controle desta doença é o emprego da resistência genética, por ser mais econômica. O trabalho teve por objetivo avaliar a herdabilidade, número de genes e ação gênica na herança do caráter da resistência à raça IA-1abd de Pyricularia grisea de genótipos de arroz. A inoculação do fungo foi realizada sobre as populações fixas (P1, P2, e F1) e segregantes (F2, RC1F1 e RC2F1) obtidas entre as cultivares BRS Atalanta, Fanny (suscetíveis), BRS 7 "Taim" e BRS Firmeza (resistentes). Os resultados evidenciaram dominância da ação gênica com base nas seis gerações (P1, P2, F1, F2, RC1F1 e RC2F1), o que confirma a presença de um gene com dois alelos. Nos cruzamentos recíprocos entre os genótipos observou-se que não houve presença do efeito materno. No cruzamento entre parentais resistentes à brusone (BRS 7 "Taim" e BRS Firmeza) não houve segregação nas gerações F2 e retrocruzamentos, sugerindo que ambos os genitores tem a mesma constituição genética para reação de resistência à raça IA-1abd. As gerações segregantes (F2 e RC1F1) de todos os cruzamentos entre genótipos resistentes e suscetíveis apresentaram probabilidades significativas para freqüência esperada de 3:1 e 1:1, respectivamente, o que sugere que estas cultivares, "Taim" e BRS Firmeza, possuem um gene dominante responsável pela expressão do caracter da reação de resistência.
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Os objetivos deste trabalho foram complementar os estudos dos mecanismos genéticos da resistência e tolerância da soja à ferrugem-asiática e sugerir metodologias de melhoramento que permitam o acúmulo de genes maiores e menores. Seis experimentos foram realizados durante três safras em Londrina, PR, de 2005/06 a 2007/08, envolvendo cinco parentais e as gerações derivadas F2, F3 e F4. Foi utilizado o delineamento inteiramente casualizado, com parcelas em covas. As metodologias propostas foram planejadas para superar as dificuldades do melhorista em selecionar genes menores na presença de genes maiores. Isto é resolvido conduzindo populações segregantes F2, F3 e F4 numerosas para melhorar as chances de encontrar recombinações favoráveis e submetendo-as à pressão do patógeno para aumentar a frequência de genótipos resistentes/tolerantes na população F4 ou F5 quando plantas individuais serão selecionadas para formação de progênies. Consequentemente, a frequência de progênies F5 ou F6 superiores possuidoras de alelos nos genes menores e maiores também será aumentada.
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Para determinar se a distribuição espacial dos genótipos é aleatória ou se está estruturada, utilizou-se a autocorrelação espacial dos genótipos para investigar dados alozímicos de duas populações naturais de Myracrodruon urundeuva do semi-árido brasileiro (Estação Ecológica do Seridó/RN, com 1.166,38/ha e Sítio Mata dos Alves/PB com 84/ha). A primeira população encontra-se em áreas mais preservadas, enquanto a segunda está em uma área fragmentada. O programa utilizado foi o "Autocorr". A autocorrelação estimada para os locos polimórficos foi realizada nos indivíduos adultos. Foram analisados dois alelos na Estação Ecológica do Seridó e quatro no Sítio Mata dos Alves. Utilizaram-se de três métodos para o pareamento de indivíduos a serem comparados: conexão de Gabriel (Ig), vizinho mais próximo (Ivmp) e comparações dentro de classes de distâncias preestabelecidas. Os resultados obtidos para Ig e Ivmp (Pgm-2: 0,032 e 0,236; Est-1: 0,263 e 0,242, respectivamente) na estação ecológica e Ig e Ivmp (Pgm-1: -0,349 e -0,288; Pgm-2: -0,341 e-0,278; Est-1: -0,349 e -0,284 e Mdh-1: -0,345 e 0,282, respectivamente) no sítio não mostraram a presença de estruturação genética espacial, o que possibilita pressupor que exista uma distribuição aleatória dos genótipos dentro delas. O mesmo foi detectado para as comparações dentro de classes de distâncias preestabelecidas. Os resultados mantiveram o mesmo padrão encontrado para algumas populações naturais de espécies arbóreas tropicais já estudadas.
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Calophyllum brasiliense Camb. é uma espécie predominante de áreas com alta saturação hídrica, sendo comum nos ambientes cilares do sul de Minas Gerais. Com o intuito de se estudar a variabilidade genética dessa espécie, 20 indivíduos reprodutivos de C. brasiliense foram amostrados de duas populações localizadas a montante do Reservatório Hidroelétrico do Funil, localizado no Município de Lavras,MG. A análise de eletroforese isoenzimática permitiu a obtenção de 17 alelos, distribuídos entre oito locos, sendo estes representados em cinco sistemas enzimáticos: alfa-esterase, beta-esterase, fosfatase ácida, glutamato oxalacetato, malato desidrogenase e transaminase. Os índices de diversidade revelaram um baixo número de alelos por loco em ambas as populações (1,75 e 1,50). A porcentagem de locos polimórficos (P) foi de 37,5% e 50% nas populações I e II, respectivamente. A heterozigosidade média observada foi de 0,119 e 0,111 e a esperada, de 0,131 e 0,112. O número de migrantes (Nm) encontrado entre as populações foi de 2,70. O tamanho efetivo estimado foi de 18 indivíduos para a população I e 19 para a II.
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As áreas de ocorrência de florestas paludosas se encontram alteradas e restritas devido aos processos de destruição e fragmentação, com consequente redução do seu tamanho populacional. Calophyllum brasiliense Camb. é uma espécie arbórea abundante em ambientes ciliares, devido à sua preferência em colonizar solos com alta saturação hídrica, sendo considerada especialista em hábitat. Além das consequências ecológicas, como mortalidade e baixo recrutamento, poderá ocorrer perda da variabilidade genética, comprometendo a viabilidade da espécie no local. Nesse contexto, foi realizado um censo da espécie em um fragmento de floresta paludosa, sendo estabelecidas quatro classes de altura para a análise genética. Os marcadores aloenzimáticos revelaram 11 locos polimórficos, com um número médio de 2,0 alelos em cada loco, não sendo observada a perda ou a fixação de alelos e polimorfismo de 100%. As Classes I e III apresentaram excesso de homozigotos, sendo esse valor não significativo para na Classe I. A heterozigosidade foi superior à esperada nas Classes II e IV. Os valores de diversidade genética encontrados na espécie estudada foram considerados altos em relação aos valores relatados em outras espécies arbóreas. Portanto, a ocorrência de mutações e a incorporação de novos alelos na população são elevadas, além de aumentarem o número de recombinações e múltiplas paternidades nas progênies. No geral, a análise da distribuição espacial dos genótipos foi aleatória nas classes analisadas e, na Classe I, os indivíduos próximos a uma distância de 10 m apresentaram estrutura de família. A alta diversidade genética da espécie e a ausência de estruturação espacial dos genótipos na maioria das classes analisadas devem ser consideradas em planos de conservação dessa área.
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O objetivo deste trabalho foi investigar a diversidade, a estrutura genética e o tamanho efetivo, retido em um banco de germoplasma, de duas populações de Myracrodruon urundeuva Fr. All. (aroeira), procedentes de Aramina-SP e Selvíria-MS. As populações foram avaliadas a partir da amostragem de 25 progênies de polinização aberta de cada população. De cada progênie, 17 a 20 indivíduos foram amostrados e genotipados para oito locos microssatélites. Os maiores valores para o número total de alelos (At), número médio de alelos por loco (A), número efetivo de alelos (Ae), heterozigosidade observada (H0) e esperada (He) foram detectados na população Selvíria (At = 105, A = 13,13, Ae = 3,98, H0 = 0,669 e He = 0,749), enquanto Aramina teve At = 94, A = 13,75, Ae = 3,10, H 0 = 0,535 e He = 0,678. A diferenciação nas frequências alélicas das duas populações, com relação ao pólen cruzado (0,159) e do óvulo (0,235), indica que cerca de 84% e 77%, respectivamente, da diversidade genética está dentro das populações. O coeficiente médio de coancestria foi maior (Selvíria Θ = 0,165, Aramina Θ = 0,169) e o tamanho efetivo médio das progênies (Selvíria Ne(v) = 3,04, Aramina Ne(v) = 2,69) foi menor do que o esperado em progênies de populações panmíticas (Θ = 0,125, Ne(v) = 4). O tamanho efetivo total retido no banco ex situ foi estimado em 67,5 na população Selvíria e 71,1 na população Aramina, valores menores do que o requerido (Ne = 150) para a conservação de populações em curto prazo. Entretanto, as duas populações apresentaram alta diversidade genética, o que as qualifica para serem utilizadas em programas de conservação e melhoramento genético da espécie, desde que seja aumentado o tamanho efetivo populacional conservado ex situ.
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Os tumores do intestino delgado são raros e a maioria das lesões neoplásicas sintomáticas é maligna.Os neoplasmas benignos são um pouco mais freqüentes e ambos estão relacionados a um diagnóstico difícil, pois determinam queixas abdominais inespecíficas, comuns a uma grande variedade de afecções digestivas. Exames de imagem e endoscópicos podem ser úteis para o diagnóstico, mas freqüentemente não são conclusivos. Para os blastomas primários, a ressecção cirúrgica é a opção de escolha, porém, para os metastáticos, a terapêutica operatória deve ser reservada para os casos complicados por obstrução, hemorragia ou perfuração. O presente estudo tem por finalidade analisar retrospectivamente 13 casos de lesões malignas do intestino delgado, num período de 28 anos. Verificou-se maior incidência de tumores primários (69,2%) e de linfomas (30,7%). Entre os secundários, as mestástases por adenocarcinoma foram as mais freqüentes (15,4%). Enterectomia segmentar foi o procedimento cirúrgico mais realizado (84,6%) e a mortalidade hospitalar foi de 15,4%. A sobrevida de cinco anos foi nula para os pacientes portadores de metástases, enquanto que para os primários foi de 44,4%, sugerindo um melhor prognóstico para as neoplasias primitivas, independentemente do tipo histológico da neoplasia.
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OBJETIVO: Avaliar os efeitos do sulfato de bário na cavidade pleural de ratos. MÉTODO: Foram avaliados, experimentalmente, os efeitos do sulfato de bário a 100% na cavidade pleural de 43 ratos. Sob anestesia inalatória com éter, foi realizada injeção de contraste radiológico (1ml) na cavidade pleural direita após punção com agulha romba pela via subxifóide. Os ratos, divididos em três grupos, foram mortos em câmara fechada com éter, após 24h (13 ratos), 48h (16 ratos) e 21 dias (14 ratos), respectivamente. Através de esternotomia longitudinal e laparotomia alta, foram retiradas a pleura parietal e visceral, juntas com o gradil costal e o pulmão direito. No grupo-controle, de 22 ratos, foi injetado 1ml de soro fisiológico a 0,9% na cavidade pleural direita. RESULTADOS: Não houve mortes entre os 43 ratos em que foi injetado sulfato de bário e no grupo-controle. As alterações encontradas na cavidade pleural dos grupos injetados com sulfato de bário e mortos com 24h e 48h foram semelhantes: leve e difusa hiperemia na pleura parietal, sulfato de bário livre, derrame pleural inflamatório com predomínio de polimorfonucleares; macrófagos na pleura fagocitando sulfato de bário e pleura com infiltrado predominantemente polimorfonuclear. Com 21 dias, o sulfato de bário estava localizado e bloqueado na região retroesternal e havia formação de sínfises pleurais intensas. No exame histopatológico das pleuras havia grande quantidade de macrófagos repletos de sulfato de bário, raros pigmentos de sulfato de bário no meio extracelular, importante proliferação fibroblástica em 13/14 (92%) casos e não ocorreu formação de granulomas. No grupo-controle (22 ratos), o exame histopatológico foi normal em todas as fases do experimento. CONCLUSÕES: a) o sulfato de bário causou derrame pleural inflamatório em todos os casos; b) com 21 dias ocorreu formação de sínfises pleurais em 100% dos casos; c) não houve formação de granuloma; d) em todas as fases do experimento não ocorreram óbitos.
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OBJETIVOS: A importância anatômica e cirúrgica das glândulas paratireóides, notadamente, no curso das tireoidectomias continua viva e despertando interesse científico. Por outro lado, são raros os trabalhos científicos sobre a investigação da anatomia das paratireóides. Dessa forma, o objetivo deste trabalho é contribuir para estabelecer essa ponte anatomocirúrgica. MÉTODO: Estudo macro e microscópico das glândulas paratireóides dissecadas nas peças anatômicas de dezenove cadáveres, todos do sexo masculino e com idade entre 20 e 60 anos. Na abordagem do suprimento vascular foi utilizada a técnica de corrosão para identificar a vascularização e a glândula tireóide adotada como referência espacial na localização das paratireóides. RESULTADOS: Foram identificadas na macro e microscopia 76 glândulas paratireóides cervicais. Trinta e quatro (44,73%) possuíam a coloração vermelho-amarelada, 26 (34,21%) a cor preto-acinzentada e dezesseis (21,06%) a cor castanho-amarelada. O tamanho encontrado ficou entre 3 e 15mm, prevalecendo o intervalo de 4 a 6,9mm em 43 (56,58%) glândulas. Foram encontradas de duas a seis paratireóides por cadáver, prevalecendo o número de quatro (47,37%) em nove necrópsias. Quarenta e duas (55,26%) glândulas localizavam- se superior à tireóide e 34 (47,74%) inferiormente. Os moldes da vascularização das paratireóides após a corrosão demonstraram que os capilares provenientes das artérias tireóideas superiores e inferiores se unem próximo à glândula. CONCLUSÕES: Com forte influência no curso das tireoidectomias, o estudo evidenciou que as glândulas paratireóides cervicais superiores e inferiores podem ser encontradas em diferentes posições frente à tireóide com maior ou menor intimidade em relação à cápsula tireóidea e que a irrigação vascular de uma paratireóide não é proveniente apenas de uma artéria.
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OBJETIVO: Na criação do pneumoperitônio com agulha de Veress por punção na linha média do abdome têm sido relatados acidentes que, apesar de raros, afetam freqüentemente os grandes vasos. O objetivo desta pesquisa é testar a eficácia da punção alternativa no hipocôndrio esquerdo e avaliar a eficácia e segurança desta punção. MÉTODO: Sessenta e dois pacientes distribuídos aleatoriamente em dois grupos foram estudados prospectivamente: grupo HE, punção no hipocôndrio esquerdo (n = 30), e grupo LM, punção na linha média do abdome (n = 32). Foram avaliados os testes de posicionamento da agulha, o número de tentativas frustradas e a duração da instalação do pneumoperitônio. Os fluxos correntes, as pressões intraperitoneais e os volumes injetados foram registrados a cada 20 segundos, até 12mmHg. RESULTADOS: Os testes de posicionamento foram positivos em ambos os grupos. Ocorreram duas tentativas infrutíferas de punção no grupo LM e uma no grupo HE. O tempo de duração para o estabelecimento do pneumoperitônio foi em média de 3 minutos e 46 segundos para o Grupo HE e de 4 minutos e 2 segundos para o grupo LM. As médias dos fluxos, das pressões e dos volumes foram respectivamente equivalentes entre os grupos. A análise estatística demonstrou que a punção no HE foi tão eficaz no estabelecimento do pneumoperitônio quanto a punção na LM do abdome. CONCLUSÕES: A punção no HE deve ser o local de escolha para a punção com agulha de Veress na criação do pneumoperitônio artificial pela técnica fechada, por ser segura e eficaz.
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OBJETIVOS: Os sarcomas sinoviais são tumores raros e agressivos que acometem adultos jovens, com sobrevida doençaespecífica em cinco anos de 57 a 63%. O presente estudo analisa a experiência institucional com este tumor, dando ênfase à associação entre variáveis clínicas, padrões de recorrência e sobrevida. MÉTODO: Entre 1970 e 2001 foram identificados 57 pacientes com sarcomas sinoviais. Fatores demográficos, clínicos e anatomopatológicos foram pesquisados. Associações entre variáveis clínicas e a sobrevida livre de recidiva local, livre de metástases e doença-específica em cinco anos foram calculadas. RESULTADOS: A idade mediana dos pacientes foi 26 anos, 56% eram masculinos, 79% eram brancos. Localizavam-se em membro inferior em 74%, proximalmente em 53%. O sintoma mais comum foi a presença de tumor em 42%. Na admissão 18% eram intactos, 42% manipulados e 40% recidivados. A maioria era maior que 5 cm., e três pacientes apresentavam metástase linfonodal. A cirurgia mais freqüente foi ressecção ampla, 30% necessitou amputação. Margens amplas foram obtidas em 65%, 51% eram tumores bifásicos. Neoadjuvância foi utilizada em 46% e adjuvância em 58% dos casos. As sobrevidas livre de recidiva local , metástases e doença específica em cinco anos foram 60±8%, 47±7% e 58±7%. A localização proximal do tumor associou-se com preservação de membro (p=-0,001), margens inadequadas (p=0,006) e subtipo bifásico (p=0,047). CONCLUSÕES: Os dados confirmam a hipótese de tratar-se de tumor agressivo, com altos índices de recidiva local e à distância. Os resultados do tratamento são comparáveis a outros centros especializados. Tratamento fora destes centros deve ser desencorajado.