Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

Búsqueda e identificación de polimorfismos en genes asociados con una efectividad farmacológica disminuida. Caracterización molecular, hallazgos bioquímicos y clínicos y su respectiva correlación con la respuesta farmacológica en el tratamiento de enfermedades crónicas e infecciosas

En medicina, es frecuente encontrar diferencias en la respuesta de una misma droga en distintos individuos. Algunos factores que contribuyen con esta respuesta diferencial incluyen variables como edad, biodisponilidad y absorción gastro-intestinal de los medicamentos, interacción entre fármacos, hábitos alimentarios y factores genéticos. Dentro de los factores genéticos, encontramos polimorfismos genéticos que afectan la absorción, el metabolismo y el transporte de fármacos, como así también receptores de los mismos y/o, la interacción con otros genes. Algunos polimorfismos genéticos que contribuyen a una respuesta farmacológica disminuida han sido descriptos en patologías como, la hipercolesterolemia, artritis reumatoidea, cáncer, diabetes, hipertensión arterial, esquizofrenia, asma, hepatitis C y SIDA, entre otras. Nuestro estudio pretende: I) Identificar polimorfismos en genes que codifican para enzimas metabolizadoras de fármacos, para canales iónicos y, para receptores de fármacos (como por ejemplo polimorfismos en el receptor beta 2 adrenérgico en pacientes tratados con salbutamol que presentan bronquiolitis). II) Identificar la presencia de un polimorfismo en el gen CES 1 que codifica para la enzima carboxilesterasa 1 (en una población hospitalaria), que participa en la activación de la prodroga oseltamivir utilizada en el tratamiento de la Gripe A (H1N1). Los resultados obtenidos podrán ser de gran utilidad en el tratamiento médico, ya que permitirá optimizar el uso de fármacos, disminuir los efectos secundarios causados por los mismos, y proponer el empleo de otros fármacos

Búsqueda e identificación de polimorfismos en genes asociados con una efectividad farmacológica disminuida. Caracterización molecular, hallazgos bioquímicos y clínicos y su respectiva correlación con la respuesta farmacológica en el tratamiento de enfermedades crónicas e infecciosas.

En medicina, es frecuente encontrar diferencias en la respuesta de una misma droga en distintos individuos. Algunos factores que contribuyen con esta respuesta diferencial incluyen variables como edad, biodisponilidad y absorción gastro-intestinal de los medicamentos, interacción entre fármacos, hábitos alimentarios y factores genéticos. Dentro de los factores genéticos, encontramos polimorfismos genéticos que afectan la absorción, el metabolismo y el transporte de fármacos, como así también receptores de los mismos y/o, la interacción con otros genes. Algunos polimorfismos genéticos que contribuyen a una respuesta farmacológica disminuida han sido descriptos en patologías como, la hipercolesterolemia, artritis reumatoidea, cáncer, diabetes, hipertensión arterial, esquizofrenia, asma, hepatitis C y SIDA, entre otras. Nuestro estudio pretende: I) Identificar polimorfismos en genes que codifican para enzimas metabolizadoras de fármacos, para canales iónicos y, para receptores de fármacos (como por ejemplo polimorfismos en el receptor beta 2 adrenérgico en pacientes tratados con salbutamol que presentan bronquiolitis). II) Identificar la presencia de un polimorfismo en el gen CES 1 que codifica para la enzima carboxilesterasa 1 (en una población hospitalaria), que participa en la activación de la prodroga oseltamivir utilizada en el tratamiento de la Gripe A (H1N1). Los resultados obtenidos podrán ser de gran utilidad en el tratamiento médico, ya que permitirá optimizar el uso de fármacos, disminuir los efectos secundarios causados por los mismos, y proponer el empleo de otros fármacos.

Efectividad del tratamiento antirretroviral en pacientes con Diagnóstico de VIH/SIDA de dos ciudades de Colombia

Métodos: Estudio descriptivo en 134 pacientes en tratamiento para VIH/SIDA en Pereira y Manizales entre el 1 de julio de 2008 y el 30 de junio de 2009. Se evaluó la carga viral, conteo de linfocitos CD4, esquemas antirretrovirales, dosis diaria prescrita, tiempo evolución de enfermedad, duración de terapia, antecedentes de enfermedades oportunistas, costos de medicamentos. Resultados: Predominio masculino (91 hombres vs 43 mujeres), promedio de edad de 39 años y 59 meses de evolución de la enfermedad. Todos recibían esquemas a Dosis Diarias Definidas recomendadas. La terapia era efectiva en el 74,5% de los pacientes (carga viral & 400 copias/ml). Se pudo establecer que la falta de adherencia al tratamiento y el antecedente de haber tenido otras 2 infecciones de transmisión sexual se asociaban con mayor riesgo de no controlar la infección por VIH. El valor promedio de los medicamentos por año por paciente fue de € 2.865. Conclusiones. La falta de adherencia al tratamiento sigue siendo uno de los problemas más importantes para garantizar la efectividad, por lo cual los programas de control del VIH/SIDA deben asegurarla.

Comparación en el tratamiento de las fracturas de ángulo mandibular mediante osteosíntesis con una miniplaca versus dos miniplacas

En el present treball hem realitzat un estudi retrospectiu de les fractures d´angle mandibular aïllades tractades mitjançant osteosíntesis amb miniplaques en el Servei de Cirurgia Oral i Màxil•lofacial durant els últims 10 anys. L’objectiu de l’estudi és comparar els resultats funcionals obtinguts i les complicacions sorgides entre els pacients tractats amb una miniplaca i aquells tractats amb dues miniplaques , amb la finalitat de determinar si existeixen diferències en quant al resultat amb alguna de les tècniques.

Evaluación de la efectividad del tratamiento mediante instilaciones con ácido hialurónico en el control de la hematuria asociada a cistopatía rádica

Quan la bufeta és exposada a la radiació durant el tractament de tumors pelvians, esdevenen una sèrie de canvis histopatològics amb manifestacions clíniques. A més de la síndrome miccional irritatiu caracteritzat per urgència, polaquiuria i disúria, l'aparició d'hematúria suposa una de més grans les complicacions que l'uròleg ha de manejar. L'àcid hialurònic endovesicals constitueix una de les opcions de tractament. Avaluem l'efectivitat del tractament i la idoneïtat de la seva pauta d'administració mitjançant un estudi descriptiu retrospectiu amb 20 pacients i un període de seguiment mínim de 12 mesos.

Tratamiento intensificado de la glucemia mediante esquema basal-bolus comparado con tratamiento convencional mediante escala móvil de insulina en pacientes sometidos a transplante hepático

Diversos estudios han puesto de manifiesto la asociación entre hiperglucemia y peor pronóstico en el paciente hospitalizado, tanto en el campo médico como en el quirúrgico. Esta asociación no implica una relación causa-efecto en el peor pronóstico, y los estudios realizados en este tema no han concluido definitivamente, si la hiperglucemia es una mera manifestación de la gravedad de la enfermedad, o si realmente predispone a un peor pronóstico. El objetivo del presente trabajo es estudiar el impacto en la morbimortalidad hospitalaria del tratamiento intensivo de la glucemia en pacientes sometidos a trasplante hepático. Diversos estudis han posat de manifest l´associació entre hiperglucèmia i pitjor pronòstic en el pacient hospitalitzat, tant en el camp mèdic como en el quirúrgic. Aquesta associació no implica una relació causa-efecte en el pitjor pronòstic, i els estudis realitzats en aquest tema no han conclòs definitivament, si la hiperglucèmia és una mera manifestació de la gravetat de la malaltia, o si realment predisposa a un pitjor pronòstic. L`objectiu d´aquest treball és estudiar l´impacte en la morbimortalitat hospitalària del tractament intensiu de la glucèmia en pacients sotmesos a trasplantament hepàtic.

Cambios en las características epidemiológicas, tratamiento y supervivencia en los pacientes con carcinomas escamosos de la laringe

Hi ha evidències a la literatura obtingudes de registres poblacionals que senyalen canvis en les característiques epidemiològiques, de tractament i supervivència dels pacients amb carcinomes de la laringe al llarg de les últimes dècades. Hem dut a terme un estudi d’aquestes característiques a partir d’una base de dades hospitalària. D’acord amb els nostres resultats, durant els últims 25 anys s’ha produït un increment en el percentatge de pacients amb carcinoma de laringe del sexe femení, un menor ús de la cirurgia, i una tendència significativa cap a la millora en la supervivència.

Tratamiento quirúrgico de la escoliosis idiopática del adolescente. Estudio comparativo de los resultados clínicos y radiológicos de la instrumentación con tornillos pediculares versus los constructos híbridos

El tratamiento quirúrgico de la escoliosis idiopática del adolescente está en constante evolución. El uso de la instrumentación vertebral posterior con tornillos pediculares se asocia a una mejora de los resultados cuando se comparan con otros métodos de fijación. Se trata de un estudio retrospectivo en el que se comparan los resultados clínicos (SRS-22) y radiológicos (ángulo Cobb en el plano coronal) del tratamiento quirúrigico de la EIA. Un grupo intervenido con tornillos pediculares, y el otro con constructos híbridos. Los resultados del grupo constructos híbridos se obtienen a partir de un metaanálisis realizado en el estudio.

Tratamiento de las fístulas perianales complejas con una fibrina rica en plaquetas. Estudio piloto

L'únic tractament per a la fístula perianal complexa és la cirurgia. Existeixen dos grups de tractament: les tècniques que seccionen esfínter anal que presenten una elevada eficàcia però que comporten incontinència fecal i les tècniques preservadores de l'esfínter que aconsegueixen uns resultats baixos però no alteren la continència anal. En aquest últim grup existeix una nou sellant biològic (Vivostat®) que aporta diferències amb les anteriorment comercialitzades: és un sellant autòleg i es pot afegir un gel de plaquetes que aportaria varis dels factors que afavoririen la cicatrització. Proposem un estudi per valorar l'eficàcia d'aquest sellant biològic.

Tratamiento de los hemangiomas infantiles con propranolol: estudio prospectivo abierto con 25 pacientes. Evolución y manejo”

Estudi observacional prospectiu obert sobre l’eficàcia del propranolol oral en 25 nens amb hemangiomes infantils que associen algun tipus de morbiditat. S’analitzen també els efectes secundaris, l’evolució de les lesions i les variables que influeixen en les recaigudes al finalitzar la medicació. L’estudi conclou que el propranolol és un fàrmac efectiu i ben tolerat en el tractament dels hemangiomes infantils. La duració del tractament és la única variable que demostra influir de forma estadísticament significativa en l’aparició de recidives al suspendre la medicació.

Estudio multicéntrico descriptivo de seguimiento prospectivo del tratamiento de las fístulas anales con adhesivo de fibrina

Introducció: L’ús d’adhesiu de fibrina (Tissucol®) pel tractament de la fístula anal és una tècnica senzilla, amb escàs discomfort pel pacient, realitzable en cirurgia major ambulatòria i el seu fracàs no impedeix altres tractaments. Material i mètodes: Estudi multicèntric descriptiu i prospectiu. Objectiu: Determinar l’efectivitat de Tissucol, en termes de recidiva. Resultats: 64 pacients. Seguiment 18 mesos. Fístula simple: curació 64%. Fístula complexa: curació 67%. Complicacions sèptiques: 9.4%. Conclusions: El tractament de la fístula anal amb Tissucol® ens ofereix, amb poques complicacions sèptiques (&10%), una taxa de curació de 64-67%, essent més efectiu en les fístules complexes.

Eficacia de la 4-aminopiridina en el tratamiento de pacientes diagnosticados de ataxia con downbeat nystagmus de causa idiopática

L'atàxia amb downbeat nystamgus (ADBN) es una síndrome clínica que cursa amb atàxia vestíbulo-cerebel•losa i downbeat nystagmus. Es va valorar la seguretat i eficàcia del bloquejador de canal de potassi 4-aminopiridina (4-AP) pel tractament d'aquesta entitat. Es varen incloure nou pacients, es va realitzar una avaluació basal i visites mensuals fins als 90 dies. El fàrmac va ser ben tolerat. El 33% dels pacients van presentar milloria objectiva a l'escala de l'equilibri de Berg i el 66% milloria subjectiva i major autonomia. El nombre total de caigudes va disminuir desde 13 fins a 1. La 4-AP millora l'equilibri en pacients amb ADBN.

Influencia del tratamiento previo con antiagregantes en el riesgo de crecimiento del hematoma y el pronóstico en pacientes con Hemorragia Intracerebral Aguda.

Realizamos un estudio prospectivo sobre la influencia del tratamiento previo con antiagregación plaquetaria en pacientes que sufren una hemorragia intracerebral espontánea. Se realizó un anàlisis de 90 pacientes recogidos consecutivamente y se estudió la influencia del tratamiento previo con antiagregación sobre el crecimiento del hematoma, la evolución clínica, la mortalidad y el pronóstico funcional a los tres meses en comparación con pacientes sin tratamiento previo con antiagregación. Tras el anàlisis podemos concluir que el tratamiento previo con antiagregación en la hemorragia intracraneal espontánea no influye sobre el crecimiento del hematoma, la evolución clínica, la mortalidad ni el pronóstico funcional.