Classificação GOLD e sintomas respiratórios em idosos: estudo GERIA

A Europa assiste ao envelhecimento da população, onde a doença respiratória assume relevância. Com o aumento da idade, da exposição à poluição ambiental e do tabagismo, a prevalência da Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (DPOC) tende a ser elevada, nomeadamente na população idosa. A idade avançada poderá associar-se com uma menor percepção de sintomas, pelo que a espirometria será útil nesta faixa etária. Objetivo do estudo - Descrever o resultado da espirometria com prova de broncodilatação, de acordo com os critérios GOLD e prevalência de sintomas respiratórios dos idosos residentes num lar de Lisboa.

Prevalência de obstrução numa população exposta ao fumo do tabaco – Projecto PNEUMOBIL

A espirometria não atingiu ainda a divulgação que se justificaria em patologia respiratória, ou indivíduos que se encontram em risco relativamente a esta patologia, cujo diagnóstico é insuficiente, havendo um escasso conhecimento, e consequente controlo, dos custos atribuíveis a estas doenças, com destaque para a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC). O PNEUMOBIL, iniciativa que visa esta divulgação entre fumadores e ex-fumadores, foi reactivado, após 10 anos de aplicação em Portugal, revelando agora, numa amostra de 5324 indivíduos, em que cerca de 50% ainda mantêm os hábitos tabágicos, sejam do sexo masculino ou feminino, que houve uma elevada prevalência de obstrução detectada por espirometria (30% e 25%, respectivamente) nas pessoas rastreadas perto de centros de saúde (grupo público) e em empresas (grupo privado). Este risco não se explica em regra por exposição ocupacional, nem se relaciona com a maioria dos sintomas respiratórios, muito frequentes nos rastreados. Apenas a dispneia (OR = 1,28; p = 0,02) e os episódios frequentes de expectoração (OR = 1,21; p = 0,008) ou de bronquite aguda (OR = 1,31; p = 0,05) revelam alguma relação com a obstrução. O reconhecimento prévio da DPOC é muito reduzi-do e a presença de obstrução não se correlaciona (p = 0,204) com o assumir da condição de portador.

Encha o peito de ar... cuide dos seus pulmões: a ESTeSL num evento mundial

Milhões de pessoas sofrem de doenças respiratórias crónicas tratáveis e preveníveis. O discurso público relativamente às doenças respiratórias tem sido negligenciado. Doenças respiratórias - 2º lugar em mortalidade, incidência, prevalência e custos; 2020 - 68,3 milhões de mortes em todo o mundo. A espirometria é o teste mais importante para a avaliação da função respiratória na DPOC.

Treino de músculos inspiratórios em indivíduos saudáveis

O treino dos músculos inspiratórios (TMI) tem sido amplamente estudado, surgindo como uma área com grande enfoco na população da doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC). No entanto, a relação entre o TMI e os efeitos no indivíduo saudável carece de investigação que comprove os efeitos do treino. Assim, considerou-se pertinente a realização de um projeto de investigação nesta população, de forma a avaliar em que medida o TMI induz alterações na força muscular inspiratória e na capacidade aeróbia.

Caso fatal de adiaspiromicose pulmonar humana

É descrito um caso fatal de adiaspiromicose pulmonar, em paciente do sexo masculino, lavrador, que vivia em Planaltina-DF, para onde se mudara, vindo do Nordeste, cerca de um ano antes do aparecimento da enfermidade. As manifestações principais consistiram em febre, calafrios, mialgias, tosse seca e dispnéia. Após cinco semanas, o paciente faleceu, devido a insuficiência respiratória. Na autópsia, lesões nodulares incontáveis, medindo alguns milímetros de diâmetro, apareciam disseminadas por todos os lobos de ambos os pulmões. O exame microscópico revelou a existência, dentro dos nódulos, de estruturas redondas, volumosas (atingiam até 600 /tm de diâmetro), providas de membrana espessa, e identificadas como adiaconídios de Chrysosporium parvum var. crescens. Esses adiaconídios eram sempre encontrados no interior de microabscessos ou de áreas de necrose tissular, ambos cercados por reação granulomatosa. Os alvéolos pulmonares, não comprometidos pelos nódulos, apresentavam-se cheios de células da inflamação, principalmente macrófagos e neutrófilos. O achado de outros casos, não fatais, da doença, nos arredores de Brasília, indica que a adiaspiromicose deve ser endêmica na região do Planalto Central brasileiro, lugar onde o clima, principalmente nos meses de agosto a outubro, é quente e seco, com ventos fortes, fatores que devem contribuir para a disseminação dos conídios de C. parvum.

Efeito inibidor do soro de ratos com insuficiência renal aguda e crônica sobre a tividade fagocitária "in vitro"

O efeito do soro de ratos com insuficiência renal aguda e crônica sobre a atividade fagocitária foi estudado "in vitro" em cultura de macrófagos. A atividade eritrofagocitária destas células foi menor na presença de soro de animais com insuficiência renal aguda e crônica quando comparados ao plasma normal. Esta inibição persistiu quando estes soros foram filtrados através de membranas PM-30, sendo porém abolida quando filtrados através de membrana PM-10. Estes dados sugerem a presença de um fator no soro urêmico que inibe a fagocitose, cujo peso molecular varia entre 10.000 e 30.000 daltons.

Paracoccidioidomicose: estudo radiológico e pulmonar de 58 casos

Provas funcionais respiratórias foram realizadas em 58 pacientes com Paracoccidioidomicose (Pbmicose) pulmonar uni e multifocal em 52; tumoral em 5 e genital feminino interno em 01. A idade oscilou de 20 a 74 anos e a duração da doença variou de 3 a 25 anos. Manifestações respiratórias, tegumentares e linfáticas foram predominantes. Catorze deles desenvolveram Cor pulmonale, função renal alterada em 19, modificações eletrocardiográficas em 8 e atividade hiporeatora adrenal em 13 dos 20 casos estudados. A análise radiológica revelou lesões designadas: leve em 16; moderada em 24 e grave em 18 que à evolução evidenciaram: manutenção e piora, respectivamente, em 35 e em 23 deles. As provas funcionais respiratórias mostraram: espirografia normal em 17; obstrutivo em 32 e misto em 9 doentes. O espaço morto foi superior a 35% em 25 e a ventilação alveolar minuto estava elevada em 54. A diferença alvéolo-arterial de Oxigênio estava aumentada em todos. A análise estatística revelou associação significativa entre radiologia: evolução radiológica e a função pulmonar. A Pbmicose em doentes tabagistas inveterados conduziu ao enfisema, enquanto que as modificações alvéolo-arteriais anoxêmicas propiciaram a disseminação da Doença de Lutz.

Patogênese da miocardite chagásica crônica: o papel de fatores autoimunes e microvasculares

A patogênese da miocardite chagásica crônica permanece incompletamente compreendida. Diferentes hipóteses têm sido propostas: (1) lesão direta do tecido pelo Trypanosoma cruzi;(2) teoria neurogênica; (3) reações imunológicas anti-miocárdio; e (4) doença microvascular. Apresentamos, no presente trabalho, uma hipótese alternativa. Acreditamos que o desenvolvimento da miocardite está relacionado à necrose celular focal progressiva e acumulativa, associada à fibrose intersticial reparativa e reativa e hipertrofia miocitária circunjacente. Esses processos seriam iniciados e perpetuados por fatores autoimunes e alterações na microcirculação do miocárdio. Esse mecanismo fisiopatogênico teria possíveis implicações em futuras estratégias terapêuticas no tratamento do paciente chagásico crônico visando otimizar o tratamento médico e auspiciosamente melhorar o prognóstico.

Comprometimento pulmonar na malária (revisão)

Com uma incidência de 3 a 10% dos casos e letalidade próxima a 70%, o comprometimento pulmonar constitui uma das manifestações mais graves da malária por Plasmodium falciparum. Embora sua patogênese não esteja perfeitamente esclarecida, reconhece-se que a hiperativação do sistema imune por antígenos liberados pelo Plasmodium falciparum desempenhe um importante papel no desencadeamento e agravamento das lesões. A estrutura alvo parece ser o endotélio capilar, responsável pelo fluxo de líquidos para o espaço intersticial. Essas células são ativadas por ação de citocinas, produzidas por linfócitos e macrófagos durante a resposta imune, e passam a expressar em sua membrana celular receptores e moléculas de aderência que facilitam a sequestração de eritrócitos parasitados e também a aderência de células capazes de produzir mediadores inflamatórios. A reação inflamatória e a lesão endotelial que se seguem, juntamente com as alterações hemodinâmicas induzidas pelo bloqueio capilar devido ao acúmulo local de eritrócitos e células inflamatórias causam alterações de permeabilidade vascular e, consequentemente, acúmulo de líquido nos espaços intersticiais e alvéolos. Nos casos mais graves, as manifestações clínicas assemelham-se às do quadro da Síndrome do desconforto respiratório do adulto. Comprometimento pulmonar grave pode se instalar rapidamente em qualquer estágio da evolução clínica da malária, mesmo após a cura parasitológica, desconhecendo-se os fatores desencadeantes. Hiperparasitismo, insuficiência renal e gravidez constituem fatores predisponentes. O prognóstico dependerá da rapidez com que o diagnóstico for estabelecido e o correto tratamento instituído. Além do tratamento instituído contra o parasita, especial atenção deverá ser dispensada à monitorização hemodinâmica, se possível através de cateter de Swan-Ganz, à manutenção de adequada oxigenação e balanço hídrico, e ao controle de outras complicações, frequentemente associadas ao comprometimento pulmonar. O esclarecimento da patogenia do comprometimento pulmonar associado à malária deverá concorrer para a racionalização da conduta terapêutica e, consequentemente, melhorar o prognóstico dos indivíduos acometidos por esta complicação

Dirofilariose pulmonar humana, adquirida no Brasil: comunicação de um caso

É comunicado caso de dirofilariose humana, adquirida no Brasil. Trata-se do segundo acometimento dessa natureza publicado em literatura científica. Como expressão clínica, foram evidenciados dois nódulos pulmonares, através de exame radiológico convencional e de tomografia computadorizada. O diagnóstico decorreu de análise histopatológica de uma das lesões.

O impacto de um programa de exercícios com o Inspirómetro de Incentivo na função pulmonar em doentes com Escoliose Idiopática

Introdução: A escoliose é uma deformidade vertebral muito comum e de grande importância social. A etiologia da escoliose idiopática da adolescência é desconhecida e descrita como multifatorial. Segundo a literatura existe uma forte correlação entre a função pulmonar anormal e a gravidade da deformidade da coluna vertebral. Tem sido proposto como abordagem terapêutica o uso de Inspirómetro de Incentivo, contudo, ainda se encontra incerto a sua eficácia nesta patologia. Objetivo: Analisar o impacto de um programa de exercícios domiciliários com o Inspirómetro de Incentivo em doentes com Escoliose Idiopática nos volumes pulmonares e na força muscular dos músculos respiratórios. Metodologia: Foram avaliados, por meio de um estudo experimental, 12 indivíduos do sexo feminino (com média e desvio padrão correspondentes a 15,1 e 1,6 respetivamente) com diagnóstico de Escoliose Idiopática antes e 3meses após a cirurgia corretiva e 12 indivíduos saudáveis também do sexo feminino (com média e desvio padrão correspondentes a 15,2 e 1,4 respetivamente). A função pulmonar foi avaliada através do espirómetro computorizado Spinolab®, a força dos músculos respiratórios avaliou-se através da mensuração da PImáx e PEmáx com o Microrpm®. Para finalizar a avaliação o participante foi sujeito a aplicação do THRESHOLD® com 30% da PImáx obtida. O protocolo domiciliário, referente à parte experimental, baseou-se no uso bi-diário do Inspirómetro de Incentivo Respiflo FS®, que foi fornecido aos participantes no dia da alta hospitalar. Resultados: Foram encontrados valores menores da função respiratória e força muscular (p<0,05) no grupo de doentes com Escoliose em relação ao grupo dos Saudáveis, excepto em relação ao Índice de Tiffeneau (p=0,17). No entanto, quando se comparou o grupo Controlo e o Grupo Experimental não severificaram diferenças estatisticamente significativas em relação às variáveis estudadas. Por fim, na análise dos parâmetros nos dois momentos de avaliação (inicial e final) entre o grupo dos Saudáveis e grupo Experimental verificou-se que existiam diferenças estatisticamente significativas ao nível da CFV (pi=0,02; pf=0,00), FEV1 (pi=0,01; pf=0,00) e PImáx inicial (p=0,02) e PImáx th inicial (p=0,03). Conclusão: A função pulmonar e a força dos músculos respiratórios em indivíduos com diagnóstico de Escoliose Idiopática encontra-se diminuída quando comparada com uma população saudável. Dentro das condições propostas no presente estudo, verificou-se que a aplicação de um programa de exercícios com o Inspirómetro de Incentivo com duração de 3 meses não revela resultados significativos ao nível da função pulmonar e da força dos músculos respiratórios.

Anemia de células falciformes na idade pediátrica : contribuição para o estudo das suas principais complicações e indicadores de prognóstico

RESMO: Introdução: A anemia de células falciformes doença hereditária, com repercussão multi-orgânica, tem grande variabilidade na sua expressão clínica. Daí o interesse do estudo de indicadores de prognóstico. A investigação realizada foi precedida de um resumo histórico incidindo sobre a compreensão de aspectos fundamentais da doença ao longo dos tempos. Na primeira parte do estudo e após revisão bibliográfica, foram referidos dados da fisiopatologia como base para os estudos que integram a presente dissertação. Abordou-se o estado da arte relativamente às complicações, aos indicadores de prognóstico e à terapêutica utilizada. Objectivos: Constituíram objectivos deste estudo realizado numa amostra populacional representativa: identificar as lesões a nível dos sistemas cardio-respiratório e nervoso central, avaliando-se as respectivas repercussões; avaliar a presença de indicadores de prognóstico entre as variáveis seleccionadas; estudar a eficácia e toxicidade da HU nos doentes com as formas graves da ACF. Para a prossecução destes objectivos foram delineados para além do estudo global três estudos específicos: Estudo 1- repercussão no sistema cardio-respiratório; Estudo 2- repercussão no sistema nervoso central; Estudo 3- terapêutica com hidroxiureia. Doentes e métodos: Procedeu-se a um estudo prospectivo e multi-institucional durante um período de três anos tendo-se seleccionado para a amostra, e de acordo com critérios pré-definidos, 30 doentes com ACF na fase estável da doença, com idades compreendidas entre os sete e os 18 anos, todos de origem africana à excepção de um caucasiano. O diagnóstico baseou-se em técnicas de electroforese e estudo molecular que definiu o genotipo da doença e a presença da delecção da -talassémia assim como os haplotipos da amostra populacional. Foram utilizadas diferentes metodologias para avaliar a existência de lesão pulmonar e cerebral. Através do estudo estatístico foram seleccionadas diversas variáveis como hipotéticos indicadores de prognóstico. Estudo 1. Para determinar a existência de lesão a nível pulmonar usaram-se duas metodologias diferentes, a avaliação da função pulmonar com estudo da saturação da Hb em O2 no sangue arterial e a tomografia computadorizada de alta resolução. Estudou-se também a possível disfunção cardíaca como repercussão da lesão pulmonar, através do ecocardiograma, e os indicadores de prognóstico com significado estatístico para a lesão encontrada. Estudo 2. O desenho deste estudo foi sobreponível ao anterior, mas com metodologia adequada para o SNC. Procedeu-se ao estudo das lesões cerebrais por meio de exames imagiológicos, (RMN-CE e DTC) e de testes psicológicos. Correlacionaram-se as três metodologias utilizadas e a importância de cada uma para a decisão de atitudes terapêuticas preventivas. Estudo 3. Consistiu num estudo aberto prospectivo não controlado com nove crianças e adolescentes com formas graves de ACF, com o objectivo de avaliar a eficácia da terapêutica com hidroxiureia, durante um período de 24 meses. Todos os doentes completaram no mínimo 15 meses de terapêutica, com uma dose final média de 194 mg/K/dia. Resultados globais: Durante o período anterior à investigação caracterizou-se a amostra populacional estudada quanto ao fenotipo genético, clínico e hematológico de acordo com os critérios utilizados por outros investigadores. Verificou-se: predomínio do haplotipo Bantu na forma homozigótica em 53% dos doentes; número total de EVO ≥3/ano em 87,5% dos doentes; crises de sequestração em 18,75%; dactilites no primeiro ano de vida em 31,2%; quadro de sépsis grave apenas num doente; crises de hiper-hemólise em 50%; e STA em 59,38% dos doentes. Quanto ao fenotipo hematológico evidenciaram-se como factores de risco reticulocitose (13,1x103/l) e hiperbilirrubinémia (2,5 mg/dl) e como factores de bom prognóstico a presença de delecção de um gene da -talassémia em 46,9% dos doentes e valor médio de Hb 8,1 g/dl. Resultados dos estudos parcelares: Estudo 1. Deste estudo infere-se que a DPR ligeira foi diagnosticada em 70% dos doentes, uma vez que as alterações da difusão não foram estatisticamente significativas, o estudo dos gases no sangue não evidenciaram resultados anormais e a TCAR evidenciou alterações em 43,3% dos doentes. Apenas num doente se verificou doença pulmonar obstrutiva relacionada com maior número da STA.O estudo da disfunção cardíaca encontrada em 86,7% dos doentes não reflecte a repercussão da DPR a nível cardíaco, podendo estar associada às alterações fisiopatológicas da própria anemia crónica. Encontraram-se indicadores de prognóstico hematológicos e clínicos. Entre os primeiros, valores de Hb ≥8,5 g/dl e de HbF ≥13% foram considerados indicadores de bom prognóstico para a lesão pulmonar. Em relação aos parâmetros clínicos, as STA não foram consideradas indicadoras de prognóstico para a DPR ao contrário do que se verificou com o número de EVO. Pela análise dos parâmetros genéticos e socio-económicos provou-se a ausência de relação estatisticamente significativa com lesão pulmonar. Estudo 2. Pela RMN-CE foram diagnosticados ES em 33,3% com uma localização preferencial na substância branca profunda em 26,6% dos doentes. Relativamente aos parâmetros hematológicos seleccionados, o valor médio da HbF 8,6% constituíu um indicador de bom prognóstico para o aparecimento de ES, enquanto o valor médio de leucócitos 12.39x103/μl foi considerado um indicador de mau prognóstico. No estudo do DTC apenas um doente apresentou aumento da velocidade do fluxo cerebral na ACM igual a 196 cm/segundos, associado a vasculopatia grave. Os testes psicológicos alterados em 80% dos doentes mostraram ser o método mais sensível para detectar alterações do neurodesenvolvimento, mas sem correlação com os ES em 10% dos doentes. Realça-se a baixa percentagem de DTC patológicos encontrados neste estudo em relação ao número elevado de ES e de testes psicológicos alterados, não se verificando concordância entre os três exames. Dos indicadores de prognóstico estudados a -talassémia foi considerada um factor de protecção para o coeficiente de inteligência da escala de Wechsler. Em relação a parâmetros clínicos estudados os doentes com maior número de EVO, tem em média valores inferiores nos testes psicológicos. Estudo 3. Neste estudo verificou-se que o valor médio da HbF aumentou significativamente de 7,0±4% para 13,7±5,3% (p=0,028) ao fim de 15 meses de terapêutica com hidroxiureia. Clinicamente todos os doentes responderam significativamente com uma redução de 80% no número de EVO, 69% no número de internamentos, 76% no número de dias de hospitalização e 67% no número de transfusões. Deste modo comprovou-se não só a eficácia desta terapêutica neste grupo pediátrico como também a falta de efeitos secundários significativos. Considera-se a necessidade de estudos mais prolongados e em grande séries, para com segurança se usar a HU antes que a lesão orgânica se estabeleça, portanto logo nos primeiros anos de vida. Conclusão: Na amostra populacional estudada foram evidenciadas lesões pulmonares e cerebrais na grande maioria dos doentes que condicionaram a sua qualidade de vida. Foram identificados indicadores de prognóstico que poderão eventualmente ditar medidas terapêuticas precoces com o objectivo de diminuir a morbilidade e a mortalidade neste grupo etário. Demonstrou-se que a terapêutica com a HU foi eficaz e bem tolerada----------ABSTRACT: Background: Sickle cell anemia (SCA), a hereditary disease characterized by pain and lifetime multi-organic lesion, is a challenge for all that work with carriers of this disease. The clinical expression variability of SCA is a constant reality and a problem to be solved in the current world of investigation, for which the knowledge of prognostic indicators responsible for the different aspects of clinical evolution diversity wiil be an added value. The study is preceded by a historical summary of the most important factors in the evolution of SCA, which are in themselves, an incentive for future research. In the first part of the study, after an extensive bibliographical revision, physiopathology data is referred to in general and specifically regarding the target organs, that constituted the base for the studies presented in the dissertation. The state of the art for the complications to be studied, the choice of prognostic indicators and the therapeutics application, were approached for the renewed interest in the theme. Aims: In regard to the investigation, the objective was to study the lesions in the most affected organs of a chosen pediatric group, to investigate prognostic indicators for lung and cerebral lesions and to evaluate the protective effect of hydroxyurea in children with severe outcomes. Patients and methods: A prospective and multi-institutional study was carried out during a three-year period, February 1998 to March 2001, with children and adolescents followed up at a Immunohematology Outpatient Clinic of Dona Estefânia's Hospital, Lisbon. Based in predefined criteria, 30 children with SCA were selected in a stable phase of the disease, aged from seven to 18 years old, all of whom were of African origin with exception of one who was Caucasian. The diagnosis was based on electrophoresis techniques and molecular study that allowed to define the genotype, the presence of deletional alpha-thalassemia as well as haplotypes in the population. Different methodologies were used to evaluate the existence of lung and cerebral lesion. Statistical study of the different variables selected the prognostic indicators. In Study 1, to determine the existence of lung lesion two different methodologies were used: pulmonar function study with arterial blood gases determination; and high resolution computerized tomography. Heart dysfunction as a repercussion of lung lesion was also studied through echocardiography, and prognostic indicators were statistically significant for lesions found. The design of Study 2 was similar to Study 1, but with the appropriate methodology for CNS. After neurological examination, which was normal in all patients (control group), cerebral lesions were studied with imagiologic exams (MRN-CE and TCD) and psychological tests. These three methodologies were correlated and the importance of each one in the decision of the therapeutic profilactic attitudes. Study 3 consisted of a controlled prospective open study in children with severe forms of SCA, with the aim of the evaluating therapeutic effectiveness of hydroxyurea, during a period of 24 months. Results: In the global overall study preceding the Studies 1,2 and 3, there were a prevalence of haplotype Bantu (53%) and other risk factors, namely the number of VOC (87,5%), sequestration crisis (18,75%), dactilytis in first year of life(31,2%), hyperhemolysis crisis (50%) and ATC in more than half of the patients (59,38%). This group of bad prognostic indicators, associated with the population of the lower class according to the Graffar scale, demonstrates the importance of primary health care services, information provided to the children and their relatives, as well as the interest in prophylactic therapeutics, specific screening and prenatal diagnosis. Study 1. It was evident from this study that slight RPD was diagnosed in 70% of the patients, because alterations of the diffusion had no statistical significance and arterial blood gases determinations were normal. Only one patient had restrictive lung disease related with numerous ACS. However ACS was not considered a prognostic indicator for RPD, contrary to the number of EVO. HRTC revealed discreet fibrotic lines that could be related with slight RPD, but the lack of correlation of these two exams (33%) supports the value of lung function tests for precocious diagnosis of RPD. Heart dysfunction was found in 86,7% of patients, does not reflect the repercussion of RPD, but with the physiopathology of chronic anemia. Hematologic and clinical prognostic indicators were found. Good prognostic indicators for the non-evolution of RPD with average Hb values of ≥ 8,5 g/dl and average HbF values of ≥13%, respectively. The genetic and social-economic factors had no statistical significance; nevertheless, they were more prevalent among Bantu haplotype (53,3%) in patients with RPD. Study 2. RMN-CE detected SI in 33,3% of the patients, with preferential location in deep white substance in 26,6% and in front lobe in 20%. This distribution can be related to structural aspects of the brain and with the high sensibility of this organ to hypoxia. From the hematological parameters selected, average HbF value 8,6% and average leucocyte count 12.39x103/μl were prognostic indicators with different meaning to SI. The increase in the total bilirubin related to hyperhemolysis clinically explains the genesis of SI In the TCD study, only one patient had increased cerebral flow speed >196 cm/sec in CMA, which corresponded to serious vasculopathy in AngioMR. This patient never present previously neurological symptoms and had several hyperhemolysis crisis and VOC as risk factors. Low percentage of pathological TCD in this study, in relation to the high number of SI and altered tests, although without correlation among the three exams, is probably attributed to factors related to the methodology, aspects of cerebral physiopathology or perhaps a sign of good prognostic if the duration of study had not been so short. TCD should be used as a screening method in the age groups with higher risk of AVC and should never be considered separately in prophylactic therapeutics indication. Psychological tests were the most sensitive method to detect neurodevelopment impairment; in 80% of patients the neuropsychologics tests were altered, but without correlation with SI (10%). Since SI can become evident during the first two years of life and develop with time, the first psychological tests should be carried out between 3 and 5 years of age to timely be referred to special education and stimulation programs. Prognostic indicators to psychological tests were also found: alpha-thalassemia was found to be a protection factor of the IQ, just as other hematologic factors (hematocrit, MGCV and erythrocytes count). In relation to clinical parameters, although without statistical significance, patients with larger number of VOC had average lower scores versus the average in tests, except in TP. Results from different studies were conclusive as to the type of lesion found and the importance of prognostic indicators. Study 3. All the patients completed a minimum of 15 months therapeutic treatment with the final average daily dose of 19±4 mg/kg/day. The average value of the fetal hemoglobin increased significantly from 7,0±3,9% to 13,7±5,3% (p=0.028). The HbF average values increased from 6% to 15% after 15 months of therapeutic treatment. Clinically there was a reduction of 80% in the number of VOE , 69% in the number of hospitalization, 76% in the number of days of hospitalization and 67% in the number of transfusions. Once again the effectiveness of this treatment in this pediatric group, as well as the lack of any significant secondary effects, was evident. The study confirms the need for further detailed research in order to safely effect the appropriate treatment prior to the development of organic lesions, which ideally should be in the first year of life. Conclusions: These results allow us to clarify the importance of either pulmonary lesions or either nervous central system impairment among patients, children and adolescents, with sickle cell anemia. These lesions were demonstrated in most of the patients studied compromising their quality of life and the mortality. The treatment with HU is proved to be effective and having low toxicity.

Contributo para o estudo dos mecanismos de resistência ao imatinib em leucemia mielóide crónica

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Incapacidade auto-reportada e retorno à actividade profissional em utentes com dor crónica lombar

RESUMO: O absentismo à actividade profissional devido à condição de Dor Lombar apresenta-se como um problema de saúde pública com elevados custos económicos nas sociedades ocidentais. É estimado que cerca de 20% a 47% dos utentes com Dor Lombar não retornam à sua actividade profissional no período de 3 meses, sendo responsáveis por 75% a 90% de todos os custos e baixas médicas associadas à condição. Objectivo: O objectivo deste estudo foi analisar a capacidade de retorno à actividade profissional em utentes com Dor Crónica Lombar (DCL), que procuraram a Fisioterapia em situação de agudização dos seus sintomas, e averiguar a sua relação com os níveis de Incapacidade auto-reportados. Secundariamente pretendemos avaliar a influência das Crenças de medo-evitamento, nos níveis de Incapacidade auto-reportados. Metodologia: Foi efectuado um estudo correlacional prospectivo no qual se observou uma amostra de 56 utentes com DCL que tivessem apresentado novos episódios de agudização dos seus sintomas. Após 3 meses de follow-up (n=42) foi avaliado o “regresso ao trabalho em boas condições” e a sua relação com os níveis de Incapacidade iniciais, bem como o contributo das Crenças de medo-evitamento para essa Incapacidade funcional. Resultados: Foi verificada uma correlação negativa entre os níveis de Incapacidade funcional e o Sucesso no “regresso ao trabalho em boas condições” (ρ = -0.369; p =0.016), sendo que os scores mais elevados da Incapacidade correspondem à Falha nesse regresso. Verificámos também uma correlação positiva entre a existência das Crenças de medo-evitamento relativas ao Trabalho e a Incapacidade (r =0.511; p =0,001), apresentando estas Crenças um valor preditivo (β= 0.533; p =0.001) na Incapacidade auto-reportada. Conclusões: A capacidade de retorno à actividade profissional nos utentes com DCL, após um novo episódio de agudização dos seus sintomas, está relacionada com níveis de Incapacidade funcional. Os factores psicossociais, nomeadamente as Crenças de medo-evitamento relativas ao Trabalho apresentam um valor preditivo para essa Incapacidade auto-reportada.------------------------------ABSTRACT:Work-absenteeism due to the condition of Low Back Pain (LBP) presents itself as a public health problem with high economic costs in Western societies. It is estimated that 20% to 47% of patients with LBP not returned to their work-activity in period of 3 months, accounting for 75% to 90% of all medical costs and sickness compensation associated. Objective: The aim of the present study was to assess the ability to return to work on patients with chronic LBP, who searched for physical therapy in a situation of worsening of their symptoms, and examine their relationship with levels of self-reported disability. Secondly we intend to evaluate the influence of fear-avoidance beliefs to the levels of self-reported disability. Methods: We conducted a prospective cross-sectional study in which we observed 56 patients chronic LBP with new episodes of exacerbation of their symptoms. After a 3 months follow-up (n = 42) we evaluated the “return to work in good health” and its relationship with initial levels of disability and the contribution of fear-avoidance beliefs for that disability. Results: There was a negative correlation between levels of disability and “return to work in good health” success (ρ = -0.369, p = 0.016), with the highest scores correspond to the failure in the work-return. We also found a positive correlation between the existence of fear-avoidance beliefs for work and disability (r = 0.511; p = 0.001), with a predictive value of these fear-avoidance beliefs (β = 0.533; p = 0.001) in self-reported disability. Conclusions: The ability to return to work in chronic LBP patients, after a new episode of exacerbation of symptoms is related to the levels of functional disability. Psychosocial factors, including fear-avoidance beliefs for work showed a predictive value for the self-reported disability.

Dor crónica lombar : incapacidade auto-reportada em trabalhadores das IPSS de Arronches e sua relação com factores psicossociais e intensidade da dor

RESUMO: Vários estudos realizados sugerem que os factores psicossociais (nível de satisfação laboral; nível educacional; a catastrofização da dor e crenças de medoevitamento)têm um importante papel como factores associados ao desenvolvimento de cronicidade da DL (Krismer & van Tulder, 2007; Kwon et al., 2006; Leclerc et al., 2009; Pincus, Santos, Breen, Burton e Underwood., 2008.) Objectivo: Analisar a associação entre as variáveis catastrofização da dor, crenças de medo-evitamento da dor e intensidade da dor com a incapacidade funcional auto-reportada, numa amostra de indivíduos com DCL. Metodologia: A população alvo foi constituída por 160 funcionários da Santa Casa da Misericórdia e Centro de Bem Estar Social de Arronches. Integraram a amostra 133 funcionários que se disponibilizaram a responder aos diferentes instrumentos de avaliação utilizados (“Roland–Morris Disability Questionnaire”(RMQ); “ Questionário de Caracterização e Levantamento de Factores de Risco e Impacto associado à DCL”; “Pain Catastrophing Scale” (PCS) e o “Fear- Avoidance Beliefs Questionnaire” (FABQ). A recolha de dados realizou-se entre Agosto e Novembro de 2010. Resultados: Neste estudo, verificou-se que 39,1 % dos indivíduos referiam DCL não específica. Relativamente à incapacidade funcional autoreportada, obteve-se um score médio 5,87 no RMQ. Obteve-se um valor de rs=0,425,p<0,01, para a associação entre a catastrofização da dor e incapacidade. Relativamente à associação entre crenças de medo-evitamento, sub-escala actividade física e incapacidade, foi obtido o valor de rs= 0,074 e para a associação entre as crenças de medo-evitamento, sub-escala trabalho e incapacidade, verificou-se rs=0,422, p<0,01. No que respeita à associação entre percepção da intensidade dor actual e a incapacidade, obteve-se um valor rs= 0,177 e a associação entre a dor percepcionada em 2009 e incapacidade, aferiu um resultado de rs=0,291, p<0,05. Conclusão: Concluímos que existe uma associação moderada entre catastrofização da dor e a incapacidade funcional auto-reportada, e também entre crenças de medo-evitamento relativamente ao trabalho e a incapacidade funcional auto-reportada. Relativamente à associação entre a dor percepcionada em 2009 e a incapacidade funcional auto-reportada a associação é baixa. Não sendo encontrada associação entre crenças de medo-evitamento relativamente à actividade física e a incapacidade funcional auto-reportada, nem para a associação entre percepção da intensidade da dor actual e a incapacidade. Esta pesquisa contribuiu assim, para dar a conhecer factores relevantes avaliar em indivíduos com DCL, podendo a sua modificação contribuir para a prevenir maiores níveis de incapacidade funcional ou melhorar a efectividade do tratamento utilizado. --------------------ABSTRACT: Several studies suggest that psychosocial factors (level of job satisfaction, education level, and the pain catastrophizing and fear-avoidance beliefs) have an important role as factors associated with development of chronicity LBP (Krisma & van Tulder, 2007 ; Kwon et al., 2006, Leclerc et al. 2009; Pincus, Santos, Breen, Burton and Underwood., 2008.) Objective: To assess the association between the variables of pain catastrophizing, fear-avoidance beliefs, pain, intensity pain and self-reported functional disability in a sample of people with chronic LBP. Methodology: The study consisted of 160 employees of the Santa Casa da Misericórdia and Centro de Bem Estar Social of Arronches. Integrated sample of 133 employees who agreed to respond to different assessment tools used (Roland-Morris Disability Questionnaire (RMQ), "Questionnaire Survey of Characterization and Risk Factors and Impact associated with the DCL," "Pain Catastrophing Scale(PCS) and "Fear-Avoidance Beliefs Questionnaire (FABQ). Data collection took place between August and November 2010. Results: In this study, it was found that 39.1% of subjects reported no specific chronic LBP. For the self-reported functional disability, we obtained a medium score of 5.87 on the RMQ. We obtained a value of rs = 0.425, p <0.01, for the association between catastrophizing in pain and disability. Regarding the association between fear-avoidance beliefs, sub-scale physical activity and disability, was obtained a value of rs = 0.074 and for the association between fear-avoidance beliefs, sub-scale work and disability, there was rs = 0.422, p <0.01. Regarding the association between perceived pain intensity and pain disability present we obtained a value rs = 0.177 association between pain and perceived disability in 2009 and measured an outcome of rs = 0.291, p <0.05.Conclusion: That there is a moderate association between catastrophizing and pain self-reported functional disability, and also between fear-avoidance beliefs in relation to employment and self-reported functional disability. Regarding the association between pain and perceived disability in 2009 self-reported the association is low. Not being an association between earavoidance beliefs for physical activity and self-reported functional disability, or for the association between perception of current pain intensity and disability. This research contributed so, to disclose relevant factors evaluate in individuals with chronic LBP, its modification may help to prevent higher levels of functional disability or improve the effectiveness of treatment used.