Problemas de Sono em Idade Pediátrica

A importância e impacto do sono na saúde em geral têm merecido, nos últimos tempos, uma maior atenção, sendo os problemas do sono fonte comum de preocupação por parte dos pais. O sono desempenha um papel fundamental sob ponto de vista biológico, mas também emocional e social. Os problemas de sono podem ter um impacto negativo significativo na criança e família. Propomo-nos com este artigo tratar informação básica acerca de problemas de sono comuns em idade pediátrica, para ser usado pelo clínico quando confrontado com as preocupações dos pais. Apresentamos neste artigo aspectos fundamentais da arquitectura normal e do desenvolvimento dos padrões de sono, seguindo-se uma exposição acerca dos problemas de sono clinícamente mais comuns em crianças e adolescentes.

Síndrome de Klinefelter. Experiência de uma Consulta de Infertilidade

O Síndrome de Klinefelter é uma das causas mais frequentes de hipogonadismo masculino. As manifestações clínicas do Síndrome de Klinefelter variam consideravelmente de indivíduo para indivíduo. Assim, alguns doentes têm alterações no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, enquanto que outros não se distinguem de indivíduos saudáveis. Os autores avaliaram a variabilidade de apresentação clínica em 25 doentes com S. de Klinefelter, diagnosticados numa consulta de infertilidade.

Colestase Intra-Hepática da Gravidez: Fator de Risco para Síndrome de Dificuldade Respiratória Neonatal?

Introdução: A colestase intra-hepática da gravidez está associada a complicações fetais e neonatais graves, incluindo síndrome de dificuldade respiratória. Tem sido recomendada terapêutica materna com ácido ursodesoxicólico e antecipação do parto para reduzir o risco de complicações. Os objetivos foram determinar a associação entre colestase intra-hepática da gravidez e síndrome de dificuldade respiratória neonatal e avaliar a relação com níveis maternos de ácidos biliares e procedimentos perinatais. Metodologia: Estudo caso-controlo incluindo grávidas com colestase intra-hepática da gravidez e respetivos recém-nascidos (grupo colestase), com parto numa maternidade portuguesa de nível III entre 2006 e 2010. Os controlos foram emparelhados para idade gestacional e peso ao nascimento (1 caso para 2 controlos). Resultados: Foram incluídas 42 grávidas com colestase intra-hepática da gravidez (incidência 0,15%) e 53 recém- -nascidos. Dez recém-nascidos do grupo colestase (19,2%) e 14 controlos (13,7%) tiveram dificuldade respiratória(p=0,375). A FiO2 máxima foi superior no grupo colestase (mediana 34,0% vs. 25,0%; p=0,294), mas sem diferença quanto à ventilação mecânica. A idade gestacional ao diagnóstico de colestase materna foi menor nos recém-nascidos com dificuldade respiratória (mediana 30,5 vs 33,5 semanas; p=0,024). A taxa de parto desencadeado iatrogenicamente(69,8% vs. 40,6%; p=0,001; OR=3,4), cesariana (66,0% vs 44,3%; p=0,01; OR=2,4) e corticoterapia pré-natal (43,4% vs. 25,5%; p=0,022) foi significativamente maior no grupo colestase. Não se encontrou relação entre dificuldade respiratória neonatal e níveis maternos de ácidos biliares nem terapêutica materna com ácido ursodesoxicólico. Conclusão: A colestase intra-hepática da gravidez, sobretudo de início precoce, está tendencialmente associada a síndrome de dificuldade respiratória neonatal. A antecipação do parto traz riscos adicionais para os recém-nascidos. A corticoterapia pré-natal neste contexto pode ter mascarado a verdadeira incidência de dificuldade respiratória neonatal.

Uropatia Obstrutiva Alta

As lesões obstrutivas do aparelho urinário são muito frequentes. Apresenta-se uma revisão da etiologia e fisiopatologia da uropatia obstrutiva alta. Descreve-se pormenorizadamente a sua clínica e diagnóstico realçando-se os exames complementares mais adequados. Por fim apresentam-se as orientações terapêuticas e o prognóstico das diversas situações englobadas neste capítulo.

Síndrome Hemolítico-Urémico

Os síndromes de mieroangiopatia trombótica - Púrpura Trombótica Trombocitopénica (PTT) e Síndrome Hemolftico Urémico (SHU) - são caracterizados por anemia hemolftica microan giopática, trombocitopénia, alterações da função renal, febre e anomalias do sistema nervoso central. Actualmente são considerados como dois extremos de um espectro contínuo designado PTT- SHU. São doenças raras com uma taxa de mortalidade elevada, apesar dos avanços na terapêutica. Os autores descrevem um caso de síndrome hemolítico urémico num adulto jovem em que o curso inicial e a primeira biópsia sugeriam bom prognóstico. Contudo a recaída precoce e o aparecimento de hipertensão arterial grave implicaram um desfecho fatal em 6 meses. A este propósito os autores fazem uma revisão de alguns dos aspectos mais recentes da patogénese e tratamento deste síndrome.

Formas graves da síndrome de Weil

São apresentados 6 casos graves da síndrome de Weil. Especial atenção é dada aos 2 primeiros pacientes, desde que em ambos houve confusão inicialmente com quadros abdominais agudos de caráter cirúrgico ao lado de quadro de choque no início da sintomatologia. Um deles apresentou posteriormente na evolução hemorragia digestiva fulminante e incoercível responsável pela evolução fatal. Nos 4 restantes o quadro clínico foi dominado pela icterícia geralmente severa, insuficiência renal aguda, manifestações neuropsíquicas, necessitando todos êles terapêutica pela diálise peritoneal, ao lado de outros recursos terapêuticos que poderão ser usados nestas formas graves. Atenção também é despertada no sentido de enquadramento sistemático das leptospiroses no diagnóstico diferencial das icterícias, desde que são freqüentes entre nós.

O papel das tecnologias na aprendizagem da matemática em alunos com síndrome de asperger - estudo de caso

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Ensino de Matemática no 3º ciclo do Ensino Básico e no Secundário

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos Doentes Portugueses

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas,(especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).

Síndrome de Budd Chiari e Gravidez

Introdução: Na literatura são raros os casos publicados sobre a evolução de uma gestação com o diagnóstico de Síndrome de Budd Chiari e hipertensão portal conhecida antes da gravidez, assim como de sequelas fetais inerentes à terapêutica associada a esta patologia. Caso Clínico: Grávida com o diagnóstico de Síndrome de Budd chiari associado a uma gastropatia hipertensiva portal grave, a um défice de proteína C e factor V Leiden. Manteve terapêutica durante toda a gravidez com hidroxiureia e propranolol. Não se verificaram quaisquer intercorrências na evolução da gestação. A hemorragia persistente da cicatriz operatória condicionou a suspensão da anticoagulação facilitando a retrombose das veias supra-hepáticas e consequente agravamento do quadro clínico. Comentários: É possível conseguir-se um recém-nascido saudável mantendo-se a mãe clinicamente estável. Uma anticoagulação eficaz é um factor decisivo na prevenção do acidente trombótico.

Síndrome de Guillain-Barré em Idade Pediátrica. Protocolo de Actuação

O protocolo de actuação na Síndrome de Guillain-Barré em idade pediátrica foi elaborado com o intuito de rever as mais recentes recomendações internacionais e de traçar linhas orientadoras de actuação. É constituído por duas partes: a primeira é a introdução teórica, resultante da revisão bibliográfica, e a segunda o Protocolo de actuação. Tratando-se de uma patologia para a qual ainda não existe um consenso, sobretudo no que respeita ao tratamento, optou-se por incluir as várias opções de tratamento recomendadas, permitindo a cada Unidade aplicar aquela com a qual possui mais experiência.

Síndrome Febril e Coma. Considerações a Propósito de Um Caso Clínico

A endocardite infecciosa é relativamente pouco frequente na idade pediátrica, mas a sua morbilidade e mortalidade são elevadas. Os autores descrevem um caso clínico de endocardite infecciosa aguda por Staphylococcus aureus numa criança de 5 anos de idade, sem factores de risco conhecidos, diagnosticada na sequência de complicações neurológicas (degradação súbita do estado de consciência e sinais neurológicos focais) resultantes de enfarte talâmico bilateral. A localização da lesão na TAC cranioencefálica sugere provável lesão de variante anatómica da artéria paramediana tálamosubtalâmica posterior. A propósito deste caso os autores fazem uma breve revisão desta forma de apresentação e das opções terapêuticas.

Alterações Estruturais dos Vasos Pulmonares e Artérias Coronárias na Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico

Com o objectivo de correlacionar variantes anatómicas com alterações pulmonares e coronárias na síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH), fez-se o estudo morfológico e histológico de 15 peças de necrópsia coração-pulmão de recém-nascidos falecidos com aquela patologia. Encontrou-se a forma clássica de SCEH em II peças das quais 3 tinham atrésia da válvula mitral. Nas restantes 4 a aorta saía do ventrículo direito, com ventrículo esquerdo virtual e atrésia da válvula mitral. A histologia pulmonar mostrou aumento da percentagem de espessura das arteríolas e veias pulmonares e extensão intra-acinar da camada muscular das arteríolas em todas as peças. Mas em 8 peças com foramen ovale encerrado ou com diâmetro médio de 5 mm as alterações pulmonares foram mais marcadas do que nas restantes com diâmetro médio do foramen ovale de 9mm. A distribuição coronária foi normal, mas 4 das 8 peças com válvula mitral permeável apresentavam alterações das artérias coronárias não encontradas nas 7 peças com atrésia da válvula mitral. Conclui-se que na SCEH, a existência de foramen ovale encerrado ou restritivo, e de válvula mitral permeável, podem condicionar alterações pulmonares e coronárias, aumentando o risco cirúrgico pelas complicações pós operatórias que possam induzir.

Reabilitação Cardíaca Após Síndrome Coronária Aguda. Deveremos Continuar a Reabilitar os Doentes de Baixo Risco? Experiência de um Centro

Introdução: A Reabilitação cardíaca (Rc) é um elemento fundamental na prevenção secundária após síndrome coronária aguda (ScA). A American Association of Cardiovascular and Pulmonary Rehabilitation (AAcPR)definiu critérios de estratificação de risco para os doentes elegíveis para programas de Rc. Contudo, tem sido questionada a integração de doentes de baixo risco em programas estruturados de treino de exercício. Objectivo: comparar o impacto da Rc nos doentes de baixo risco cardiovascular versus risco moderado/alto, segundo os critérios a AAcPR, de forma a avaliar o real benefício da Rc na capacidade de exercício nos doentes de baixo risco, quantificada por prova de esforço cardiorrespiratória (PecR). Métodos: Análise retrospetiva dos doentes submetidos a Rc após ScA e submetidos a PecR antes e após a integração num programa de treino de exercício supervisionado constituído por 36 sessões. Foram incluídos doentes desde janeiro de 2004 a dezembro de 2013, num centro Hospitalar Terciário. Os doentes foram divididos em dois grupos: grupo de risco cardiovascular baixo (GRB) e grupo de doentes com risco moderado a alto (GRMA) de acordo com os critérios da AAcPR. Os parâmetros avaliados na PecR foram: pico de consumo de oxigénio (pVO2), pVO2 em relação ao valor previsto para idade e género (%pVO2), declive da rampa do equivalente ventilatório de dióxido de carbono (Ve/VcO2slope), (Ve/VcO2slope)/pVO2 e potência circulatória de pico (PcP). Resultados: Foram incluídos em programa de Rc, pós ScA, 129 doentes, 86,0% do género masculino, com idade média de 56,3±9,8 anos. Setenta e nove doentes (61,3%) foram incluídos no grupo de baixo risco e 50 doentes (38,7%) no grupo de risco moderado a alto.Comparando os resultados da PecR basal verifica-se uma melhor capacidade funcional nos indivíduos de baixo risco (pVO2 26,7±7,0 versus 23,9±5,7 ml/kg/min; p=0,019). Esta diferença significativa desapareceu após a conclusão do programa de Rc, apresentando o GRB pVO2 final de 28,5±7,3ml/kg/min e o GRMA 27,0±7,0ml/kg/min (p=0,232). Ao confrontar os parâmetros da prova de esforço cardiorrespiratória prévios e após reabilitação cardíaca, verifica-se, em ambos os grupos, um aumento significativo da capacidade funcional expresso pelo aumento do pVO2, (Ve/VcO2slope)/pVO2, PcP e duração da prova. No entanto, apenas no grupo de baixo risco se evidencia uma diminuição signi-ficativa do Ve/VcO2 slope (26,7±6,2 versus 25,7±5,3; p=0,029). A amplitude da melhoria de pVO2 foi menos marcada no GRB (1,8±6,5 ml/kg/min versus 3,1±5,0 ml/kg/min; p=0.133). Um incremento no pVO2 superior a 10% em relação ao valor inicial foi atingido em 41,8% dos doentes no GRB e 58,0% dos doentes no GRMA (p=0,072). Conclusão: independentemente do grau de risco cardiovascular inicial, existe benefício na capacidade funcional de exercício após programa de Rc com 36 sessões de treino de exercício, objetivamente quantificado pelos parâmetros da PecR. No entanto, esta melhoria é mais acentuada nos indivíduos de risco moderado a alto comparativamente aos indivíduos de baixo risco. Atendendo à limitação de recursos, deverá ser privilegiada a inclusão de indivíduos de moderado e alto risco, não subvalorizando, no entanto, o benefício também alcançado pelos indivíduos de baixo risco cardiovascular.

Enfisema Pulmonar em Doente com Síndrome de Turner

O Síndrome de Turner foi descrito pela primeira vez em 1938 por Henry Turner e tem uma incidência de 1:3000 mulheres nascidas. Os autores apresentam um caso raro de uma mulher de 48 anos com Síndrome de Turner, cujo cariótipo era (46, X, i (Xq)), tardiamente diagnosticado, associado a enfisema pulmonar e hipertensão pulmonar. O caso e os métodos de estudo são apresentados. Alguns aspectos deste caso, nomeadamente a hipótese do enfisema pulmonar se relacionar com Síndrome de Turner, são discutidos.

Um Caso Clínico de Uropatia Obstrutiva

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo masculino, de 3 anos de idade, internada na Unidade de Nefrologia do Hospital Dona Estefânia por infecção urinária. O início das queixas remonta a três meses antes do internamento com o aparecimento de disúria e hematúria macroscópica na sequência do descolamento das aderências baiano prepuciais. Posteriormente surgem alguns episódios febris de curta duração, sendo internado no decurso de um destes. Os exames complementares revelaram além de uma infecção urinária, um megauretero obstrutivo à direita e a biópsia renal a existência de lesões graves e extensas características de uma nefropatia obstrutiva. Os autores a partir deste caso questionam as limitações da ecografia no diagnóstico pré-natal das uropatias malformativas e a valorização de alguns sinais e sintomas no rastreio da infecção urinária.