Avaliar a correlação entre a concentração da hemoglobina e a medida ecográfica do diâmetro biventricular externo em fetos anêmicos de gestantes isoimunizadas

OBJETIVO: Verificar se existe correlação significativa entre a medida ecográfica do diâmetro biventricular externo e a concentração sérica da hemoglobina fetal pré-transfusional e se essa medida ecográfica poderá vir a ser utilizada como marcador não invasivo da anemia fetal. MÉTODOS: Estudo transversal prospectivo, no qual foram selecionadas 65 cordocenteses realizadas em 36 fetos anêmicos de mães portadoras de isoimunização pelo fator Rh. Obteve-se a medida do diâmetro biventricular externo (DBVE), por meio do modo M, utilizando-se aparelho de ultra-som convencional. Anterior à transfusão foi obtida amostra de 0,5ml de sangue fetal, para dosagem da hemoglobina, sendo a medida imediatamente realizada através de espectrofotometria, no equipamento Hemocue®. Como análise estatística foi utilizada a regressão dos mínimos quadrados, aceitando-se p<0,05 e análise multivariada. RESULTADOS: Foram observadas correlação inversa entre a concentração da hemoglobina no sangue fetal no momento prévio à transfusão e a medida do DBVE e correlação direta entre a medida do DBVE e a idade gestacional, e, também, através da análise multivariada que, à medida que a concentração de hemoglobina fetal cai, o DBVE aumenta, independentemente da influência da idade gestacional nesse parâmetro. CONCLUSÃO: Existe correlação inversa entre a concentração da hemoglobina no sangue fetal e a medida do DBVE, independente da idade gestacional. Os achados sugerem que o DBVE poderá vir a ser um marcador ecográfico de predição do nível de hemoglobina de fetos de gestantes isoimunizadas.

Tratamento cirúrgico sem circulação extracorpórea de arteriopatia relacionada com arterite de Takayasu envolvendo aorta e vasos da base

Relatamos o caso de duas pacientes portadoras de arterite de Takayasu, encaminhadas ao nosso serviço onde as lesões acometiam a aorta torácica descendente e os vasos da base e, em uma delas, lesão obstrutiva crítica do óstio da coronária esquerda. Ambas as pacientes foram operadas sem circulação extracorpórea, com heparinização plena e auxílio de autotransfusão.

Hipertensão arterial e saúde da família: atenção aos portadores em município de pequeno porte na região Sul do Brasil

OBJETIVO: A partir da análise de indicadores, que expressem aproximação à lógica das ações programáticas, foi desenvolvido um estudo transversal com o objetivo de avaliar o desempenho de uma Equipe de Saúde da Família na atenção às pessoas portadoras de hipertensão arterial em município de pequeno porte. MÉTODOS: A pesquisa foi realizada a partir da análise das fichas de cadastro, Ficha A do Sistema de Informação de Atenção Básica, de 418 pessoas portadoras de hipertensão arterial, do registro de informações em 351 prontuários, localizados na unidade básica de saúde, em 376 entrevistas realizadas com os residentes na área de atuação da equipe, no ano de 2003. Foram estudadas as seguintes variáveis: sexo, idade, renda familiar, condições de moradia, serviço de saúde utilizado, presença de diabete melito, cobertura e concentração de atendimento. RESULTADOS: Mulheres com idade acima de sessenta anos predominaram: (65,7% dos casos). A taxa de prevalência de hipertensão arterial referida foi de 18%, sendo distinta entre os sexos: nas mulheres foi de 22,3%, a cobertura foi de 64,1% para consultas médicas, 32,4% para consultas de enfermagem e 36,4% para atendimentos médicos domiciliares. Os registros em prontuário revelaram que 25,8% dos portadores não foram atendidos em 2003 e 52,7% não receberem atendimento no último semestre. A concentração de atendimentos foi abaixo da preconizada. CONCLUSÃO: As informações revelaram distanciamento da organização da atenção na lógica da vigilância à saúde, prevalecendo o atendimento à demanda espontânea, expressando despreparo na utilização dos sistemas de informação para o planejamento e avaliação das ações.

Barrios Pueblos, 2da. parte: Estudio e interpretación de las áreas intermedias de la ciudad de Córdoba

El problema se inscribe dentro de la amplia crisis que aqueja a la ciudad de nuestros días y en su posibilidad de sostener las comunidades sociales que las habitan mediante una conformación espacial adecuada. Más particularmente se refiere a las áreas intermedias de la ciudad de Córdoba, donde se encuentran los llamados Barrios Pueblos, producto conjunto de los crecimientos poblacionales generados en la concentración de actividades territoriales y de las llegadas de las primeras corrientes inmigratorias de fines de siglo pasado, que guardan la impronta de una actitud urbana y de una arquitectura originalmente europeizantes y de posterior arraigo ciudadano. Constituidos originalmente en unidades independientes, con verdadera vida de "pueblos" autosuficientes, resultan hoy las áreas de tejido continuo de valor histórico con más fuerza de identidad de la ciudad. En nuestros días, estas áreas resultan sujetas a tres sistemas de presiones: * La tendencia del área central a rebasarlas, imponiéndoles un carácter que no les es propio y que resulta devastador en los tejidos preexistentes (caso Nueva Córdoba). * La influencia de los bordes exteriores, la periferia urbana, que introduce formas de ocupación y conformaciones desordenadas y desestructurantes. * Tensiones propias de crecimiento, interiores a los mismos barrios pueblos, portadoras de degradación, pérdida de sentido histórico y vaciamiento de programas, que provocan en su autodestrucción. Reconocer este juego de tensiones modificatorias definen el problema general. Objetivos generales: Consistirá en el reconocimiento de tendencias del comportamiento urbano y desarrollo de estrategias particulares para cada barrio, sugiriendo modelos de comportamiento tipológico para los crecimientos y modificaciones de las áreas adyacentes del centro y la periferia. Objetivos Particulares: Mediante el estudio de los tejidos existentes, según calificación de sus diferentes sectores en "duros y blandos" a los cambios, se ponderará la capacidad de los tejidos existentes de inserción nuevos tejidos habitacionales y sus equipamientos, estimándose la proporción de crecimiento poblacional que los barrios pueblos podrían soportar en las próximas décadas. Estas acciones quedarán, en principio, referidas a tres grandes grupos de propuestas sobre el área: * Propuestas de Renovación; * Propuestas de Rehabilitación y * Propuestas de Restauración, con sus consecuentes posibilidades normativas y orientadoras.

Doença arterial coronariana em diabéticas do tipo 2 assintomáticas: estudo comparativo entre o teste ergométrico, o teste cardiopulmonar e a cintilografia de perfusão miocárdica com dipiridamol na identificação de isquemia

FUNDAMENTO: A doença cardiovascular é a principal causa de morbi-mortalidade nos diabéticos. A isquemia do miocárdio é freqüentemente assintomática levando ao diagnóstico tardio e pior prognóstico. Sabe-se que a mulher diabética tem risco de morte cardiovascular maior em relação ao sexo masculino. OBJETIVO: Avaliar a prevalência de doença arterial coronariana (DAC) em diabéticas assintomáticas. Comparar os resultados do teste ergométrico (TE), do teste cardiopulmonar (TCP) e da cintilografia do miocárdio sob estímulo farmacológico com dipiridamol (CM) com os achados da cinecoronariografia (CINE) verificando o método de maior acurácia na identificação de DAC significativa. MÉTODOS: Foram avaliadas 104 diabéticas que realizaram TE, TCP e CM no período de dois meses da CINE. As cintilografias com MIBI-99mTc foram realizadas pela técnica de gated-SPECT. A análise estatística foi realizada pelos testes x² de Pearson e t de Student, sendo realizada, ainda, análise de regressão logística. RESULTADOS: A prevalência de DAC no grupo estudado foi de 32,7%. No TE, o teste eficaz (p=0,045), a incompetência cronotrópica (p=0,031) e o tempo de esforço realizado (p=0,022) apresentaram associação significativa com DAC. No TCP, o VO2pico e a FC atingida apresentaram associação com DAC (p=0,004 e p=0,025). A maioria das variáveis da CM mostrou importante associação com DAC (todas com p=0,001). CONCLUSÃO: Os resultados obtidos sugerem elevada prevalência de DAC em pacientes diabéticas assintomáticas, devendo ser essa uma população investigada do ponto de vista cardiovascular. Dos métodos diagnósticos não-invasivos que foram empregados, o que mostrou ter maior poder de discriminação em relação às portadoras de DAC foi a CM com dipiridamol.

Diseño y desarrollo de superficies modificadas. Aplicaciones ambientales, biomédicas y farmacéuticas. Design and development of modified surfaces. Environmental, biomedical and pharmaceutical applications.

El objetivo general de este proyecto de investigación es diseñar, desarrollar y optimizar superficies con propiedades especificas para ser utilizadas como sensores y biosensores, materiales biocompatibles, columnas para separaciones por electroforesis capilar, matrices para la liberación controlada de fármacos y sorbentes para remediación ambiental. Para concretar este objetivo, se propone específicamente modificar superficies o particulas apuntando a optimizar un sistema concreto relevante en aplicaciones farmaceuticas, ambientales o biomedicas: 1. Modificacion de arcillas naturales o sinteticas para desarrollar matrices portadoras de farmacos o sorbentes para remediacion ambiental:1.1 Estudiar ilitas modificadas con Fe(III) para maximizar las propiedades adsortivas frente a aniones contaminantes como arsenico. 1.2 Sintetizar LDH de Al y Mg modificados con compuestos de interés farmacéutico para diseñar sistemas de liberación controlada.2. Modificación de canales de chips y electrodos para optimizar la separación, detección y cuantificación de compuestos farmacéutico: 2.1 Diseñar y construir microchips para la separación por EC de compuestos de base fenólica.2.2 Evaluar polímeros que mejoren la respuesta y/o estabilidad de electrodos de Carbono para ser usados como detectores amperométrico de compuestos de base fenólica en sistemas FIA y miniaturizados de análisis integrados.3. Modificación de superficies sólidas con biomoléculas para el desarrollo y optimización de superficies de bio-reconocimiento:3.1 Evaluar el comportamiento de superficies de titanio modificadas con TiO2 y depósitos inorgánicos frente a la interacción con proteínas plasmáticas (PP) para el análisis de la biocompatibilidad superficial.3.2 Diseñar y desarrollar superficies biofuncionales para el reconocimiento especifico de D-aminoácidos, anticuerpos en pacientes chagásicos y simple hebra de ADN. Las técnicas que se emplearán para llevar a cabo el proyecto dependen del tipo de sistema de estudio. En particular los estudios correspondientes al objetivo 1 se realizarán mediante análisis químicos, térmico, DXR, SEM, IR, BET así como mediante titulaciones ácido-base potenciométricas, movilidades electroforéticas, cinética e isotermas de adsorción.En general para desarrollar el objetivo 2 se utilizarán técnicas electroquímicas clásicas para la caracterización de los electrodos, los que luego se utilizarán como detectores en un sistema FIA amperométrico, mientras que los microchips se emplearán en electroforesis capilar para la separación de diferentes compuestos de interés farmacéutico.Finalmente, el objetivo 3 se llevará a cabo por un lado modificando electrodos de titanio con distintos depósitos (electroquímicas, sol-gel, térmicas) de TiO2 e hidroxiapatita y evaluando la interacción con proteínas plasmáticas para analizar la biocompatibilidad de los materiales preparados. Por otro lado, se estudiará el proceso de adsorción-desorción de D-aminoácido oxidasa, antígenos del T. Cruzi y ADN de simple hebra para optmizar la capacidad de bio-reconocimiento superficial de D-aminoácidos, anticuerpos de chagásicos y de cadena complementaria de ADN. Para concretar este objetivo se utilizarán técnicas electroquímicas, espectroscópicas y microscopias.Debido al carácter multidisciplinario del presente proyecto de investigación, su ejecución se llevara a cabo a través de la colaboración de investigadores pertenecientes a distintas áreas de la Química y permitirá continuar con la formación de recursos humanos mediante la realización de tesis doctorales y estadías postdoctorales.

Rol de las metaloproteasas y caspasas en la conducta biológica del carcinoma basocelular. Role of the metalloproteinases and caspasa Biology in the conduct of basal cell carcinoma.

El carcinoma basocelular (CBC) representa el tumor maligno más frecuente de la piel en personas de raza blanca. Incide en mayores de 50 años de edad e infiltra los tejidos, pero rara vez ocasiona metástasis. En trabajos anteriores, observamos imágenes de cuerpos apoptóticos con MOAR (microscopía óptica de alta resolución), en pieles portadoras de CBC. Todas las células eucariotas poseen una maquinaria enzimática que interviene en la apoptosis. Estas enzimas son las proteincinasas pertenecientes a la familia de las caspasas. Se sintetizan como procaspasas, las cuales una vez activadas, actúan sobre otra caspasa en una reacción secuencial en cadena. Se reconoce que la apoptosis juega un rol importante en el balance y mantenimiento de los tejidos. Hipótesis: -Investigar si la expresión de metaloproteasas y caspasas en las células del CBC promueven y contribuyen a la progresión y extensión tumoral. Objetivos:-Profundizar el conocimiento de la conducta biológica del CBC, en referencia a la relación de los patrones de crecimiento macro y microscópicos del tumor, enfatizando en la expresión de metaloproteasas (colagenasa-3 y streptomelisina), CD-31, Ki-67, oncoproteína bcl-2 y caspasas, mediante la implementación de técnicas de inmunohistoquímica. -Analizar a nivel morfológico la presencia de cuerpos apoptóticos por medio de MOAR y determinar si influyen en la conducta biológica del tumor. Materiales y Métodos: Se realizará un estudio retrospectivo y prospectivo de pacientes asistidos en el Servicio de Dermatología del Hospital Nacional de Clínicas, desde el año 2000. Se utilizarán tomas incisionales de piel, que se fijarán en formol neutro al 10 por ciento y luego serán procesadas e incluidas en parafina y coloreadas con H-E (hematoxilina-eosina). Especimenes seleccionados, se utilizarán para técnicas de MOAR e inmunocitoquímica. El material para MOAR, se fijará en Karnovsky enfriado a pH 7,2 y se incluirá en resinas epóxicas, seccionados con un ultramicrótomo Porter BluMT1 (1micra) y coloreados con P.A.S. azul de toluidina, fuscina básica y metenamina-plata. La aplicación de las técnicas inmunohistoquímicas, se utilizaran sobre cortes desparafinados con xilol, que permitirán investigar en forma retrospectiva y prospectiva la matriz extracelular (MEC) y los elementos neoplásicos. Los anticuerpos monoclonales a utilizar serán: Colageno tipo IV clone CIV 22 M0785 monoclonal antibody (DAKO), CD44 clone E29 M0613 monoclonal antibody (DAKO), Oncoproteina bcl-2 clone 124 M0887 monoclonal antibody (DAKO), CD31: clone 35 BH11 MO631 monoclonal antibody (DAKO) K-167 clone PC10 M0879 monoclonal antibody.(DAKO) bclx y Caspasa 8. Metodología Estadística Los resultados serán evaluados mediante: a) Varianza Anova; para datos con distribución gausiana como media, SD. b) Krusal Walles; para rasgos de distribución no gausiana. c) Chi2 para determinar la diferencia significativa para proporciones. Resultados esperados: Del análisis histomorfológico cualitativo y cuantitativo de biopsias de piel con CBC, aportar determinaciones que clarifiquen la conducta biológica de este tumor.- Importancia del Proyecto: El CBC es una entidad que está aumentando su incidencia en forma exponencial, debido sobre todo a pautas sociales. No sólo ocasiona trastornos en los pacientes, sino que también, representa gastos en el sistema de salud. Asimismo, significa un desafío para la investigación. Esto permite explorar aspectos de la biología molecular, a partir de una entidad que posee características únicas.

Análise do perfil lipídico de mulheres idosas em Curitiba - Paraná

FUNDAMENTO: A dislipidemia é considerada um dos principais fatores de risco para a doença cardiovascular, que, por sua vez, é mais freqüente em indivíduos de idade avançada. Contudo, evidências sugerem que uma parcela da população idosa desconhece a característica de seu perfil lipídico, assim como muitos não possuem acesso a um tratamento adequado. OBJETIVO: Analisar o perfil lipídico e a freqüência da utilização da terapia hipolipemiante de mulheres idosas em Curitiba - Paraná. MÉTODOS: A amostra foi composta por 312 mulheres (idade média 68,8; desvio padrão 6,0 anos). O perfil lipídico foi determinado por meio das dosagens de colesterol total (CT), colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL-C), colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) e triglicerídeos (TG). A utilização da terapia hipolipemiante foi verificada por meio de auto-relato, em seguida os grupos foram divididos em dois subgrupos, satisfatório e insatisfatório. RESULTADOS: Foi encontrada uma grande prevalência de indivíduos com valores insatisfatórios nos componentes do perfil lipídico, no grupo que relatou não estar sob terapia hipolipemiante: 74,2% das mulheres portadoras de doenças cardiovasculares (DCV) apresentaram valores superiores à meta lipêmica para o LDL-C (<100,0 mg/dl). Por sua vez, 45,8% a 49,3% dos indivíduos do grupo que relatou utilizar medicamento hipolipemiante apresentaram valores insatisfatórios para CT, TG e LDL-C, e 25,4% obtiveram valores de HDL-C inferiores a 40,0 mg/dl. CONCLUSÃO: Os resultados desta investigação indicam uma alta prevalência de mulheres idosas, independentemente do auto-relato de utilizar terapia hipolipemiante, com o perfil lipídico desfavorável, principalmente em relação à meta lipêmica para o LDL-C nas mulheres idosas portadoras de DCV.

Estimulação cardíaca artificial em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica: uma coorte com 24 anos de seguimento

FUNDAMENTO: O benefício da estimulação cardíaca em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica (CMH) tem sido questionado, sendo escassas as pesquisas sobre este assunto no Brasil. OBJETIVO: Descrever a indicação, a resposta clínica, as complicações e a sobrevida relacionadas ao implante de marcapasso em pacientes portadores de CMH. MÉTODOS: Foram estudados, retrospectivamente, 39 pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica (41% do sexo masculino) submetidos a implante de marcapasso, no período de maio de 1980 a novembro de 2003. RESULTADOS: Houve 27 portadores da forma obstrutiva e 12 portadores da forma não-obstrutiva com média de idade de 46,4 anos (14-77 anos) seguidos por 6,4 ± 4,1 anos. As principais indicações para implante foram: bloqueio atrioventricular espontâneo ou induzido (54%), refratariedade à terapêutica associada a gradiente elevado (33%), suporte para terapia medicamentosa por bradicardia (8%) e prevenção de fibrilação atrial (5%). Houve melhora na classe funcional de 2,41±0,87 para 1,97±0,92 (p = 0,008), bem como redução do número de sintomas referidos, sem ter havido diferença na utilização da terapia medicamentosa. Não houve óbitos relacionados ao procedimento que, apesar de demonstrar-se seguro, não foi isento de complicações (6 pacientes - 15,4%). Ocorreram três óbitos durante o seguimento, todos em pacientes mulheres, portadoras de fibrilação atrial e com evidências de deterioração funcional. Observou-se uma forte associação de piora clínica com surgimento de fibrilação atrial ou flutter. CONCLUSÃO: A estimulação cardíaca artificial em pacientes com CMH foi bem-sucedida, com evidências de alívio sintomático em pacientes portadores da forma obstrutiva. Não se observou melhora funcional para a forma não-obstrutiva.

Monitorização materno-fetal durante procedimento odontológico em portadora de cardiopatia valvar

FUNDAMENTO: Os efeitos da anestesia local em odontologia com lidocaína e epinefrina, sobre parâmetros cardiovasculares de gestantes portadoras de valvopatias e seus conceptos, não estão esclarecidos. OBJETIVO: Avaliar e analisar parâmetros da cardiotocografia, de pressão arterial e eletrocardiográficos da gestante portadora de doença valvar reumática, quando submetida à anestesia local com 1,8 ml de lidocaína 2% sem vasoconstritor e com epinefrina 1:100.000, durante procedimento odontológico restaurador. MÉTODOS: Realizamos monitorização ambulatorial da pressão arterial, eletrocardiografia ambulatorial materna e cardiotocografia de 31 portadoras de cardiopatia reumática, entre a 28ª e 37ª semana de gestação, divididas em dois grupos conforme presença ou não do vasoconstritor RESULTADOS: Demonstrou-se redução significativa dos valores de frequência cardíaca materna nos dois grupos, durante o procedimento, quando comparado aos demais períodos (p < 0,001). Houve ocorrência de arritmia cardíaca em 9 (29,0%) pacientes, das quais 7 (41,8%) pertencentes ao grupo de 17 gestantes que recebeu anestesia com adrenalina. A pressão arterial materna não apresentou diferença quando comparamos períodos ou grupos (p > 0,05). O mesmo ocorreu (p > 0,05) com número de contrações uterinas, nível e variabilidade da linha de base e número de acelerações da frequência cardíaca fetal. CONCLUSÃO: O uso de 1,8 ml de lidocaína 2% associado à adrenalina mostrou-se seguro e eficaz em procedimento odontológico restaurador durante a gestação de mulheres com cardiopatia valvar reumática.

Valvoplastia aórtica por cateter-balão em emergência materno-fetal na adolescência

O aumento do débito cardíaco durante a gravidez é causa de insuficiência cardíaca em portadoras de estenose valvar aórtica grave. A valvoplastia aórtica percutânea tem sido associada a graves complicações e reestenose valvar em curto prazo. O presente caso mostrou que a valvoplastia aórtica percutânea permitiu o alcance do parto com sobrevida da mãe e do feto, e que a interrupção do tratamento no pós-parto resultou em morte materna no puerpério tardio.

Pressão arterial de 24 horas em mulheres idosas normotensas e com hipertensão do avental branco

FUNDAMENTO: Mudanças no comportamento do ritmo circadiano podem ser deletérias, levando à lesão de órgãos-alvo, o que sugere ser de importante significado prognóstico e, eventualmente, podem também demandar intervenção terapêutica. OBJETIVO: Descrever e comparar os ritmos circadianos de pressão arterial (PA) entre mulheres idosas normotensas e portadoras de hipertensão do avental branco (HAB). MÉTODOS: Estudo transversal em uma amostra de 36 pacientes, com idades entre 60-83 anos, submetidas à monitorização ambulatorial de pressão arterial (MAPA) durante 24 horas. Dezenove idosas normotensas e 17 com HAB foram comparadas quanto à queda noturna e variabilidade de PA, ascensão matinal da PAS, pressão de pulso, hipotensão pós-prandial e correlação de médias de PA de 24 horas. Na análise estatística, utilizou-se o teste t de Student, teste do qui-quadrado, teste exato de Fisher e teste de correlação linear de Pearson. RESULTADOS: As idosas com HAB apresentaram níveis mais elevados de PAS do que as normotensas, entre 8-12 horas (133 ± 8,0 mmHg vs 123 ± 9,0 mmHg, respectivamente, p < 0,001). A variabilidade da PA foi mais elevada no grupo de HAB apenas no período de vigília (entre 7-23 horas, p = 0,02). Constatou-se correlação positiva entre o IMC e as médias de PAS, à noite, apenas nas idosas com HAB (r = 0,578; p = 0,015 e r = 0,488; p = 0,055, respectivamente). CONCLUSÃO: As idosas portadoras de HAB apresentaram médias de PAS e PAD mais elevadas na vigília. Nas primeiras horas da manhã, as idosas com HAB apresentaram médias significativamente mais altas de PAS.

Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.

Valor prognóstico da função endotelial em portadores de aterosclerose: revisão sistemática

A Vasodilatação Mediada por Fluxo (VMF) da artéria braquial, por meio da ultrassonografia, é um método de avaliação da função endotelial que pode oferecer informações fisiopatológicas, diagnósticas e prognósticas. A realização dessa revisão sistemática objetivou avaliar o nível de evidência na literatura a respeito da capacidade preditora da função endotelial, medida pela VMF da artéria braquial, por meio da ultrassonografia, quanto a eventos cardiovasculares, em indivíduos portadores de aterosclerose. Foram realizadas buscas nas bases de dados MEDLINE, SCIELO e LILACS e selecionados estudos de coorte prospectivos, em seres humanos, que analisaram o valor prognóstico da função endotelial medida pela VMF da artéria braquial, em populações portadoras de doença aterosclerótica, periférica ou coronariana. Trabalhos com evidentes vieses metodológicos foram excluídos. A seleção final constituiu-se de 15 estudos. Dos 13 estudos que, na análise univariada, mostraram significância estatística do método da VMF na predição de eventos cardiovasculares, 12 deles demonstraram sua capacidade preditora independente, em análise multivariada. Em nenhum dos trabalhos foi descrito valor prognóstico incremental em relação a modelos preditores tradicionais, como escore de Framingham. Resultados de três trabalhos sugerem que o método agrega valor prognóstico a marcadores isolados como: Índice Tornozelo-Braquial (ITB), diabetes e Proteína C Reativa (PCR) de alta sensibilidade. Em conclusão, a VMF da artéria braquial prediz risco cardiovascular, porém não é estabelecido seu valor preditor incremental a modelos prognósticos clínicos, não havendo, até o momento, evidências sólidas que amparem seu uso na rotina clínica para predição de risco cardiovascular.

Prevalência de dislipidemia em população infantil com cardiopatia congênita

A dislipidemia é um dos grandes fatores de risco associados a doenças cardiovasculares. Poucos são os dados relacionados ao impacto da cardiopatia congênita na prevalência da dislipidemia na população pediátrica. O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil lipídico de crianças portadoras de cardiopatia congênita seguidas em um centro de referência. Foram incluídos 52 pacientes pediátricos que tiveram perfil lipídico, metabólico e clínico determinados entre janeiro de 2011 e julho de 2012. Com média de idade de 10,4 ± 2,8 anos e predominância do sexo masculino (1,38:1), nossa população apresentou 53,8% de pacientes com aumento no colesterol total e 13,4% (IC 95% de 6,6-25,2%) de crianças que também apresentavam LDL > 130 mg/dL, caracterizando dislipidemia. Dos pacientes com dislipidemia, só doisforam classificados como obesos. Concluímos que a presença de cardiopatia congênita não confere risco aumentado associado à presença de dislipidemia, devendo o rastreamento nessa população seguir as mesmas diretrizes da população pediátrica normal, as quaistambém independem do estado nutricional da criança.