Grande Carência Social; Intervenção e Apoio ao Recém-Nascido Pré-Termo

Com o presente artigo pretende-se apresentar um caso clínico de um pré-termo (28 semanas), nascido num contexto familiar desfavorecido e disfuncional, onde são evidentes as dificuldades sociais, bem como as respostas da comunidade. Estamos perante uma mulher de trinta e oito anos, com cinco filhos institucionalizados, um percurso pessoal onde se evidenciam hábitos alcoólicos e prostituição. A partir desta caracterização as autoras tentam descrever a intervenção social em articulação com a equipa clínica e os recursos do meio.

Casuística da Consulta de Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa no Ano de 1997

A Diabetes Mellitus é uma doença crónica que frequentemente complica a gravidez. Por outro lado, as perturbações do metabolismo glucídico podem ser exageradas pela gravidez, com as suas alterações endócrino-metabólicas. A vigilância da grávida diabética é complexa e deve envolver uma equipa multidisciplinar. Com o objectivo de avaliar as repercussões da diabetes no prognóstico da gravidez e vice-versa, os autores efectuaram a casuística da Consulta de Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa durante o ano de 1997. Das 138 doentes que recorreram à consulta, 108 apresentavam Diabetes Gestacional/Intolerância à glicose oral (DG/IGO) e 30 Diabetes prévia à gravidez. Apenas 2 destas últimas tiveram uma consulta pré-concepcional. Cerca de 44% das mulheres com DG/IGO necessitaram de insulina em algum momento da gestação. A doença hipertensiva constituiu a complicação obstétrica mais frequente. A taxa de cesarianas (49%) situou-se acima da mencionada por outros estudos. Não se registaram mortes fetais in útero e a morbi/mortalidade neonatal foi semelhante à referida por outros autores. O dado mais importante que interessa salientar deste estudo reside no trabalho desta equipa multidisciplinar, sem o qual não se teria conseguido uma diminuição da morbilidade materna e peri-natal.

A Entericolite Necrosante no Recém-Nascido de Muito Baixo Peso Ventilado

A Enterocolite Necrosante (ECN) é uma doença adquirida que surge, em 90% dos casos, em recém-nascidos (RN) de pré-termo. A Ventilação de Alta Frequência por Oscilometria (VAFO) foi iniciada na Maternidade “Dr. Alfredo da Costa” em 1996. Os dois primeiros anos desta terapêutica ventilatória coincidiram com um aumento da incidência de ECN na Unidade de Cuidados Intensivos. Pretendeu-se averiguar se o uso da VAFO foi acompanhado de aumento da incidência de ECN na Unidade de Cuidados Intensivos. Pretendeu-se averiguar se o uso da VAFO foi acompanhado de aumento da incidência de ECN nos RN com peso, ao nascer, inferior a 1500 g. (RN MBP) ou de uma maior gravidade do quadro de ECN. Consultaram-se os 28 processos de internamento dos RN MBP internados na Unidade com diagnóstico de ECN, no período de 1 de Janeiro de 1994 a 31 de Dezembro de 1997, dos quais 27 tinham sido ventilados. A incidência de ECN no período considerado foi de 6,1%, não se tendo registado um aumento, estatisticamente significativo, da incidência após introdução da VAFO. Contudo, houve associação da VAFO com quadros clínicos mais graves. Sendo a ECN um processo multifactorial, a gravidade clínica poderá estar relacionada com o facto da VAFO ter sido quase sempre utilizada na falência da ventilação convencional, logo, em casos clínicos mais problemáticos. Com a experiência, entretanto, adquirida na utilização da VAFO e o seu uso mais precoce, é necessário reavaliar a incidência de ECN e a sua relação com os modos de ventilação.

Colestase Intra-Hepática da Gravidez: Fator de Risco para Síndrome de Dificuldade Respiratória Neonatal?

Introdução: A colestase intra-hepática da gravidez está associada a complicações fetais e neonatais graves, incluindo síndrome de dificuldade respiratória. Tem sido recomendada terapêutica materna com ácido ursodesoxicólico e antecipação do parto para reduzir o risco de complicações. Os objetivos foram determinar a associação entre colestase intra-hepática da gravidez e síndrome de dificuldade respiratória neonatal e avaliar a relação com níveis maternos de ácidos biliares e procedimentos perinatais. Metodologia: Estudo caso-controlo incluindo grávidas com colestase intra-hepática da gravidez e respetivos recém-nascidos (grupo colestase), com parto numa maternidade portuguesa de nível III entre 2006 e 2010. Os controlos foram emparelhados para idade gestacional e peso ao nascimento (1 caso para 2 controlos). Resultados: Foram incluídas 42 grávidas com colestase intra-hepática da gravidez (incidência 0,15%) e 53 recém- -nascidos. Dez recém-nascidos do grupo colestase (19,2%) e 14 controlos (13,7%) tiveram dificuldade respiratória(p=0,375). A FiO2 máxima foi superior no grupo colestase (mediana 34,0% vs. 25,0%; p=0,294), mas sem diferença quanto à ventilação mecânica. A idade gestacional ao diagnóstico de colestase materna foi menor nos recém-nascidos com dificuldade respiratória (mediana 30,5 vs 33,5 semanas; p=0,024). A taxa de parto desencadeado iatrogenicamente(69,8% vs. 40,6%; p=0,001; OR=3,4), cesariana (66,0% vs 44,3%; p=0,01; OR=2,4) e corticoterapia pré-natal (43,4% vs. 25,5%; p=0,022) foi significativamente maior no grupo colestase. Não se encontrou relação entre dificuldade respiratória neonatal e níveis maternos de ácidos biliares nem terapêutica materna com ácido ursodesoxicólico. Conclusão: A colestase intra-hepática da gravidez, sobretudo de início precoce, está tendencialmente associada a síndrome de dificuldade respiratória neonatal. A antecipação do parto traz riscos adicionais para os recém-nascidos. A corticoterapia pré-natal neste contexto pode ter mascarado a verdadeira incidência de dificuldade respiratória neonatal.

The Role of Propranolol in the Treatment of Infantile Hemangioma

INTRODUCTION: Infantile hemangioma (IH) is one of the most common childhood tumors. There are various medical or surgical therapeutic options, all with suboptimal results. Recently, the successful use of propranolol for involution of IH was described. We report the results of a single-center experience with this therapeutic option. OBJECTIVE: To prospectively assess the efficacy and safety of propranolol in children with infantile hemangioma. METHODS: We performed a prospective analysis of clinical data of all patients with IH referred to a pediatric cardiology center for baseline cardiovascular assessment prior to propranolol therapy. Propranolol was given at a starting dose of 1 mg/kg/day and titrated to a target dose of 2-3 mg/kg/day according to clinical response. Efficacy was assessed through a photograph-based severity scoring scale. Safety was assessed by collecting data regarding significant side effects. RESULTS: Starting in 2010, 30 patients (15 female) were referred for propranolol treatment of IH, at a median age of six months (1-63 months). The mean target propranolol dose was 2.8 mg/kg/day, with a mean duration of therapy of 12 months. All patients experienced significant reduction of IH size and volume. There were no side effects. CONCLUSIONS: In our experience propranolol appears to be a useful and safe treatment option for severe or complicated IH, achieving a rapid and significant reduction in their size. No adverse effects were observed, although until larger clinical trials are completed, potential adverse events should be borne in mind and consultation with local specialists is recommended prior to initiating treatment.

Atrial Septal Defects

Atrial septal defects are the third most common type of congenital heart disease. Included in this group of malformations are several types of atrial communications that allow shunting of blood between the systemic and the pulmonary circulations. Most children with isolated atrial septal defects are free of symptoms, but the rates of exercise intolerance, atrial tachyarrhythmias, right ventricular dysfunction, and pulmonary hypertension increase with advancing age and life expectancy is reduced in adults with untreated defects. The risk of development of pulmonary vascular disease, a potentially lethal complication, is higher in female patients and in older adults with untreated defects. Surgical closure is safe and effective and when done before age 25 years is associated with normal life expectancy. Transcatheter closure offers a less invasive alternative for patients with a secundum defect who fulfil anatomical and size criteria. In this Seminar we review the causes, anatomy, pathophysiology, treatment, and outcomes of atrial septal defects in children and adult patients in whom this defect is the primary cardiac anomaly.

Experiência da Consulta de Gravidez e Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa (1989-1993)

Em 1989 foi criada na Maternidade Dr. Alfredo da Costa uma consulta de diabetes e gravidez. Desde essa altura, 300 grávidas diabéticas foram vigiadas nesta consulta: 210 com diabetes gestacional e 90 com diabetes pré-gestacional. Os problemas obstétricos mais frequentemente encontrados foram a doença hipertensiva e as infecções do tracto génito-urinário. A prematuridade, a macrossomia e as anomalias congénitas foram as complicações mais importantes no grupo dos RN filhos de mãe com diabetes pré-gestacional e a macrossomia o principal problema nos filhos de mãe com diabetes gestacional.

Hyper-IgD and Periodic Fever Syndrome: a New MVK Mutation (p.R277G) Associated with a Severe Phenotype

Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS; MIM#260920) is a rare recessively-inherited autoinflammatory condition caused bymutations in the MVK gene, which encodes for mevalonate kinase, an essential enzyme in the isoprenoid pathway. HIDS is clinically characterized by recurrent episodes of fever and inflammation. Herewe report on the case of a 2 year-old Portuguese boy with recurrent episodes of fever, malaise, massive cervical lymphadenopathy and hepatosplenomegaly since the age of 12 months. Rash, arthralgia, abdominal pain and diarrhea were also seen occasionally. During attacks a vigorous acute-phase response was detected, including elevated erythrocyte sedimentation rate, C-reactive protein, serum amyloid A and leukocytosis. Clinical and laboratory improvement was seen between attacks. Despite normal serum IgD level, HIDS was clinically suspected. Mutational MVK analysis revealed the homozygous genotype with the novel p.Arg277Gly (p.R277G) mutation, while the healthy non consanguineous parents were heterozygous. Short nonsteroidal anti-inflammatory drugs and corticosteroid courses were given during attacks with poor benefits, where as anakinra showed positive responses only at high doses. The p.R277Gmutation here described is a novel missense MVK mutation, and it has been detected in this casewith a severe HIDS phenotype. Further studies are needed to evaluate a co-relation genotype, enzyme activity and phenotype, and to define the best therapeutic strategies.

Avaliação do Custo/Benefício do Diagnóstico Prénatal Efectuado num Centro de Referência numa População com Risco Genético ou Malformativo

O diagnóstico prénatal (DPN) tem consequências assistenciais. psicológicas e económicas,sendo importante avaliar o custo beneficio para cada população. Com este objectivo foi feito um estudo prospectivo longitudinal e discriminativo na população referenciada à Maternidade Dr. Alfredo da Costa por risco genético subdividida em dois grupos, o grupo 1 em que foi feita técnica de DPN em tempo adequado e o grupo 2 em que não foi feito DPN ou foi feito em tempo inadequado. Foram estudadas as características gerais, indicações de referência e consequência do diagnóstico. Conclui-se que as indicações postas são adequadas permitindo o diagnóstico duma anomalia em 17% dos casos. O nível sócio económico e a multiparidade intervêm na adequabilidade da solicitação diagnóstica. Em relação às consequências diagnósticas houve um maior número de interrupções médicas de gravidez (IMG) no grupo 1 e um maior número de anomalias nos recém-nascidos do grupo 2.

Cuidar da Criança e Família Após o Transplante Cardíaco

O transplante cardíaco é um tratamento cirúrgico que representa uma alternativa para crianças com situações de doença cardíaca grave e incapacitante. A vivência do transplante cardíaco tem impacto a nível social, psicológico, físico e económico. A prevenção das complicações mais frequentes deste tratamento (a rejeição e a infecção) envolve uma série de desafios para os profissionais de saúde, para a criança e família e requerem apoios comunitários. O enfermeiro pode ajudar a minimizar o impacto psicológico e social do transplante cardíaco na vida da criança e da família, alicerçando a sua intervenção no Modelo de Cuidados Centrados na Família. A consulta de enfermagem permite a continuidade de cuidados com base numa relação de confiança, comunicação eficaz e educação da criança transplantada e família, facilitando o seu envolvimento e estabelecimento de expectativas, que se assumem como fundamentais para a adaptação no pós-transplante.

Contributos Psicológicos para a Compreensão da Utilização Inapropriada de um Serviço de Urgência Pediátrica

Atualmente verifica-se uma crescente progressão do número de atendimentos de falsas urgências nos serviços de urgência pediátrica. Com o objetivo de identificar fatores psicológicos que possam contribuir para a compreensão da utilização inapropriada destes serviços, foi desenvolvido este estudo descritivo, com abordagem quantitativa. A amostra foi constituída acidentalmentepor 115 díades criança-acompanhante que recorreram inapropriadamente a um serviço de urgência de um hospital pediátrico de Lisboa. Os dados foram recolhidos entre outubro e novembro de 2008 através da consulta da ficha de urgência, da entrevista e de um questionário de crenças e perceções de saúde construído para este estudo. Os resultados revelaram que em 2008 cada criança recorreu em média 5 vezes ao serviço de urgência, e que a recorrência frequente a este serviço está relacionada com as crenças positivas dos acompanhantes, nomeadamente com a confiança e segurança nos cuidados prestados e com a fácil acessibilidade a cuidados e recursos diagnósticos. A perceção da criança como frágil está também associada a uma maior recorrência ao serviço de urgência. Relativamente ao problema de saúde da criança que motivou a procura deste serviço, 52.2% dos acompanhantes consideraram ser grave e 66.1% perceberam-no como urgente. Concluindo, os fatores psicológicos podem contribuir para explicar a utilização inapropriada dos serviços de saúde.

Cerebrospinal Fluid Synaptic Proteins as Useful Biomarkers in Tyrosine Hydroxylase Deficiency

Tyrosine hydroxylase (TH) deficiency is an inborn error of dopamine biosynthesis and a cause of early parkinsonism. Two clinical phenotypes have been described. Type “B”: early onset severe encephalopathy; type “A”: later onset, less severe and better response to L-dopa. We aimed to study the expression of several key dopaminergic and gabaergic synaptic proteins in the cerebrospinal fluid (CSF) of a series of patients with TH deficiency and their possible relation with the clinical phenotype and response to L-DOPA. Dopamine transporter (DAT), D2-receptor and vesicularmonoamine transporter (VMAT2)weremeasured in the CSF of 10 subjectswith THdeficiency byWestern blot analysis. In 3 patients, data of pre- and post-treatmentwith L-DOPA were available, and in one of them, GABA vesicular transporter was determined. Results were compared to an age-matched control population. The concentration of D2-receptors in CSFwas significantly higher in patients with TH deficiency than in controls. Similarly, DAT and vesicular monoamine transporter type 2 were up-regulated. Studies performed before LDOPA, and on L-DOPA therapy showed a paradoxical response with D2 receptor expression increase as L-Dopa doses and homovanillic concentration gradually raised in a B phenotype patient. The opposite results were found in two patients with A phenotype. However, this is a very small sample, and further studies are needed to conclude robust differences between phenotypes. Synaptic proteins are detectable in the CSF and their quantification can be useful for understanding the pathophysiology of neurotransmitter defects and potentially to adjust and personalize treatments in the future.