Terapéutica farmacológica y de pequeñas moléculas en patologías de atesoramiento lisosomal: focalización en las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales. Farmaceutical and small molecules therapy in lysosomal storage diseases: focus on the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses.

Introducción: Las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCNs) son un grupo de patologías neurodegenerativas hereditarias de atesoramiento lisosomal (PALs) caracterizadas por el almacenamiento en los lisosomas de materiales complejos pobremente reconocidos. Su curso es muy severo con desenlace fatal, habiendo sido definidos diversos tipos sobre la base del estudio de los fenotipos clínicos, enzimáticos, morfológicos y las mutaciones. Su incidencia es de 1:12.500 nacimientos vivos a nivel mundial. Las intervenciones farmacológicas con moléculas pequeñas han sido exitosas para algunas PALs; sin embargo, debido a que para cada una de las moléculas ha sido asumido un mecanismo de acción, la efectividad puede estar limitada a uno o a pocos desórdenes y no beneficiar a otros. Se han comprobado efectos diversos de una serie de moléculas tales como Miglustat, Chaperonas moleculares diseñadas, Clenbuterol, N-acetilcisteina (Mucomyst), Cisteamina, Gentamicina y PTC124. Los tratamientos farmacológicos/ con moléculas pequeñas podrían resultar exitosos para las LCNs, mereciendo consideración desarrollar terapias para estos desórdenesObjetivo generalo Investigar en un tipo de patologías del sistema nervioso central, las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales, el enfoque terapéutico-farmacológico con pequeñas moléculas aplicado a otras patologías hereditarias.Objetivos específicoso Desarrollar un prototipo de cultivo de fibroblastos de pacientes a nivel hospitalario en Córdoba y mantener cultivos de fibroblastos de pacientes afectados de una LCN de genotipo CLN2, con mutaciones conocidas. o Enriquecer los cultivos con fármacos/ moléculas pequeñas probadas en otras PALs.o Averiguar si se produce incremento de actividad enzimática de la Tripeptidil Peptidasa-I (TPP-I) lisosomal.Materiales y Métodos: cultivo de fibroblastos de pacientes con el agregado de fármacos/pequeñas moléculas. Los donantes serán diagnosticados en CEMECO a través de una estrategia sistematizada para el reconocimiento de las LCNs y se identificarán las mutaciones en el gen CLN2 causales de enfermedad. Se averiguará la actividad enzimática de TPP-I y se marcará la enzima con anticuerpos específicos en corridas electroforéticas por western blot. Resultados esperados: incrementos en la actividad enzimática de TPP-I en los cultivos celulares con agregado de fármacos/ pequeñas moléculas con respecto a los controles. Importancia del proyecto: se trata de una investigación traduccional (traslational research) en la cual la clínica y los servicios a pacientes se vinculan con la investigación científica, desde una perspectiva de integración. Se desarrolla en un Hospital Público, el Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba, asiento del Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas-CEMECO. Se beneficiarán los pacientes, dado que impactará sobre la calidad de los servicios hospitalarios al suministrar diagnósticos bajo los estándares internacionales, en estrecha vinculación con centros referenciales del exterior. Se obtendrán para los genes de las LCNs los datos del espectro de mutaciones y polimorfismos presentes en la región y se aportarán datos sobre posibilidades de las terapias farmacológicas en relación a cada una de las mutaciones.

Análise da técnica de takeuchi usada para o tratamento da origem anômala da artéria coronária esquerda do tronco pulmonar

FUNDAMENTO: Avaliação dos casos de origem anômala da artéria coronária esquerda do tronco pulmonar operados com a técnica de Takeuchi, analisando o resultado cirúrgico imediato e tardio e a morbidade destes pacientes. OBJETIVO: Relato uma série de casos de origem anômala da artéria coronária esquerda do tronco pulmonar operados com a técnica de Takeuchi. Métodos: Realizou-se a análise com coleta de dados dos prontuários de doze pacientes submetidos à correção cirúrgica no período de 1981 a 2003. RESULTADOS: A idade média dos pacientes foi de 5,9 ± 1,7 meses. A clínica preponderante foi insuficiência cardíaca, principalmente nos lactentes. O eletrocardiograma inicial em dez casos mostrou onda Q em DI e aVL e sinais de isquemia miocárdica. No ecocardiograma, observaram-se padrão de miocardiopatia dilatada em seis pacientes e insuficiência mitral. A idade média da correção cirúrgica foi de 31,8 ± 14,3 meses. A mortalidade cirúrgica imediata foi de 16% (dois pacientes) por disfunção cardíaca. No acompanhamento ambulatorial, houve a melhora da sintomatologia e das alterações isquêmicas no eletrocardiograma, retorno da função cardíaca e melhora da insuficiência mitral. Durante o acompanhamento, três casos evoluíram com estenose supravalvar pulmonar. CONCLUSÃO: A suspeita clínica dessa cardiopatia deve ser feita em todo lactente com insuficiência cardíaca. A correção cirúrgica com o emprego da técnica de Takeuchi se mostra eficaz, com baixo índice de mortalidade. Após a correção, há um retorno à normalidade da função cardíaca e a melhora da insuficiência mitral.

Fisiología de la Transferencia Pasiva de Inmunidad en Equinos. Physiology of the Transfer of Passive Immunity in Equine.

El reconocimiento temprano de anormalidades en la transferencia pasiva de inmunidad en equinos es importante para un manejo satisfactorio de los potrillos. La placenta de la yegua, epiteliocorial, no permite el pasaje de inmunoglobulinas.(Igs). La ingesta de calostro es vital ya que provee las Igs necesarias para alcanzar una concentración sérica de IgG mayor a 800 mg por ciento. Se considerara falla parcial con niveles de IgG entre 400 y 800 mgpor ciento; y total con niveles menores a 400 mg por ciento. La absorción de las Igs es máxima hasta 8 hs después del nacimiento y disminuye hasta hacerse nula a las 24 hs posparto. Los objetivos son: a) estudiar la cinética de la transferencia pasiva de Igs determinando la concentración de IgG sérica en potrillos en el primer trimestre de vida. b) relacionar la concentración de IgG del suero y calostro de la yegua con la concentración sérica de IgG en el potrillo. c) Relacionar en calostro la concentración de inmunoglobulina G con la densidad específica y la determinación semicuantitativa de inmunoglobulina G. d) Relacionar en el suero del potrillo a las 18 - 24 hs posparto la concentración de inmunoglobulina G con la densidad específica y la determinación semicuantitativa de inmunoglobulina G. Material y método: Diseño de estudio: de cohorte, observacional, descriptivo. Animales: 70 yeguas y 70 potrillos de raza Puro Polo. Calostros: 70 muestras Toma de muestras: Yeguas: se tomará una muestra de sangre en el periparto y una muestra de calostro posparto, antes del calostrado del potrillo. Potrillos: se tomarán muestras de sangre seriadas: al nacimiento (precalostrado), 6 hs posparto, 12 hs, 18 hs y 24 hs posparto y a los 21, 60 y 90 días posparto. Determinación de IgG (Suero y calostro): a) Técnica de inmunodifusión radial simple, los resultados se expresará en mg por ciento, en muestras seriadas en intervalos de tiempo preestablecidos. b)Refractometría (con refractómetro Modelo RHC-200/ATC- Arcano). c) Test de gluteralehído, Inmuno -G test. Análisis estadístico: Comparaciones de medias con prueba t apareada o de diferencia de medias, Se considera p significativa < 0,05. Se realizará un análisis de componentes principales. Se correlacionará la concentración de Ig G de suero y calostro de la yegua con la concentración en suero de potrillo. Con los resultados de este trabajo se determinarán los valores de inmunoglobulina en las yeguas y potrillos y su comportamiento en el tiempo, y se validará la sensibilidad y especificidad de las técnicas diagnósticas utilizadas. Los resultados permitirán obtener conocimientos para un manejo racional, desde la perspectiva inmunológica, de los potrillos, al establecer mediante técnicas cuantitativas y semicuantitativas los niveles de Igs séricos alcanzados, favoreciendo un diagnóstico precoz de inmunodeficiencia por fracaso de la transferencia de anticuerpos que pondría en riesgo la vida del potrillo.

Tratamento da persistência de canal arterial em recém-nascidos prematuros: análise clínica e cirúrgica

FUNDAMENTO: O tratamento cirúrgico da persistência de canal arterial é indicado quando a intervenção clínica fracassa. No entanto, esse tratamento não é livre de complicações. OBJETIVO: Analisar aspectos clínicos e cirúrgicos envolvidos no tratamento da persistência do canal arterial, em recém-nascidos prematuros. MÉTODOS: No período de janeiro de 2000 a junho de 2006, foram analisados 22 recém-nascidos prematuros submetidos a tratamento cirúrgico para persistência de canal arterial. Do total de pacientes, 77,3% eram do sexo feminino, com peso médio ao nascimento de 952,5 g e idade gestacional média de 27 semanas. O uso de agentes vasoativos, indometacina, parâmetros ecocardiográficos e complicações, nos períodos pré e pós-operatórios, foi avaliado. RESULTADOS: Na casuística avaliada, 59,1% dos pacientes necessitaram de intubação orotraqueal ao nascimento; 77,3%, de surfactante; e 59,1% usaram agentes vasoativos no pré-operatório. O número médio de aplicações de indometacina foi de 3,4, com dosagem variando de 0,1 a 0,25 mg/kg/dia. O calibre médio do canal arterial foi de 1,96 mm. O procedimento cirúrgico foi realizado por abordagem extrapleural em 59,1% dos casos, e no pós-operatório o tempo médio de intubação foi de 30,9 dias, com emprego de agentes vasoativos em 50% dos pacientes. Observaram-se 18,1% de complicações pós-operatórias não-fatais. CONCLUSÃO: Mais da metade dos pacientes necessitou de intubação orotraqueal ao nascimento, emprego de surfactante e agentes vasoativos no período pré-operatório. Houve maior prevalência de abordagem extrapleural durante o ato operatório. No período pós-operatório, houve menor demanda de agentes vasoativos e não houve óbitos diretamente relacionados ao procedimento cirúrgico.

Tratamento cirúrgico de paciente adulto com origem anômala da artéria interventricular anterior do tronco da artéria pulmonar

Das cardiopatias congênitas, a origem anômala da artéria interventricular anterior apresenta incidência de 1:300.000, com alta mortalidade até o primeiro ano de vida, mas que na presença de boa circulação colateral para a artéria relacionada à anomalia, pode manter o paciente assintomático até a vida adulta. Relatamos o caso, raro, de um paciente de 43 anos, oligossintomático e com função ventricular normal que apresentava essa doença e foi submetido a tratamento cirúrgico sem circulação extracorpórea.

Prevalência e abordagem cirúrgica da estenose supravalvar pulmonar pós-operação de jatene para transposição das grandes artérias

FUNDAMENTO: A transposição das grandes artérias é a cardiopatia congênita cianogênica mais freqüente no período neonatal, correspondendo a 7% de todas as cardiopatias congênitas. Dentre as operações para tratamento cirúrgico, a operação de Jatene, com correção arterial, é o tratamento escolhido. Durante a evolução pós-operatória tardia, alguns problemas foram observados, sendo o mais comum a ocorrência de estenose supravalvar na neopulmonar, independentemente do tipo da técnica cirúrgica utilizada. OBJETIVO: Estudar e analisar a prevalência da estenose, bem como descrever o tratamento cirúrgico e propor manobras técnicas para prevenir seu aparecimento. MÉTODOS: Dentre 553 pacientes operados, 409 tiveram alta hospitalar e 281 seguidos tardiamente; 59 (20,9%) apresentaram diferentes graus de estenose supravalvar pulmonar e 21 gradiente médio superior a 60 mmHg, necessitando tratamento cirúrgico. Dependendo da localização e da anatomia da estenose, o tratamento cirúrgico constou de aplicação de diferentes técnicas, como ampliação das áreas de estenose com remendos de pericárdio bovino, ressecção de áreas estenóticas e anastomose término-terminal, substituição de remendos retraídos e de tubos sintéticos. RESULTADOS: Houve boa evolução em 20 pacientes, com óbito em um dos casos. CONCLUSÃO: Conclui-se que a estenose supravalvar pulmonar pós-operação de Jatene para transposição das grandes artérias teve prevalência de 20,9%. Uma vez identificada e com indicação de tratamento, pode ser tratada cirurgicamente com baixa mortalidade, mediante diferentes técnicas cirúrgicas. Para prevenir a ocorrência de estenose, propõem-se ampla dissecção e liberação dos ramos pulmonares, anastomoses amplas, remendos amplos de pericárdio autólogo e cuidado na reconstrução da neoaorta, evitando compressão da neopulmonar.

Drenagem anômala parcial de quatro veias pulmonares com septo interatrial íntegro: relato de um caso raro

É relatado caso raro de drenagem anômala parcial de quatro veias pulmonares no átrio direito e veia cava superior, com septo interatrial íntegro em criança de cinco anos de idade. Havia poucos sintomas, em contraste com débito ventricular esquerdo dependente do fluxo da veia lobar superior esquerda e da língula. Complacência diminuída à esquerda motivou quadro acentuado de hipertensão venocapilar pulmonar no pós-operatório imediato, aliviado por feitura de comunicação interatrial de 8 mm. A evolução posterior foi boa.

Hipertensão pulmonar secundária à fístulas coronarianas para tronco da pulmonar

A fístula coronariana é uma anomalia caracterizada por comunicação entre uma artéria coronária e uma câmara cardíaca, artéria pulmonar, seio coronariano e veias pulmonares. Representa 0,2% a 0,4 % das cardiopatias congênitas e 0,1% a 0,2% da população adulta submetida a angiografia coronariana. Relatamos o caso clínico de uma paciente com 64 anos, cuja anomalia foi diagnosticada durante investigação clínica por desconforto torácico, dispnéia e síncope, sendo indicada correção cirúrgica com abertura da artéria pulmonar através de circulação extracorpórea.

Valva aórtica quadrivalvular por ecocardiografia transtorácica

Uma mulher de 55 anos procurou atendimento médico com queixas de palpitações, dor torácica atípica e dispnéia ao esforço, com duração de 12 meses. O eletrocardiograma revelou hipertrofia ventricular esquerda. O ecocardiograma Doppler transtorácico confirmou hipertrofia de câmaras esquerdas e detectou a presença de valva aórtica quadri, com válvulas de mesmo tamanho, e fluxo regurgitante central moderado. No ecocardiograma, a valva quadrivalvular é identificada por sua forma característica em "X" durante a diástole e aspecto retangular durante a sístole. Os sintomas de insuficiência cardíaca provavelmente são causados por insuficiência valvar, em decorrência de coaptação anormal das válvulas. Em vista da possibilidade de aumento da regurgitação, a paciente foi submetida a controle ecocardiográfico periódico. Observou-se melhora dos sintomas com o tratamento.

Perfil glicometabólico inicial em pacientes com síndrome coronariana aguda e síndrome metabólica

FUNDAMENTO: Pacientes com síndrome metabólica (SM) têm alto risco coronariano e a disfunção da célula beta ou resistência à insulina pode prever um risco adicional de eventos cardiovasculares precoces. OBJETIVO: Avaliar as alterações glicometabólicas precoces em pacientes com SM, mas sem diagnóstico de diabete tipo 2, após síndrome coronariana aguda. MÉTODOS: Um total de 114 pacientes foi submetido ao teste oral de tolerância à glicose (TOTG), 1-3 dias da alta hospitalar, após infarto agudo do miocárdio ou angina instável. Baseado no TOTG, definimos três grupos de pacientes: tolerância normal à glicose (TNG; n=26), tolerância alterada à glicose (TAG; n=39) ou diabetes mellitus (DM; n=49). O Modelo de Avaliação da Homeostase (HOMA-IR) foi usado para estimar a resistência à insulina; a responsividade da célula beta foi avaliada através do índice insulinogênico de 30 minutos (ΔI30/ΔG30). RESULTADOS: Baseado no HOMA-IR, os pacientes com DM eram mais insulino-resistentes do que aqueles com TNG ou TAG (p<0,001). De acordo com o índice insulinogênico, a responsividade da célula beta também estava alterada em indivíduos com DM (p<0,001 vs TNG ou TAG). CONCLUSÃO: Altas taxas de alterações glicometabólicas foram encontradas após síndrome coronariana aguda em pacientes com SM. Como essas anormalidades acentuadamente aumentam o risco de desfechos adversos, o TOTG precoce pode ser utilizado em pacientes com SM para identificar aqueles que apresentam maior risco coronariano.

O miocárdio na tetralogia de Fallot: estudo histológico e morfométrico

FUNDAMENTO: Pacientes com tetralogia de Fallot freqüentemente cursam com disfunção ventricular no período pós-operatório. A base histológica dessa alteração funcional tem sido pouco estudada. OBJETIVO: Avaliar, em espécimes anatômicos, o remodelamento miocárdico comparando as regiões subepicárdica e subendocárdica, especialmente por esta última ser facilmente abordável por meio de biópsias endomiocárdicas. MÉTODOS:Análises em cortes transmurais de miocárdio da via de entrada, parede anterior e infundíbulo do ventrículo direito (VD) e da parede livre do esquerdo (VE), foram avaliados quanto ao grau de hipertrofia de cardiomiócitos, de vascularização e fibrose intersticial. RESULTADOS:O diâmetro médio dos cardiomiócitos do subendocárdio é semelhante ao do subepicárdio em todas as regiões, com exceção do infundíbulo do VD, em que os subendocárdicos se mostraram significativamente maiores em relação aos do subepicárdio (p=0,007). A quantidade de colágeno intersticial encontra-se nos limites superiores do normal e foi similar nas camadas subendocárdicas, comparada à subpericárdica de cada região, sendo, todavia, maior na via de entrada e na parede anterior do VD, do que na parede lateral do VE. A densidade numérica de capilares do subendocárdio foi semelhante à do subepicárdio e esteve menor que a média menos dois desvios-padrão do normal em todas as regiões e camadas, com exceção do infundíbulo, em que o subepicárdio mostrava valores normais e o subendocárdio valores menores que a média menos dois desvios-padrão. CONCLUSÃO: As alterações do miocárdio pós-natal na tetralogia de Fallot estão distribuídas homogeneamente nas metades subepicárdica e subendocárdica das paredes ventriculares, com exceção do infundíbulo, que apresenta características peculiares de remodelamento e que, portanto, não é representativo das demais regiões e camadas ventriculares para estudos morfométricos.

Investigación de defectos genéticos en el sistema de la fosforilasa hepática en pacientes argentinos. Definición nosológica mediante una estrategia de análisis molecular. Investigation of genetic defects in the hepatic phosphorylase system in Argentinean patients. Nosological definition by molecular analysis strategy.

Las Enfermedades de Atesoramiento de Glucógeno (EAGs) también llamadas Glucogenosis comprenden un grupo de entidades causadas por una deficiencia enzimática específica relacionada con la vía de síntesis o degradación de esta macromolécula. La heterogeneidad fenotípica de los pacientes afectados dificulta la identificación de las diferentes variantes de EAG y por ende la correcta definición nosológica. En el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, se fueron definiendo los diferentes tipos de Glucogenosis a través de una estrategia multidisciplinaria que integra distintos niveles de investigación clínica y complementaria, laboratorio metabólico especializado, enzimático, histomorfológico y de análisis molecular. Sin embargo, en algunos enfermos, entre los que se encuentran aquellos con defectos en el sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX), la exacta definición nosológica aún no está resulta. La EAG-VI se refiere a un defecto en la fosforilasa hepática, enzima codificada por el gen PYGL, mientras que la EAG-IX es causada por un defecto genético en una de las subunidades de la fosforilasa b quinasa hepática codicadas por los genes PHKA2, PHKB y PHKG2, respectivamente. El objetivo del presente trabajo es propender a la definición nosológica de pacientes con defectos en el sistema de la fosforilasa mediante una estrategia de análisis molecular investigando los genes PYGL, PHKA2, PHKB y PHKG2. Los pacientes incluidos en este estudio deberán ser compatibles de padecer una EAG-VI o EAG-IX sobre la base de síntomas clínicos y hallazgos bioquímicos. La metodología incluirá la determinación de la enzima fosforilasa b quinasa en glóbulos rojos y dentro del análisis molecular la extracción de DNA genómico a partir de sangre entera para la amplificación por PCR de los exones más las uniones exon/intron de los genes PHKG2 y PYGL y la extracción de RNA total y obtención de cDNA para posterior amplificación de los cDNA PHKA2 y PHKB. Todos los fragmentos amplificados serán sometidos a análisis de secuencia de nucleótidos. Resultados esperados. Este trabajo, primero en Argentina, permitirá establecer las bases moleculares de los defectos del sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX). El poder lograr este nivel de investigación traerá aparejado, una oferta integrativa en el vasto capítulo de las glucogenosis hepáticas, con extraordinaria significación en la práctica asistencial para el manejo, pronóstico y correspondiente asesoramiento genético. Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders produced by a deficiency in a specific protein involved in the metabolism of glycogen causing different types of GSDs. Phenotypic heterogeneity of affected patients difficult to identify the different GSD variants and therefore the correct definition of the disease. In the “Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas”, CEMECO, were defined the different GSD types by a protocol which included complex gradual levels of clinical, biochemical, enzymatic and morphological investigation. However, in some patients, like those one with defects in the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD-IX) the exact definition of the disease has not yet been resolved. The GSD-VI is produced by a defect in the PYGL gen that encode the liver phosphorylase, while the GSD-IX is caused by a genetic defect in one of the Phosphorylase b kinase subunits, encoded by the PHKA2, PHKB and PHKG2 genes, respectively. The aim of the present study is to define the phosphorylase system defects in argentinian patients through a molecular strategy that involve the investigation of PYGL, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes. Patients included in the present study must be compatible with a GSD-VI or GSD-IX on the bases of clinical symptoms and biochemical findings. The phosphorylase b kinase activity will be assay on in blood red cells. The molecular study will include genomic DNA extraction for the amplification of PHKG2 and PYGL genes and the total RNA extraction for amplification of the PHKA2 and PHKB cDNA by PCR. All PCR-amplified fragments will be subjected to direct nucleotide sequencing. This work, first in Argentina, will make possible to establish the molecular basis of the defects on the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD IX). To achieve this level of research will entail advance in the study of the hepatic glycogen storage disease, with extraordinary significance in the treatment, prognosis and the genetic counselling.

Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2

FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi investigar a freqüência da deleção 22q11.2 em uma amostra brasileira de indivíduos portadores de cardiopatia conontrucal isolada e do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. MÉTODOS: Vinte e nove pacientes foram estudados por meio de citogenética clássica, por hibridação in situ fluorescente (FISH) e por técnicas moleculares. RESULTADOS: A análise citogenética por meio de bandamento G revelou cariótipo normal em todos os pacientes, com exceção de um que apresentou cariótipo 47,XX,+idic(22)(q11.2). Com o uso de técnicas moleculares, a deleção foi observada em 25% dos pacientes, todos portadores do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. Em nenhum dos casos, a deleção foi herdada dos pais. A freqüência da deleção 22q11.2 foi maior no grupo de pacientes portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 do que no grupo de pacientes com cardiopatia conotruncal isolada. CONCLUSÃO: A investigação da presença da deleção e sua correlação com os dados clínicos dos pacientes podem auxiliar os pacientes e suas famílias a terem um melhor aconselhamento genético e um seguimento clínico mais adequado.

Correção biventricular em defeito do septo atrioventricular desbalanceado

É apresentada a evolução favorável, após correção operatória biventricular, de criança com 2,5 anos de idade, com defeito do septo atrioventricular desbalanceado, com ventrículo esquerdo (VE) pequeno (anel mitral de 10 mm em relação de 0,4 com o anel tricúspide, DDVE de 17 mm, Vd2 VE de 15 ml/m² e relação do índice longitudinal VE/VD de 0,71). Houve desenvolvimento normal do VE, verificado três meses após a operação (anel mitral de 22 mm, em relação de 0,84 com o da valva tricúspide e DDVE de 30 mm). Discutem-se os parâmetros atuais de utilização do ventrículo hipoplásico.

Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato

Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.