1000 resultados para atleta deficiente


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As organizações são responsáveis por uma significativa fatia das nossas experiências de vida e constituem um invólucro que raramente nos abandona, que atravessamos diariamente e nos deixa marcas, umas mais benévolas e gratificantes,outras aterradoras ou estigmatizantes. As organizações são tudo isto e ainda veículos, talvez dos mais importantes, que criámos para cooperar e, paradoxalmente, nos magnificarmos individual ou colectivamente. Neste nosso estudo procurámos descrever e interpretar o funcionamento das organizações, concentrando-nos em processos que consideramos hoje particularmente críticos: as institucionalizações de sentido. A nossa hipótese de partida levou-nos a sustentar que os processos de institucionalização e de auto-institucionalização desempenham um papel central nas sociedades actuais, submetidas mais do que nunca a brutais oscilações entre o orgânico e o inorgânico. A centralidade destes processos de auto-institucionalização tentada e, em alguns casos, consumada decorre do facto de se assistir a uma crescente impregnação do social e do pessoal pelo institucional como condição para uma maior eficácia quer dos indivíduos, quer das organizações. Institucionalizar significa encurvar a linha do tempo para fazer existir algo, criar um tempo próprio para que um nome, uma imagem, um valor, uma rotina, um produto, enfim, um edifício de sentido possa perdurar. Trata-se de um jogo que consiste em procurar as melhores oportunidades para os nossos projectos e ambições (aliás, no caso da nossa própria auto-institucionalização é como se disséssemos: suspenda-se o tempo linear para que esta representação ou versão mítica de mim possa existir e vingar). De forma mais dramática ou mais lúdica, tal tipo de jogo generalizou-se e tem como palco privilegiado, mas não exclusivo, os media. Em resumo: institucionalizar é sempre «ralentir son histoire» (Michel Serres), introduzir uma temporalidade mítica no tempo histórico da comunicação e ocupar um lugar numa estrutura institucionalizada de memória, retirando daí consideráveis vantagens simbólicas e materiais. Não restringimos, pois, estas observações à esfera organizacional. A compulsão generalizada a tudo tornar instituição arrasta-nos a nós próprios enquanto indivíduos, traindo um intenso desejo de permanecer, de resistir à volatilidade social, ao anonimato, de tal modo que podemos falar hoje em instituições-sujeito e em sujeitos-que-se-modelam-como-instituições. Pela sua própria auto-institucionalização os indivíduos procuram criar um campo de influência, estabelecer uma cotação ou uma reputação, fundar um valor pelo qual possam ser avaliados numa «bolsa» de opinião pública ou privada. Qual o pano de fundo de tudo isto? O anonimato, causador de tão terríveis e secretos sofrimentos. Alguns breves exemplos: a panteonização ou, aliás, a «vontade de panteão» de André Malraux; o processo de auto-santificação de João Paulo II, como que a pré-ordenar em vida o percurso da sua própria beatificação; o génio canónico dos poetas fortes, teorizado por Harold Bloom; o ímpeto fundacional que se manifesta na intrigante multiplicação no nosso país de fundações particulares civis criadas por indivíduos ainda vivos; ou, mais simplesmente, a criação de um museu dedicado à vida e carreira musical da teen-diva Britney Spears, antes mesmo de completar vinte anos. Mas, afinal, o que fizeram desde sempre os homens quando institucionalizavam actividades, práticas ou símbolos? Repetiam um sentido e,repetindo-o, distinguiam-no de outros sentidos, conferindo-lhe um valor que devia ser protegido. A ritualização, ou, se se quiser, um processo de institucionalização, envolve, entre outros aspectos, a protecção desse valor estimável para um indivíduo, uma facção, um agrupamento ou uma comunidade. Processos de institucionalização, e mesmo de auto-institucionalização, sempre os houve. Não encontraremos aqui grande novidade. Os gregos fizeram-no com os seus deuses, institucionalizando no Olimpo vícios e virtudes bem humanas. Quanto às vulnerabilidades e aos colapsos da nossa existência física e moral, as tragédias e as comédias helénicas tornaram-nos a sua verdadeira matéria prima. A novidade reside sobretudo nos meios que hoje concebemos para realizar a institucionalização ou a auto-institucionalização, bem como na escala em que o fazemos. A nossa actual condição digital, por mais que a incensemos, não muda grande coisa à questão de base, isto é, que as projecções de eternidade permanecerão enquanto o inorgânico continuar a ser o desafio que ciclicamente reduz a nada o que somos e nos faz desejar, por isso mesmo, ostentar uma máscara de duração. Defendemos também neste estudo a ideia de que as narrativas, sendo explícita ou implicitamente o conteúdo do instituído, são simultaneamente o meio ou o operador da institucionalização de sentido (não o único, certamente, mas um dos mais importantes). O acto de instituir é consubstancial do acto narrativo. «Instituir» algo é relatar, com pretensão à legitimidade, «quem é», «o que é» e «a que» privilégios e deveres fica submetido esse instituído, trate-se de uma ideia, valor, símbolo, organização ou pessoa. Mesmo quando a complexidade do discurso jurídico parece querer significar que se instituem apenas normas ou leis, bem como o respectivo regime sancionatário, o que, na verdade, se institui ou edifica (o que ganha lugar, volume, extensão material e simbólica) são sempre redes de relações e redes de sentido, isto é, narrativas, histórias exemplares. A institucionalização é o mecanismo pelo qual respondemos, narrativamente, à dispersão dos sentidos, a uma deficiente focagem da atenção social ou da memória, e procuramos estabilizar favoravelmente mundos de sentido, sejam eles reais ou imaginados. Apresentemos, muito sumariamente, algunspontos que nos propusemos ainda desenvolver: – Num balanceamento permanente entre orgânico e inorgânico (pois os tempos são de dispersão do simbólico, de des-legitimação, de incerteza e de complexidade), as organizações erguem edifícios de sentido, sejam eles a «cultura empresarial», a «comunicação global», as «marcas», a «imagem» ou a «excelência». Neste contexto, a mera comunicação regulada, estratégica, já não cumpre eficazmente a sua missão. – A institucionalização é um dos meios para realizar a duração, a estabilização de projectos organizacionais e de trajectos individuais. Mas nem os próprios processos de institucionalização se opõem sempre eficazmente às bolsas de inorgânico, potencialmente desestruturantes,que existem dentro e em torno da organização. Os processos de institucionalização não constituem uma «barragem contra o Pacífico». A erosão e o colapso espreitam-nos, ameaçando a organização, como ameaçam igualmente as ambições dos indivíduos na esfera pública ou mesmo privada. – Uma das respostas preventivas e, em alguns casos, também reparadoras de vulnerabilidades, erosões e colapsos (seja de estruturas,de projectos ou de representações) é a auditoria. As auditorias de comunicação, aliás como as de outro tipo, são práticas de desconstrução que implicam «fazer o percurso ao invés», isto é, regressar do instituído à análise dos processos de institucionalização. O trabalho de auditoria para avaliar desempenhos, aferindo o seu sucesso ou insucesso, começa a ser progressivamente requisitado pelas organizações. – Tivemos, aliás, a oportunidade de apresentar uma abordagem narrativa-estratégica de auditoria de comunicação, recorrendo, para o efeito, a algumas intervenções que acompanhámos em diversas empresas e instituições, as quais, em vários momentos, se comportaram como verdadeiras organizações cerimoniais, retóricas. Assim, começámos por destacar as dificuldades que uma jovem empresa pode sentir quando procura institucionalizar, num mercado emergente, novos conceitos como os de produto tecnológico e fábrica de produtos tecnológicos. Vimos, em seguida, como uma agência de publicidade ensaiou a institucionalização de um conceito de agência portuguesa independente, ambicionando alcançar o patamar das dez maiores do mercado publicitário nacional. Uma instituição financeira deu-nos a oportunidade de observar posicionamentos de mercado e práticas de comunicação paradoxais a que chamámos bicéfalos. Por fim, e reportando-nos a um grande operador português de comunicações, apresentámos alguns episódios erosivos que afectaram a institucionalização do uso de vestuário de empresa pelos seus empregados. Haverá um conhecimento rigoroso das condições em que funcionam hoje as organizações enquanto sistemas de edificação e de interpretação de sentido? Não o podemos afirmar. Pela nossa parte, inventariámos filiações teóricas, passámos em revista figurações, práticas e operatórias. Analisámos as condições em que se institucionalizam, vulnerabilizam, colapsam e reparam estruturas de sentido, seja nas organizações seja em muitas outras esferas sociais e mesmo pessoais. Um glossário mínimo – com conceptualizações por nós próprios criadas ou «afinadas» – podia contemplar as seguintes entra das, entre muitas outras possíveis: quadro projectado, quadro literal, mapa de intrigas, capacidade de intriga, tela narrativa, narração orgânica e fabuladora, narrativa canónica, edifício de sentido, estrutura institucionalizada de memória, memória disputada, cotação social, processo de institucionalização e de auto-institucionalização,institucionalização sob a forma tentada, actividade padronizada, trabalho de reparação de sentido. Diríamos, a terminar, que a comunicação, tal como a entendemos neste estudo, é o processo pelo qual os indivíduos e as organizações realizam a institucionalização, isto é, disputam, mantêm viva e activa uma memória e, ao mesmo tempo, previnem, combatem ou adiam as erosões e os colapsos de sentido que sempre acabam por vir dos seus ambientes interiores ou exteriores. A comunicação está hoje, claramente, ao serviço da vontade de instituir que se apoderou dos indivíduos, dos grupos e das organizações,e pela qual enfrentam e respondem aos inúmeros rostos do inorgânico, a começar, como tantas vezes referimos, pelo anonimato. Não estranharemos, então, que seja por uma comunicação com vocação institucionalizadora que marcamos e ritualizamos (fazemos repetir, regressar ou reparar) o que, para nós, indivíduos ou organizações, encerra um valor a preservar e que julgamos encerrar um valor também para os outros.

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No contexto da gestão pública contemporânea, este estudo teve por objetivo verificar o desempenho de distintos aspectos da assistência farmacêutica em municípios da Paraíba. Trata-se de uma pesquisa descritiva, realizada a partir de relatórios de fiscalização dos municípios (no período de 2003 a 2010), produzidos pela Controladoria-Geral da União (CGU). O estudo apontou que 98,1% dos municípios apresentaram pelo menos um problema na gestão de recursos e/ou de serviços farmacêuticos; que em 52,7% o controle de estoque não existia ou era deficiente; que em 52,7% não foram observadas as normas de aquisição de medicamentos; que em 38,2% foram constatados desvios de recursos e fraudes do programa; e que em 27,3% dos municípios faltavam medicamentos básicos. Conclui-se que houve importantes problemas de gestão que afetaram processos e a qualidade da prestação dos serviços aos cidadãos.

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Foram realizados inquéritos nutricionais completos (de consumo de alimentos, bioquímico e clínico) referentes à deficiência de vitamina A em onze comunidades do Estado de São Paulo. O inquérito alimentar mostrou consumo muito baixo de alimentos fontes de vitamina A, tanto de origem animal como vegetal. O inquérito bioquímico mostrou alta prevalência de níveis plasmáticos de vitamina A classificados como "deficiente" e "baixo". O inquérito clínico mostrou baixos coeficientes de prevalência para lesões oculares, principalmente as mais graves. Embora nem a cegueira, nem as lesões oculares graves constituissem um problema de Saúde Pública, a maioria dessas populações corria o risco de que tais lesões viessem a se tornar um problema.

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Foi estimada a distribuição do peso ao nascer da coorte dos recém-nascidos que deu origem aos óbitos infantis estudados pela Investigação Interamericana de Mortalidade na Infância no projeto de São Paulo (1968-70) e determinados os riscos de óbito associados a cada intervalo de peso de nascimento. Assim, foram apurados coeficientes de mortalidade infantil de 305,5, 50,2 e 34,4 para recém-nascidos de baixo peso, peso deficiente e peso superior a 3.000 g. A comparação destes coeficientes com os registrados na área americana incluída na investigação citada (Califórnia), revelou excesso de mortalidade, particularmente notável não para os recém-nascidos de baixo peso, mas para os recém-nascidos de peso superior a 3.000 g. O ajuste da mortalidade de São Paulo (Brasil) à distribuição do peso ao nascer observada na Califórnia foi capaz de explicar 15% do excesso da mortalidade infantil e 21% do excesso da mortalidade neonatal de São Paulo.

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Com base na publicação das estatísticas de mortalidade do Brasil, de 1980, foram elaborados alguns indicadores de saúde e índices de mortalidade proporcional por causa básica do óbito. Os dados apontaram, além da precariedade da informação existente, em termos quantitativos e qualitativos, especialmente nas regiões Norte, Nordeste e Centro Oeste, a deficiente situação de saúde da população brasileira, ainda em 1980, com 24,2% dos óbitos ocorridos em crianças menores de um ano, indicador de Swaroop-Uemura de 48,8%, curva Nelson de Moraes do tipo III e quantificação de Guedes de 8,0. É intensa a desigualdade dos indicadores entre as regiões e verifica-se que as populações residentes nas capitais não apresentam índices muito diversos dos constatados para a população do respectivo Estado. As doenças cardiovasculares representaram 32,1% das causas básicas dos óbitos, as infecciosas e parasitárias 11,8%, as neoplasias 10,4% e as causas externas 11,8%. Comparados com os valores observados em outros trabalhos, para períodos anteriores, verifica-se tendência à piora dos indicadores de saúde nas regiões Norte e Nordeste.

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Estudou-se o valor nutricional da merenda escolar e os vários tipos de preparações oferecidas aos pré-escolares, matriculados nos Centros de Educação e Alimentação do Pré-Escolar (CEAPEs). Analisou-se sua contribuição para satisfazer as recomendações diárias de energia e de nutrientes desse grupo etário da população. O estudo abrangeu 346 pré-escolares de CEAPEs implantados em 6 cidades do interior do Estado de São Paulo. As preparações servidas com maior freqüência em todos os CEAPEs foram: leite enriquecido, proteína testurizada de soja, sopas e mingaus de produtos à base dessa leguminosa. O valor energético médio variou de 210 a 403 calorias, e o de proteínas, de 5,7 a 12,0 g. Em relação a vitaminas e minerais, a merenda mostrou-se deficiente na maioria desses nutrientes e em todas as cidades estudadas. A contribuição da merenda para as recomendações diárias de energia e de proteína ficou entre 21 e 44% e de 13 a 26%, respectivamente. Quanto ao teor vitamínico, a merenda atendeu ao previsto pelo PNAE em relação às vitaminas A, B1 e B2, apenas em três cidades; quanto aos minerais, somente o cálcio, em uma localidade, atingiu o estabelecido pelo Programa. A merenda ainda que não seja expressiva sua contribuição para as recomendações nutricionais diárias, constitui suplemento na dieta habitual do pré-escolar.

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Estudou-se o papel da merenda no comportamento alimentar de 346 pré-escolares (PE) matriculados em Centros de Educação e Alimentação do Pré-Escolar (CEAPEs) de seis municípios do Estado de São Paulo, Brasil. Em entrevista domiciliar com a mãe ou responsável pela alimentação do PE, obteve-se o número e a quantidade dos alimentos ingeridos pela criança antes e após sua participação no CEAPE. Verificou-se que essa refeição escolar interfere tanto na quantidade dos alimentos consumidos quanto no número das refeições diárias feitas no lar. Os resultados mostraram que 178 (51,4%) PE reduziram a ingestão alimentar de casa, mediante exclusão de refeições e/ou diminuição da quantidade de alimentos habitualmente ingerida, após receberem a merenda no CEAPE. Destas, 115 (64,6%) apresentaram dieta insuficiente em energia; 48 (13,9%) aumentaram a quantidade dos alimentos habituais e/ou incluíram refeições. Ainda assim, 23 (47,9%) apresentaram consumo energético deficiente. Entre os 120 (34,7%) que não tiveram nenhuma modificação em seu dia alimentar, 61 (51,7%) mostraram ingestão calórica inadequada. Concluiu-se ser necessário orientar a família sobre o papel da merenda como suplemento alimentar e não como substituto de refeições no lar.

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Como parte de amplo estudo epidemiológico sobre condições de saúde na infância, uma amostra probabilística de menores de cinco anos residentes no Município de São Paulo (n = 305) foi estudada com relação à adequação nutricional de suas dietas. Através do inquérito recordatorio do consumo alimentar nas últimas 24 horas evidenciou-se que: a) a partir de um ano de idade, as dietas tornam-se insuficientes para cobrir as necessidades energéticas de grande parte da população; b) em todas as idades, mas particularmente nos primeiros dois anos de vida, o aporte dietético de ferro está muito abaixo das quantidades recomendadas para o consumo do nutriente; c) em todas as idades, o aporte de proteína e de vitamina A alcança valores satisfatórios. Tais achados mostraram-se compatíveis com a avaliação clínico-laboratorial do estado nutricional realizada simultaneamente ao inquérito alimentar. A estratificação social da amostra revelou que o nível sócio-econômico familiar influencia fortemente o consumo energético e, de forma menos intensa, o consumo de ferro. Na discussão dos prováveis fatores responsáveis pelos déficits dietéticos encontrados, hipóteses distintas são aventadas para o déficit energético e para o déficit de ferro. No caso do déficit energético, a origem básica do problema pareceria residir no baixo poder aquisitivo da população que condiciona insuficiente disponibilidade de alimentos e ingestão quantitativamente deficiente. No caso do déficit de ferro, a mesma hipótese valeria inteiramente apenas a partir da idade de dois anos. Antes desta idade, fatores relacionados ao desmame precoce e ao atraso na introdução de alimentos ricos em ferro aparentemente seriam mais importantes.

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Estudou-se uma população de 349 mulheres que deram à luz no período de 01/05/86 a 31/07/86, num Serviço de Obstetrícia da Grande São Paulo. Os resultados revelam que o grupo de gestantes adolescentes (22,2%) teve uma assistência pré-natal deficiente, já que a grande maioria (70,6%) teve a primeira consulta no segundo trimestre, tendo em média duas consultas. Durante a gestação, este grupo apresentou menor incidência de patologias com tratamento ambulatorial (39,3%) e hospitalar (7,9%), em comparação com as gestantes adultas (44,4% e 14,7%, respectivamente). Em relação ao tipo de parto, as adolescentes apresentaram maior proporção de partos operatórios, sendo 25,7% por fórceps e 22,9% cesárea, contra 14,7% e 19,7% nas gestantes adultas, respectivamente. Verificou-se nas gestantes adolescentes maior proporção de intercorrências intraparto (12,9% contra 8,2% nas gestantes adultas), predominando neste período a hemorragia e a toxemia. Quanto as intercorrências no puerpério, estas se verificaram em 15,7% das gestantes adolescentes e era 11,8% das adultas, sendo a anemia pós-parto, a toxemia e a infecção puerperal as patologias mais comuns.

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Estudou-se, em Ribeirão Preto, SP, Brasil, no período de 1º de junho de 1978 a 31 de maio de 1979, 98% do universo de nascidos vivos, totalizando 8.878 crianças nascidas de parto único. As taxas de baixo peso e de peso deficiente ao nascer foram de 7,5% e de 21,1%, respectivamente. A maioria dos nascimentos de baixo peso eram crianças a termo, 50,6%, representando casos de retardo de crescimento intra-uterino. A prevalência de baixo peso nas classes sociais foi de 3,2% na burguesia empresarial, 2,8% na burguesia gerencial, 3,9% na pequena burguesia, 7,0% no proletariado e 9,5% no subproletariado, o que demonstra uma profunda disparidade. Definindo-se o baixo peso como menor ou igual a 2.500 gramas e comparando os resultados alcançados (8,3%) com os de outro estudo clássico (8,7%), observou-se que não houve redução estatisticamente significativa na prevalência de baixo peso em Ribeirão Preto, no intervalo de uma década.

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Segundo os dados do Relatório Anual do Observatório de Acesso à Saúde nos Imigrantes, da Rede Internacional Médicos do Mundo de 2007 apenas um terço das pessoas inquiridas, imigrantes irregulares, que sofrem de um problema de saúde crónico beneficia de um tratamento em curso e perto de metade das pessoas que declararam pelo menos um problema de saúde sofreu um atraso ao recorrer aos cuidados de saúde. O mesmo relatório afirma ainda que os obstáculos mais frequentes ao acesso e continuidade dos cuidados de saúde, expressos pelas próprias pessoas, dizem principalmente respeito ao desconhecimento dos seus direitos, dos locais onde se devem dirigir para receber esses cuidados, ao custo dos tratamentos, às dificuldades administrativas, ao medo de uma denúncia, à discriminação e às barreiras linguísticas e culturais. Tendo como referência a nossa experiência no terreno, é de destacar, em primeiro lugar, entre os principais obstáculos, aqueles que podemos associar às condições de vida e que contribuem directamente para a deterioração do estado de saúde, nomeadamente, as precárias condições de habitabilidade, alimentação deficiente, baixos rendimentos e as difíceis e incertas condições de contratação e de segurança no trabalho.

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Quando falamos de trânsito numa cidade, normalmente não nos referimos a um bom fluxo de circulação mas sim aos problemas causados por acidentes e congestionamento das vias, ou seja, falamos de uma mobilidade deficiente. Dada a necessidade de imprimir um novo ritmo ao tráfego rodoviário na cidade, há que tentar eliminar as dificuldades causadas pelo cruzamento de vias, onde os conflitos de interesses dos vários utentes reduzem a fluidez de circulação. Também terá que ser retirado das vias do centro da cidade, aquele tráfego que a ele não se destina, que por ali só passa por não haver alternativa e que agrava o estado das coisas, principalmente nas horas de ponta. È aqui que a necessidade de construir túneis se coloca. Os túneis rodoviários urbanos são, nos dias de hoje, estruturas fundamentais na gestão do tráfego. Neste trabalho pretende-se mostrar como a gestão integrada pode ser atingida, implementando regras e procedimentos de segurança que, de uma maneira racional, nos conduzam à melhor regulação possível do tráfego, em cada momento.

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Objetivou-se avaliar a distribuição e a magnitude da deficiência de vitamina A e o consumo dietético de 161 crianças de 6 a 72 meses de idade, de áreas rurais do Município de Cansanção-Bahia, Brasil. Os níveis de retinol sérico foram medidos pelo método espectrofotométrico (Bessey-Lowry modificado por Araújo e Flores, 1978). A média do retinol sérico distribuiuse homogeneamente entre as diferentes faixas etárias. Níveis inadequados de retinol sérico (deficiente <10,0 µg/dl e baixos <20,0 µg/dl) foram detectados em 44,7% das crianças, caracterizando a deficiência como problema de saúde pública. Os níveis de retinol sérico não mostraram associação estatisticamente significante com sexo e idade das crianças, contudo as menores de 24 meses apresentaram prevalência mais alta de níveis inadequados. A principal fonte de vitamina A, disponível para essas crianças, é representada pelos carotenóides, em especial beta-caroteno. Foi observada maior diversificação no consumo dos alimentos de conteúdos moderado e baixo em vitamina A no grupo de 24 a 72 meses de idade, sem contudo assegurar níveis adequados de retinol sérico para este grupo etário.

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Foram estudados 754 pré-escolares de áreas urbanas de sete municípios do semi-árido do Estado Bahia, Brasil, com o objetivo de determinar a prevalência da hipovitaminose A e sua associação com a idade, sexo, renda em salário-mínimo, escolaridade materna e adequação dietética em vitamina A. Na amostra estudada não se registrou nenhum caso de sinais e/ou sintomas de xeroftalmia durante o exame clínico-oftalmológico. Em 563 crianças foi possível a coleta de sangue para determinação de retinol sérico; encontrou-se um valor médio de 20,3 µg/dl (DP=10,8µg/dl) e uma prevalência de 15,3% de níveis deficientes (abaixo de 10,0 µg/dl). Em todos os sete municípios estudados a prevalência de retinol sérico deficiente foi superior a 5,0% que é nível crítico proposto pela OMS para considerar a hipovitaminose A como problema de saúde pública. A distribuição de retinol sérico encontrada não teve relação com o sexo das crianças, mas com a idade, diminuindo a prevalência de níveis deficientes e baixos na medida em que a idade aumenta. Não se encontrou associação entre renda familiar per capita ou escolaridade materna e a prevalência de níveis de retinol deficiente. Os resultados de consumo alimentar provenientes do inquérito recordatório de 24h mostraram que apenas 8% das crianças consumiram quantidades adequadas de retinol ou de seus precursores; 66% ingeriam abaixo da metade e quase 35% delas não chegaram a ingerir nem um quarto da quantidade recomendada para sua faixa etária. A carência de vitamina A deve ser considerada como problema de saúde pública severo, tanto pela alta prevalência de níveis deficientes de retinol em todos os municípios como também pela dimensão da inadequação dietética.

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As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.