Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.

Uso da radiofrequência bipolar para o tratamento da fibrilação atrial durante cirurgia cardíaca

FUNDAMENTO: O tratamento da fibrilação atrial com dispositivo de ablação de tecidos por radiofrequência bipolar em concomitância à cirurgia cardíaca tem se mostrado método eficaz no tratamento desta arritmia. OBJETIVO: Descrever a experiência inicial do Instituto Nacional de Cardiologia no tratamento cirúrgico da fibrilação atrial com uso de dispositivo de radiofrequência bipolar em pacientes submetidos à cirurgia cardíaca, relatando o resultado de acompanhamento pós-operatório de um ano. MÉTODOS: Entre janeiro de 2008 e março de 2009, 47 pacientes (36 mulheres) consecutivos, com idade média de 53,7 ± 10,6 anos, apresentando fibrilação atrial por um período médio de 34,6 meses (3 a 192 meses) foram submetidos à ablação cirúrgica desta arritmia, por radiofrequência bipolar, durante o procedimento que motivou a indicação da cirurgia. Oito apresentavam fibrilação atrial intermitente e 39, contínua. Oitenta e um por cento foram submetidos à cirurgia valvar como procedimento principal. Esta é uma análise retrospectiva, observacional, com avaliação de um ano de pós-operatório das variáveis clínicas e de Holter 24 h. RESULTADOS: Dos 47 pacientes, 40 sobreviveram um ano. Desses, 33 foram submetidos a Holter 24 h, em um intervalo médio de 401 dias após a cirurgia. Encontrou-se a seguinte distribuição de ritmos: 24 (73%) sinusal, 5 (15%) fibrilação atrial, três (9%) Flutter atrial e um (3%) ritmo juncional. Foram observados dois acidentes vasculares encefálicos, sendo um associado à arritmia supraventricular. CONCLUSÃO: A ablação cirúrgica de fibrilação atrial com dispositivo de radiofrequência bipolar concomitante à cirurgia cardíaca é método eficaz para o tratamento desta arritmia.