1000 resultados para SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
Resumo:
A síndrome neuroléptica maligna (SNM) é uma reação idiossincrásica rara, extremamente grave e potencialmente fatal ao uso de antipsicóticos, tanto típicos quanto atípicos, bem como drogas de ação dopaminérgica. O diagnóstico fundamenta-se em critérios clínicos e laboratoriais e exclusão de outras condições médicas gerais ou psiquiátricas que melhor expliquem os sintomas. Segundo o DSM-IV, os principais critérios são rigidez muscular grave e temperatura elevada, associadas ao uso de medicação antipsicótica. Foi relatado um caso de paciente com 30 anos manifestando história de transtorno afetivo bipolar, que apresentou sinais e sintomas consistentes com SNM, após três semanas de tratamento com olanzapina. Esse relato visa a discutir o risco da SNM ao uso de antipsicóticos atípicos, bem como a importância de diagnóstico precoce e intervenção imediata.
Resumo:
A percepção da dependência de substâncias psicoativas é um dos principais motivadores da procura de tratamento por pessoas com este quadro clínico e a compreensão de seus significados constitui uma questão relevante em saúde. OBJETIVOS: Levantar e compreender os significados pessoais atribuídos pelos pacientes que procuraram tratamento à síndrome de dependência. MÉTODO: Pesquisa qualitativa com entrevistas semidirigidas com amostra intencional de 13 dependentes de substâncias que procuraram tratamento. RESULTADOS: Os atuais critérios para dependência de substâncias foram abordados espontaneamente pelos pacientes. Atribuíram variados significados pessoais à questão do desejo intenso, da compulsão e do descontrole quanto ao uso, e também à síndrome de abstinência, à tolerância, ao abandono de outros interesses e prazeres e à percepção das conseqüências nocivas do uso. CONCLUSÃO: Os entrevistados mostram compreensão própria do processo de procura de tratamento, avaliando meticulosa e subjetivamente o desconforto dos sintomas de dependência. Tais significados requerem especial atenção dos profissionais de saúde, sobretudo, nos atendimentos em atenção básica e, uma vez abordados, poderão facilitar a procura de tratamento.
Resumo:
INTRODUÇÃO: Têm sido relatadas alterações negativas no estado de humor em algumas mulheres durante o ciclo menstrual, sobretudo naquelas que apresentam síndrome pré-menstrual (SPM). No entanto, existe uma lacuna na literatura a respeito das alterações no estado de humor durante o ciclo menstrual em atletas com SPM. OBJETIVO: Investigar o impacto da SPM no estado de humor de atletas ao longo do ciclo menstrual. MÉTODOS: Fizeram parte da amostra 57 atletas de diferentes esportes, de uma cidade do noroeste do Paraná. Utilizou-se um diário de sintomas, baseado nos critérios do American College of Obstetricians and Gynecologist (ACOG), 2000, e o questionário Profile of Mood States (POMS). As atletas utilizaram o diário e responderam ao questionário ao longo de dois ciclos menstruais. Para análise dos dados foram usados os testes de Shapiro Wilk, de Friedman, de Wilcoxon e o teste U de Mann-Whitney, adotando-se P < 0,05. RESULTADOS: Verificou-se que apenas atletas com SPM apresentaram aumento na alteração total de humor da última semana para o último dia, sendo a diferença significativa no primeiro ciclo menstrual (p = 0,019). CONCLUSÃO: A presença de SPM pode afetar o estado de humor de atletas, gerando alterações negativas no período pré-menstrual, especialmente no último dia antes da menstruação.
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A síndrome de Diógenes (SD) caracteriza-se por descuido extremo com a higiene pessoal, negligência com o asseio da própria moradia, isolamento social, suspeição e comportamento paranoico, sendo frequente a ocorrência de colecionismo. A incidência anual é de 5/10.000 entre aqueles acima de 60 anos, e pelo menos a metade é portadora de demência ou algum outro transtorno psiquiátrico. As principais hipóteses etiológicas são: (1) a condição representaria o "estágio final" de um transtorno de personalidade; (2) a síndrome seria uma manifestação de demência do lobo frontal; (3) a SD seria o estágio final do subtipo hoarding do TOC; (4) a SD seria uma via final comum a diferentes transtornos psiquiátricos, especialmente aqueles associados ao colecionismo; (5) a síndrome seria precipitada por estressores biológicos, psicológicos e sociais, associados com a idade, em indivíduos com traços de personalidade predisponentes. É conhecido que existem apenas relatos de casos envolvendo tratamentos específicos para a SD, particularmente a risperidona. Por se tratar de condição grave, com elevada mortalidade por problemas clínicos, estudos se fazem necessários para determinar as melhores estratégias de abordagem desses pacientes. Os autores descrevem o caso de uma paciente com SD e fazem uma breve revisão da literatura.
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A Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT), caracterizada pela presença de tiques motores e vocais, apresenta elevada associação com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Essas condições frequentemente causam mais prejuízo aos pacientes do que os tiques, propriamente. Relata-se o caso clínico de um paciente com SGT e comorbidade com TDAH e TOC. O tratamento com inibidor seletivo de recaptura de serotonina (ISRS) e metilfenidato promoveu melhora significativa dos sintomas de TDAH, sintomas compulsivos e tiques.
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Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.
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Neste relato, descreve-se o caso de um rapaz de 23 anos que apresentava a crença de exalar um odor desagradável proveniente da transpiração e acreditava que incomodava as outras pessoas. O paciente foi medicado com amissulprida associada a técnicas de terapia cognitivo-comportamental (TCC), tendo havido acentuada melhora do quadro clínico. Foram abordados aspectos relativos à nosologia e às manifestações clínicas da síndrome de referência olfatória (SRO), e o seu tratamento foi discutido. Observou-se que experimentos comportamentais envolvendo exposição com desafio às crenças delirantes podem ser úteis no tratamento desse transtorno e que os antipsicóticos, particularmente a amissulprida, podem ser uma boa alternativa aos inibidores de recaptação da serotonina (IRSs) no tratamento da SRO.
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RESUMO Objetivo Realizar uma revisão atualizada para avaliar a prevalência de síndrome das pernas inquietas e/ou movimentos periódicos dos membros em pacientes com demência, além de discutir dados sobre possíveis fatores de risco desses transtornos. Métodos A revisão foi realizada utilizando a base de dados do PubMed, com o seguinte cruzamento de descritores: (dementia, Alzheimer’s disease, dementia with Lewy’s body or frontotemporal dementia) e (restless legs syndrome or periodic leg movements). Resultados Foram selecionados sete artigos, os quais encontraram prevalência de síndrome das pernas inquietas, que variou de 4% a 24% em idosos com demência. Houve diferenças importantes entre os métodos utilizados para o diagnóstico, tamanho das amostras e causas de demência estudadas. Conclusão Mais estudos com o objetivo de refinar os critérios diagnósticos e definir fatores de risco, especialmente relacionadas a idosos com demência, são necessários. Além disso, deve-se ficar atento a essa comorbidade na prática clínica.
Resumo:
OBJETIVO: Comparar o grau de repercussão, fatores responsáveis e época de aparecimento dos sintomas do defeito do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes com e sem síndrome de Down. MÉTODOS: Foram estudados 80 pacientes com idade <2 anos, sendo 55 (69%) com síndrome de Down - grupo I (GI) e 25 (31%) sem síndrome de Down - grupo II (GII). Avaliaram-se a idade de manifestação dos sintomas, sua intensidade, classe funcional (CF), repercussão clínica, tipo anatômico e grau de malformação da valva atrioventricular (VAV). RESULTADOS: A idade média de manifestação dos sintomas foi de 50 (±75) dias nos dois grupos. A CF II (NYHA) predominou no GI (31 casos - 56,5%) e a CF III-IV no GII (19 - 76%) p<0,005. O quadro de insuficiência cardíaca esteve presente em 34 (62%) pacientes do GI e em 21 (84%) do GII e, o de hipertensão pulmonar em 21 (38%) do GI e em 4 (16%) do GII, p<0,04. Pressão média da artéria pulmonar >50mmHg ocorreu em 56% dos casos do GI em relação a 28% do GII p<0,019. A evolução até a cirurgia foi instável (agravamentos da insuficiência cardíaca) em 33 (60%) do GI e em 21 (84%) do GII p<0,03. O tipo A de Rastelli foi o mais encontrado nos dois grupos, 35 (67%) pacientes no GI e nos 25 (100%) do GII. A alteração anatômica da VAV foi importante em 8% no GI e em 38% no GII. CONCLUSÃO: Há sugestão de predominância de hiper-reatividade vascular pulmonar nas crianças com síndrome de Down e de manifestações de insuficiência cardíaca nas geneticamente normais.
Resumo:
OBJETIVO: Avaliar pelo Holter-24h a dinâmica da repolarização ventricular de pacientes com a síndrome congênita do QT longo. MÉTODOS: Foram incluídos seis pacientes, sendo os resultados confrontados com os observados em um grupo controle semelhante em número, idade e sexo. Analisaram-se nas gravações a morfologia da onda T e sua dinâmica, o intervalo QTc médio para as 24h, as relações entre QT e ciclo cardíaco, a variabilidade do QTc das 24h, bem como a sua dispersão (diferença entre o maior e menor QTc observado). Todas as variáveis foram definidas a partir da medida do intervalo QT obtida no 1º minuto de cada hora da gravação. RESULTADOS: Alterações morfológicas da onda T estiveram presentes em todos os pacientes, observando-se em cinco deles freqüentes episódios de alternância da onda T, achados ausentes no controle. QTc médio para as 24h - controle: 436,1±8,9ms; pacientes: 598,2±73,8ms (p=0,000). Correlação linear entre QT e ciclo cardíaco - controle: r= 0,967; pacientes: r= 0,812 (p=0,000). Variabilidade do QTc para as 24h - controle: 14,7±2,1ms; pacientes: 36,9±17,2ms (p=0,01). Dispersão do QTc - controle: 53,3±8,1ms; pacientes: 168,3±70,2ms (p=0,000). CONCLUSÃO: Os resultados apresentaram ampla variabilidade dos intervalos QTc nas 24h, menor adaptabilidade do intervalo QT às flutuações dos ciclos cardíacos e significativa dispersão da repolarização ventricular nas 24h, confirmando mais uma vez a existência de importante alteração da vulnerabilidade ventricular nesses pacientes.
Resumo:
Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Dificuldades de Aprendizagem Específicas)
Resumo:
A anomalia de Ebstein é uma doença rara, embora seja a malformação mais comum da valva tricúspide. A associação com outras síndromes e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Apresenta-se um caso de diagnóstico pré-natal de anomalia de Ebstein em um paciente com síndrome de Down.