968 resultados para Puberdade precoce : Fisiologia


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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Agronomia (Proteção de Plantas) - FCA

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The objective of this study was to investigate the role of GnRH on the preimplantation development of mouse embryos in vitro. GnRH-I, GnRH-II, and GnRH agonists: Des-Gly, Des-Trp and histrelin did not improve embryo development. However, treatment with the specific GnRH antagonist SB-75 blocked embryo development at morula stage. The inhibition of embryo development by SB-75 could be rescued by the addition of histrelin. To determine which intracellular signaling cascade is involved following binding of GnRH to the GnRHR, embryos were cultured in the presence of specific PKC (GFX) or PKA (SQ22536) inhibitors. The PKC inhibitor blocked embryo development at a similar stage as SB-75, whereas SQ22536 had an inhibitory effect, diminishing blastocyst formation and hatched rates. There are evidences that GnRH has an essential autocrine effect on mouse embryonic development via GnRHR, probably by activating PKC signaling cascade while the inhibition of the GnRH signaling does not activate apoptotic mechanisms involving caspase-3. In another experiment, development in vitro of embryos from Chinese Meishan (M) and occidental white crossbred (WC) females were investigated after improving the vitrification protocol for pig embryos. Efficient cryopreservation of zona pellucida-intact porcine embryos and studies of the difference among breeds could greatly impact the swine industry. The percentage of embryos surviving 24 h after cryopreservation without lysis or degeneration was higher for M (72%) than WC (44%). However, in vitro development of embryos that survived cryopreservation was not different between M and WC at the expanded (64%) or hatched (22%) blastocyst stages. Developmental rates were significantly higher for control embryos than frozen embryos from both breeds at expanded blastocyst stage, but not at hatched blastocyst stage. Rates of expanded blastocyst formation did not differ between M and WC control embryos (98 and 95%, respectively). With a new procedure to warm vitrified pig embryos, the survival rates may be improved. The optimal stages to vitrify pig embryos using the microdroplet method ranges from late compact morula to early expanded blastocyst. The results suggest that M embryos have a higher capacity to survive the vitrification process than WC embryos. O objetivo do presente estudo foi investigar a importância do GnRH no desenvolvimento embrionário precoce em camundongos. GnRH-I, GnRH-II e os GnRH agonistas: Des-Gly, Des-Trp e histrelina não incrementaram o desenvolvimento embrionário. Entretanto, o tratamento com SB-75, um antagonista específico do GnRH, bloqueou o desenvolvimento embrionário no estádio de mórula. A inibição do desenvolvimento embrionário pelo SB-75 pôde ser revertida com a adição de histrelina. Para determinar a cascata do sinal intracelular desencadeada pela ligação do GnRH com o seu receptor, embriões foram cultivados na presença de inibidores específicos da PKC (GFX) e da PKA (SQ22536). O inibidor da PKC bloqueou o desenvolvimento embrionário em estádio similar ao bloqueio mediado pelo SB- 75, enquanto o SQ22536 teve efeito inibitório diminuindo a formação de blastocisto e taxas de eclosão. Os resultados sugerem que o GnRH tem um efeito autócrino essencial no desenvolvimento embrionário através do GnRHR, provavelmente, ativando a cascata da PKC. Por outro lado, a inibição do sinal do GnRH não ativa mecanismos apoptóticos que involvam caspase-3. Em outro experimento, foi investigado o desenvolvimento in vitro de embriões da raça Meishan (M) e branco cruzado (WC) após vitrificação pelo método microgota. O desenvolvimento de protocolos eficientes para criopreservação de embriões suínos com a zona pelúcida intacta e a avaliação das diferenças entre raças pode ter um significativo impacto na suinocultura. A percentagem de embriões que sobreviveram à criopreservação depois de 24 h foi maior na M (72%) do que na WC (44%). No entanto, o desenvolvimento in vitro dos embriões que sobreviveram à criopreservação não foi diferente entre M e WC nos estádios de blastocisto expandido (64%) ou eclodido (22%). Os índices de desenvolvimento foram significativamente mais altos para os embriões controle do que para os embriões vitrificados nas duas raças no estádio de blastocisto expandido, porém não foram diferentes para o estádio de blastocisto eclodido. A formação de blastocisto expandido não diferiu entre os embriões controle M e WC (98 e 95%, respectivamente). Com o novo procedimento (“hot warm”) para descongelar embriões vitrificados pelo método de microgota, pode-se aumentar dos índices de sobrevivência. Os melhores estádios embrionários para a vitrificação de embriões suínos variam de mórula compacta tardia até blastocisto expandido inicial. Os resultados sugerem que embriões M têm mais capacidade de sobreviver ao processo de vitrificação do que embriões WC.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Agronomia (Proteção de Plantas) - FCA

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Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, early onset of hyperglycemia, and defects of insulin secretion. MODY subtypes described present genetic, metabolic, and clinical differences. MODY 2 is characterized by mild asymptomatic fasting hyperglycemia, and rarely requires pharmacological treatment. Hence, precise diagnosis of MODY is important for determining management and prognosis. We report two heterozygous GCK mutations identified during the investigation of short stature. Case 1: a prepubertal 14-year-old boy was evaluated for constitutional delay of growth and puberty. During follow-up, he showed abnormal fasting glucose (113 mg/dL), increased level of HbA1c (6.6%), and negative beta-cell antibodies. His father and two siblings also had slightly elevated blood glucose levels. The mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Arg191Trp, was identified in the proband. Eighteen family members were screened for this mutation, and 11 had the mutation in heterozygous state. Case 2: a 4-year-old boy investigated for short stature revealed no other laboratorial alterations than elevated glycemia (118 mg/dL); beta-cell antibodies were negative. His father, a paternal aunt, and the paternal grandmother also had slightly elevated glycemia, whereas his mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Glu221Lys, was identified in the index patient and in four family members. All affected patients had mild elevated glycemia. Individuals with normal glycemia did not harbor mutations. GCK mutation screening should be considered in patients with chronic mild early-onset hyperglycemia, family history of impaired glycemia, and negative beta-cell antibodies. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):519-24

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INTRODUÇÃO: A fisioterapia na fase I da reabilitação cardiovascular (FTCV) pode ser iniciada de 12 a 24 horas após o infarto agudo do miocárdio (IAM), no entanto, é comum o repouso prolongado no leito em razão do receio de instabilização do paciente. OBJETIVOS: Avaliar as respostas autonômicas e hemodinâmicas de pacientes pós-IAM submetidos ao primeiro dia de protocolo de FTCV fase I, bem como sua segurança. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram estudados 51 pacientes com primeiro IAM não complicado, 55 ± 11 anos, 76% homens. Foram submetidos ao primeiro dia do protocolo de FTCV fase I, em média 24 horas pós-IAM. A frequência cardíaca (FC) instantânea e os intervalos R-R do ECG foram captados pelo monitor de FC (Polar®S810i) e a pressão arterial (PA) aferida pelo método auscultatório. A variabilidade da FC foi analisada nos domínios do tempo (RMSSD e RMSM dos iR-R em ms) e da frequência. A densidade espectral de potência foi expressa em unidades absolutas (ms²/Hz) e normalizada (un) para as bandas de baixa (BF) e alta frequência (AF) e pela razão BF/AF. RESULTADOS: O índice RMSSD, a AF e a AFun apresentaram redução na execução dos exercícios em relação ao repouso pré e pós-exercício (p < 0,05), a BFun e a razão BF/AF aumentaram (p < 0,05). A FC e a PA sistólica apresentaram aumento durante a execução dos exercícios em relação ao repouso (p < 0,05). Não foi observado qualquer sinal e/ou sintoma de intolerância ao esforço. CONCLUSÕES: O exercício realizado foi eficaz, pois promoveu alterações hemodinâmicas e na modulação autonômica nesses pacientes, sem ocasionar qualquer intercorrência clínica.

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OBJETIVO: Analisar os motivos da evasão familiar no programa de triagem auditiva neonatal realizado em um hospital público e correlacioná-los com a distribuição demográfica das famílias e as características do programa. MÉTODOS: Participaram 132 famílias, de um total de 739 contatadas, cujos filhos nasceram em uma maternidade no interior do estado de São Paulo de outubro/2003 a dezembro/2005 e que não haviam comparecido para a realização do teste ou reteste da triagem auditiva neonatal. Foi aplicado um questionário de levantamento das causas de evasão, contendo perguntas relacionadas à triagem auditiva, nível de escolaridade e profissão dos pais e também sobre a audição e o desenvolvimento de linguagem da criança. RESULTADOS: Realizou-se a aplicação do questionário com 132 famílias (17,86%); com as demais não foi obtido contato. Deste total, 82 haviam faltado na primeira etapa da triagem auditiva (teste) e 50 não haviam retornado para realização do reteste. Os motivos mais frequentes para justificar a evasão foram o desinteresse e a dificuldade em conciliar o agendamento com a rotina familiar. Não houve associação entre os motivos da evasão e o nível de escolaridade e ocupação dos pais, nem com o profissional que realizou a orientação acerca da triagem auditiva. Não foi referido nenhum caso de alteração auditiva, nem de atraso significativo no desenvolvimento da linguagem. CONCLUSÃO: Os motivos da evasão familiar independem de variáveis voltadas à família e à dinâmica do programa de triagem auditiva.