Prevalencia relativa de microdeleción 22Q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la ciudad de Córdoba.

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluarán prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud.Pertinencia: en relación al tema "innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica" se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables.

Investigación de defectos genéticos en el sistema de la fosforilasa hepática en pacientes argentinos. Definición nosológica mediante una estrategia de análisis molecular. Investigation of genetic defects in the hepatic phosphorylase system in Argentinean patients. Nosological definition by molecular analysis strategy.

Las Enfermedades de Atesoramiento de Glucógeno (EAGs) también llamadas Glucogenosis comprenden un grupo de entidades causadas por una deficiencia enzimática específica relacionada con la vía de síntesis o degradación de esta macromolécula. La heterogeneidad fenotípica de los pacientes afectados dificulta la identificación de las diferentes variantes de EAG y por ende la correcta definición nosológica. En el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, se fueron definiendo los diferentes tipos de Glucogenosis a través de una estrategia multidisciplinaria que integra distintos niveles de investigación clínica y complementaria, laboratorio metabólico especializado, enzimático, histomorfológico y de análisis molecular. Sin embargo, en algunos enfermos, entre los que se encuentran aquellos con defectos en el sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX), la exacta definición nosológica aún no está resulta. La EAG-VI se refiere a un defecto en la fosforilasa hepática, enzima codificada por el gen PYGL, mientras que la EAG-IX es causada por un defecto genético en una de las subunidades de la fosforilasa b quinasa hepática codicadas por los genes PHKA2, PHKB y PHKG2, respectivamente. El objetivo del presente trabajo es propender a la definición nosológica de pacientes con defectos en el sistema de la fosforilasa mediante una estrategia de análisis molecular investigando los genes PYGL, PHKA2, PHKB y PHKG2. Los pacientes incluidos en este estudio deberán ser compatibles de padecer una EAG-VI o EAG-IX sobre la base de síntomas clínicos y hallazgos bioquímicos. La metodología incluirá la determinación de la enzima fosforilasa b quinasa en glóbulos rojos y dentro del análisis molecular la extracción de DNA genómico a partir de sangre entera para la amplificación por PCR de los exones más las uniones exon/intron de los genes PHKG2 y PYGL y la extracción de RNA total y obtención de cDNA para posterior amplificación de los cDNA PHKA2 y PHKB. Todos los fragmentos amplificados serán sometidos a análisis de secuencia de nucleótidos. Resultados esperados. Este trabajo, primero en Argentina, permitirá establecer las bases moleculares de los defectos del sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX). El poder lograr este nivel de investigación traerá aparejado, una oferta integrativa en el vasto capítulo de las glucogenosis hepáticas, con extraordinaria significación en la práctica asistencial para el manejo, pronóstico y correspondiente asesoramiento genético. Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders produced by a deficiency in a specific protein involved in the metabolism of glycogen causing different types of GSDs. Phenotypic heterogeneity of affected patients difficult to identify the different GSD variants and therefore the correct definition of the disease. In the “Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas”, CEMECO, were defined the different GSD types by a protocol which included complex gradual levels of clinical, biochemical, enzymatic and morphological investigation. However, in some patients, like those one with defects in the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD-IX) the exact definition of the disease has not yet been resolved. The GSD-VI is produced by a defect in the PYGL gen that encode the liver phosphorylase, while the GSD-IX is caused by a genetic defect in one of the Phosphorylase b kinase subunits, encoded by the PHKA2, PHKB and PHKG2 genes, respectively. The aim of the present study is to define the phosphorylase system defects in argentinian patients through a molecular strategy that involve the investigation of PYGL, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes. Patients included in the present study must be compatible with a GSD-VI or GSD-IX on the bases of clinical symptoms and biochemical findings. The phosphorylase b kinase activity will be assay on in blood red cells. The molecular study will include genomic DNA extraction for the amplification of PHKG2 and PYGL genes and the total RNA extraction for amplification of the PHKA2 and PHKB cDNA by PCR. All PCR-amplified fragments will be subjected to direct nucleotide sequencing. This work, first in Argentina, will make possible to establish the molecular basis of the defects on the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD IX). To achieve this level of research will entail advance in the study of the hepatic glycogen storage disease, with extraordinary significance in the treatment, prognosis and the genetic counselling.

Dinámica poblacional de Streptococcus mutans en niños de edad escolar de la provincia de Córdoba. Population dynamics of Streptococcus mutans in school age children in the province of Córdoba

La caries dental es una enfermedad infecciosa, crónica y trasmisible, que se caracteriza por la desmineralización de los tejidos duros del diente, producida por la acción de los ácidos resultantes de la actividad metabólica del biofilm desarrollado sobre los dientes. Si bien, la etiología de la caries sería polimicrobiana, los estreptococos del grupo mutans son señalados como los principales protagonistas en el inicio de la lesión cariosa. En la pared celular se destacan proteínas que participan en procesos de adhesión, agregación y co-agregación, además de polisacáridos que muestran distintas especificidades antigénicas, lo que permite distinguir cuatro serotipos: c, e, f y k. Es escasa la información de las características antigénicas de las cepas circulantes de estreptococos del grupo mutans y se desconoce la relación de las mismas con la actividad de caries. En este estudio nuestros objetivos son identificar y caracterizar fenotípica y genotípicamente las cepas de estreptococos del grupo mutans circulantes en la provincia de Córdoba. La población de estudio estará constituida por escolares, urbano–marginales de la capital y del interior de la provincia. Se determinarán los serotipos de las mismas a través de de amplificaciones por PCR de tipo multiplex y luego se secuenciarán 8 genes a través de la técnica de tipado multilocus, con el fin de realizar estudios de sistemática molecular, y de estimar la estructura genética de S. mutans. Una vez que se hayan caracterizado los patrones de diversidad y distribución geográfica de S. mutans del centro de Argentina, se intentará dilucidar cómo se relacionan la diversidad genética con la experiencia de caries de los niños del estudio. Se analizarán de forma conjunta nuestros resultados con los publicados por otros autores. De esta forma se logrará una mejor comprensión de los factores históricos y ecológicos que han moldeado su distribución y aportar conocimientos a la sistemática del grupo “mutans” en relación a otras bacterias del género Streptococcus. Dental caries is an infectious, chronic and transmissible disease, characterized by demineralization of the hard tissues of the teeth, produced by the action of acids resulting from the metabolic activity of biofilm developed on the teeth. Although the etiology of caries would be polymicrobial, the streptococci of the mutans group are identified as the major responsible in the initiation of the carious lesion. In the cell wall there are proteins involved in adhesion, aggregation and co-aggregation processes, as well as polysaccharides that present different antigenic specificities, which allow the distinction of four serotypes c, e, f and k. There is little information about the antigenic characteristics of the Streptococcus mutans strains and the relationship of those characteristics with the caries activity is unknown. In the present study our goals are to identify and characterize the phenotypic and genotypic strains of streptococci of the mutans group circulating in the province of Cordoba. The study population will consist of urban and rural scholar children from Cordoba city and from the interior of the province. In order to study the molecular systematic, and the genetic structure of S. mutans, different serotypes will be determined by multiplex PCR amplifications and eight genes will be sequenced by using the multilocus typing technique. Once the diversity and the geographical distribution patterns of S. mutans from the center of Argentina is characterized, we will attempt to clarify how the genetic diversity is related with the caries experience in the children of the study. Our results will be analyzed together with those published by other authors. This will achieve a better understanding of the historical and ecological factors that shaped the bacteria’s distribution and will contribute to the knowledge of the systematic of the mutans group in relation to other bacteria of the genus Streptococcus.

Enfermedad de Chagas: epidemiología de vectores y estrategias educativas para la vigilancia entomológica en áreas de riesgo del norte de la provincia de Córdoba. Chagas disease: epidemiology of vectors and educational strategies for entomological surveillance in risk areas of northern province of Cordoba.

La Enfermedad de Chagas es considerada en términos sociales y económicos, una de las enfermedades parasíticas más importantes de América Latina. La transmisión vectorial de esta enfermedad ha sido interrumpida en gran parte de América Latina sin embargo, el control vectorial no ha podido lograr la sostenibilidad y la efectividad necesarias para interrumpir la transmisión vectorial en la región del Gran Chaco de Argentina, Bolivia y Paraguay. La permanencia de poblaciones residuales de triatominos en estructuras peridomiciliarias permite una rápida recuperación del vector, sugiriéndose que estas poblaciones serían la principal fuente de reinfestación de la vivienda humana. Este escenario plantea por lo tanto la necesidad de estudiar con más profundidad las poblaciones de triatominos presentes en los peridomicilios para comprender su dispersión, capacidad de domiciliación y así entender el posible peligro que pueden presentar para el hombre como especies vectoras de la enfermedad de Chagas. Dentro de la provincia de Córdoba existen áreas que por la presencia histórica de triatomineos, la notificación reciente de casos de Chagas vectorial y el registro de especies silvestres invadiendo los domicilios merecen un estudio más profundo. Es por ello que se propone realizar un relevamiento de las especies de triatomineos que habitan los domicilios y peridomicilios en estas zonas, calcular los índices de infección con Trypanosoma cruzi que presentan, caracterizar su perfil alimentario, los factores de riesgo que favorecen su refugio, su capacidad dispersiva y diferenciar fenotípicamente entre las poblaciones peridomésticas para comprender mejor el posible peligro que pueden presentar para el hombre como especies vectoras de la enfermedad de Chagas. Además, y de manera complementaria, se aplicarán estrategias educativas en el ámbito escolar que sirvan para la vigilancia entomológica y acciones preventivas de la Enfermedad de Chagas. La determinación del perfil alimentario pautará la potencialidad de cada vector, siendo esta información fundamental para el análisis de situaciones epidemiológicas de riesgo. La capacidad dispersiva y la diferenciación fenotípica de las poblaciones permitirán conocer el posible movimiento y flujo de triatominos desde y hacia la vivienda humana. La determinación de los factores que favorecen el refugio de triatominos permitirá conocer el nivel de riesgo en que se encuentra cada domicilio. Además, considerando la importancia de las poblaciones peridomésticas en los procesos de reinfestación, se analizará la capacidad dispersiva que presentan los triatominos a través de su estado nutricional y, mediante la morfometría clásica y geométrica, se analizará como se estructura la diversidad fenotípica en los domicilios y peridomicilios. La aplicación de estrategias educativas en el ámbito escolar favorecerá el conocimiento en general de esta enfermedad, la vigilancia entomólogica y las acciones preventivas por parte de los niños en edad escolar. Chagas disease is considered socially and economically, one of the most important parasitic diseases in Latin America. Vector transmission of this disease has been interrupted in much of Latin America, however, vector control has failed to achieve sustainability and effectiveness necessary to interrupt the vector transmission in the Gran Chaco region of Argentina, Bolivia and Paraguay. The permanence of residual populations of triatomine in the peridomiciliary structures enables fast recovery of the vector, suggesting that these populations would be the main source of reinfestation of human dwellings. Within the province of Córdoba, there are areas that the historical presence of triatomines, the recent notification of cases of Chagas vector and recording of wild species invading the homes deserve further study. That is why, there will be a survey of Triatominae species that inhabit the domiciles and peridomiciles in these areas, rates of infection with Trypanosoma cruzi, their host feeding preferences, the risk factors that favor its shelter, their dispersive capacity and phenotypic differentiation between peridomestic populations, to better understand the potential danger they may present to the man and vector species of Chagas disease. In addition, complementary, educational strategies in schools were implemented that serve for entomological surveillance and preventive actions of Chagas disease. The determination of the potential food profile patterns of each vector is essential for epidemiological analysis of risk situations. Dispersive capacity and phenotypic differentiation of populations may allow understanding the movement and flow of triatomines and from human habitation.

Desórdenes congénitos de la glicosilación (cdg).

Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG), son un grupo creciente de enfermedades metabólicas hereditarias de herencia autosómica recesiva, salvo dos clases de CDG autosómicas dominantes, causadas por defectos en la síntesis o la remodelación de N-u O-glicanos, de glicoesfingolípidos o en anclajes de glycosylphosphatidylinositol. La formación de la porción glicano, se produce a través de etapas secuenciales y comienza la ruta biosintetica en citoplasma, pasando por retículo endoplasmático y posterior modificación del glicoconjugado en el aparato de Golgi. Los glicanos constituyen compuestos formados por diversos residuos de carbohidratos y han sido seleccionados en la evolución para transmitirle a las macromoléculas a las cuales se encuentran unidos, propiedades estructurales y funcionales, razón por la cual la síntesis correcta de los mismos y de sus glicoconjugados son esenciales para el funcionamiento normal. La caracterización molecular y clínica de más de 70 clases diferentes de CDG ha contribuido enormemente a comprender las funciones fisiológicas de los mecanismos de glicosilación y la importancia de los glicoconjugados en la célula. Mutaciones en genes de esta vía metabólica, ocasionan fenotipos multisistémicos con afectación neurológica severa y muerte temprana. Incluso algunos CDG tienen probabilidad de malignización por ej. osteocondromatosis múltiple (EXT1/EXT2-CDG). Respecto a las estrategias para el diagnóstico de CDG, debido a la gran heterogeneidad fenotípica de estos pacientes, hemos debido implementar el diagnóstico de los trastornos genéticos de N-glicosilación, basado en los cambios bioquímicos y estructurales que se expresan en las glicoproteínas anómalas, demostrados por diferentes metodologías. Existen técnicas de gran sensibilidad utilizadas para la búsqueda de pacientes CDG como electroforesis capilar, ionización por electrospray-espectrometría de masa y cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), sin embargo, el isoelectroenfocado (IEF) es la metodología mayormente utilizada para su diagnóstico.

Aspectos citológicos da diferenciação de tecidos de cafeeiro cultivado "in vitro"

O cultivo de explantes de folha de cafeeiro enriquecidos com hormônios mostrou que a partir de tecidos diferenciados ocorre uma desdiferenciação. Essa desdiferenciação alcança diferentes níveis devido, provavelmente, a fatores ambientais, e não genéticos. Observou-se nos calos obtidos uma variação nos padrões de diferenciação celular. Pro-embrióides e vascularização (Fig. 1), células gigantes (Fig. 4) e outros padrões de diferenciação (Figs. 2 e 3) foram observados. As células em cultura diferenciaram-se sem perder as potencialidades genéticas iniciais do embrião, do qual derivaram; mudanças ambientais e nos mecanismos de regulação gênica são responsáveis pela variação fenotípica observada. Explantes de caules de café produziram calos que diferenciaram-se em raiz e em parte aérea (Fig. 6) chegando-se a obter uma diferenciação até 3 pares de folhas. Discutem-se neste trabalho, vários aspectos relacionados com morfogênese e interações gênico-ambientais.

Distribuição temporal e espacial de anuros em área de Pampa, Santa Maria, RS

Este estudo teve como objetivo determinar a riqueza, a constância de ocorrência, os modos reprodutivos, o padrão de distribuição da abundância, a temporada de vocalização e testar a correlação das variáveis climáticas sobre a atividade de vocalização dos anuros em uma região do Bioma Pampa, Santa Maria, Rio Grande do Sul. Durante o período de novembro de 2001 a outubro de 2002 foram realizadas coletas mensais empregando o método de ‘busca em sítio de reprodução’ e exame de exemplares depositados na Coleção Herpetológica do Setor de Zoologia da Universidade Federal de Santa Maria (ZUFSM). Foi registrada a ocorrência de 25 espécies de anuros. A anurofauna registrada corresponde a 30% das espécies encontradas no Rio Grande do Sul e normalmente está associada a áreas abertas encontradas no estado e em países vizinhos. Foram registrados quatro modos reprodutivos: modo 1 (14 espécies; 58,3%); modos 11 e 30 (nove espécies; 37,5%) e modo 24 (uma espécie; 4,2%). A baixa diversificação de modos reprodutivos provavelmente está relacionada à homogeneidade do hábitat primariamente campestre. A maior parte das espécies mostrou-se constante ou acessória na área estudada e o padrão de distribuição da abundância das espécies apresentou ajuste aos modelos Broken Stick e Log-normal, caracterizados pela homogeneidade na distribuição da abundância das espécies. A maioria das espécies apresentou grande plasticidade na ocupação de hábitats, mas poucas foram plásticas no uso dos sítios de vocalização. Houve correlação positiva, ainda que fraca, da riqueza de espécies com a precipitação mensal acumulada e da abundância com a temperatura média máxima. As correlações obtidas indicaram que na área estudada a temperatura parece atuar mais sobre a abundância de machos em atividade de vocalização e a precipitação sobre a riqueza, apesar da riqueza de espécies ser significativamente maior durante o período mais quente do ano. Estes resultados revelaram que as variáveis climatológicas testadas explicaram muito pouco da ocorrência sazonal das espécies, assim a influência de outras variáveis ambientais merece ser testada em estudos futuros.

Dieta de juvenis de Trachinotus carolinus (Actinopterygii, Carangidae) em praias arenosas na costa do Rio de Janeiro

Estudamos a dieta dos juvenis de Trachinotus carolinus (Linnaeus, 1766) em praias da Baía de Sepetiba (Rio de Janeiro, Brasil) entre janeiro de 2000 e abril de 2001. Procuramos avaliar a plasticidade trófica de peixes desta espécie ao longo de um gradiente espacial com diferentes níveis de exposição às ondas, sazonalidade, além de avaliar mudanças ontogenéticas na dieta. Os itens alimentares foram analisados através do índice de importância relativa (IIR), determinado pelos valores das frequências de ocorrência, de número e de peso. Os itens de maior importância foram do subfilo Crustacea, ordens Mysidacea, e o representante da ordem Decapoda Emerita brasiliensis (Schmitt, 1935), além de Cefalochordata, representado por Branchiostoma platae (Fitzinger, 1862). Na zona de maior exposição às ondas (praia de Barra de Guaratiba) e com substrato predominantemente arenoso, a dieta foi constituída principalmente por Emerita brasiliensis e Cirripedia, este último presente nos costões rochosos que limitam a praia; na zona de exposição intermediária (praia de Muriqui), houve um predomínio de Mysidacea e Branchiostoma platae; na zona mais protegida (praia de Itacuruçá), os itens de maior abundância foram Polychaeta, Mysidacea e Branchiostoma platae. Sazonalmente não ocorreu variação no uso de Mysidacea, enquanto Branchiostoma platae foi mais consumido durante o inverno, Polychaeta na primavera e Cirripedia e Emerita brasiliensis, no verão. Mysidacea foi o alimento predominante em todas as classes de tamanho, enquanto Polychaeta foi utilizado predominantemente por peixes menores que 20 mm de comprimento padrão e Emerita brasiliensis e Cirripedia foram consumidos principalmente por indivíduos maiores que 40 mm, somente na praia de maior exposição. O sucesso no uso de praias desprotegidas e zonas de arrebentação por esta espécie de peixe pode ser em parte devido à estratégia trófica oportunista, que utiliza uma ampla variedade de recursos disponíveis no ambiente.

Mamíferos de médio e grande porte e sua relação com o mosaico de habitats na cuesta de Botucatu, Estado de São Paulo, Brasil

A região da cuesta de Botucatu caracteriza-se por um gradiente topográfico contendo um mosaico de ambientes com diferentes formações de vegetação natural (floresta estacional semidecidual, cerrado e matas ciliares), além de áreas antropizadas com a predominância de pastagens, plantações de cana-de-açúcar, laranja, e reflorestamentos de eucalipto, com paisagem fragmentada. Inserida nesta região, a Fazenda Experimental Edgardia, pertencente à Universidade Estadual Paulista, Campus de Botucatu, representa uma amostra desta heterogeneidade ambiental, tendo grande importância para a conservação da biodiversidade, tanto de flora como fauna. Entretanto, poucos são os estudos sobre a sua fauna, principalmente de mamíferos. O presente trabalho teve como objetivo conhecer a fauna de mamíferos de médio e grande porte nesta área, e sua relação com o mosaico de habitats. Foram obtidos registros indiretos da presença de mamíferos através de vestígios (pegadas e fezes) em transectos (trilhas pré-existentes), ao longo de um ano. De março de 2004 a março de 2005 foram registradas 18 espécies de mamíferos silvestres de médio e grande porte. Quanto à ocorrência destacou-se Mazama sp., presente em todos os ambientes, com maior abundância relativa no ambiente de transição de floresta/Cerradão. Puma concolor (Linnaeus, 1771), Leopardus pardalis (Linnaeus, 1758), Cerdocyon thous (Linnaeus, 1766), Procyon cancrivorus (Cuvier, 1798) e Dasypus novemcinctus (Linnaeus, 1758) também foram encontradas em praticamente todos os ambientes, e espécies como Chironectes minimus (Zimmermann, 1780), Cuniculus paca Linnaeus, 1766, Eira barbara (Linnaeus, 1758) e uma espécie do gênero Conepatus Gray, 1837 estiveram restritas a ambientes específicos. A análise de correspondência mostrou oito espécies com ocorrência em todos os ambientes: sete mais associadas aos ambientes de várzea, floresta e pastagem e três aos ambientes de cultura de arroz, transição entre floresta/Cerradão e vegetação natural em estádio sucessional secundário. Os resultados sugerem que a fauna de mamíferos de médio e grande porte na Fazenda Experimental Edgardia está sujeita às modificações ambientais que a região vem sofrendo. Embora existam preferências de algumas espécies por determinados hábitats, parece ocorrer certa plasticidade em relação às modificações de seus hábitats originais.

Influência do nível hidrológico sobre a dieta de Leporinus reinhardtii (Characiformes, Anostomidae) em um reservatório do semiárido brasileiro

A Região Neotropical possui um elevado número de espécies de peixes de água doce, cujas adaptações para explorar diferentes tipos de alimento é particularmente evidente em reservatórios, refletindo numa considerável plasticidade alimentar. Characiformes é a mais diversificada ordem de peixes da região, tendo Anostomidae como uma das famílias mais especiosas, com destaque para Leporinus, com cerca de 80 espécies válidas. Embora suas espécies sejam consideradas primordialmente onívoras, algumas apresentam dieta herbívora, e a plasticidade alimentar do gênero é uma característica comum em ambientes sujeitos a variação sazonal de nível da água. No presente trabalho, são analisadas a composição da dieta de Leporinus reinhardtii Lütken, 1875 no reservatório de Sobradinho e a influência da variação sazonal de seu nível sobre a mesma ao longo de três ciclos anuais (2006-2009). Dentre os 876 indivíduos analisados, 302 foram coletados no período de seca e 574 no de cheia. A dieta foi composta por 47 itens, agrupados em nove categorias: Moluscos, Microcrustáceos, Insetos, Insetos (partes), Chironomidae, Vegetais, Sementes, Sedimento e Outros. Chironomidae representou em média 60% do peso total das categorias alimentares, seguido de Sementes com 25% e as demais categorias com menos de 10%. No período de cheia, nos trechos lêntico e de transição, predominaram Sementes na dieta, tendo Chironomidae sido mais representativa no trecho lótico, e as demais categorias não ultrapassando 20% de participação nos três trechos neste período. No período de seca, houve diferença nos itens predominantes, com predominância de Insetos no trecho lêntico, principalmente Coleoptera, e de Vegetais no lótico, com maior participação de macrófitas aquáticas, algas filamentosas, clorofíceas e da diatomácea Oscillatoria. Já no trecho de transição, Microcrustáceos dominaram na dieta, diferindo dos demais trechos. A dieta de L. reinhardtii se caracterizou por baixos valores de frequência de ocorrência de todas as categorias alimentares (predominantemente inferiores a 50%) e elevada abundância relativa (>80%) de diferentes categorias. A amplitude de nicho foi restrita nos diferentes trechos nos dois períodos, sendo ligeiramente mais elevada na cheia, devido à maior diversidade de itens, em particular no trecho lêntico. Leporinus reinhardtii possui hábito onívoro com comportamento especialista no reservatório de Sobradinho, cujas categorias predominantes da dieta dependem do regime hidrológico do reservatório e das características ambientais de cada trecho, refletindo numa amplitude restrita de nicho trófico para a espécie.

Uso de áreas agrícolas por Mazama gouazoubira (Mammalia, Cervidae) no Estado de São Paulo

O veado-catingueiro, Mazama gouazoubira (Fischer, 1814) é a espécie mais abundante de cervídeo do Brasil e suas populações têm resistido a alterações antrópicas consideráveis e ocupam regularmente áreas modificadas. Pouco se sabe sobre o uso de ambientes agrícolas pela espécie, portanto, este trabalho teve por objetivo analisar a preferência de uso do hábitat por M. gouazoubira em um agrossistema dedicado à produção de cana-de-açúcar. O trabalho foi desenvolvido na Fazenda Santa Cecília, município de Jaboticabal, região nordeste do estado de São Paulo, entre fevereiro de 2011 e janeiro de 2012. A área de estudo abrange cerca de 185 ha, cujas formações podem ser classificadas em plantios de cana-de-açúcar nos estágios (i) adulto (1 a 3 m altura), (ii) jovem (até 1 m) e sem cana (pós-safra), além de (iii) eucalipto e (iv) remanescentes de mata ciliar. Os registros foram obtidos percorrendo-se a pé os aceiros entre os talhões cultivados e o perímetro da área, totalizando 204 km percorridos em busca de pegadas e visualizações. A amostragem foi realizada mensalmente, com duração de dois dias consecutivos, entre 6h e 9h, e para cada registro obteve-se a coordenada geográfica e o tipo de vegetação do entorno. Considerando a rotatividade das culturas anuais, foi estimada a disponibilidade total, em hectares, de cada formação vegetacional ao longo do período de amostragem. Foram obtidos 44 registros, sendo que M. gouazoubira evitou o uso das áreas com cana jovem e sem cana e preferiu ambientes próximos à mata ciliar e aos plantios de eucalipto. Estes resultados sugerem que, embora M. gouazoubira apresente grande plasticidade ecológica, existe preferência por ambientes florestais, sugerindo que um mosaico como o encontrado no presente projeto pode sustentar populações da espécie.

Desarrollo de una colección de Líneas Casi Isogénicas (NIL) para el estudio de caracteres de interés agronómico en especies del género Fragaria

Fragaria vesca posee varias características que la hacen interesante como especie modelo en la familia Rosaceae. Además, su naturaleza diploide permite sortear la complejidad genética de la fresa cultivada. Considerando que los genomas de las especies diploides y octoploides de Fragaria mantienen una relación de sintenia y colinearidad, estamos desarrollando una colección de Líneas Casi Isogénicas (NIL) en Fragaria diploide, usando Fragaria bucharica, una variedad asiática, como donante de introgresiones y Fragaria vesca var. Reine des Vallées, una variedad francesa comúnmente cultivada en España para usos industriales, como parental recurrente. Para obtener introgresiones de F. bucharica en un fondo genético homogéneo de F. vesca, se desarrolló un retrocruzamiento y se obtuvo una población BC1 que fue analizada para la presencia de alelos de F. bucharica a lo largo de los 7 grupos de ligamiento (LG) del mapa de referencia de Fragaria. Los individuos con bajo número de introgresiones de gran tamaño, que en conjunto abarcaron todo el genoma de F. bucharica, fueron seleccionados y retrocruzados con el parental recurrente. La descendencia fue analizada para los loci segregantes y los individuos BC2 con 1 ó 2 introgresiones fueron seleccionados como líneas donadoras de introgresiones de las NIL. Hasta el momento se han descrito tres fenotipos dominantes diferentes bajo condiciones de invernadero en varias NIL heterozigóticas: Las plantas con introgresiones en LG2 presentan estolones. Las plantas con introgresiones en LG1 y LG3 presentan floración temprana. Las plantas con introgresiones en LG6 presentan floración estacional. Actualmente se está trabajando en la selección y caracterización de introgresiones de pequeño tamaño mediante la autofecundación de las líneas seleccionadas. La caracterización fenotípica de los recombinantes seleccionados permitirá localizar y estimar los patrones de herencia de los genes implicados en los caracteres descritos, además de la identificación de nuevos caracteres recesivos que aparecerán en homozigosis.

Abundància i persistència de Faecalibacteriun prausnitzii en la Malaltia de Crohn

Faecalibacterium prausnitzii és un del bacteris anaeròbis més abundants entre les espècies comensals del tracte intestinal humà sa. Aquesta espècie és una de les principals productores de butirat a l'intestí (que és la principal font d’energia per als colonòcits), però també s'ha suggerit que pot produir compostos antiinflamatoris i intervenir en la regulació de vàries rutes metabòliques de l’hoste. F. prausnitzii és un bacteri difícil de cultivar, ja que presenta una elevada sensibilitat a l'oxigen i presenta uns requeriments nutricionals molt exigents, el que ha compromès considerablement el nombre d’estudis basats en aïllats d’aquesta espècie. No obstant això, en els darrers anys l’interès en aquest bacteri està creixent ja que s’ha evidenciat que les poblacions de F. prausnitzii són variables en diferents grups d'edat i que es veuen reduïdes en certs trastorns intestinals com ara la malaltia inflamatòria intestinal i el càncer colorectal. L’objectiu d'aquest treball ha estat aprofundir en el rol que desenvolupa F. prausnitzii com un dels principals bacteris comensals del tracte intestinal humà. En primer lloc, s’ha dissenyat, optimitzat i validat un nou mètode molecular per determinar l’abundància d’aquesta espècie en mostres del tracte gastrointesinal, i s’ha demostrat la seva possible aplicació per ajudar al diagnòstic de la malaltia de Crohn. En segon lloc, s’ha dut a terme un estudi de les característiques filogenètiques i fenotípiques dels aïllats de F. Prausnitzii disponibles en l'actualitat a fi de coneixre’n millor la diversitat genètica i fenotípica i dilucidar quins factors són crucials en comprometre la població d’aquest bacteri en un intestí malalt. L’anàlisi de les soques ha revelat que F. prausnitzii inclou Principalment dos filogrups, nutricionalment versàtils i molt sensibles a canvis en les condicions ecològiques que pot patir l’intestí de l’hoste sota certes malalties intestinals. En conclusió, els resultat obtinguts en aquest estudi mostren que F. prausnitzii és una espècie ben establerta al còlon sa, amb una elvada versatilitat metabòlica ja que és capaç d’ interactuar amb carbohidrats de diferent estructura i complexitat. S’ha corroborat que aquest microorganisme seria un bon indicador de salut intestinal ja que la seva abundància es veu significativament reduida en pacients amb malaltia de Crohn. Aquests resultats concorden amb els obtinguts per proves fisiològiques que mostren una elevada sensibilitat de l’espècie a determinades condicions relacionades amb malalties intestinals. Estudis futurs s’orientaran a comprendre millor quins factros derrivats de la interacció amb l’hoste també determinen la persistència d’aquesta espècie en un intestí sa o malalt.

Estrutura ecológica de populações marinhas em Cabo Verde

No meio ambiente marinho, a apreensão e assimilação das escalas de variação espacial e temporal constitui condição indispensável na compreensão da dinâmica e da estrutura de populações. Em sistemas de arquipélagos, estes processos são influenciados por interacções múltiplas entre os factores físicos do meio como a batimetria, a topografia, a morfologia das ilhas, a extensão das plataformas insulares e a distância geográfica, associados à variações hidrodinâmicas de curta e média escala. Esta tese de doutoramento pretende definir e modelar o funcionamento ecológico do arquipélago de Cabo Verde em termos de estrutura e dinâmica de populações demersais. O trabalho considera as escalas de ilha, mês e estação do ano e analisa as principais variáveis que influenciam a variação espacial e temporal da distribuição e abundância das espécies. O objectivo estabelecido foi alcançado graças a uma abordagem metodológica que privilegia a interdisciplinaridade. Procura assim optimizar as vantagens e possibilidades técnicas oferecidas em diversas disciplinas relacionadas, directa ou indirectamente, com a Oceanografia, tais como a Biologia Haliêutica, a Geoestatística, a Ecologia Numérica, a Geometria Morfométrica e a Física. Numa primeira etapa, a partir de capturas comerciais de 18 espécies de peixes demersais, este trabalho põe em evidência a existência de uma estrutura ecológica ligada à distância geográfica e à batimetria, estes como os principais factores de isolamento físico entre as ilhas. Esta estrutura é relativamente menos marcante durante a estação fria, entre Dezembro e Abril, do que durante a estação quente, entre Maio e Novembro. Estes mesmos dados de pesca são em seguida utilizados para ilustrar a existência de uma estratégia de ocupação do espaço independente da densidade das populações demersais, dependendo essencialmente do espaço disponível, que assume assim natureza de factor limitante da dinâmica espacial em sistemas insulares oceânicos. Assim, as populações das ilhas de plataforma mais reduzida tendem em se distribuir no espaço segundo uma dinâmica espacial de densidade proporcional em relação à sua abundância. Contrariamente, aquelas das ilhas de plataformas relativamente largas, revelam uma variação diferencial da densidade, provavelmente relacionada com a heterogeneidade do ambiente local. Numa segunda etapa, esta tese descreve a estrutura fenotípica das populações de uma espécie de peixe demersal – a Garoupa (Cephalopholis taeniops) baseada em variações de forma do corpo. As variações fenotípicas interilhas são manifestamente significativas e mais expressivas do que as variações intra-ilhas. Estas divergências morfológicas estão correlacionadas positivamente com o isolamento físico, corroborando assim a hipótese segundo a qual a fragmentação natural dos habitats no Arquipélago de Cabo Verde pode ser interpretada em termos de estrutura de populações marinhas. Finalmente, um padrão hidrodinâmico é descrito par o arquipélago, pondo em evidência estruturas de circulação turbilhonária assimétrica (ciclónica e anti-ciclónica) e correntes este-oeste e norte-sul, à jusante das ilhas. Estes padrões de circulação são influenciados pelo isolamento físico entre as ilhas segundo uma variação sazonal que coincide com a sazonalidade climática e determinam a conectividade hidrodinâmica entre as ilhas. O estudo destes processos põe em evidência mecanismos de conexão potencialmente importantes nas trocas de matéria entre ilhas e, consequentemente, na manutenção das populações ao nível d’ilha e arquipélago. As ilhas orientais são as mais vulneráveis e representam uma fonte de matéria biológica para as ilhas do norte e para as do sul. Um balanço « larvar » resultante da definição e implementação de um modelo de deriva Lagrangiana de partículas fornece importantes elementos de diagnóstico sobre a situação de certos stocks explorados e levanta um interessante debate sobre a eficiência das estratégias actuais e futuras de gestão e conservação dos recursos marinhos em Cabo Verde.

CHARACTERIZATION OF CLAYS USED FOR MEDICINAL PURPOSES IN THE ARCHIPELAGO OF CAPE VERDE

Amostras de duas argilas comercializadas para fins medicinais (alívio de afecções do foro gastrointestinal, tratamento de abcessos, furúnculos e feridas, assim como para afecções da pele e aplicações cosméticas), e vendidas numa loja de produtos naturais no mercado público da cidade da Praia (capital do arquipélago de Cabo Verde) foram submetidas a vários estudos de carácter experimental: análise granulométrica, análise mineralógica, análise química, capacidade de troca catiónica e catiões de troca, e ainda plasticidade, tendo em vista encontrar justificação científica para o seu uso empírico nas aplicações referidas. Uma argila, em termos de minerais argilosos, é composta por ilite dioctaédrica, enquanto que outra argila é composta, em termos de minerais argilosos, por esmectite dioctaédrica, ilite dioctaédrica e caulinite. Estes e os outros dados analíticos abonam a favor das capacidades curativas das argilas estudadas. As argilas estudadas revelam características semelhantes às de outras argilas naturais reconhecidas como possuindo propriedades curativas de certas afecções e que são tradicionalmente usadas para desintoxicação interna (particularmente no sistema gastrointestinal), para o tratamento