Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num Hospital Pediátrico Central

Em crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo portanto fundamental rastrear sistematicamente a função tiroideia nestas crianças. A velocidade de crescimento é um elemento clínico que pode contribuir quer para a valorização do diagnóstico quer da terapêutica apesar de esta não ser totalmente consensual. Descreve-se a casuística de um Hospital Central Pediátrico em foram seguidas quarenta e cinco crianças e adolescentes com trissomia 21, entre Janeiro de 2000 e Maio de 2008. Neste grupo de crianças, foram detectadas alterações da função tiroideia em dezanove; a alteração mais frequente foi o hipotiroidismo subclínico (treze) seguida do hipotiroidismo clínico (cinco); houve apenas um caso de hipertiroidismo. As alterações da função tiroideia aumentaram com a idade dos doentes, foram mais frequentes no sexo feminino e tiveram uma clínica inespecífica.

Vinte Anos de Actividade Cientifica

O dinamismo e capacidade de actualização de uma equipa médica traduzem-se na actividade científica de uma unidade de saúde. Essa actividade constitui por isso um meio de avaliar o seu desempenho. Objectivo: Foi nosso objectivo avaliar a actividade científica médica desenvolvida na unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN) do Hospital de Dona Estefania desde a abertura, em Abril de 1983, ate a comemoração dos seus 20 anos, em Abril de 2003. Material e Métodos: Os dados foram coligidos a partir dos curricula dos elementos da equipa, dos arquivos da unidade, da publicação do Anuário entre 1993 e 2001 e da memória de alguns elementos. Foram englobados os seguintes itens: presidência e moderação de conferências, palestras e mesas redondas; conferências, palestras e comunicações livres; trabalhos publicados; participação em estudos mu1ticêntricos nacionais e internacionais; estudos prospectivos desenvolvidos pela própria unidade; trabalhos indexados em Medline e citações; colaboração em teses de doutoramento e mestrado; participação em conselhos científicos, editorais ou redactoriais de revistas cientificas; e, finalmente, a actividade desenvolvida no âmbito de corpos directivos de sociedades científicas. Excluiram-se as apresentações em reuniões da unidade, do serviço ou outras reuniões de âmbito estritamente hospitalar e as palestras proferidas no âmbito do ensino pré-graduado. O número de médicos/ano foi calculado com base no número de anos durante o qual cada elemento integrou a equipa, o número total de elementos que dela já fizeram parte e os 20 anos da unidade. Resultados: A média do número de medicos na UCIN foi de 9 por ano. Contabilizaram-se 123 moderações de mesa - 98 nacionais e 25 internacionais (média de 6 por ano; O,7/médico/ano); 487 conferências, palestras e comunicações 1ivres - 368 nacionais e 119 internacionais (média de 25 intervenções/ano; 2,7 intervenções/médico/ano); 221 publicações (média 11 publicações/ano: 1,2 trabalhos/médico/ano). Os anos de encerramento da maternidade são os de menor número de comunicações livres. A Unidade participou em 20 trabalhos prospectivos nacionais, em 14 estudos multicêntricos, dos quais 5 internacionais, e em 5 teses de mestrado ou doutoramento. Onze trabalhos estão indexados em Medline, encontraram-se 21 citações e foram atribuidos prémios a 23 trabalhos. Houve 10 participações em corpos directivos de sociedades cientificas, 1 das quais internacional; 15 participações em corpos redactoriais e editoriais de revistas científicas, 3 das quais internacionais e organização de 64 reuniões cientificas, 5 das quais internacionais. Discussão: Não havendo termo de comparação: é difícil dizer se a actividade da UCIN foi aceitável. Apesar do esforço que sabemos ter sido desenvolvido e da preocupação que sempre orientou os chefes, a revisão parece somar pouco trabalho, nomeadamente no que respeita a publicações. A UCIN deve melhorar e deve induzir a melhoria do hospital. Por isso se fazem algumas propostas: estágios de internos em serviços idóneos com os quais se estabeleçaa intercâmbio cientifico; publicação em revistas indexadas; participação em estudos multicêntricos nacionais e internacionais; maior recurso a bolsas de investigação. A promoção da investigação passa pela definição de objectivos por períodos definidos, por grupos profissionais e por áreas de interesse, pela avaliação da concretização desses objectivos e pelo envolvimemo activo da instituição. Para isso será fundamental o papel do Departamento de Investigação em Pediatria recentemente criado.

Prevalência de Tuberculose em Crianças de Risco Residentes na Ameixoeira, Lisboa

Introdução. As taxas de prevalência de tuberculose infecção e doença têm declinado em Portugal. No entanto, a pandemia da infecção pelo vírus de imunodeficiência humana, a toxicodependência e más condições de salubridade podem reverter esta tendência. O rastreio de crianças assintomáticas em contacto com adultos em risco de contrair a doença é crucial pois os casos de tuberculose infantil são devidos a um risco elevado e recente de transmissão na comunidade. Objectivos. Determinar a prevalência de tuberculose infecção/doença numa amostra de crianças em contacto com adultos de risco; determinar a prevalência de factores de risco e sua efectividade como preditores de infecção/doença nesta amostra; administrar quimioprofilaxia/terapêutica aos casos detectados e investigar as possíveis fontes de contágio. População e Métodos. Estudou-se uma amostra de conveniência de crianças que frequentavam uma instituição recreativa para crianças e jovens na Ameixoeira – Lumiar (Lisboa) no período de Abril-Maio de 2005. Aplicou-se um questionário sobre factores de risco para tuberculose e fez-se prova tuberculínica pelo método de Mantoux. A leitura foi efectuada após 72 horas. Os casos positivos (induração > 15 mm de diâmetro) foram submetidos a avaliação clínica e radiológica e quimioprofilaxia/terapêutica. Os seus coabitantes foram investigados. Os dados foram analisados pelo programa StatCal-Epiinfo 3.2.2. Resultados. Estudaram-se 100 crianças (54 famílias) das quais 44% tinham pelo menos um factor de risco. Em duas crianças o teste de tuberculina foi positivo sendo o diagnóstico final de tuberculose infecção. O rastreio dos seus coabitantes foi negativo. Aprevalência de infecção na amostra estudada foi de 2:100. O questionário aplicado teve um valor preditivo positivo de 2,2% e negativo de 98% para detectar infecção por tuberculose. Conclusões. A prevalência de infecção na amostra de crianças estudada foi elevada. O questionário aplicado teve pouca acuidade para predizer a presença de infecção/doença nesta amostra.

Distrofia Simpática Reflexa

A Distrofia Simpática Reflexa é rara em pediatria. É uma síndrome complexa de dor regional, de causa desconhecida, geralmente pós-traumática, com disfunção músculo-esquelética, vascular e da pele: dor intensa persistente de um membro associada a alterações vasculares e sensoriais, incapacidade física e disfunção psico-social. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado num alto índice de suspeita. Na criança e adolescente há aspectos distintos dos do adulto. Excessivos testes diagnósticos podem agravar o quadro. A cintigrafia óssea é um exame útil. O tratamento da dor é controverso, não específico. As técnicas de fisioterapia e relaxamento dão algum alívio. Deve ser tratada a depressão. Esta síndrome inclui a fibromialgia e a síndrome de dor regional complexa tipo I. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente com quadro de dor, arrefecimento, palidez e impotência funcional do membro inferior após traumatismo minor. Tinha antecedentes de depressão. A cintigrafia óssea foi um exame decisivo. A terapêutica com gabapentina, vitamina C, fisioterapia e psicoterapia levaram à remissão persistente dos sintomas

Síndrome de Bartter. Uma Nova Abordagem Terapêutica

A Síndrome de Bartter é uma tubulopatia hereditária perdedora de sal, rara (cerca de 1,2 novos casos por 100 000 nados vivos por ano1), caracterizada por alcalose metabólica, hipocaliémia, hiperreninémia e hiperaldosterolémia de gravidade variável. A indometacina e elevadas doses de potássio oral têm sido até hoje as estratégias terapêuticas usadas, com elevado risco de lesão gastrointestinal. Desde Abril de 2009, o aliscireno – inibidor da renina – tem sido utilizado em casos pontuais de Síndrome de Bartter no adulto, desconhecendo-se a sua utilização em Pediatria. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de oito anos com Síndrome de Bartter, medicada com cloreto de potássio e indometacina oral, a quem foi diagnosticada uma úlcera gástrica gigante. De modo a permitir a redução da quantidade de potássio administrado, optou-se por iniciar o aliscireno.

Anomalias Congénitas do Diafragma de Apresentação Tardia

As anomalias congénitas do diafragma (ACD) dão habitualmente sintomatologia no período neonatal; embora 5 a 30% se posssam manter sob uma forma latente e virem a ter uma apresentação tardia. Os A.A. efectuam uma revisão retrospectiva das ACD internadas na UCIP do H.D.E. num período de 41 meses (4 hérnias de Bochdalek, 2 eventrações, 1 hérnia transhiatal e 1 hérnia de Morgagni). Em nenhum dos casos houve sintomatologia neonatal sugestiva, tendo a idade media do diagnóstico sido de 6.6 meses (minimo 1 mes - maximo 18 meses). Em 75% dos casos (6) havia sintomatologia prévia recorrente inespecífica (3 do aparelho respiratório, 2 do digestivo e 1 de ambos), tendo 3 crianças (37.5%) má evolução ponderal. Todos foram sujeitos a cirurgia, com boa evolução em 7 casos (87.5%). Verificou-se 1 óbito (a criança mais jovem), caso em que a uma eventração gigante se associava uma hipoplasia pulmonar grave.

A Utilização do Activador Recombinante do Plasminogénio Tecidular na Trombose Venosa do Recém-Nascido

O activador recombinante do plasminogénio tecidular e, de todos os fibrinolíticos, o que tem maior especificidade para a fibrina e semi-vida mais curta; daí a sua grande eficácia na lise dos trombos e a quase inexistência de complicações hemorrágicas. Os autores descrevem o caso de um recém-nascido com trombose extensa da veia cava inferior e veia renal direita em que a terapêutica com activador recombinante do plasminogénio tecidular, levou a uma diminuição progressiva do trombo e repermeabilização completa de ambos os vasos em 12 horas. Nao houve efeitos adversos relevantes.

Anemia Congénita Diseritropoiética Tipo I. Um Caso Clínico Raro de Anemia

Os autores descrevem um caso clínico raro de anemia congénita diseritropoiética tipo I numa adolescente de 15 anos, em que só as alterações morfológicas da medula óssea e os testes serológicos (hemólise ácida, aglutinação anti-I e anti-i) permitiram o diagnóstico. O estudo familiar efectuado foi negativo. Atendendo a raridade destas anemias hereditárias são discutidos alguns dos seus aspectos.

Mortalidade numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos. Análise e Algumas Considerações Éticas

Efectuou-se a análise retrospectiva de 184 dos 200 óbitos registados na UCIP do HDE, no período compreendido entre Abril de 1991 e Março de 1997. A análise efectuada visou essencialmente aspectos relacionados com o tipo de intervenção e investimento terapêutico, processo de tomada de decisão e a abordagem da morte em pediatria. A expectativa de intervenção terapêutica, à entrada, era curativa em 96 (52,2%) casos, paliativa-curativa em 44 (23,9%), paliativa não-curativa em 39 (21,2%) e de cuidados terminais em 5 (2,7%). Nos 184 casos analisados o investimento terapêutico inicial foi total em 178 (96,7%). Ao longo do internamento ocorreu uma modificação desse investimento terapêutico em 71 (38,6%) casos. Assim, dos 184 falecidos, 107 (58,2%) faleceram na sequência de reanimação cardio-respiratória não eficaz, isto é, com investimento total e 77 (41,8%) com limitação de investimento. Nestes últimos, em 19 (10,3%) casos houve diagnóstico de morte cerebral, em 47 (25,5%) decisão de não-reanimação, e em 11 limitação terapêutica.

Fístula Arterio-Venosa Cerebral no Recém-Nascido. Uma Causa de Insuficiência Cardíaca Grave

A propósito de dois casos clínicos em que a principal manifestação foi a insuficiência cardíaca congestiva grave relacionada com a existência de fístula arterio-venosa cerebral, os autores salientam a importância do diagnóstico precoce desta doença, se possível ainda antes do nascimento. Uma abordagem multidisciplinar, e uma terapêutica precoce de encerramento da fístula permite contribuir, deste modo, para a redução da morbilidade e da mortalidade associada a esta patologia.

Mortalidade numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos

Artigos descrevendo o movimento assistencial de Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos e analisando as respectivas mortalidades não são muito comuns. Este estudo retrospectivo tem como objectivo avaliar e analisar o movimento assistencial e a mortalidade da Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) do Hospital Dona Estefania (HDE) num período de 6 anos (0.4.04.91 e 03.04.97). Neste período houve 2987 internamentos na UCIP e foram registados 200 (6.70%) óbitos, os quais corresponderam a 40.48% dos 494 6bitos verificados no HDE. A análise estatística mostrou diferenças significativas, entre sobreviventes e falecidos, relativamente aos seguintes parâmetros: índice de gravidade (4.65 vs 21.42); probabilidade de morte (3,69% vs 39.97%); grau de intervenção terapêutica (14.70 vs 34.80); idade média (4.11 vs 3.33 anos), demora média (2.70 vs 8.86 dias); incidência de doença crónica (44.73 vs 62.79%); reinternamentos(2.20 vs 16.28%) e proveniencia - Serviço de Urgência / Outros Hospitais - (51.95 vs 25.58 / 18.87 vs 39.53%). Existia doença crónica em 108 (62.79%) dos falecidos (ligeira em 27.78% e significativa em 72.22%), salientando-se a cardíaca (27.78%), a do SNC (13.89%), e a relacionada com patologia do período neonatal (10.19%). A causa final de morte relacionou-se predominantemente com patologia infecciosa (40.70%), respiratória (19.77%), cardíaca (12.21 %) e do SNC (11.63%). Existia falência mono-orgão (OSF) em 24 (13.95%) e falência múltipla de orgão (MOSF) em 148 (86.05%) dos falecidos. A mortalidade esperada era de 5.807%, tendo a mortalidade observada sido de 5.840% (Standardized Mortality Ratio = 1.006).

Hemangiomas Infantis

De acordo com a International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), as anomalias vasculares são divididas em dois grupos: tumores e malformações vasculares. Os tumores vasculares resultam da proliferação benigna do endotélio vascular. As malformações vasculares, por sua vez, resultam de erros na morfogénese vascular com a formação de vasos displásicos. Os hemangiomas infantis (HI) são os tumores vasculares benignos mais comuns da infância, estando presentes em até 5% das crianças. Caracterizam-se por estarem ausentes ao nascimento, com posterior crescimento significativo durante os primeiros meses de vida, e involução lenta e espontânea ao longo dos anos. As malformações vasculares, pelo contrário, estão presentes logo ao nascimento, acompanham o crescimento da criança e persistem na idade adulta. Os HI pequenos e superficiais estão associados a excelente prognóstico, com involução espontânea e bom resultado estético. Não é necessária intervenção terapêutica específica. Contudo alguns HI, pela sua localização, dimensão e número podem estar associados a outras anomalias, pelo que é necessária uma avaliação mais cuidadosa e multidisciplinar. Nesta apresentação abordaremos os protocolos atualmente em uso. Estão disponíveis várias opções terapêuticas para os HI, desde corticoides tópicos, intralesionais e sistémicos; β-bloqueadores tópicos (timolol) e sistémicos (propanolol), imiquimod tópico, vincristina, interferão-α, laser (PDL) e excisão cirúrgica. A escolha deve ser individualizada, de acordo com as características de cada HI.

Recém-nascidos no serviço de urgência pediátrica: casuística de um ano

Introdução: Os serviços de urgência pediátrica são ambientes particularmente deletérios para os recém-nascidos. A identifica - ção precoce da doença neste grupo é fundamental, uma vez que o atraso diagnóstico pode estar associado a consequências graves. A maioria dos sistemas de triagem utilizados nos serviços de urgência pediátrica não possui algoritmos específicos para os recém-nascidos. Este estudo teve como objetivos caracterizar os recém-nascidos que recorreram ao serviço de urgência pediátrica, analisar a sua categorização pelo Sistema de Triagem de Manchester e identificar fatores de risco associados ao internamento. Métodos: Estudo retrospetivo efetuado pela análise dos dados de recém-nascidos admitidos no serviço de urgência pediátrica no ano de 2012. Resultados: Foram incluídos 779 recém-nascidos com idade média de 16,78 dias. Os principais diagnósticos de admissão foram as infeções respiratórias (21,9%) e a cólica do lactente (21%). Ficaram internados 22,2%, sendo os principais motivos as infe - ções respiratórias baixas (19,7%), os episódios de apparent life threatening event (15%) e as gastroenterites agudas (10,8%). A presença de hipoxemia e a realização de exames complementares no serviço de urgência pediátrica associaram-se a maior taxa de internamento (p = 0,001), assim como a atribuição de nível de prioridade “urgente”, “muito urgente” ou “emergente” pelo Sistema de Triagem de Manchester (p = 0,001). Discussão: O recurso dos recém-nascidos ao serviço de urgência pediátrica neste hospital ocorre maioritariamente por situa- ções de doença aguda. Os diagnósticos de admissão mais frequentes apresentam pouca gravidade clínica, já que contribuem pouco para o número de internamentos. Verifica-se uma correlação entre o nível de prioridade atribuído pelo Sistema de Triagem de Manchester e a necessidade de internamento neste grupo etário.

Amaurose súbita e doença falciforme: a propósito de um caso

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com doença falciforme, internada por choque séptico com meningite e pneumonia a Streptococcus pneumoniae. No decurso do internamento surgiu amaurose súbita à esquerda e herpes mucocutâ- neo labial. O exame oftalmológico foi sugestivo de oclusão arterial no olho esquerdo e de necrose retiniana viral à direita, pelo que foi instituída terapêutica antiviral e anticoagulante. A evolução clínica e imagiológica foi compatível com necrose retiniana aguda. Verificou-se ligeira melhoria da acuidade visual à direita (6/10) mas persistiu um défice grave da acuidade visual à esquerda (< 1/10). A necrose retiniana aguda é um evento raro em idade pediátrica, cujo diagnóstico diferencial inclui outras causas de amaurose súbita.