Multicenter Analysis of Glucocerebrosidase Mutations in Parkinson`s Disease

Background Recent studies indicate an increased frequency of mutations in the gene encoding glucocerebrosidase (GBA), a deficiency of which causes Gaucher`s disease, among patients with Parkinson`s disease. We aimed to ascertain the frequency of GBA mutations in an ethnically diverse group of patients with Parkinson`s disease. Methods Sixteen centers participated in our international, collaborative study: five from the Americas, six from Europe, two from Israel, and three from Asia. Each center genotyped a standard DNA panel to permit comparison of the genotyping results across centers. Genotypes and phenotypic data from a total of 5691 patients with Parkinson`s disease (780 Ashkenazi Jews) and 4898 controls (387 Ashkenazi Jews) were analyzed, with multivariate logistic-regression models and the Mantel-Haenszel procedure used to estimate odds ratios across centers. Results All 16 centers could detect two GBA mutations, L444P and N370S. Among Ashkenazi Jewish subjects, either mutation was found in 15% of patients and 3% of controls, and among non-Ashkenazi Jewish subjects, either mutation was found in 3% of patients and less than 1% of controls. GBA was fully sequenced for 1883 non-Ashkenazi Jewish patients, and mutations were identified in 7%, showing that limited mutation screening can miss half the mutant alleles. The odds ratio for any GBA mutation in patients versus controls was 5.43 across centers. As compared with patients who did not carry a GBA mutation, those with a GBA mutation presented earlier with the disease, were more likely to have affected relatives, and were more likely to have atypical clinical manifestations. Conclusions Data collected from 16 centers demonstrate that there is a strong association between GBA mutations and Parkinson`s disease.

Avaliação da adesão ao acompanhamento ambulatorial dos pacientes em profilaxia secundária da febre reumática no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

A Febre Reumática (FR) é uma doença com significativa prevalência na população de pacientes em idade escolar. Constitui-se na principal causa de cardiopatia crônica em adultos jovens em países em desenvolvimento. A prevenção é de fácil manejo terapêutico, embora com reduzido índice de adesão. Até o momento, a melhor forma de evitarmos as seqüelas cardíacas é através da identificação e tratamento precoces e a manutenção de uma adequada profilaxia secundária. São raras as publicações referentes ao acompanhamento da profilaxia secundária após a alta hospitalar. O objetivo deste trabalho é avaliar a adesão ao acompanhamento dos pacientes com FR internados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1977 a junho de 1999. A coorte foi constituída de 112 indivíduos com FR que tinham indicação de retorno ao ambulatório após a alta. Quarenta pacientes (35,7%) foram atendidos no primeiro episódio de FR. A maioria apresentou seqüelas cardíacas (52,7%), ocorrendo registro de casos a partir de 8 anos de idade. As manifestações clínicas nos 40 pacientes atendidos no primeiro episódio de FR foram: 21 (52,5%) com cardite, 30 (75%) com artrite e 14 (35%) com coréia. Apenas 77 (68,7%) retornaram ao ambulatório após a alta e somente 13 (21% pelo método de Kaplan-Meier) mantiveram acompanhamento por no mínimo 5 anos. A idade menor ou igual a 16 anos foi fator preditivo de maior tempo de acompanhamento. Local de procedência, presença de seqüelas e renda familiar não mostraram associação significante. A interrupção do acompanhamento pela maioria dos pacientes e a verificação do pior prognóstico cardíaco nos pacientes com recidivas sugere a necessidade da adoção de um programa de orientação e busca para garantir a efetividade da profilaxia secundária.

Frequência de retinopatia da prematuridade em recém-nascidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo

OBJETIVOS: Determinar a frequência de retinopatia da prematuridade no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP-USP) e verificar a associação da retinopatia da prematuridade com fatores de risco conhecidos. MÉTODOS: Foi realizada análise prospectiva de 70 pacientes, nascidos no HCFMRP-USP, com peso inferior a 1.500 gramas, no período de um ano. Os pacientes foram divididos em dois grupos (Retinopatia da prematuridade e Normal) para realização de análise estatística com relação a fatores de risco conhecidos. Adotou-se nível de significância de 5%. RESULTADOS: A frequência de retinopatia da prematuridade foi de 35,71% entre os pré-termos estudados. Os fatores pesquisados que apresentaram relação de risco para o desenvolvimento da doença foram: peso (p=0,001), idade gestacional (p=0,001), escore SNAPPE II (p=0,008), uso de oxigenoterapia por intubação (p=0,019) e por pressão positiva de vias aéreas (p=0,0017), múltiplas transfusões sanguíneas (p=0,01) e uso de diuréticos (p=0,01). CONCLUSÃO: A frequência de retinopatia da prematuridade foi de 35,71% entre os prétermos nascidos com menos de 1.500 g. Vários fatores de risco foram identificados nos recém-nascidos do HCFMRP-USP, sendo constatado que crianças mais pré-termos apresentam formas mais graves de retinopatia da prematuridade.

Narrativas infantis: o que nos contam as crianças de suas experiências no hospital e na classe hospitalar

This dissertation focuses on the narratives of children hospitalized with chronic diseases. The overall goal is to deduce, from the look of the child health care, hospital class contributions to the process of school inclusion. The research is part of the qualitative ethnographical approach and is based on the principles and research methods (auto)biographical in education and schooling in hospital. Participated in the investigation 05(five) children, aged between 06 (six) and 12 (twelve) years of age, treated at the Center for Children s Onco-Hematology, Varela Santiago Children s Hospital in Natal-RN. The corpus used for the analysis comprises five (05) narrative interviews, 03 (three) drawings made by children as well as records in the researcher s field diary. The sources were collected during the months of August 2010 to February 2011. The analysis revealed that the inclusion of the hospital class, and ensure the right to education, contributes to the construction of strategies for coping with illness and hospitalization, as it promotes autonomy, comfort, playfulness and self-knowledge, the rand the world, easing the stress of hospitalization. The figure of the teacher took the class hospital in the voices of children, a reliever and minimizing the role of double exclusion that cause illness and hospitalization, showing the contributions to (re) construction of identity and subjectivity constitution strengthened. The children interviewed said that the hospital class leave the hospital more cheerful. The playfulness and learning experiences in the hospital are seen by children as actions that go beyond the physical treatment of the disease, since it provides them with acceptance and understanding of hospitalization and illness, to give them affective security and emotional. In conclusion, the narratives of children confirm that the service class hospital ensures continuity of schooling, but they reveal, namely, that this service provides them socialization among peers and with adults, strengthening the emotional, social and cognitive biopsychosocial perspective of attention

Passado e presente: a enfermagem do Hospital Universitário Onofre Lopes

This is a historically focused study with a qualitative approach whose main purpose is to investigate the trajectory of Nursing at the Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) and how it associates with the teaching of Nursing at the Federal University of Rio Grande do Norte (UFRN). Motivation for carrying out this study is due, firstly, to a liking for history and, secondly, to the nonexistence of records on Nursing in one of the institutions with the most teaching tradition in the area of health and nursing in the state of Rio Grande do Norte. The objectives of the study were to analyze the historical development of Nursing at the HUOL and its association with the teaching of Nursing at the UFRN; describe the historical development of the Hospital referred to; and to establish a relationship between the development of nursing at the HUOL and the teaching of Nursing at the UFRN. Empirical investigation was carried out based on the study of historical documents such as reports, minutes, letters, by-laws, decrees and administrative directives, as well as photographs and interviews with people who lived through this history or who kept vivid memories of it. From this research it can be gathered that Nursing at the HUOL was at first closely identified with the empirical stage of the profession. Its development is a result of the institutionalization of teaching whose starting point is an authorization for running the Nursing Aid School of Natal in 1955. Since then, gradually, teaching has enabled those who practiced nursing at that institution to become professionals through a partnership between the Nursing Aid School and the Nursing Department at the Hospital whose administration had been in charge of a professor for many years. Upon the creation of the undergraduate program in Nursing in 1973, nursing at the HUOL underwent a new transformation process with new nurses being hired. Likewise, the creation of post-graduate specialization and master s degree programs in 1982 and 1996, respectively, opened the way to the growth of the academic qualifications of nurses at that institution. Therefore, it must be asserted that Nursing at the HUOL has, over the years, gone through a continuous process of qualification of its members and in such trajectory the teaching of Nursing that is carried out at different levels at the UFRN stands as a hallmark

Qualidade de vida de pessoas com úlceras venosas atendidos no ambulatório de um hospital universitário

Descriptive study aimed to analyze the quality of life (QOL) of patients with venous ulcers (UV) outpatient clinic of a university hospital in Natal / RN. The aim of the study population was composed of 50 patients with UV treated at the cardiology clinic of a university teaching hospital at the tertiary level. The study was approved by the Ethics Committee of the Federal University of Rio Grande do Norte (Protocol 279/09). Data collection was performed over a period of two months by the very a masters degree and an academic nursing through the application of a form concerning the socio-demographic, clinical, and health care, and the instruments WHOQOL and WHOQOL - old. The data were analyzed with SPSS 15.0, using descriptive and inferential statistics presented in the form of tables, charts and graphs. Of the surveyed, female predominance, age range 59 years, Catholic, low education, married, with up to 03 children, not working, retired, or with occupations requiring long periods in one position, wage income of up to 02 minimum wages, inadequate sleep, patients with chronic venous insufficiency and other chronic diseases such as diabetes and hypertension, were taking medications for treatment, being a minority to IVC. In patients with predominant only one injury, time of injury up to five years, inadequate rest, pain, edema and lesions colonized. The assistance the UV patients began treatment of the injury until four months after the onset of the ulcer, and services primary health care most wanted, access to angiologist by reference form, commuted by public transportation, received support regarding the treatment of injuries. The topical product most used in the lesion was healing, and few were using compression therapy. respondents suffer discrimination in society, showed changes in quality of life after the occurrence of ulcer in relation to leisure, pain, restriction of social / school / transportation; barring employment / financial / social ladder; Physical appearance / discrimination and restriction of domestic activity. These changes were related to the time of injury and found that the more chronic injury is the most negative changes occur in their QV (ρ = 0.000). Analyzing the characteristics of QV measured by the WHOQOL-bref, we found for the two general questions they are dissatisfied with their health (ρ = 0.023) and all areas have significant difference compared with the worst QV have the injury of more than 5 years (ρ = 0.000). The QV measured by the WHOQOL-old, we found that these patients had no changes from the time of injury. We conclude that the QV of patients with UV was considered unsatisfactory when compared to the time of injury on more than 5 years which shows that the quality of life worsens with time the chronic UV.

O trabalho do enfermeiro de um hospital pediátrico de ensino e o SUS: desafios a enfrentar

This study analyzes the point of view of nurses working at a pediatric teaching hospital on their work process within the scope of the Brazilian unified healthcare system SUS, in order to identify factors that interfere with its development and find out how work relations are taking place between nurses, other nursing professionals and the multidisciplinary staff. It is a descriptive and analytical study, qualitative in nature, which starts with a consideration of a nurse s current practices and moves on to reflect on a perspective of transformation aiming at rethinking their work process pursuant to the principles of SUS. In order to attain these objectives, we decided on using the focal group as a data-collecting technique, which took place from November to December 2005, by using as instruments a questionnaire for the characterization of the persons being researched and a discussion outline. Theoretical support has approached transformations in the world of work, placing it in the context of healthcare and nursing and has tried, specifically, to understand the work process of a nurse engaged in the production of health services. Therefore, the discourse analysis of participants, in the light of theoretical support, has evinced an ambiguity inasmuch as though identified as such in their work process, nurses are also fulfilling multiple functions in health services. Through this study it has also been possible to identify several factors that interfere with the work of these professionals, including poor working conditions and excessive hiring of high school graduate interns as an attempt to make up for a meager nursing workforce, as well as reveal the possibilities brought about by the SUS in retargeting its professional practice to interdisciplinarity and integrality

Considerações sobre analgesia controlada pelo paciente em hospital universitário

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O rápido progresso obtido nas técnicas cirúrgicas e anestésicas nos últimos anos proporcionou extraordinário aumento das indicações de procedimentos invasivos. Por outro lado, com o envelhecimento da população, o período de recuperação pós-operatória passou a ser motivo de maior preocupação da equipe de saúde. Para tanto, novas técnicas de analgesia foram criadas e desenvolvidas e, dentre elas, destaca-se a Analgesia Controlada pelo Paciente (ACP). em nosso país, o Serviço de Dor Aguda (SEDA) da Disciplina de Terapia Antálgica e Cuidados Paliativos, do Departamento de Anestesiologia da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP, utiliza há muitos anos esta técnica de analgesia. Com a finalidade de atestar a qualidade do serviço prestado, a pesquisa objetiva verificar a eficácia e segurança do método, assim como identificar e caracterizar a população atendida. MÉTODO: de modo retrospectivo, foram avaliados 679 pacientes tratados pelo SEDA, exclusivamente com o método de ACP, durante três anos. Os pacientes foram incluídos na análise aleatoriamente, sem restrições quanto à idade, ao sexo, ao tipo de cirurgia e considerando-se unicamente a possibilidade de indicação da ACP. Foram estudados os seguintes atributos: sexo, idade, tipo de cirurgia, intensidade da dor, dias de acompanhamento, analgésicos utilizados, vias de administração, ocorrência de efeitos colaterais e complicações da técnica. RESULTADOS: 3,96% dos pacientes submetidos a cirurgias e 1,64% dos internados no período observado foram acompanhados com técnica ACP. A cirurgia torácica foi a mais freqüentemente atendida, com 25% dos pacientes. A morfina foi o medicamento mais utilizado (54,2%), sendo a via peridural a preferencial (49,5%). A escala numérica verbal média foi de 0,8 (0-10). Os efeitos colaterais ocorreram em 22,4% dos doentes tratados. CONCLUSÕES: Os resultados foram considerados excelentes quanto à qualidade da analgesia, embora com ocorrência de efeitos colaterais indesejáveis, tendo havido boa aceitação da técnica de analgesia pelas clínicas atendidas.

Detection of SPM and IMP metallo-beta-lactamases in clinical specimens of Pseudomonas aeruginosa from a Brazilian public tertiary hospital

Phenotypic and genotypic SPM and IMP metallo-beta-lactamases (MBL) detection and also the determination of minimal inhibitory concentrations (MIC) to imipenem, meropenem and ceftazidime were evaluated in 47 multidrug-resistant Pseudomonas aeruginosa isolates from clinical specimens. Polymerase chain reaction detected 14 positive samples to either bla(SPM) or bla(IMP) genes, while the best phenotypic assay (ceftazidime substrate and mercaptopropionic acid inhibitor) detected 13 of these samples. Imipenem, meropenem and ceftazidime MICs were higher for MBL positive compared to MBL negative isolates. We describe here the SPM and IMP MBL findings in clinical specimens of P. aeruginosa from the University Hospital of Botucatu Medical School, São Paulo, Brazil, that reinforce local studies showing the high spreading of bla(SPM) and bla(IMP) genes among Brazilian clinical isolates.

Estudo prospectivo observacional sobre a incidência de injúria renal aguda em unidade de terapia intensiva de um hospital universitário

OBJETIVO: Analisar comparativamente características clínicas e evolução de pacientes com e sem IRA adquirida em UTI geral de um hospital universitário terciário. MÉTODO: Estudo prospectivo observacional com 263 pacientes acompanhados diariamente durante a internação em UTI Geral do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu no período de julho de 2007 a abril de 2008. RESULTADOS: A incidência de IRA foi de 31,2%. Os grupos foram semelhantes quanto ao sexo e diferiram quanto à etiologia da admissão em UTI (sepse: 31,7% x 13,1%, p < 0,0001, pós-operatório: 11% x 43%, p < 0,0001), idade (59,6 ± 18,1 x 50,2 ± 18,6 anos, p < 0,0001), APACHE II: (21 ± 11,1 x 11 ± 4,8, p = 0,002), oligúria (67,7% x 4,5%, p < 0,0001), presença de ventilação mecânica (81,7 x 57,7%, p = 0,0014), uso de drogas vasoativas (62,2 x 32,6%, p < 0,0001) e enfermaria de procedência (PS: 22 x 14,5%, p = 0,02 e centro cirúrgico: 42,7 x 62,6%, p = 0,03). Quanto às comorbidades, os grupos foram diferentes quanto à presença de HAS e IRC (42,6 x 35,9%, p = 0,005 e 15,8 x 2,1%, p = 0,04, respectivamente) e semelhantes quanto à presença de diabetes e ICC (19,5 x 11%, ns e 6 x 1,1%, ns, respectivamente). A mortalidade foi superior nos pacientes que contraíram IRA (62,1 x 16,5%, p < 0,0001). CONCLUSÃO: A incidência de IRA é elevada em UTI e presente em pacientes com parâmetros clínicos e índices prognósticos de maior gravidade, o que justifica a maior mortalidade observada neles.

Aumento da incidência de carcinoma basocelular em hospital universitário: 1999 a 2009

A incidência do carcinoma basocelular vem aumentando em todos os países. Realizou-se estudo ecológico de 5169 laudos de carcinoma basocelular, da FMB-Unesp, entre janeiro/1999 e dezembro/2009. O incremento médio da incidência para o período foi de 90,6%, projetando-se um diagnóstico para cada 15 pacientes encaminhados à dermatologia. Tal tendência se manteve, mesmo quando indexada pelo número de laudos histopatológicos, movimento hospitalar, atendimentos da dermatologia e população de Botucatu.

Vírus da hepatite B: avaliação da resposta sorológica à vacina em funcionários de limpeza de hospital-escola

A hepatite viral B constitui um dos mais importantes problemas de saúde pública em todos os continentes. O vírus da hepatite B se transmite por via parenteral e, sobretudo, por via sexual. O objetivo foi avaliar a população ativa dos funcionários de limpeza do hospital da Faculdade de Medicina de Botucatu-UNESP, que receberam esquema completo de vacinação contra a hepatite B, medir os níveis de anticorpo contra o AgHBs (anti-HBs) e avaliar a sua relação com as condições epidemiológicas gerais, de vida pessoal e profissional e de risco de infecção pelo vírus da hepatite B.

Identificação de indivíduos vulneráveis no entorno de um hospital universitário: conectando vulnerabilidade, solidariedade e saúde

No entorno de um hospital universitário do interior do estado de São Paulo há pessoas dormindo, se alimentando ou descansando nos gramados e arredores, permanecendo nestes locais durante horas. Este estudo objetivou identificar e caracterizar indivíduos vulneráveis em área externa deste hospital, oferecendo ajuda. A coleta dos dados foi realizada no período de novembro de 2007 a outubro de 2008, semanalmente, em dias e horários sorteados. Identificaram-se pessoas que permaneciam nesses locais, sendo entrevistados 52 sujeitos. Esses indivíduos são, predominantemente, do sexo feminino (67,3%), brancos (51,9%), casados (59,6%), com escolaridade de até quatro anos de estudo (44,2%) e sem profissão definida (84,6%). A maioria aguardava o horário do ônibus da prefeitura de seu município de origem; o tempo médio de espera foi de aproximadamente 90 minutos e grande parte dos sujeitos apresentou necessidades durante os períodos de espera. Foi oferecida ajuda a 15 pessoas que referiram necessidades no momento da entrevista. Concluiu-se que esses indivíduos se encontram em situação de vulnerabilidade individual, social e programática, destacando-se a vulnerabilidade sócio-econômica, apresentam capacidade de autodeterminação reduzida, submetendo-se a condições desfavoráveis por dependerem dos serviços públicos.

Implantação do exame do reflexo vermelho em crianças da região do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu - SP - Brasil

Purpose: To describe the implantation of the red reflex test in 30 cities in the area of Botucatu Medical School Clinical Hospital, (480,337 inhabitants) and the creation of a reference Center for children with red reflex changes, the Red reflex screening and another Center for treatment of childhood cataract.Methods: The red reflex exam was released in 30 cities of the surrounding Botucatu area, lectures were done in the cities invited to participate by the Regional Department of Health. 109 pen torch ophthalmoscopes were distributed to the hospital maternities and primary care units. The Red reflex screening attended cases of altered or doubtful red reflex and established the diagnosis. The Center for treatment of childhood cataract performed the preoperative examination, surgical treatment and follow-up of children with cataracts.Results: After one year the Red reflex screening attended 29 children, 17 males and 12 females, mean age and pattern deviation (PD) of 10.09 +/- 20.35 months (7 days - 98 months old). 16 patients were referred with altered red reflex, with a mean age and pattern deviation of 13.17 +/- 24.14 months (7 days - 98 months old). The alteration was confirmed in all of these cases. 13 children had cataract. In 13 children with doubtful exam, with a mean age and PD of 6.29 +/- 14.46 months (7 days - 54 months old), the alteration was not confirmed in any of these patients. The incidence of negative red reflex found among newborns was 9.2/10,000 and the incidence cataracts in this same group was 7.9/10,000.Conclusion: We described the implantation of the red reflex exam in the Botucatu area, and the creation of a reference Center for eye examination of children with changes in the red reflex, and the creation of a reference Center for treatment of childhood cataract and difficulties.

Oxigenoterapia inalatória em pacientes pediátricos internados em hospital universitário

OBJETIVO: Avaliar o uso da oxigenoterapia inalatória em crianças internadas em hospital universitário. MÉTODOS: Estudo prospectivo de crianças atendidas no Pronto-Socorro Pediátrico do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu e que receberam oxigenoterapia durante a internação, de maio a setembro de 2005. Indicou-se oxigenoterapia se saturação de oxigênio inferior a 90% e frequência respiratória elevada para idade. Crianças em uso crônico de oxigênio ou com necessidade de ventilação mecânica foram excluídas. Foram avaliados: sintomas respiratórios, diagnósticos clínicos, saturação de oxigênio, método e tempo de oxigenoterapia e responsável pela prescrição. RESULTADOS: Foram atendidas 8.709 crianças no pronto-socorro, sendo que 2.769 (32%) apresentaram doenças respiratórias e 97 necessitaram de internação na enfermaria. Destas, 62 (64%) receberam oxigenoterapia. Das 62 crianças, 37 eram do sexo masculino e a idade variou de 2 meses a 14 anos (mediana: 8 meses). A causa de hipóxia foi pneumonia em 52 crianças (84%), asma em cinco, bronquiolite em quatro e traqueomalácia em uma. As prescrições de oxigenoterapia foram feitas por médicos, com monitoração de saturação de oxigênio por oxímetro de pulso. O tempo mediano de administração de O2 foi 6 dias e o cateter nasal foi usado em 94% dos casos, sendo raro o uso de máscaras ou capuz de oxigênio. CONCLUSÕES: A oxigenoterapia inalatória foi mais frequente em crianças com menor idade e em pacientes com pneumonia, sendo sua indicação compatível com critérios internacionais. O uso do cateter nasal mostrou-se seguro, simples, efetivo e de baixo custo.