The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies

FISH has been used as a complement to classical cytogenetics in the detection of mosaicism in sex chromosome anomalies. The aim of this study is to describe three cases in which the final diagnosis could only be achieved by FISH. Case 1 was an 8-year-old 46,XY girl with normal female genitalia referred to our service because of short stature. FISH analysis of lymphocytes with probes for the X and Y centromeres identified a 45,X/46,X,idic(Y) constitution, and established the diagnosis of Turner syndrome. Case 2 was a 21-month-old 46,XY boy with genital ambiguity (penile hypospadias, right testis, and left streak gonad). FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 45,X/46,XY karyotype, leading to diagnosis of mixed gonadal dysgenesis. Case 3 was a 47,XYY 19-year-old boy with delayed neuromotor development, learning disabilities, psychological problems, tall stature, small testes, elevated gonadotropins, and azoospermia. FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 47,XYY/48,XXYY constitution. Cases 1 and 2 illustrate the phenotypic variability of the 45,X/46,XY mosaicism, and the importance of detection of the 45,X cell line for proper management and follow-up. In case 3, abnormal gonadal function could be explained by the 48,XXYY cell line. The use of FISH in clinical practice is particularly relevant when classical cytogenetic analysis yields normal or uncertain results in patients with features of sex chromosome aneuploidy. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):545-51

Esclerite infecciosa espontânea por Nocardia asteroides: relato de caso

PURPOSE: To report a case of Nocardia asteroides scleritis in a patient without risk factors for infeccious scleritis. METHODS: A 38-year old woman was initially examined for pain, discharge, photophobia of 1 month duration in her right eye. Her medical and ophthalmological history were unremarkable. The results of laboratory tests were normal. Surgical debridement of necrotic tissue was performed and material was sent for biopsy and culture confirmed as Nocardia asteroides. Treatment consisted of amikacin eyedrops, and systemic trimethropim-sulfamethoxazole. The infection resolved leaving scleral thinning and a subconjunctival fibrovascular scar. Best corrected visual acuity two months after referral had improved to LE, 20/20. CONCLUSION: Prompt evaluation and treatment is essential for successful management of Nocardia asteroides infectious scleritis.

Ocular masquerade syndrome associated with extranodal nasal natural killer/T-cell lymphoma: case report

A 33-year-old woman complained of unilateral eyelid edema and blurred vision. Initial ophthalmic examination disclosed anterior chamber reaction with keratic precipitates on the cornea, without posterior abnormalities. Anterior uveitis was treated. Despite that, patient showed rapidly progressive unilateral vision loss with optic nerve swelling. Systemic workup was inconclusive, as well as cranial magnetic resonance imaging and cerebrospinal fluid examination. Based on the hypothesis of optic neuritis, intravenous methylprednisolone pulse was performed with no success. During the following days, the patient presented pericardial effusion and cardiac tamponade, progressing to death. Necropsy was performed and diagnosis of extranodal natural killers/T-cell lymphoma, nasal type with ocular involvement was confirmed by immunohistochemistry.

As contribuições de Seymour Fisher para os estudos em imagem corporal

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Da preparação preliminar ao nivel olimpico : um estudo de caso no remo brasileiro feminino

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Transformação corporal e representação social na adolescencia

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Rat pinealectomy: a modified direct visual approach

PURPOSE: To report a new, direct visual approach for rat pinealectomy. METHODS: Eighty adult female rats (Rattus norvegicus albinus EPM-1 strain) were weighted and anesthetized intraperitoneally with 15 mg/kg xylazine and 30 mg/kg ketamine. The animal was fastened to a dissection table, an incision was made in the skin and the subcutaneous tissue, bringing the lambda into view. The skullcap was opened with a dental drill, bringing the cerebral hemispheres and the superior sagittal sinus into view. The pineal gland, located under the venous sinus, was removed in a single piece using tweezers. Next, the bone fragment was returned to its place and the surgical layers were sutured. RESULTS: This new technique is easy to be done, avoids bleedings and removes only the pineal gland without damage to the remaining encephalon. In addition it makes possible the achievement of a sham surgery, allowing the pineal gland to remain intact. CONCLUSION: The proposed technique intends to facilitate studies aiming to better understanding the complexity and importance of the pineal gland on reproductive and other body systems.

Ambiente de desenvolvimento e início da vida reprodutiva em mulheres Brasileiras

Modelos teóricos inspirados na teoria da história de vida têm avaliado padrões de reprodução humanos em países desenvolvidos, com resultados ainda não conclusivos. Em vista das condições de vida na população brasileira, foram investigadas relações entre marcos da carreira reprodutiva feminina, condições ambientais e variáveis psicossociais relacionadas às condições de criação. Foram entrevistadas 606 mulheres em seis estados. Os resultados apóiam a teoria da história de vida, mostrando associações entre condições de vida na infância e início da vida sexual e da reprodução, mas não com a idade da menarca. Sugerimos que diferentes marcadores da vida reprodutiva podem estar sob controle de diferentes fenômenos e que a diversidade de condições da população brasileira oferece contextos alternativos para testar hipóteses.

Opiniões e atitudes em relação à sexualidade: pesquisa de âmbito nacional, Brasil 2005

OBJETIVO: Descrever opiniões e atitudes sobre sexualidade da população urbana brasileira. MÉTODOS: Inquérito de base populacional realizado em 2005, em amostra representativa de 5.040 entrevistados. Realizou-se análise das atitudes diante da iniciação e educação sexual de adolescentes, considerando sexo, idade, escolaridade, renda, estado civil, religião, cor, região geográfica e opiniões sobre fidelidade, homossexualidade e masturbação. Os resultados foram contrastados com pesquisa similar realizada em 1998, sempre que possível. RESULTADOS: A maioria dos entrevistados escolheu como significado para o sexo a alternativa: "sexo é uma prova de amor". Como em 1998, a maioria manifestou-se pela iniciação sexual dos jovens depois do casamento (63,9% para iniciação feminina vs. 52,4% para a masculina), com diferenças entre praticantes das diversas religiões. A educação escolar de adolescentes sobre o uso do preservativo foi apoiada por 97% dos entrevistados, de todos os grupos sociais. Foi elevada a proporção de brasileiros que concordaram com o acesso ao preservativo nos serviços de saúde (95%) e na escola (83,6%). A fidelidade permaneceu um valor quase unânime e aumentou, em 2005, a proporção dos favoráveis à iniciação sexual depois do casamento, assim como a aceitação da masturbação e da homossexualidade, em relação à pesquisa de 1998. As gerações mais novas tendem a ser mais tolerantes e igualitárias. CONCLUSÕES: Como observado em outros países, confirma-se a dificuldade de estabelecer uma dimensão única que explique a regulação da vida sexual ("liberal" vs "conservador"). Sugere-se que a normatividade relativa à atividade sexual deva ser compreendidas à luz da cultura e organização social da sexualidade ao nível local, auscultadas pelos programas de DST/Aids. A opinião favorável ao acesso livre ao preservativo na escola contrasta com resultados mais lentos no âmbito do combate ao estigma e à discriminação das minorias homossexuais. A formulação de políticas laicas dedicadas à sexualidade permitirá o diálogo entre diferentes perspectivas.