Two novel mutations in the EIF2AK3 gene in children with Wolcott-Rallison syndrome

Wolcott-Rallison syndrome (WRS, OMIM 226980) is a rare autosomal recessive disorder characterized by permanent neonatal diabetes mellitus, epiphyseal dysplasia, and other multisystemic clinical manifestations. We described two novel mutations in the EIF2AK3 gene in two consanguineous families with WRS from Brazil and Morocco. We have observed in case 1 a homozygous C > T replacement at base pair c.1192 at exon 7, generating a stop codon at position 398 (Gln398Stop). Both of his parents were found to be heterozygous for the mutation. We detected in both parents of case 2, a deceased Moroccan girl, a duplication of base pair c.851A at exon 5 (c.851dupA) leading to a frameshift and a stop codon at position 285 (p.Pro285AlafsX3). Both cases 1 and 2 had neonatal diabetes mellitus, multiple epiphyseal dysplasia, and growth delay, and presented episodes of acute hepatic dysfunction. Case 1 presented central hypothyroidism, developmental delay, and mild mental retardation. Case 2 presented a fatal episode of acute renal failure. The clinical phenotype associated with the syndrome can be variable, but a combination of infancy-onset diabetes mellitus, multiple epiphyseal dysplasia, and hepatic and/or renal dysfunction is the mainstay of diagnosis.

Potencial cognitivo P300 em indivíduos com diabetes mellitus

Diabetes Mellitus pode acarretar complicações nos olhos, rins, nervos cranianos, nervos periféricos, ouvidos, etc. A função cognitiva também parece estar prejudicada em indivíduos portadores de Diabetes Mellitus, visto que as estruturas corticais e subcorticais responsáveis por esta função estão prejudicadas em alguns pacientes dependentes de insulina. O potencial cognitivo P300 tem sido usado como um procedimento objetivo para avaliar a função cognitiva cerebral. OBJETIVO: Analisar a sensibilidade do potencial cognitivo P300 para detectar alterações no córtex auditivo decorrentes do Diabetes Mellitus. FORMA DE ESTUDO: coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Participaram deste estudo 16 indivíduos diabéticos de ambos os sexos, com idade variando de 7 a 71 anos, e 17 indivíduos não-diabéticos equiparados quanto ao sexo, idade e limiar auditivo. Os procedimentos de avaliação foram: Audiometria Tonal Liminar (ATL) e potencial cognitivo P300. No grupo diabético foi realizada a medida do valor glicêmico antes da realização do P300. RESULTADOS: Os resultados obtidos na ATL não mostraram diferença estatisticamente significante. Foi observado diferença estatisticamente significante entre os grupos, quando analisado a latência do componente P3, medido em Fz. Houve correlação entre a glicemia e a latência e amplitude do P300. CONCLUSÃO: A pesquisa do potencial cognitivo P300 é um importante procedimento para prevenir e diagnosticar precocemente de alterações neurológicas em indivíduos com Diabetes Mellitus.

Correlação entre tontura e disfunções do metabolismo da glicose

INTRODUÇÃO: as alterações do metabolismo da glicose são caracterizadas por estados de hipoglicemia e hiperglicemia. OBJETIVO: A proposta deste trabalho é verificar a associação entre as alterações do metabolismo da glicose, por glicemia de jejum e teste de tolerância à glicose e à tontura, avaliada por sua queixa e exames clínicos e subsidiários. MÉTODO: O estudo foi efetivado num grupo de 33 pacientes divididos em 3 subgrupos: pacientes com queixa de tontura, pacientes diabéticos e pacientes assintomáticos. RESULTADOS: O grupo de pacientes com queixa espontânea ou questionada de tontura apresentava alterações no metabolismo da glicose em 65% dos casos. Já entre os pacientes dos 3 grupos sem queixa de tontura, 30% apresentavam alterações do metabolismo da glicose. 40% dos pacientes que apresentaram queixas de tonturas tinham o exame vestibular clínico e a vectoeletronistagmografia alterados, enquanto que entre os assintomáticos 7,5% apresentaram as alterações vestibulares referidas. CONCLUSÃO: A tontura é um bom indicador de alteração do metabolismo da glicose e a alteração do metabolismo da glicose é um bom indicador de alteração do exame vestibular. O estudo do metabolismo da glicose a partir dos níveis glicêmicos é eficaz e tem resultados próximos dos observados nos estudos que mensuram os níveis insulinêmicos.

Avaliação do processo de atendimento a pacientes portadores de doença crônico-degenerativa em uma unidade básica de saúde

Avalia-se o desempenho de ações de saúde desenvolvidas em uma unidade básica de saúde, relativas ao controle da hipertensão arterial sistêmica (HAS) enquanto estratégia de redução de morbi-mortalidadc por doença cardiovascular baseada no "enfoque de risco". Estas ações estruturam-se a partir da detecção da hipertensão arterial na população adulta atendida no serviço e do controle dos níveis pressóricos nos indivíduos portadores de HAS, incluindo outros fatores de risco conhecidos, bem como tratamento de eventuais complicações. Analisaram-se 3.793 usuários que compareceram pelo menos uma vez à consulta médica no serviço de Assistência ao Adulto de um Centro de Saúde-Escola, do Município de São Paulo (Brasil), no período de 1º de junho de 1990 a 31 de maio de 1991. Para cada um dos usuários foram considerados os diagnósticos realizados, bem como a concentração de cada modalidade de consulta realizada (pronto-atendimento e consulta agendada). Destes, 839 eram portadores de hipertensão arterial e/ou diabete e foram agrupados em quatro categorias: os exclusivamente hipertensos, os hipertensos com outra doença crônica associada (exceto diabete), os diabéticos e os diabéticos com hipertensão arterial. Os resultados deste estudo mostraram: 1) baixa cobertura de indivíduos hipertensos e diabéticos em atendimento no serviço, quando se considera a população atendida pelo Centro de Saúde; 2) a existência de pacientes diagnosticados como hipertensos em consultas de pronto-atendimento, que não retornaram ao Centro de Saúde para seguimento médico programático, apontando para dificuldades na captação efetiva destes indivíduos. Esta "perda" deveu-se tanto a faltas dos pacientes às consultas agendadas para seu seguimento quanto ao não agendamento de consultas de seguimento por parte do serviço; 3) para os pacientes que aderiram ao seguimento, a concentração de consultas médicas e a concentração de faltas apresentaram números compatíveis com a proposta de agendamento trimestral; 4) a categoria dos exclusivamente hipertensos apresentou, quando comparada com as demais, menor concentração de consultas e maior proporção de faltas por consulta agendada. Discutem-se os limites das ações baseadas no "enfoque de risco" para controle de doenças crónico-degenerativas em população.

Perfis comportamentais dos fisioterapeutas: estudo comparativo entre Fisioterapeutas, em dois momentos da sua carreira, em relação a vários parâmetros comportamentais - atitudinais, posturais, antropométricos e de patologia clínica

O comportamento humano é assegurado pelo funcionamento dos mecanismos biopsicofisiológicos e pela manutenção das relações entre os mesmos, onde as atitudes, a postura, as características antropométricas e o sangue, com os seus constituintes – figurados e não figurados –, entre outros, desempenham um papel fundamental. Os Fisioterapeutas, por seu lado, para além dos mecanismos atrás assinalados, apresentam um controlo motor – estático e dinâmico – que lhes é inerente, devido ao exercício da sua profissão. Este controlo, ao comprometer a organização dos movimentos destes profissionais, reflecte-se nas estratégias por si adoptadas ao longo de anos de exercício, com início no período relacionado com o próprio ensino/aprendizagem. Tendo em conta que o comportamento, ao longo do tempo, é influenciado por múltiplas variáveis, como as que atrás se mencionaram, pretende este estudo verificar a existência, ou não, de alterações entre os Fisioterapeutas, em dois momentos do seu percurso profissional – no início, com menos de dez anos de exercício profissional e, posteriormente, após esses 10 anos. Estes períodos correspondem, em termos de trabalho, aos primeiros anos de profissão e, depois, ao período de verdadeira maturação, onde se conjuga o saber com a experiência.

Prevalência de obesidade em adultos e seus fatores de risco

INTRODUÇÃO: Foi realizado estudo transversal em uma amostra representativa da população adulta de Pelotas para determinar a prevalência de obesidade e os fatores a ela associados, tendo em vista o acentuado aumento de excesso de peso no Brasil, entre 1974 e 1989. MATERIAL E MÉTODO: Foram estudadas 1.035 pessoas com idade entre 20 e 69 anos, residentes na zona urbana do município. A obesidade foi definida a partir do índice de massa corporal (IMC) igual ou superior a 30 kg/m². A análise multivariada foi realizada considerando um modelo hierárquico das variáveis associadas com obesidade em ambos os sexos. RESULTADOS: A prevalência de obesidade foi de 21% (IC95% 18 - 23), sendo de 25% (IC95% 22 - 29) entre as mulheres e 15% (IC95% 12 - 18) entre os homens. A relação entre as variáveis socioeconômicas e a obesidade foi inversa entre as mulheres e direta entre os homens. Entre as mulheres, as variáveis que se mantiveram associadas significativamente com obesidade foram: obesidade dos pais, ocorrência de diabete ou hipertensão, não fumar, menor número de refeições diárias e não ter realizado exercício físico no lazer durante o último ano. Para os homens somente a ocorrência de obesidade nos pais e a hipertensão arterial sistêmica estiveram significativamente associadas, enquanto a proteção do maior número de refeições apresentou uma associação quase significativa (p = 0,07). CONCLUSÃO: Os resultados indicam que os determinantes de obesidade são diferentes entre os sexos, ocorrendo em maior freqüência entre as mulheres e com o aumento da idade.

Reprodutibilidade de informações em estudo de fatores de risco para o diabetes mellitus insulino-dependente

Examina-se, em uma subamostra de 38 casos e 38 controles de um estudo sobre os fatores de risco para o diabetes mellitus insulino-dependente, a reprodutibilidade de informações obtidas para as variáveis escolaridade da mãe e do pai, peso e comprimento da criança ao nascer, história de episódios graves de diarréia, tempo de aleitamento ao seio e idade da introdução de leite de vaca na alimentação infantil, selecionadas a partir do questionário padronizado utilizado em visita domiciliar. A repetição das perguntas foi feita por telefone. A concordância entre as respostas da primeira e segunda entrevista foi verificada mediante a utilização da estatística kappa (variáveis categóricas) e do coeficiente de correlação intraclasse (variáveis quantitativas), para casos e controles separadamente. Os resultados levam a aceitar as informações como reprodutíveis.

Avaliação do cuidado prestado a pacientes diabéticos em nível primário

OBJETIVO: Descrever características de pacientes diabéticos acompanhados em um posto de atenção primária à saúde. MÉTODOS: Estudo transversal. Rastrearam-se 3.024 prontuários de família, em busca de pacientes com 30-75 anos, com diagnóstico de diabetes, atendidos nos últimos cinco anos. Os pacientes detectados foram entrevistados em seus domicílios, e compareceram ao posto para o exame físico e requisição para dosagem da hemoglobina glicosilada. RESULTADOS: A prevalência de diabetes foi de 4,2%. A maioria eram mulheres brancas, ±50 anos de idade, com renda familiar mensal <= 3 salários-mínimos. Menos de um terço seguia dieta; e, apenas um quinto fazia exercícios regulares. Cerca de 70% estavam em uso de hipoglicemiantes orais ou insulina. Dos que fizeram o exame (adesão de 70%), a maioria apresentou níveis normais ou aceitáveis de glicemia. CONCLUSÕES: Maior esforço deve ser dispendido pelas equipes de saúde de forma a promover a adesão dos pacientes diabéticos à dieta e ao exercício.

Atenção primária em diabetes no Sul do Brasil: estrutura, processo e resultado

OBJETIVO: Descrever e avaliar a estrutura, o processo e o resultado do cuidado do paciente diabético atendido em nível primário de atenção à saúde em Pelotas, RS. MÉTODOS: O delineamento foi transversal. Foram estudados todos os 32 postos de saúde e 61 médicos que atendem pacientes diabéticos nesses locais. Foi identificada uma amostra de 378 pacientes que tiveram consulta médica nos postos. Os pacientes foram entrevistados em casa, e sua glicemia capilar, pressão arterial e índice de massa corporal foram avaliados e comparados a padrões. Componentes da estrutura e do processo de atendimento foram comparados a padrões recomendados ao manejo de pacientes diabéticos. RESULTADOS: A maioria dos serviços carece de aproximadamente todos os requerimentos mínimos. A aferição da pressão arterial foi o item do exame físico mais relatado na visita inicial. Como plano de tratamento na consulta inicial, cerca de 85% dos médicos relataram prescrever dieta, e 72% exercício físico. Todos os médicos relataram solicitar glicemia de jejum, e 60% hemoglobina glicosilada na monitorização laboratorial dos pacientes. O controle da doença variou de 6% a 11%, conforme os diferentes parâmetros utilizados. CONCLUSÕES: A rede pública de saúde está deficiente, mas existe potencial de melhoria dos três aspectos (estrutura, processo e resultado) através de treinamento em serviço e seguimento de normas-padrão.

Excesso de peso e gordura abdominal para a síndrome metabólica em nipo-brasileiros

OBJETIVO: A obesidade, especialmente de distribuição abdominal, associa-se a fatores de risco cardiovasculares como a dislipidemia, a hipertensão arterial (HA) e o diabetes mellitus (DM). A importância desses fatores em nipo-brasileiros foi previamente demonstrada, apesar de a obesidade não ser característica marcante dos migrantes japoneses. Realizou-se estudo com o objetivo de avaliar a prevalência de excesso de peso e a adiposidade central (AC) em nipo-brasileiros e suas relações com distúrbios metabólicos. MÉTODOS: A amostra incluiu 530 nipo-brasileiros (40-79 anos) de primeira e segunda gerações, submetidos a medidas antropométricas de pressão arterial, perfil lipídico e teste oral de tolerância à glicose. A prevalência (por ponto e intervalo de confiança) de excesso de peso foi calculada pelo valor de corte >26,4 kg/m². O diagnóstico de AC foi baseado na razão entre as circunferências da cintura e do quadril (RCQ), sendo que valores > ou = 0,85 e > ou = 0,95, para mulheres e homens, respectivamente, firmavam esse diagnóstico. RESULTADOS: A prevalência de excesso de peso foi de 22,4% (IC95%-- 20,6-28,1), e a de AC, de 67,0% (IC95% -- 63,1-70,9). Além de maiores prevalências de DM, HA e dislipidemia, estratificando-se pelo índice de massa corporal (IMC) e RCQ, indivíduos com excesso de peso e adiposidade central apresentaram pior perfil metabólico: a pressão arterial foi significantemente maior naqueles com excesso de peso, sem e com AC; indivíduos com AC apresentaram maiores índices de glicemia, triglicerídeos, colesterol total e LDL e menor HDL quando comparados aos sem excesso de peso e sem AC; a insulinemia de jejum foi significantemente maior em indivíduos com excesso de peso (sem e com AC) do que naqueles sem excesso de peso e sem AC. CONCLUSÃO: A comparação de subgrupos com e sem adiposidade central foi compatível com a hipótese de que a deposição abdominal de gordura representa fator de risco para doenças interligadas pela resistência à insulina, inclusive em população de origem oriental. A alta prevalência de síndrome metabólica nos migrantes japoneses pode ser decorrente da deposição visceral de gordura, implicada na gênese da resistência à insulina.

Associação entre polimorfismo inserção/delecção da enzima conversora da angiotensina na diabetes mellitus tipo 2: estudo da população portuguesa

A Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é uma patologia de etiologia múltipla à qual estão associados vários factores genéticos. A Enzima Conversora da Angiotensina (ECA) tem sido alvo de vários estudos pela sua relação com factores pró-inflamatórios, pró-oxidantes e pró-fibrose, sendo o polimorfismo de Inserção/Delecção o mais estudado. Neste contexto, o objectivo deste estudo é assim verificar a distribuição deste polimorfismo numa amostra de indivíduos de nacionalidade portuguesa e verificar a sua possível associação com a DM2. Para tal, foram analisadas 87 amostras (controlos n =24 e diabéticos n =63) de indivíduos de nacionalidade portuguesa. As amostras foram submetidas a um processo de extracção de ADN, sendo posteriormente amplificadas por Polymerase Chain Reaction e analisadas por eletroforese em gel de agarose a 1%. Observou-se uma prevalência de 8% (n=7) com genótipo I/I, 38% (n=33) com genótipo I/D e 54% (n=47) com genótipo D/D. A amostra em estudo demonstrou assim estar sob o equilíbrio Hardy-Weinberg. Observou-se também uma associação entre níveis mais elevados de glicemia e o genótipo I/I (p=0,019). Na análise da utilização de insulina no controlo dos níveis de glicemia na DM2, observou-se uma maior proporção de indivíduos com genótipo D/D. Este estudo demonstra a importância do investimento da caracterização genética em patologias metabólicas multifactoriais como a DM2.

Condições periodontais e diabetes mellitus na população nipo-brasileira

OBJETIVO: Avaliar as condições periodontais e sua relação com o diabetes mellitus na população nipo-brasileira. MÉTODOS: Foram examinados 1.315 indivíduos do município de Bauru, SP, na faixa etária de 30 a 92 anos de idade, ambos os sexos, primeira (Isseis) e segunda (Niseis) gerações. Os critérios de exclusão da amostra foram o edentulismo total e a presença de seis sextantes nulos. O índice periodontal comunitário e o índice de perda de inserção periodontal foram obtidos mediante sondagem em 10 dentes-índice, em uma amostra de 831 indivíduos. O diagnóstico de diabetes mellitus foi estabelecido através da glicemia em jejum e de duas horas após sobrecarga com 75 g de glicose. Para análise estatística foram utilizados os Testes de Kappa e de Qui-quadrado. RESULTADOS: Quanto às condições periodontais, foram encontrados 25,5% de indivíduos sadios, 12,5% com sangramento à sondagem, 49,4% com presença de cálculo, 10,4% com bolsas superficiais, 2,2% com bolsas profundas. Apresentaram perdas de inserção periodontal de 0-3 mm, 24,2% dos indivíduos, de 4-5 mm, 36,7%, de 6-8 mm, 23,7%, de 9-11 mm, 11,3% e de 12 mm ou mais, 4,1%. A avaliação entre diabetes e condições periodontais não apresentou associação estatística (p<0,05), embora os indivíduos com diabetes tenham maiores percentuais de bolsas profundas e perdas de inserção maiores que 6mm que os não diabéticos, quando testados pelo método do Qui-quadrado. CONCLUSÕES: A abordagem epidemiológica da condição periodontal e sua associação com doenças sistêmicas, como o diabetes mellitus, pode oferecer importante contribuição para prevenir suas complicações.

Valor preditivo de exames pré-operatórios em facectomias

OBJETIVO: Determinar a prevalência de resultados anormais numa rotina de exames pré-operatórios para facectomias e sua influência na ocorrência de complicações clínicas perioperatórias. MÉTODOS: Estudo prospectivo desenvolvido em um centro médico acadêmico no Brasil, com uma amostra de 746 pacientes, selecionados entre indicados para cirurgia de catarata. Para todos os pacientes foram solicitados eletrocardiograma, hemograma completo e glicemia de jejum, além de uma avaliação clínica. Foram excluídos do estudo pacientes com menos de 40 anos de idade, pacientes submetidos previamente à cirurgia ocular, pacientes com indicação de anestesia geral, ou pacientes que sofreram infarto agudo do miocárdio até três meses antes da cirurgia. Eventos médicos intra-operatórios foram registrados numa ficha de protocolo. Para análise, utilizou-se do teste de Fisher e análise de variância (ANOVA). RESULTADOS: Na amostra de 746 pacientes, 405 (54,3%) eram homens. A idade média foi de 66,6±11,6 anos. Ocorreram complicações intra-operatórias em 71 (9,5%) pacientes. Houve resultados anormais em 13,5% (101 pacientes) das dosagens de hemoglobina e em 16,6% (124) das dosagens de glicemia de jejum. Em relação aos eletrocardiogramas, foram constatadas anormalidades em 46,6% (348) dos indivíduos. Houve maior prevalência de eletrocardiogramas com anormalidades em pacientes com complicações clínicas perioperatórias (p=0,02). Não existiu diferença estatisticamente significativa nas dosagens de hemoglobina (14,0±1,6 g/dL em pacientes sem complicações intra-operatórias e 14,3±1,3 g/dL em pacientes com complicações - p=0,150) e nas de glicemia de jejum (104±29 mg/dL em pacientes sem complicações e 105±41 mg/dL em pacientes com complicações - p=0,850). CONCLUSÕES: Dentro da rotina investigada de exames pré-operatórios para facectomia, apenas os resultados anormais presentes no eletrocardiograma estiveram associados à ocorrência de complicações durante o período de perioperatório.

Ocorrência de diabetes melito em mulheres com hiperglicemia em gestação prévia

OBJETIVO: Verificar a freqüência com que ocorria intolerância à glicose (diabetes melito e tolerância à glicose diminuída) em mulheres cuja gestação foi acompanhada e avaliada quanto à tolerância à glicose. MÉTODOS: Num período de até 12 anos da gestação-alvo, de um total de 3.113 gestantes acompanhadas em um serviço de obstetrícia, 551 foram selecionadas por meio de um processo randômico, proporcional à representação dos grupos. Foram avaliadas 529, assim constituídas: 250 normotolerantes à glicose, grupo IA; 120 com hiperglicemia diária, grupo IB; 72 com o teste oral de tolerância à glicose alterado, grupo IIA; e 87 com o teste oral de tolerância à glicose alterado e hiperglicemia diária, grupo IIB. A avaliação constava da medida da glicemia de jejum, que entre 110 e 125 mg/dL, era seguida pelo teste oral de tolerância à glicose. RESULTADOS: A freqüência de ocorrência de diabetes foi 1,6, 16,7, 23,6 e 44,8% nos grupos IA, IB, IIA e IIB, respectivamente (IA <[IB=IIA]diabetes. CONCLUSÃO: Glicemias (perfil glicêmico) elevadas assim como o teste oral de tolerância à glicose alterado durante a gestação são igualmente eficazes em predizer o futuro desenvolvimento de diabetes materno; quando ambos os testes são alterados, tal prognóstico se agrava significativamente.

Amputações de extremidades inferiores por diabetes mellitus: estudo caso-controle

OBJETIVO: As amputações de extremidades inferiores são cada vez mais freqüentes em pessoas com diabetes mellitus, tornando-se importante problema de saúde pública, no Brasil e no mundo. O estudo objetivou detectar fatores associados a amputações de extremidades inferiores, em pessoas com diabetes mellitus. MÉTODOS: Realizou-se estudo caso controle emparelhado. Foram identificados 117 pessoas com diabetes mellitus e submetidas a amputações de extremidades inferiores, na rede de serviços do Município de São Paulo. Os casos foram comparados com 234 controles, pessoas com diabetes mellitus, mas não submetidas a amputações. As variáveis consideradas no emparelhamento foram sexo, idade e duração da doença. Características sociodemográficas, de hábitos de vida, clínicas e relativas à educação em saúde em diabetes mellitus foram incluídas. Inicialmente, foi realizada análise univariada, verificando a presença de associações entre amputações e variáveis exploratórias. Foi utilizado modelo de regressão logística condicional para a análise multivariada, com adoção do odds ratio como medida de associação. RESULTADOS: Observou-se existência de associação entre amputação e hábito de fumar, última glicemia (superior a 200 mg/dl), presença da polineuropatia simétrica distal e da vasculopatia periférica. O tratamento do diabetes mellitus e o comparecimento às consultas de enfermagem foram importantes fatores associados à prevenção dessas amputações. CONCLUSÕES: O reconhecimento dos determinantes e dos fatores intervenientes para o acometimento desse agravo levarão à redução dos custos na área e à melhoria da qualidade da assistência prestada na rede de serviços de saúde pública.