The evolution of inter-genomic variation in arbuscular mycorrhizal fungi

Contexte: Les champignons mycorhiziens à arbuscules (AMF) établissent des relations symbiotiques avec la plupart des plantes grâce à leurs réseaux d’hyphes qui s’associent avec les racines de leurs hôtes. De précédentes études ont révélé des niveaux de variation génétique extrêmes pour des loci spécifiques permettant de supposer que les AMF peuvent contenir des milliers de noyaux génétiquement divergents dans un même cytoplasme. Si aucun processus de reproduction sexuée n’a jusqu’ici été observé chez ces mycorhizes, on constate cependant que des niveaux élevés de variation génétique peuvent être maintenus à la fois par l’échange de noyaux entre hyphes et par des processus fréquents de recombinaison entre noyaux. Les AMF se propagent par l’intermédiaire de spores qui contiennent chacune un échantillon d’une population initiale de noyaux hétérogènes, directement hérités du mycélium parent. À notre connaissance les AMF sont les seuls organismes qui ne passent jamais par un stade mononucléaire, ce qui permet aux noyaux de diverger génétiquement dans un même cytoplasme. Ces aspects singuliers de la biologie des AMF rendent l’estimation de leur diversité génétique problématique. Ceci constitue un défi majeur pour les écologistes sur le terrain mais également pour les biologistes moléculaires dans leur laboratoire. Au-delà même des problématiques de diversité spécifique, l’amplitude du polymorphisme entre noyaux mycorhiziens est mal connue. Le travail proposé dans ce manuscrit de thèse explore donc les différents aspects de l’architecture génomique singulière des AMF. Résultats L’ampleur du polymorphisme intra-isolat a été déjà observée pour la grande sous-unité d’ARN ribosomal de l’isolat Glomus irregulare DAOM-197198 (précédemment identifié comme G. intraradices) et pour le gène de la polymerase1-like (PLS) de Glomus etunicatum isolat NPI. Dans un premier temps, nous avons pu confirmer ces résultats et nous avons également pu constater que ces variations étaient transcrites. Nous avons ensuite pu mettre en évidence la présence d’un goulot d’étranglement génétique au moment de la sporulation pour le locus PLS chez l’espèce G. etunicatum illustrant les importants effets d’échantillonnage qui se produisaient entre chaque génération de spore. Enfin, nous avons estimé la différentiation génétique des AMF en utilisant à la fois les réseaux de gènes appliqués aux données de séquençage haut-débit ainsi que cinq nouveaux marqueurs génomiques en copie unique. Ces analyses révèlent que la différenciation génomique est présente de manière systématique dans deux espèces (G. irregulare et G. diaphanum). Conclusions Les résultats de cette thèse fournissent des preuves supplémentaires en faveur du scénario d’une différenciation génomique entre noyaux au sein du même isolat mycorhizien. Ainsi, au moins trois membres du genre Glomus, G. irregulare, G. diaphanum and G. etunicatum, apparaissent comme des organismes dont l’organisation des génomes ne peut pas être décrit d’après un modèle Mendélien strict, ce qui corrobore l’hypothèse que les noyaux mycorhiziens génétiquement différenciés forment un pangenome.

A Tangled Web? Asking the Gender Question in the Multilateral Development Banks’ Law and Justice Policies in India

Over the course of the last two decades, IFIs (most prominently the World Bank) have begun acknowledging the centrality of human development as an essential element of the economic development process if the growth aimed at is to be holistic and sustainable. Strikingly, there is no agreement on the manner in which this approach is to be achieved, especially in the field of gender and development. This paper focuses on the issue of whether the Multilateral Development Banks’ policies have truly attempted at implementing their stated model of gender mainstreaming through their programmes and projects in India, with a specific focus on the legal sector, since that sector has both instrumental and intrinsic value for gender rights advocates. This article will aim at reviewing their approach towards rule of law projects and the manner in which gender equality norms have or have not been addressed within that framework; it will end with recommendations as to the necessary issues which gender programmes must address within the rule of law framework in order to achieve the Millennium Development Goal of gender equity.

Genomic variation in recombination patterns : implications for disease and cancer

Durant la méiose, il se produit des échanges réciproques entre fragments de chromosomes homologues par recombinaison génétique. Les chromosomes parentaux ainsi modifiés donnent naissance à des gamètes uniques. En redistribuant les mutations génétiques pour générer de nouvelles combinaisons, ce processus est à l’origine de la diversité haplotypique dans la population. Dans cette thèse, je présente des résultats décrivant l’implication de la recombinaison méiotique dans les maladies chez l’humain. Premièrement, l'analyse statistique de données de génotypage de familles québécoises démontre une importante hétérogénéité individuelle et sexe-spécifique des taux de recombinaisons. Pour la première fois chez l’humain, nous avons observé que le taux de recombinaison maternel diminue avec l'âge de la mère, un phénomène potentiellement impliqué dans la régulation du taux d’aneuploïdie associé à l’âge maternel. Ensuite, grâce à l’analyse de données de séquençage d’exomes de patients atteints de leucémie et de ceux de leurs parents, nous avons découvert une localisation anormale des évènements de recombinaison chez les enfants leucémiques. Le gène PRDM9, principal déterminant de la localisation des recombinaisons chez l’humain, présente des formes alléliques rares dans ces familles. Finalement, en utilisant un large spectre de variants génétiques identifiés dans les transcriptomes d’individus Canadiens Français, nous avons étudié et comparé le fardeau génétique présent dans les régions génomiques à haut et à faible taux de recombinaison. Le fardeau génétique est substantiellement plus élevé dans les régions à faible taux de recombinaison et nous démontrons qu’au niveau individuel, ce fardeau varie selon la population humaine. Grâce à l’utilisation de données génomiques de pointe pour étudier la recombinaison dans des cohortes populationnelles et médicales, ce travail démontre de quelle façon la recombinaison peut affecter la santé des individus.

Genomic architecture of sickle cell disease clinical variation in children from West Africa : a case-control study design

Contexte : L’anémie falciforme ou drépanocytose est un problème de santé important, particulièrement pour les patients d’origine africaine. La variation phénotypique de l’anémie falciforme est problématique pour le suivi et le traitement des patients. L’architecture génomique responsable de cette variabilité est peu connue. Principe : Mieux saisir la contribution génétique de la variation clinique de cette maladie facilitera l’identification des patients à risque de développer des phénotypes sévères, ainsi que l’adaptation des soins. Objectifs : L’objectif général de cette thèse est de combler les lacunes relatives aux connaissances sur l’épidémiologie génomique de l’anémie falciforme à l’aide d’une cohorte issue au Bénin. Les objectifs spécifiques sont les suivants : 1) caractériser les profils d’expressions génomiques associés à la sévérité de l’anémie falciforme ; 2) identifier des biomarqueurs de la sévérité de l’anémie falciforme ; 3) identifier la régulation génétique des variations transcriptionelles ; 4) identifier des interactions statistiques entre le génotype et le niveau de sévérité associé à l’expression ; 5) identifier des cibles de médicaments pour améliorer l’état des patients atteints d’anémie falciforme. Méthode : Une étude cas-témoins de 250 patients et 61 frères et soeurs non-atteints a été menée au Centre de Prise en charge Médical Intégré du Nourrisson et de la Femme Enceinte atteints de Drépanocytose, au Bénin entre février et décembre 2010. Résultats : Notre analyse a montré que des profils d’expressions sont associés avec la sévérité de l’anémie falciforme. Ces profils sont enrichis de génes des voies biologiques qui contribuent à la progression de la maladie : l’activation plaquettaire, les lymphocytes B, le stress, l’inflammation et la prolifération cellulaire. Des biomarqueurs transcriptionnels ont permis de distinguer les patients ayant des niveaux de sévérité clinique différents. La régulation génétique de la variation de l’expression des gènes a été démontrée et des interactions ont été identifiées. Sur la base de ces résultats génétiques, des cibles de médicaments sont proposées. Conclusion: Ce travail de thèse permet de mieux comprendre l’impact de la génomique sur la sévérité de l’anémie falciforme et ouvre des perspectives de développement de traitements ciblés pour améliorer les soins offerts aux patients.

Identification of Genomic Variants Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS) in French-Canadian Population

La scoliose idiopathique est une déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale dont la pathogenèse reste obscure. Cette maladie affecte 2-4% des adolescents de 10-18 ans parmi les garçons et les filles. Il est à noter que les filles sont plus sévèrement affectées et ce en plus grand nombre que les garçons. Les études de jumeaux ont montré que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la scoliose idiopathique de l'adolescent (SIA). Depuis 2010, les études d'association pan génomiques ont été multipliées dans les recherches, visant à trouver des gènes candidats impliqués dans la SIA à travers des examens des polymorphismes nucléotidiques (SNPs). Un test génétique nommé "ScoliScore" a été publié pour essayer de prédire la progression de courbure dans la population caucasienne. Cependant, l'association n'a pas été reproduite dans une grande étude japonaise, soulignant l'importance d'une étude de réplication dans une population caucasienne indépendante. Dans ce contexte, mon projet de maîtrise a permis de génotyper plus de 1,4 millions de SNPs dans une cohorte canadienne-française dans le but: 1) de valider l'association de ScoliScoreTM; et 2) d’identifier les variants génomiques associées à la SIA dans la population québécoise. Notre étude a montré qu’aucun des variants constituant le test ScoliScoreTM n’était associé à la SIA. Ceci suggère que l'absence d'association dans une cohorte japonaise n'est pas due à l'appartenance ethnique. Aussi, nous avons identifié des variants génomiques associés significativement à l’initiation et/ou la progression de SIA dans la population québécoise, suggérant des gènes candidats impliqués dans la pathogenèse de SIA.

Texture, composition and provinance of innershelf sediments between Narakkal and Purakkad, Kerala with special reference to the formation of Mud Banks

The continental shelf of southwest coast of India (Kerala) is broader and . flatter compared to that of the east coast. The unique characteristic feature of the study area (innershelf between Narakkal and Purakkad) is the intermittent appearance of 'mud banks' at certain locations during southwest monsoon. The strong seasonality manifests significant changes in the wind, waves, currents, rainfall, drainage etc., along this area. Peculiar geomorphological variation with high, mid and lowlands in the narrow strip of the hinterland, the geological formations mainly consisting of rocks of metamorphic origin and the humid tropical weathering conditions play significant role in regulating the shelf sedimentation. A complementary pattern of distri bution is observed for clay that shows an abundance in the nearshore. Silt, to a major extent, depicts semblance with clay distribution . Summation of the total asymmetry of grain size distribution are inferred from the variation of skewness and kurtosis.Factor I implies a low energy regime where the transportation and deposition phases are controlled mostly by pelagic suspension process as the factor loadings are dominant on finer phi sizes. The second Factor is inferred to be the result of a high energy regime which gives higher loadings on coarser size fractions. The third Factor which might be a transition phase (medium energy regime) representing the resultant flux of coastal circulation of the re-suspension/deposition and an onshoreoffshore advection by reworking and co-deposition of relict and modern sediments. The spatial variations of the energy regime based on the three end-member factor model exhibits high energy zone in the seaward portion transcending to a low energy one towards the coast.From the combined analysis of granulometry and SEM studies, it is concluded that the sandy patches beyond 20 m depth are of relict nature. They are the resultant responses of beach activity during the lower stand of sea level in the Holocene. Re-crystallisation features on the quartz grains indicate that they were exposed to subaerial weathering process subsequent to thei r deposition

Studies on the, Physical Aspects of the Mud Banks along the Kerala Coast

A detailed survey of the present knowledge on the physical aspects of the mud banks has been presented in chapter 1.The physical geographical and geological aspects of the kerala coast, the shore-line and the sea bed and the various views on the formation,movements and dissipation of the mud banks have been discussed.The scope of the present work and a description of the area of study have also been given in this chapter. The horizontal and vertical distribution and the seasonal variations of the concentration of suspended matter in the mud bank region are discussed in chapter 3.it is seen that the mud bank reses above the bottom in the form of a ridged ,irregular,solid come with a flat top. Chapter vi deals with waves and currents in the region of the mud bank. The orientation of the breakers on either side of the mud bank suggests the possibility of formation of opposing alongshore currents and convergence of energy caused by wave refraction.The distribution of currents during the formative nature and dissipating stages of the mud bank show that the converging alongshore currents give rise to offshore flows

Provenance, Sedimentation and Geochemistry' of the Modern Sediments of time Mud Banks Off the Centrai Keraia Coast, India

This thesis is an attempt to Provenence, Sedimentetion and Geochemistry of the Modern Sediments of the Mud Banks off the Central Kerela Coast, India. In the present doctoral work, an attempt has been made to study in detail the mud banks of central Kerala, i.e. of Narakkal, Saudi and Purakkad areas which are reported as permanent mud banks, since olden days. The studies have been conducted during the years 1985 and 1986. The important findings of the study is stated as clay mineralogical studies of the rivers, lake and mud bank sediments reveal that the dominant clay mineral is kaolinite followed by montmorillonite, illite and gibbsite. Geochemical analysis of the Vembanad lake and mud bank sediments show that the iron and manganese are widely distributed both in the lake and mud bank sediments

Personnel Management Practices in the Kerala based Scheduled commercial Banks

The thesis entitled Personnel Management Practices in the Kerala-Based Scheduled Commercial Banks. Personnel management function is of cardinal importance, requiring a sophisticated and scientific approach. In a labour-intensive, service industry like banking. Productivity and ultimate profitability of the entire organization depend considerably on the effectiveness with which personnel management function is executed; and the prudence with which personnel problems are handle. The main objectives of the study are to understand the current status of personnel management functions in the banks and to evaluate the practices in the light of the principles and theories of personnel management so as to identify the strengths and weaknesses. The universe of this study is the eight Scheduled Commercial Banks based in Kerala. The major limitation of the study is that as State Bank of Travancore, the lone public sector bank based in Kerala did not grant permission for collection of data, this study had to be confined to private sector banks only. Almost the entire data used for this study are primary and were collected from the files and other records or the concerned banks. This report has chapters dealing with the functional areas of personnel management such as determination of human resource requirements, recruitment and selection, training and development, performance appraisal, promotions and compensation. Findings reveal that the practice of personnel management in the Kerala-based private sector scheduled commercial banks has not gained a degree of sophistication compatible with its role in modern business management.