416 resultados para Defectos congénitos


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As micobactérias não tuberculosas (MNT) estão amplamente presentes no ambiente, tendo sido isoladas em águas naturais, sistemas de distribuição de água, solo e animais. Caracterizam-se pela presença de ácido micólico na parede celular. Em geral, são adquiridas através de inalação de gotículas de água contendo micobactérias. Podem causar formas variadas de doença como linfadenite, pulmonar, cutânea e disseminada. São patógenos oportunistas, com patogenicidade variável, que requerem defeitos na imunidade local ou sistêmica, congênitos ou adquiridos para causar doenças em humanos. Foram avaliados aspectos epidemiológicos, clínicos e radiológicos de 44 casos de micobacteriose não tuberculosa na forma pulmonar no Hospital João de Barros Barreto (HUJBB) através de estudo retrospectivo e foram tratados e acompanhados 21/44 (47,7%) pacientes durante um período de seis a dezessete meses através de estudo do tipo coorte prospectivo. Os dados mostraram um incremento de mais de 100% no número de casos a partir do ano de 2010 em relação aos anos anteriores no HUJBB. As micobactérias mais isoladas foram M. intracellulare (22,7%) e M. massiliense (20,5%). As condições mais frequentemente associadas à doença incluíram tratamento prévio para tuberculose (93,2%), bronquiectasias (59%), HIV (11,4%), asma (9,1%) e doença pulmonar obstrutiva crônica (9,1%). Não foram observadas diferenças nos aspectos radiológicos entre as espécies, exceto na análise das radiografias de tórax, onde atelectasias foram mais frequentes nos grupo M. massiliense do que no grupo de M. abscessus. A resposta ao tratamento de acordo com a análise das culturas para micobactérias mostrou que em 58,8% dos casos ocorreu negativação, persistência da positividade em 11,7% e positividade após negativação inicial em 11,7%. Durante o período de acompanhamento, a taxa de óbito foi de 17,7%. Os dados sugerem que a forma pulmonar da micobacteriose não tuberculosa tem se tornado uma doença com importância cada vez maior em nossa região. Adicionalmente, a resposta ao tratamento tem sido bastante satisfatória quando comparada à literatura. Entretanto, é necessário um seguimento desses pacientes por período mais prolongado para estabelecer o real desfecho da nossa abordagem terapêutica.

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Fissura lábio palatina ou orofaciais é um dos mais frequentes defeitos congênitos existentes e vários estudos relacionam essa malformação a causas multifatoriais. Entre as diversas causas ambientais estão os hábitos etílicos e tabagistas maternos, assim como o uso de agrotóxico. A resposta do embrião humano a agentes teratogênicos é bem conhecida. Porém, sabe-se que organismos diferentes metabolizam de maneira distinta um mesmo componente químico, isto se deve a características genéticas intrínsecas relacionadas a diferentes funcionamentos enzimáticos. Tais diferenças podem ser investigadas a partir da análise de polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo destes xenobióticos, que podem assim estar relacionados à etiogênese de fissuras lábio palatinas. O Objetivo do nosso estudo foi analisar polimorfismos em sete genes, PON1 (rs662), PON1 (rs854560), MTHFD1, CYP2E1, EPHX1, ABCB1, AHR, onde uma análise correlativa com fatores ambientais, como exposição a agrotóxicos foi realizada, a fim de avaliar se existe ou não influência das diferentes variantes polimórficas e tais interações ambientais na etiogênese das fissuras lábio palatinas. O número total de amostras analisadas foi de 166 indivíduos, sendo 83 pacientes acometidos por fissura, com idade média de 7 anos (DP 5 anos) e 83 mães dos mesmos. Em nossas amostras, o gênero masculino foi 64% do total de acometidos.; uma ficha para a coleta de dados epidemiológicos foi desenvolvida para o estudo; o material biológico coletado para análise foi sangue. A análise estatística foi realizada com os softwares bioEstat 5.3, SPSS 12.0 e PLINK 1.07. Nosso resultado consiste de quatro análises diferentes, para cada polimorfismo. Inicialmente, observamos as diferenças entre as frequências genotípicas encontradas nos acometidos e nas mães destes e aquelas das populações de indivíduos hígidos. Isto visando encontrar diferenças entre estes genótipos que possam justificar a gênese das FLP, frente à exposição das mães, e intrauterinamente, dos filhos ao agrotóxico. Num segundo momento, verificamos se houveram diferenças entre os genótipos maternos e dos acometidos, que pudessem representar diferenças significativas entre estes dois grupos de indivíduos (pois as mães, independentemente da exposição ao agrotóxico, poderiam ter FLP, caso o genótipo fosse de elevada importância) e que possam ter relação com a FLP. Em uma terceira análise, observamos se os genótipos encontrados nos indivíduos que apresentam FLP, estão relacionados à exposição relatada aos agrotóxicos, como fator etiológico destas más formações. Em ultima análise, visamos, por análise de regressão, verificar se a característica genotípica desses alvos de estudo, possa ter influenciado no fenótipo do tipo de fissura, seja somente labial, seja palatal ou labiopalatal. A distribuição dos tipos de fissuras entre os acometidos foi de 12% para fissuras somente labiais, 19% para fissuras somente palatais e 69% das fissuras em nosso grupo amostral atingiam o lábio e o palato.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Schistosomus reflexus (SR) is a rare and fatal congenital anomaly, primarily observed in ruminants, presenting fetus with dorsiflexion of the vertebral column, exposure of thoracic and visceral organs, and scoliosis. A caesarian was performed on a Dorper sheep on a farm in Botucatu-SP and according to the general characteristics and findings observed in the necropsy of the fetus it was an SR case. The radiography indicated a marked ventro-dorsal deviation of the thoracolumbar column segment and deformity of the ribs. On the computed tomography the integrity of the bones and organs were detected, except for the absence of a lumbar vertebra. No data were available in the literature for SR diagnosis in sheep by image, so radiographic and tomographic exams of the fetus were done.

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CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Molar-Incisor Hypomineralization (MIH) is a qualitative developmental enamel defect that affects one to four permanent first molars, with or without involvement of permanent incisors. Enamel defects may produce many symptoms that have physical, social and psychological effects and influence day-to-day living or quality of life. The available treatment modalities for teeth with MIH are extensive, ranging from prevention, restoration, to extraction. Factors such as age, patient expectations, severity of the lesion and materials should be considered in the treatment of the patient with MIH. Restoration with composite resin is an alternative choice for posterior and anterior MIH defective teeth and its use has been show acceptable results. This article describes two clinical cases involving pediatric patients with MIH whose procedure of cavity preparation was based on the use of CVD ultrasound diamond tips and restored using composite resin obtaining favorable esthetics results after a 1 year follow-up.

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Hypomineralized first molar often in combination with hypomineralized incisors (MIH - molar incisor hypomineralization) is a common finding in everyday practice. In this condition, hypomineralized dental enamel is fragile and soft, and it can break easily leading to an exposed dentin, and causing dental sensitivity and progression of caries lesions. The prevalence of MIH range from 3.6 to 25% in North of Europe that consider this condition a public health problem. No conclusive information was reported about the etiologic factors of MIH, however, systemic causes seem to be of importance. Several aetiological factors are mentioned as the cause of this condition and they are frequently associated with complications during pregnancy and childhood diseases during the first three years of life. MIH is frequently misinterpreted as fluorosis, hypoplasia or amelogénesis imperfect, however, this condition presents defined clinical aspects that can distinct it from the other defects.

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When implants are installed immediately after tooth extraction may occur anchoring primary decreased, delay or failure of osseointegration process. This occurs because of the large interface between the surrounding walls of the socket and the surface of the implant. For reconstruction, replacement or filling of bone defects the solution can be obtained with the use of autogenous, heterogenous or allogeneic bone grafts. However, these grafts suffer certain drawbacks, particularly a high rate of donor site morbidity, limited amounts of available bone, and the additional operative time required for harvest. For these reasons, intensive efforts have been directed toward developing alternative substances for to either augment or substitute. In this paper, we will examine some of the commonly used materials : fibrin and calcium phosphate.

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Calvaria grafts provide good bone quantity for the reconstruction of the atrophic maxilla, and have lower morbidity and resorption rates when compared to iliac crest. The aim of this paper is to present the technique for obtaining a graft of the skull. Initially, the depth of the osteotomy is determined by a manually conducted bur, which establishes the limits of the structures of the skull (outer table, diploe and inner table), making the removal of bone blocks easier and safer. Thus, osteotomies of the blocks are made with greater security, avoiding the complications inherent to surgical technique. The case that will be presented it is from a male patient of 65 years who refused to submit to the iliac crest graft, opting for the calvaria, despite being bald, that is a contraindication for this treatment modality. A delicate suture associated with placement of titanium mesh to maintain the conformation of the patient's skull in the region of the bone defect, created after removal of the graft, provided a good cosmetic result at the donor site. The use of titanium mesh for re-anatomization of bone defects created in the grafts is well indicated for bald patients.

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As fissuras labiopalatinas são defeitos congênitos comuns entre as malformações que atingem a face e a prevalência varia entre 1 e 2 indivíduos brancos para cada 1000 nascimentos e no Brasil os dados estatísticos oscilam em torno de 1:650. Essas malformações são estabelecidas precocemente na vida IU (intra-uterina) e a formação da face ocorre da diferenciação dos processos maxilares, frontal, nasais mediais, nasais laterais e mandibulares e da 4ª semana de vida IU até o final da 8ª semana as estruturas se fusionam adquirindo feições humanas e no final da 12ª semana os processos palatinos tem a sua completa coalescência. A falta de fusão dos processos faciais levam a diferentes tipos de fissuras labiais, faciais e palatinas. A meta terapêutica é a reabilitação integral do paciente que envolve uma equipe multi e interdisciplinar, reconstruindo o defeito anatômico, devolvendo a estética, a função e sobretudo a integração psicossocial com a sociedade. As fissuras labiopalatinas englobam uma ampla variedade de malformações com extensões e amplitudes que determinam protocolos e prognósticos de tratamento distintos. Portanto é fundamental uma proposta simples e prática para o diagnóstico e classificação das fissuras, calcado na embriologia, identificando sua anatomia e priorizando as abordagens terapêuticas. A reabilitação envolve procedimentos cirúrgicos e extracirurgicos em épocas oportunas, envolvendo as especialidades quase todas médicas, odontológicas, fonoaudiológicas e psicossociais. Serão abordados as características morfológicas e funcionais dos diferentes tipos de fissuras, sua etiologia, as variáveis que interferem no crescimento maxilar e facial e as etapas e condutas terapêuticas que levam à reabilitação de excelência

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A técnica de Fixação Zigomática serve como um meio alternativo para pacientes que apresentam grande perda de estrutura maxilar decorrentes de atrofia maxilar severa, traumas, cirurgias ressectivas tumorais ou defeitos congênitos. Pacientes portadores de fissura de lábio e palato podem ser beneficiados com esta técnica, pois apresentam baixo desenvolvimento de seus maxilares devido às cirurgias primárias de queiloplastia e palatoplastia. O implante zigomático de titânio que possui em média 30 mm a 52,5 mm de comprimento, se insere no rebordo alveolar remanescente em direção ao corpo do zigoma. Por meio dessa técnica, é possível ancorar uma prótese fixa utilizando carga precoce. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi de relatar um caso ocorrido no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru, São Paulo, com resolução protética de um paciente portador de fissura labiopalatina através da ancoragem zigomática. Relato Clínico: Em 2008, paciente do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, portadora de fissura labiopalatina, foi realizado um planejamento criterioso e a opção mais adequada foi a resolução protética através de uma ancoragem em zigoma. Foi utilizado implante zigomático do lado direito e implantes unitários na região dos dos elementos dentários 13 e 11, após exodontia do elemento 11. Assim, confeccionada uma prótese sobre implantes e placa miorrelaxante com controle de 45 dias. Conclusão: Esta alternativa possibilita ao paciente uma menor morbidade, sem a necessidade de cirurgias de reconstrução óssea, apresenta um tempo menor de tratamento e consequentemente integrando o paciente à sociedade.