Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

Concessão Douro Litoral A32/IC2: passagens inferiores pré-fabricadas no sistema arco "Techspan" e muros ala de suporte de terras no sistema "Terra Armada": ponte sobre o rio Antuã: aplicação da tecnologia "Freyssinet"

O presente relatório visa apresentar o trabalho desenvolvido pelo estagiário na empresa Freyssinet – Terra Armada, S.A. (FTA). O relatório traduz o acompanhamento do estagiário na construção e aplicação da tecnologia Terra Armada em duas passagens inferiores, bem como o acompanhamento dos trabalhos efectuados pela empresa FTA no que diz respeito à aplicação da tecnologia Freyssinet na ponte sobre o rio Antuã, estando ambas as obras abordadas inseridas no Lote 8 – “A32/IC2 Oliveira de Azeméis/IP1 (S. Lourenço) trecho 2 e 3 – a cargo da empresa Alves Ribeiro S.A.. Com a construção dos trechos 2 e 3 da A32 surgiu a necessidade de se restabelecerem algumas ligações, o que fez com que após estudadas as soluções passíveis de serem utilizadas, se tivesse optado pela construção de túneis a céu aberto na execução dos restabelecimentos. Descreve-se neste documento a metodologia utilizada e as tecnologias patenteadas pela empresa Terra Armada, sendo estas compostas pelos Arcos “Techspan” e muros de ala executados com recurso à tecnologia “Terra Armada”. Em relação à ponte sobre o rio Antuã inserida no trecho 2 da empreitada de construção da A32, foi construída com recurso a cimbre auto-lançável e betonada in situ, havendo a necessidade de aplicação de tecnologias patenteadas pela Freyssinet no que diz respeito às actividades de pré-esforço, aparelhos de apoio nas ligações entre o tabuleiro e os pilares e juntas de dilatação na ligação do tabuleiro aos encontros. Apresentam-se os procedimentos de montagem e aplicação das tecnologias anteriormente referidas. No presente relatório estão descritos e explicados detalhadamente os trabalhos executados pela FTA, nomeadamente a aplicação da tecnologia “Terra Armada” no que diz respeito à construção das passagens inferiores, e a aplicação da tecnologia “Freyssinet” aplicada aquando da construção da ponte sobre o rio Antuã.

Efeitos do treino da consciência fonológica em crianças pré-escolares, com e sem problemas de linguagem

Este estudo de intervenção tem como objetivo avaliar o efeito de um programa de estimulação da Consciência Fonológica em crianças pré-escolares, com e sem problemas de linguagem. Os programas de intervenção em Consciência Fonológica são exequíveis e devem ser implementados precocemente, tal como é sugerido por Capovilla e Capovilla (2000) e Nunes (2009), influenciando positivamente na futura aquisição da leitura e da escrita. Da mesma forma Sim-Sim, Duarte, Barbeito e Pereira (2010) enaltecem a importância da aquisição desta competência dando especial enfoque às “Metas de Aprendizagem”, na promoção da continuidade entre ciclos de ensino. Neste estudo participaram 62 crianças de cinco e seis anos de idade, a frequentar sete estabelecimentos de ensino pré-escolar, divididas em três condições experimentais: a) Grupo Experimental 1 (crianças sem problemas de linguagem); b) Grupo Experimental 2 (crianças com problemas de linguagem e da fala); c) Grupo de Controlo, sem intervenção em Consciência Fonológica. Os dois grupos experimentais foram sujeitos a uma intervenção em Consciência Fonológica. Os instrumentos utilizados foram a Prova de Segmentação Linguística (Jiménez e Ortiz, 1995) e o Programa de Treino da Consciência Fonológica (Silva, 2002). Globalmente, os resultados obtidos revelaram uma significativa superioridade das crianças dos dois grupos experimentais em algumas das sub-competências medidas, quando comparadas com o grupo de controlo. Comprovou-se ainda que o efeito da intervenção era específico dado que todos os grupos continuaram equivalentes numa variável não trabalhada (nível aritmético). Conclui-se assim que é possível estimular alguns aspetos relevantes do desenvolvimento da Consciência Fonológica em crianças de idade pré-escolar, com e sem problemas de linguagem, antes da iniciação formal à leitura e à escrita.

Preferências por alimentos doces e cárie dentária em pré-escolares

OBJETIVO: Avaliar as preferências pelo sabor doce e sua associação com as condições socioeconômicas e a prevalência de cárie dentária em pré-escolares. MÉTODOS: A amostra foi composta por 572 crianças de 4 a 6 anos, matriculadas em pré-escolas, dividida em estratos socioeconômicos segundo a procedência (um bairro central, um periférico e Programa de Desfavelamento). Estudo transversal, foi desenvolvido em duas etapas. A preferência pelo sabor doce foi avaliada através do Sweet Preference Inventory modificado. A concentração das soluções variou de 0 a 400 g/litro (0 a 1,17 molar). Foi utilizado o índice ceos para verificar a prevalência de cárie. RESULTADOS: Foram encontradas diferenças estatisticamente significantes entre as crianças do Programa de Desfavelamento e dos demais grupos na preferência pelo sabor doce e no consumo de açúcar, bem como associação entre a procedência e o percentual de crianças livres de cárie, sendo o grupo do Desfavelamento o menos favorecido (p<0,05). CONCLUSÃO: Os achados sustentam a hipótese de que o nível socioeconômico influencia a preferência por açúcar e esta, por sua vez, está associada à prevalência de cárie dentária na dentição decídua.

Morbidade referida e busca de ajuda nos transtornos mentais na infância e adolescência

INTRODUÇÃO: A avaliação da taxa de prevalência de transtornos mentais na infância e adolescência contribui para o aumento do conhecimento de sua distribuição numa dada população e fornece dados para o planejamento, execução e avaliação dos serviços de saúde. Objetivou-se avaliar queixas referidas a "problemas dos nervos" na população de 1 a 19 anos, como forma de aproximação à questão da prevalência da doença mental nessa faixa etária. MÉTODOS: Foi estudado um grupo de 141 crianças e adolescentes com queixas referidas a "problemas dos nervos" a partir de um levantamento populacional realizado numa amostra de 3.158 indivíduos, residentes na região sudoeste da Grande São Paulo, de julho de 1989 a julho 1990. Foram analisados: tipos de queixas, causas referidas, idade, sexo e conduta. RESULTADOS: A prevalência obtida foi de 4,7%. Houve crescimento das queixas com o aumento da idade, predomínio do sexo masculino nos mais jovens e do feminino a partir dos 14 anos. A busca de ajuda foi referida em 22,6% dos casos e o preditor mais importante foi a gravidade da queixa. CONCLUSÕES: A taxa de prevalência encontrada referiu-se à capacidade de reconhecimento dos transtornos mentais pela população, refletindo a representação que a família tem destes problemas. Foi encontrada baixa procura de atendimento; foram apontadas as possíveis causas e discutidos mecanismos possíveis de intervenção para o resgate da necessidade não atendida.

Disponibilidade de sorologia anti-HIV como um teste voluntário na rotina do atendimento pré-natal em unidades básicas de saúde

São apresentadas, de forma sucinta, as principais etapas cumpridas para a implementação da sorologia anti-HIV no atendimento às gestantes em unidades básicas de saúde. A partir de agosto de 1996, a realização de testes sorológicos para detecção do HIV passou a ser ofertada às gestantes atendidas em unidades básicas de saúde de Ribeirão Preto, SP, integrada a um conjunto de atividades rotineiramente executadas no atendimento pré-natal. Até o final de 1998, o teste sorológico foi aplicado em 68,3% das 17.589 mulheres atendidas em pré-natal, resultando numa positividade de 0,76%.

Comparação entre duas coortes de mães adolescentes em município do Sudeste do Brasil

OBJETIVO: Comparar a prevalência de gravidez na adolescência e analisar variáveis sociobiológicas relacionadas ao binômio mãe-filho entre duas coortes de mães adolescentes de nascidos vivos em Ribeirão Preto (1978-1979 e 1994). MÉTODOS: Foram entrevistadas mães adolescentes logo após o parto, sendo 943 em 1978/79 e 499 em 1994, abrangendo nascidos vivos de parto único, de famílias residentes em Ribeirão Preto, SP. Foi utilizado o teste do qui-quadrado, com nível de significância de 0,05. RESULTADOS: O percentual de mães adolescentes aumentou de 14,1% em 1978/79 para 17,5% em 1994 (p<0,05), devido ao crescimento dos partos entre as jovens de 13 a 17 anos. Observou-se incremento da escolaridade, redução do hábito de fumar e aumento no número de consultas de pré-natal. Elevou-se a proporção de adolescentes sem companheiro, exercendo atividade remunerada e tendo atendimento privado no parto. As taxas de baixo peso ao nascer e da prematuridade não se alteraram no grupo de adolescentes como um todo. Houve maior taxa de cesarianas e uso do fórceps no parto das adolescentes. Contudo, mães de 13 a 17 anos tiveram o dobro de filhos prematuros e de baixo peso, maior proporção de solteiras, de baixa escolaridade, e de uso do fórceps no parto. CONCLUSÕES: Muitas características das mães adolescentes de 13 a 17 anos foram mais desfavoráveis do que daquelas com 18 e 19 anos. Estas especificidades no grupo de adolescentes necessitam ser melhor estudadas e compreendidas e levadas em conta no planejamento da oferta de serviços de atenção ao pré-natal e ao parto.

Relação entre hábitos bucais e má oclusão em pré-escolares

OBJETIVO: Avaliar como o desenvolvimento de hábitos bucais deletérios e os problemas de fala afetam a oclusão dentária em pré-escolares. MÉTODOS: Foi constituída a amostra probabilística por 2.139 crianças de ambos os sexos, na faixa etária de 3 a 5 anos, matriculadas em instituições públicas ou privadas do Município de Bauru, SP, Brasil. Foi desenvolvido estudo transversal em duas etapas: exame de oclusão e questionário socioeconômico. A classificação de Angle foi adotada para avaliação de aspectos morfológicos da oclusão, observando-se também trespasse horizontal e vertical, espaçamento/apinhamento, mordida aberta anterior, mordida cruzada total, mordida cruzada anterior e mordida cruzada posterior uni ou bilateral. Uma subamostra de 618 crianças apresentou resposta ao questionário sobre hábitos bucais, saúde infantil e informações sobre condições socioeconômicas. RESULTADOS: A prevalência de má oclusão foi de 51,3% para o sexo masculino e 56,9% para o sexo feminino, sem variação quanto ao sexo. A maior prevalência de má oclusão foi verificada no grupo etário de três anos, decrescendo significantemente com a idade (p<0,05). CONCLUSÕES: Entre os fatores ambientais estudados, o hábito de sucção de chupeta foi o mais importante na associação com má oclusão (OR=5,46), seguido da sucção digital (OR=1,54). Dificuldades na fala não apresentaram relação com a má oclusão.

Auditoria médica: programa de pré-natal em posto de saúde na região Sul do Brasil

OBJETIVO: Descreve-se a auditoria médica realizada entre as mulheres que se inscreveram em programa de pré-natal com o objetivo de verificar as características da assistência à gestação e de estabelecer diretrizes de atenção. MÉTODOS: Realizou-se levantamento epidemiológico dos cartões das gestantes inscritas no Programa de Pré-natal do Posto de Saúde da Vila Municipal, Pelotas, RS, com data provável de parto durante 1997 e no primeiro semestre de 1998. Foram incluídas as mulheres ingressadas no Programa até o quarto mês de gestação e que tiveram cinco consultas no mínimo. Foi utilizada a análise bivariada para detectar as condições marcadoras da assistência médica. RESULTADOS: Em 1997, 73 mulheres se inscreveram no Programa de Pré-natal e, em 1998, 75. A média de consultas durante o pré-natal foi de 5,2 em 1997 e 6,2 em 1998. Essa diferença foi significativa (p<0,05). Analisaram-se diversos indicadores de processo médico que traduzem a qualidade da atenção. CONCLUSÃO: Discutiu-se a utilidade do instrumental epidemiológico na organização de um serviço de saúde. Ressaltou-se que esse tipo de estudo é rápido, barato e fornece informações para o direcionamento das atividades dos serviços.

Projecto de execução de uma passagem inferior de três vãos em betão armado e pré-esforçado

No presente documento é apresentado o projecto de execução de uma Passagem Inferior com 3 tramos, em betão armado e pré-esforçado. Foram tidos em conta os condicionamentos resultantes da topografia local, geotecnia e de traçado. O dimensionamento dos elementos estruturais foi efectuado de acordo com a regulamentação portuguesa actualmente em vigor, nomeadamente o Regulamento de Segurança e Acções (RSA) e o Regulamento de Estruturas de Betão Armado e Préesforçado (REBAP). A verificação da segurança foi efectuada em relação aos Estados Limites Últimos e de Utilização. Determinaram-se os valores dos esforços actuantes de cálculo em todos os elementos estruturais, para todas as acções e suas combinações, sendo depois avaliadas as capacidades resistentes desses elementos com base nas hipóteses regulamentares, tendo em atenção os materiais constituintes dos elementos.

Projecto de execução de uma passagem superior em betão armado e pré-esforçado

O presente documento é o projecto de execução de uma passagem superior. Esta é composta por 4 vãos com diferentes comprimentos, suportando duas vias de trânsito em sentidos opostos. Com um comprimento total de 97.00 metros, a estrutura da ponte é inteiramente composta por betão armado e pré esforçado, sendo o seu tabuleiro suportado por 3 pilares de secção variável. O dimensionamento respeitou os regulamentos nacionais em vigor, nomeadamente o Regulamento de Betão Armado e Pré-Esforçado (REBAP), o Regulamento de Segurança e Acções para Edifícios e Pontes (RSA) e o Eurocódigo 2, nas situações onde os anteriores são omissos.

Parte I: montagem do túnel pré-fabricado (Arco Techspan), localizado na variante do Cávado - Dolce Vita Braga: parte II: reabilitação e reparação das pontes sobre o rio Criz I e Criz II na E.N. 234

O presente relatório visa apresentar o trabalho desenvolvido pelo estagiário, na empresa Freyssinet -Terra Armada, SA. Este encontra-se dividido em 2 partes distintas. A primeira no âmbito da actividade Terra Armada, consistiu no acompanhamento da montagem do túnel pré-fabricado que estabelece a ligação entre a Rua C junto ao Centro Comercial Dolce Vita em Braga e a Variante do Cávado. A segunda no âmbito da actividade Freyssinet, consistiu no acompanhamento da obra de reabilitação e reforço estrutural de duas pontes denominadas de Criz I e Criz II, ambas localizadas na E.N.234 junto a Santa Comba Dão. A intensa ocupação dos terrenos em meio urbano leva cada vez mais ao estudo de novas soluções que permitem melhorar a circulação de pessoas e bens. Para restabelecer a ligação entre a Rua C e a Variante do Cávado a solução encontrada passou pela construção de um Túnel a céu aberto. Esta foi a melhor solução encontrada pois está prevista a intersecção de três vias denominadas de Variante do Cávado, Rua B e Rua D, todas relacionadas com os restabelecimentos de acesso ao empreendimento Dolce Vita Braga. Sobre as pontes de Criz I e Criz II recordamos que as mesmas foram projectadas em 1975 pelo Prof. Edgar Cardoso, tendo sido construídas no período que decorreu entre 1976 e 1979. Apesar de serem pontes recentes, estas apresentavam um avançado estado de deterioração o que levou à elaboração de um projecto específico de reparação e reforço estrutural e consequente intervenção, tendo sido adjudicadas à Freyssinet as intervenções concernentes ao reforço com Pré-Esforço, substituição de aparelhos de apoio e juntas de dilatação. O que mais adiante se detalhará no presente relatório será a explicação e descrição dos trabalhos executados em ambas as obras, onde foram aplicadas a tecnologia Terra Armada no primeiro caso e a tecnologia Freyssinet para o segundo caso.

Execução de viadutos com tabuleiro pré-fabricado

O presente relatório de estágio enquadra-se no âmbito do Trabalho Final de Mestrado, inserido no curso em Engenharia Civil do perfil de Estruturas, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa. Tem como objectivo apresentar o trabalho realizado ao longo de dezasseis semanas na empresa OPWAY – Engenharia S.A., integrado no estudo e acompanhamento da execução da Passagem Superior 1 (PS1) da Linha da Beira Baixa, Troço: Castelo Branco / Covilhã, Sub Troço Vale de prazeres / Covilhã. Este trabalho desenvolveu-se essencialmente em torno de três fases, nomeadamente, “Fabrico dos Pré-Fabricados”, “Dimensionamento de um Tabuleiro Pré-fabricado” e “Transporte e Montagem dos elementos Pré-Fabricados”. Assim, com o intuito de compreender o processo de Fabrico dos Pré-Fabricados, foi realizado o acompanhamento de todo este procedimento relativo aos elementos do viaduto em estudo, na empresa ACEPREPOR, Pré-Fabricados de Portugal ACE. No Capítulo 2 encontram-se retratados os trabalhos de “Preparação”, “Fabrico”, “Inspecções e Ensaios”, “Acabamentos” e “Transporte”. No que diz respeito ao dimensionamento do tabuleiro do viaduto em estudo, serão apresentados todos os aspectos inerentes a esta fase no Capítulo 3. Neste contexto, no respectivo capítulo são abordados temas como: “Acções”, “Modelo de Cálculo”, “Estados Limites” e “Verificações de Segurança”. Tendo este estudo sido baseado na Memória Descritiva e nos Cálculos Justificativos do caso de estudo - Passagem Superior 1 da Linha da Beira Baixa. Relativamente ao transporte e montagem dos elementos pré-fabricados, são apresentados no Capítulo 4 os seguintes pontos: “Caminhos de Acesso”, Equipamentos”, “Apoios Provisórios” e “Aplicação de Pré-esforço”. É de salientar ainda, que as vantagens inerentes ao processo de pré-fabricação na construção, são mencionadas no Capítulo 5, onde se refere o motivo da opção pela pré-fabricação da PS1 da Linha da Beira Baixa. Além disso, é apresentado um estudo comparativo entre as soluções tradicionais e pré-fabricadas utilizando com referência os dados relativos a um outro viaduto, mais concretamente o viaduto 2 da Subconcessão Douro Interior (lote 5).

Critérios de escolha de postos de saúde para acompanhamento pré-natal em Pelotas, RS

OBJETIVO: Caracterizar o cuidado pré-natal em uma amostra representativa de mães, identificando o serviço de saúde onde estas realizaram o acompanhamento da gestação e os motivos que as levaram a escolher este local. MÉTODOS: Estudo transversal, realizado nos meses de março e abril de 1997, nas quatro principais maternidades de Pelotas, RS, através de entrevista a 401 mães no pós-parto imediato. RESULTADOS: Fizeram acompanhamento pré-natal, em um posto de saúde 51% das mães, sendo a proximidade geográfica o critério mais freqüentemente referido para tal escolha (46,8%). Para 85% das mães, o serviço de saúde mais próximo de casa era um posto de saúde. No entanto, 52,2% dessas não utilizaram esse local para as consultas pré-natais alegando a má qualidade do atendimento (37,4%). Conforme referido pelas mães, entre os procedimentos de rotina do pré-natal recomendados pelo programa de saúde da rede pública, incluindo a promoção do aleitamento materno, apenas a imunização anti-tetânica foi realizada mais freqüentemente nos postos do que nos demais locais. CONCLUSÕES: Tendo em vista a expressiva utilização da rede pública para o acompanhamento pré-natal, necessitam ser implementados investimentos em educação continuada dos profissionais, com ênfase no cumprimento de normas técnicas pré-estabelecidas.

Contributos da tradução para a historiografia portuguesa:Reflexões pré e para-tradutivas em torno da “Narrativa da Expedição a Portugal em 1832”

Orientadora: Doutora Clara Sarmento