D3.1 – First Bundle of Core Social Agency Assets

This deliverable presents and describes the first delivery of assets that are part of the core social agency bundle. In total, the bundle includes 16 assets, divided into 4 main categories. Each category is related to a type of challenge that developers of applied games are typically faced with and the aim of the included assets is to provide solutions to those challenges. The main goal of this document is to provide the reader with a description for each included asset, accompanied by links to their source code, distributable versions, demonstrations and documentation. A short discussion of what are the future steps for each asset is also given. The primary audience for the contents of this deliverable are the game developers, both inside and outside of the project, which can use this document as an official list of the current social agency assets and their associated resources. Note that the information about which RAGE use cases are using which of these assets is described in Deliverable 4.2.

Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease.

Genome-wide association studies (GWAS) have identified several risk variants for late-onset Alzheimer's disease (LOAD)1, 2. These common variants have replicable but small effects on LOAD risk and generally do not have obvious functional effects. Low-frequency coding variants, not detected by GWAS, are predicted to include functional variants with larger effects on risk. To identify low-frequency coding variants with large effects on LOAD risk, we carried out whole-exome sequencing (WES) in 14 large LOAD families and follow-up analyses of the candidate variants in several large LOAD case–control data sets. A rare variant in PLD3 (phospholipase D3; Val232Met) segregated with disease status in two independent families and doubled risk for Alzheimer’s disease in seven independent case–control series with a total of more than 11,000 cases and controls of European descent. Gene-based burden analyses in 4,387 cases and controls of European descent and 302 African American cases and controls, with complete sequence data for PLD3, reveal that several variants in this gene increase risk for Alzheimer’s disease in both populations. PLD3 is highly expressed in brain regions that are vulnerable to Alzheimer’s disease pathology, including hippocampus and cortex, and is expressed at significantly lower levels in neurons from Alzheimer’s disease brains compared to control brains. Overexpression of PLD3 leads to a significant decrease in intracellular amyloid-β precursor protein (APP) and extracellular Aβ42 and Aβ40 (the 42- and 40-residue isoforms of the amyloid-β peptide), and knockdown of PLD3 leads to a significant increase in extracellular Aβ42 and Aβ40. Together, our genetic and functional data indicate that carriers of PLD3 coding variants have a twofold increased risk for LOAD and that PLD3 influences APP processing. This study provides an example of how densely affected families may help to identify rare variants with large effects on risk for disease or other complex traits.

Alteraciones en el remodelado óseo y déficit de vitamina D, en pacientes con lesión medular traumática crónica

Programa de doctorado: Avances en Medicina Interna. La fecha de publicación es la fecha de lectura

Actuación del laboratorio clínico para la mejora del manejo del déficit de vitamina B12 en atención primaria

Programa de doctorado: Salud pública (Epidemiología, Planificación y Nutrición). La fecha de publicación es la fecha de lectura

Efecto de la suplementación con vitamina D en monodosis en niños con parálisis cerebral. Estudio preliminar controlado y aleatorizado

Los niños con parálisis cerebral (PC) tienen mayor riesgo de deficiencia de vitamina D (VD). Aunque existen bastantes estudios sobre VD en PC, hay limitada información sobre suplementación con VD en estos pacientes. El objetivo de este artículo es evaluar el efecto de la suplementación con VD en monodosis en las concentraciones plasmáticas de 25-hidroxi-vitamina-D (25OHD) en niños con PC.

Vitamina K oral en recién nacidos: estudio comparativo de la vitamina K oral vs intramuscular, en recién nacidos del Hospital Vicente Corral Moscoso, Cuenca 2004

Se realiza un estudio clínico controlado para controlar la acción de la vitamina K oral e intramuscular sobre los valores del tiempo de protromiba. Se incluyeron a 200 recién nacidos sanos del Hospital Vicente Corral Moscoso, quiénes fueron aleatorizados en dos grupos: el grupo oral constituido por 100, quiénes recibieron 2 mg de vitamina K; y el grupo muscular formado por otros 100, que recibieron 1 mg de vitamina K al nacimiento. Se tomaron 2 muestras de sangre para determinar el tiempo de protrombina; la primera, al nacimiento y la segunda a las 12 horas de vida. Para el análisis estadístico de las variables se utilizaron valores de medias, diferencias de medias y valor de p. Los valores de p de las variables analizadas fueron: sexo (0,2030), edad gestacional (0.7463), peso (0.1921) y tiempo de protromiba al nacimiento (0.2150); no indicaron una diferencia estadísticamente significativa, es decir que los grupos fueron similares. La diferencia de medias del tiempo de protrombina a las 123 horas de vida, dio un valor de p de 0.4329. Al caomprar el tiempo de protrombina al nacimiento con el de las 12 horas de vida, se encuentra un valor de p de 0.00712, diferencia estadísticamente significativa; con esto se establece que la vitamina K mejora el tiempo de protrombina, tanto al ser administrada por vía oral o intramuscular

Estacionalidad de la vitamina D plasmática: su importancia en la clínica y en la salud

Un nivel adecuado de vitamina D (VD) es importante no solo para el hueso y el metabolismo fosfocálcico, sino también para la inmunomodulación, la regulación genética, la producción hormonal y la salud a lo largo del ciclo vital. Numerosos estudios observacionales han demostrado una variación estacional en los niveles plasmáticos de la VD, habitualmente con un máximo en torno al verano y un mínimo en torno al invierno. La latitud geográfica juega un papel considerable en la influencia de los rayos ultravioleta del espectro solar. Estudios hechos en Uruguay en la década del 2000 confirmaron la estacionalidad de la VD plasmática y se enfocaron en los vínculos con el metabolismo fosfocálcico y la osteoporosis, generando un marco terapéutico e inclusive preventivo para esta patología. Además de los efectos sobre la calcemia y fosfatemia, el déficit de esta vitamina está involucrado en el origen o desarrollo de patologías crónicas de actual relevancia, tales como algunos tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes, cardiovasculares y degenerativas, así como también en la mortalidad global. Desde una perspectiva clínica y de salud pública, es importante comprender la influencia de la estacionalidad en el nivel plasmático de VD a fin de evaluar e interpretar adecuadamente las mediciones individuales y la suplementación destinada a combatir la deficiencia de la vitamina, todo lo cual hace necesaria una actualización del conocimiento.

Prevalencia del déficit de vitamina D en una población de embarazadas que se asisten en el Centro Hospitalario Pereira Rossell

Introducción: la falta de vitamina D (Vit D) en las embarazadas puede perjudicar la salud de la madre y del niño si no es diagnosticada y tratada adecuadamente. Su déficit está relacionado con diversas complicaciones obstétricas, como la preeclampsia y la diabetes gestacional y del recién nacido, bajo peso al nacer e hipocalcemia; pobre crecimiento posnatal, fragilidad ósea y aumento de la incidencia de enfermedades autoinmunes. Múltiples estudios muestran que la falta de Vit D ocurre con una extraordinaria frecuencia que oscila entre 18% y 84% dependiendo de la población estudiada, sin embargo no tenemos datos nacionales. Objetivo: conocer la prevalencia de deficiencia e insuficiencia de Vit D en una población de mujeres embarazadas de un hospital público de Montevideo, el Centro Hospitalario Pereira Rossell. Material y método: se realizaron cuestionarios especialmente confeccionados y extracciones de sangre en embarazadas del tercer trimestre para creatininemia, calcio total en sangre, albuminemia, PTH intacta y 25 (OH) Vit D, previa firma de consentimiento informado. Se consideró como deficiencia severa una concentración de Vit D < 10 ng/ml; deficiencia 10-20 ng/ml; insuficiente 20-30 ng/ml, y suficiente > 30 ng/ml. Resultados: de 71 muestras analizadas, 3 (4,3%) tuvieron niveles de suficiencia, 18 tuvieron insuficiencia (25,7%), 30 deficiencia (42,9%) y 19 severa deficiencia (27,1%). Conclusiones: tal como ocurre a nivel internacional el déficit de Vit D en la población estudiada se presenta con una frecuencia extraordinaria. Se requiere la pronta atención de este problema para evitar complicaciones en la embarazada y en el recién nacido.

PERSSILAA D3.4 - Recommendations for european guidelines

Comunicação científica a convite

Baobab: uma fonte natural de vitamina C

Introdução: As vitaminas distinguem-se de outros constituintes dietéticos por, em quantidades mínimas, beneficiarem diversos processos metabólicos. A vitamina C (ácido L-ascórbico), presente em frutas e legumes, é fundamental para a nutrição humana, por ser um antioxidante natural. No entanto, os teores do ácido L-ascórbico, principal forma biologicamente ativa desta vitamina, decrescem significativamente ao longo do amadurecimento dos alimentos. O conhecimento da composição nutricional e fitoquímica de frutos exóticos, caso da múcua (Baobab), pode dar a conhecer novas fontes de bioativos e permitir a sua valorização, contribuindo para a sustentabilidade social e económica da região de origem. Objetivos: Análise quantitativa do teor total de vitamina C da polpa do fruto da Adansonia digitata L., conhecida Baobab, espécie nativa de África. Métodos: O teor de ácido ascórbico foi determinado por HPLC-DAD, segundo um método previamente validado. 2 g de amostra foram adicionados a 12 mL de solução estabilizadora (ácido perclórico 10%, v/v) + ácido metafosfórico 1%, p/v). Para a determinação do teor de vitamina C total, utilizou-se tris(2-carboxietil) fosfina (5 mM). O teor de ácido desidroascórbico (forma biologicamente menos ativa) foi determinado por diferença. Resultados: O teor total de vitamina C foi de 26,1 mg/100 g, sendo 22,8 mg/100 g de ácido L-ascórbico e 3,33 mg/100 g de ácido desidroascórbico. Embora estes valores sejam significativamente inferiores aos descritos na laranja (49,1 mg/100 g) e no kiwi (55,2 mg/100 g), este fruto tem um período de conservação substancialmente maior. Atendendo aos seus teores reduzidos de humidade, o Baobab pode ser uma alternativa natural rica em antioxidantes. Conclusões: Este estudo salienta o potencial efeito antioxidante de uma fruta tropical pouco estudada e apenas consumida pela população local. A estabilidade do teor de ácido L-ascórbico observada no Baobab promove novas perspetivas de exploração e utilização de recursos naturais, no âmbito das ciências da nutrição.

Avaliação da suplementação materna com megadose de vitamina A sobre os níveis de retinol e alfa-tocoferol no colostro

The vitamins A and E are recognizably important in the initial stages of life and the newborn depends on nutritional adequacy of breast milk to meet their needs. These vitamins share routes of transport to the tissues and antagonistic effects have been observed in animals after supplementation with vitamin A. This study aimed to verify the effect of maternal supplementation with vitamin A megadose (200,000 UI) in the immediate post-partum on the concentration of alpha-tocopherol in colostrum. Healthy parturient women attended at a public maternity natalensis were recruited for the study and divided into two groups: control (n = 37) and supplemented (n = 36). Blood samples of colostrum and milk were collected until 12 hours after delivery. The women of the supplemented group was administered a retynil palmitate capsule and 24 hours after the first collection was obtained the 2nd sample of colostrum in two groups for analysis of retinol and alpha-tocopherol in milk. The mean retinol concentration of 50,7 ± 14,4 μg/dL (Mean ± standard deviation) and alpha-tocopherol of 1217.4 ± 959 mg/dL in the serum indicate the nutritional status biochemical appropriate. Supplementation with retynil palmitate resulted in increase not only retinol levels in the colostrum of the supplemented group (p = 0.002), but also the concentration of alpha-tocopherol (p = 0.04), changing from 1456.6 ± 1095.8 mg/dL to 1804.3 ± 1432.0 mg/dL (milk 0 and 24 respectively) compared to values in the control group, 984.6 ± 750.0 mg/dL and 1175.0 ± 730.8 mg/dL. The women had different responses to supplementation, influenced by baseline levels of retinol in colostrum. Those with previous by low levels of retinol in colostrum (<60 mg/dL) had increased the concentration of alpha-tocopherol in milk, whereas those with adequate levels (> 60 mg/dL), showed a reduction after supplementation. Supplementation with retinol palmitate is an important intervention in situations of high risk for vitamin A deficiency, when considering the need to maternal supplementation, since the excess vitamin can offer unfavorable interactions between nutrients essential for the mother-child group

Influência do estado nutricional materno em vitamina A sobre os níveis de imunoglobulina A no colostro humano

Mothers with good vitamin A nutritional status during gestation and lactation are better able to nourish and protect their infant with maternal milk. Our hypothesis is that women with more serum retinol have more retinol and secretory immunoglobulin A in colostrum. 190 healthy puerperal women from a Brazilian public maternity were recruited and divided according to the cutoff point for serum retinol (30 μg/dL). A number of the women was supplemented with 200000 UI (60 mg) of retinyl palmitate in the immediate postpartum. Serum and colostrum were collected on the 1st day postpartum and colostrum again on the following day. Retinol (serum and colostrum) was analyzed by HPLC and SIgA (colostrum) by turbidimetry. The mothers presented with adequate biochemical indicators of nutritional status, according to serum retinol (44.6 μg/dL). There were significant differences (p= 0.0017 and p= 0.043, respectively) in retinol and SIgA levels in the colostrum of mothers with serum retinol > 30 μg/dL and < 30 μg/dL. The concentration of SIgA in the colostrum of non-supplemented mothers on the 1st day postpartum was 822.6 mg/dL, decreasing after 24 hours to 343.7 mg/dL. Supplemented mothers showed levels of SIgA in colostrum of 498.9 mg/dL on the 2nd day postpartum (p= 0.00006). The colostrum of women with good vitamin A nutritional status had more retinol and SIgA. Additionally, maternal supplementation increases the levels of SIgA in colostrum. The higher levels of SIgA on the 1st day postpartum showed the importance of early breastfeeding, given that it provides considerable immunological benefits to newborn infants