250 resultados para RET


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Multiple endocrine neoplasia syndromes have since been classified as types 1 and 2, each with specific phenotypic patterns. MEN1 is usually associated with pituitary, parathyroid and paraneoplastic neuroendocrine tumours. The hallmark of MEN2 is a very high lifetime risk of developing medullary thyroid carcinoma (MTC) more than 95% in untreated patients. Three clinical subtypesdMEN2A, MEN2B, and familial MTC (FMTC) have been defined based on the risk of pheochromocytoma, hyperparathyroidism, and the presence or absence of characteristic physical features). MEN2 occurs as a result of germline activating missense mutations of the RET (REarranged during Transfection) proto-oncogene. MEN2-associated mutations are almost always located in exons 10, 11, or 13 through 16. Strong genotype-phenotype correlations exist with respect to clinical subtype, age at onset, and aggressiveness of MTC in MEN2. These are used to determine the age at which prophylactic thyroidectomy should occur and whether screening for pheochromocytoma or hyperparathyroidism is necessary. Specific RET mutations can also impact management in patients presenting with apparently sporadic MTC. Therefore, genetic testing should be performed before surgical intervention in all patients diagnosed with MTC. Recently, Pellegata et al. have reported that germline mutations in CDKN1B can predispose to the development of multiple endocrine tumours in both rats and humans and this new MEN syndrome is named MENX and MEN4, respectively. CDKN1B. A recent report showed that in sporadic MTC, CDKN1B V109G polymorphism correlates with a more favorable disease progression than the wild-type allele and might be considered a new promising prognostic marker. New insights on MEN syndrome pathogenesis and related inherited endocrine disorders are of particular interest for an adequate surgical and therapeutic approach.

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O presente estudo teve o objetivo de avaliar e quantificar o desempenho da política monetária brasileira no regime de Metas de Inflação, utilizando Indicadores de Eficácia e Eficiência, o que pode ser considerado uma nova metodologia para avaliação de política monetária. Ao final concluiu-se que a política monetária, ao longo dos doze anos completos de Metas de Inflação, foi ineficaz em quatro anos do período e ineficiente em cinco anos, ao passo que a meta da inflação não foi atingida apenas em três anos do período.

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Tesis de Licenciatura en Literatura

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Esta investigaci?n es de tipo documental-anal?tico y fue elaborada a partir del an?lisis del discurso jur?dico de la Sentencia C-141 de 2010, tomando como referencia los planteamientos te?ricos de autores como Mart?nez (2005) con su Esquema de la Situaci?n de Enunciaci?n; Perelman y Olbrechts-Tyteca (1958) con su Categorizaci?n de Argumentos y Toulmin (1958) con su Esquema Argumentativo. Dicha Sentencia tuvo como prop?sito fundamental el estudio de la Ley 1354 de 2009 (convocatoria a un referendo constitucional y sometimiento a consideraci?n del pueblo de un proyecto de reforma constitucional). El direccionamiento metodol?gico seguido fue de corte cualitativo y la t?cnica para la recopilaci?n de informaci?n fue el an?lisis de contenido. El objetivo que orient? la investigaci?n consisti? en analizar las estrategias discursivas-argumentativas implementadas por los magistrados de la Corte Constitucional de Colombia que impartieron el fallo que declar? la inexequibilidad de la Ley 1354 de 2009 sobre el referendo reeleccionista. Para el logro de lo anterior, en primer lugar, fueron reconocidos los componentes de la Din?mica Enunciativa en el discurso de la Sentencia C-141 de 2010. En segundo lugar, fueron identificadas las categor?as argumentativas presentes en la Sentencia referenciada que estructuraron su discurso jur?dico, incluido en el fallo en derecho sobre la Ley del referendo reeleccionista, y finalmente, se caracteriz? el esquema argumentativo en la Sentencia mencionada.

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Este trabajo de investigaci?n tuvo por objetivo Describir la construcci?n del humor como estrategia discursiva de resistencia en contra del proyecto de reforma a la Ley 30 en el periodo del Presidente Juan Manuel Santos (2010 ? 2014). Para ello tomo como marco de orientaci?n las teor?as del An?lisis Cr?tico del Discurso y la de la enunciaci?n. Metodol?gicamente se estructur? una matriz de an?lisis que incorpor? aportes de Oswald Ducrot sobre el enunciado humor?stico e ir?nico, as? como recursos ret?ricos. Este trabajo lleg? a conclusiones que ponen de manifiesto c?mo el humor y la iron?a se constituy? en una de las estrategias discursivas que desplegaron aquellos que se opusieron al proyecto de reforma a la Ley 30 de Educaci?n Superior

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El objetivo central de este trabajo fue analizar detalladamente los procesos de creaci?n l?xica en un corpus de palabras previamente seleccionado. Para tal fin, se realiz? una rigurosa investigaci?n con base en gran parte en los diferentes factores que inciden en la creaci?n l?xica de un grupo determinado de personas. En este caso, factores como el consumo de droga, ligado a la delincuencia y otras actividades al margen de la ley, permiten visualizar y categorizar de manera sistem?tica dicho corpus. Consecuentemente, para el desarrollo de esta investigaci?n y para dar cumplimiento a los objetivos planteados se llev? a cabo una investigaci?n de corte cualitativo, con un enfoque etnogr?fico. Dado que el inter?s fundamental de esta investigaci?n fue el identificar aquellos procedimientos de creaci?n l?xica que se dan en una comunidad de personas en rehabilitaci?n de las drogas, se utilizaron herramientas ?tiles propias de la etnograf?a para la recolecci?n de dichos datos, tales como observaci?n de campo a trav?s de la cual se pudo contextualizar el tipo de comunidad objeto de estudio; entrevistas a los participantes y personal terap?utico, lo que permiti? establecer una relaci?n m?s cercana que favoreciera el an?lisis de las personalidades de los participantes al igual que su producci?n y uso de la lengua; tambi?n, se usaron registros de audio en algunas reuniones terap?uticas y espacios aleatorios que fueran vitales para la recolecci?n del corpus ling??stico. Haciendo hincapi? en lo que Ullmann (1976) propone en las formas del cambio sem?ntico, se llega a la conclusi?n de que la met?fora es la principal figura ret?rica de significaci?n dentro de este grupo. Por otro lado, se describieron procedimientos gramaticales tales como la derivaci?n y la composici?n; adem?s, mecanismos adicionales como el acortamiento, entre los que se incluyen: ap?cope, s?ncopa y acronimia. Se concluye este trabajo investigativo afirmando que la creaci?n l?xica, en cualquiera que pueda ser el contexto social, tendr? siempre una motivaci?n especial y una forma particular de innovaci?n de los t?rminos comunes en uso. B?sicamente se puede enmarcar este an?lisis dentro de una necesidad de comunicaci?n, con el deseo de mostrar y sentar una postura de percepci?n de la sociedad y del mundo. En casos como el de la comunidad estudiada en la presente investigaci?n, puede existir tambi?n una necesidad de ocultaci?n.

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En toda relaci?n social el lenguaje es parte fundamental para la interacci?n entre lo sujetos. A partir del lenguaje los seres humanos logran entablar comunicaci?n, expresar pensamientos, sentimientos y posiciones, el lenguaje adquiere significado dependiendo de la persona y la comunidad que lo utilice. En esta construcci?n de sentidos, el discurso como acto de comunicaci?n se desarrolla a partir de las relaciones sociales que rigen el contexto y la construcci?n del discurso. Existen distintas formas de elaborar dicho discurso, partiendo del uso de las estructuras gramaticales hasta la adopci?n de un estilo y la utilizaci?n de distintas formas ret?ricas. Estos elementos se emplean con un prop?sito y dependiendo de lo que se quiera obtener a cambio. De un profesor a un estudiante, de un empleador a su empleado, de un gobernante a su pueblo. Cada sujeto tiene una meta a alcanzar y lo hace a trav?s del discurso que utiliza. En medio de todo esto, es posible que el relato de los hechos y los eventos, as? como la respuesta o concepci?n de una comunidad frente a lo ocurrido pueda manipularse desde el manejo del discurso y la informaci?n que se promueva. Para el an?lisis de este discurso institucional y m?s concretamente del corpus se emplear?n una serie de categor?as de an?lisis propuestas por Teun A. Van Dijk (1994-1999-2000) y John B. Thompson (1993),

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Tähän raporttiin on koottu Uudenmaan ELY-keskuksen ja Etelä-Suomen aluehallintoviraston (AVI) yhteisen, YVA- ja ympäristölupa-menettelyjen yhteyttä edistävän kokeiluhankkeen ensimmäisen vaiheen (9 / 2015 – 8 / 2016) tulokset. Tavoitteena on ollut mm. selvittää ympäristövaikutusten arviointia (YVA), ympäristölupaa ja mahdollista kemikaaliturvallisuuslupaa edellyttävien hankkeiden etenemis-tä nopeuttavia käytäntöjä sekä keinoja parantaa viranomaisten välistä yhteistyötä. YVA- ja lupamenettelyjen ohella tarkasteltiin kaavoitusmenettelyä ja kaavoituksen liittymäpintoja muihin ympäristömenettelyihin. Tiedonkeruumenetelminä käytettiin haastatteluja, kyselyjä ja käytännön kokeiluja. Keskeinen tarkasteltu käytäntö oli toiminnanharjoittajan ja eri viranomaisten välinen yhteisneuvottelu. Neuvottelun tavoitteena on toiminnanharjoittajan hankkeeseen liittyvien YVA-, lupa-, Natura-arviointi-, ja kaavoitusmenettelyjen yhteensovittaminen. Lisäksi neuvottelussa on tarkoitus tunnistaa hankkeeseen liittyviä (ympäristö)selvitystarpeita sekä mahdollisuuksia parantaa yhteistyötä ja tiedonvaihtoa hankkeen kanssa tekemisissä olevien tahojen välillä. Vastaavantyyppisistä neuvotteluista on aiemmissa selvityksissä käytetty termiä ennakkoneuvottelu. Yhteisneuvotteluja voidaan järjestää hankkeen ja siihen liittyvien viranomaismenettelyjen eri vaiheissa. Neuvottelujen määrä, ajoittuminen ja osallistujat suunnitellaan tapauskohtaisesti, hankkeen tarpeista ja siihen liittyvistä viranomaismenettelyistä riippuen. Kaikissa hankkeissa yhteisneuvotteluja ei välttämättä tarvita. Tulosten perusteella raportissa suositellaan viranomaisten välisen yhteistyön parantamista mm. verkostoitumisen ja tiiviimmän yhteydenpidon keinoin. Samoin suositellaan viranomaismenettelyjen yhteensovittamista yhteisneuvottelujen avulla, menettelyjen tiiviimmän yhdistämisen kokeiluja, toiminnan asiakaslähtöisyyden lisäämistä ja viranomaistiedon saatavuuden parantamista. Neuvottelujen onnistumiseksi osallistujilta edellytetään luottamusta, yhteistyöhalukkuutta sekä vastuunottoa yhteensovittamiselle asetettujen tavoitteiden saavuttamisesta. Lisäksi suositellaan, että yhteisneuvottelu säädetään lailla joustavaksi ja tapauskohtaisen harkinnan mahdollistavaksi. Kokeiluhankkeen toisessa vaiheessa (9 / 2016 – 2 / 2017) selvitetään tarkemmin YVA- ja lupamenettelyjen yhteyden vahvistamista ja viranomaisyhteistyön parantamismahdollisuuksia lupavaiheen näkökulmasta. Hankkeen loppuraportti ilmestyy alkuvuodesta 2017.

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Avaliação do desempenho dos distritos de irrigação é estratégica para a melhoria da qualidade da gestão da água em grandes áreas ou bacias hidrográficas. Há diversos índices de eficiência, dentre estes se destacam evapotranspiração relativa - RET; coeficiente de déficit hídrico - CDH; índice de uso consumptivo - ICUC; suprimento relativo da irrigação - RIS e suprimento relativo de água (chuva mais irrigação) - RWS e de produtividade da água - WP. O estudo teve como objetivo avaliar o desempenho do distrito de irrigação ?Sector BXII del Bajo Guadalquivir?, região Sul da Espanha, por meio da definição de índices de eficiência e produtividade da água de irrigação.

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Lung cancer is an heterogeneous disease, with 1-2% of rare histology. New molecular profiling technologies, such as next generation sequencing (NGS), haverevolutionized the assessment of molecular alteration in clinical practice. We analyzed a cohort of 1408 NSCLC-A patients treated at the Sant'Orsola- Malpighi University Hospital from 2019 to 2021. This analysis was performed using the oncomine focus thermo fischer panel. Of them, 410 (29%) had rare alteration (RET 3%, NTRK 0,2%,FGFR1 2%, MET exon14 skipping 3%, BRAF V600 4%, ALK fusion EGFR exon 20 2%) and 36 (2%)had a uncommon mutation. We enrolled 7 RET- rearranged patients in CRETA and J2G-MC-JZJC clinical trials assessing respectively unselective and selective RET-inhibitors , another 7 patients tested positive for the BRAF V6006 mutation and have been enrolled in the Array clinical trial assessing a novel combination of anti-BRAF and anti-mek agents . Other molecular alterations found are KRAS (Gly12Cys), FGFR1-4 mutation, MET skipping ex14 mutations, respectively eligible for other ongoing open studies such as Amgen 20190009 comparing efficacy of sotorasib vs docetaxel, Fight-207 assessing activity of pemigatinib and CINC280J12201 assessing activity of the novel met inhibitor capmatinib. In 2018 we joined the CHANCE clinical trial,a multicenter study evaluating the efficacy and safety of atezolizumab in patients withrare lung cancer histologies where and 14 patients have been so far enrolled in the Bologna site. Our studies underline the need of tailored approach to NSCLC patients and our results showed that precision medicine is feasible and is an effective approach to cancer treatment.