Deficiency of the Cytoskeletal Protein SPECC1L Leads to Oblique Facial Clefting

Genetic mutations responsible for oblique facial clefts (ObFC), a unique class of facial malformations, are largely unknown. We show that loss-of-function mutations in SPECC1L. are pathogenic for this human developmental disorder and that SPECC1L is a critical organizer of vertebrate facial morphogenesis. During murine embryogenesis, Speed 1 1 is expressed in cell populations of the developing facial primordial, which proliferate and fuse to form the face. In zebrafish, knockdown of a SPECC1L homolog produces a faceless phenotype with loss of jaw and facial structures, and knockdown in Drosophila phenocopies mutants in the integrin signaling pathway that exhibit cell-migration and -adhesion defects. Furthermore, in mammalian cells, SPECC1L colocalizes with both tubulin and actin, and its deficiency results in defective actin-cytoskeleton reorganization, as well as abnormal cell adhesion and migration. Collectively, these data demonstrate that SPECC1L functions in actin-cytoskeleton reorganization and is required for proper facial morphogenesis.

Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity

Auriculo-condylar syndrome (ACS), an autosomal dominant disorder of first and second pharyngeal arches, is characterized by malformed ears (`question mark ears`), prominent cheeks, microstomia, abnormal temporomandibular joint, and mandibular condyle hypoplasia. Penetrance seems to be complete, but there is high inter-and intra-familial phenotypic variation, with no evidence of genetic heterogeneity. We herein describe a new multigeneration family with 11 affected individuals (F1), in whom we confirm intra-familial clinical variability. Facial asymmetry, a clinical feature not highlighted in other ACS reports, was highly prevalent among the patients reported here. The gene responsible for ACS is still unknown and its identification will certainly contribute to the understanding of human craniofacial development. No chromosomal rearrangements have been associated with ACS, thus mapping and positional cloning is the best approach to identify this disease gene. To map the ACS gene, we conducted linkage analysis in two large ACS families, F1 and F2 (F2; reported elsewhere). Through segregation analysis, we first excluded three known loci associated with disorders of first and second pharyngeal arches (Treacher Collins syndrome, oculo-auriculo-vertebral spectrum, and Townes-Brocks syndrome). Next, we performed a wide genome search and we observed evidence of linkage to 1p21.1-q23.3 in F2 (LOD max 3.01 at theta = 0). Interestingly, this locus was not linked to the phenotype segregating in F1. Therefore, our results led to the mapping of a first locus of ACS (ACS1) and also showed evidence for genetic heterogeneity, suggesting that there are at least two loci responsible for this phenotype.

Prospective Clinical Trial Comparing Outcome Measures Between Furlow and von Langenbeck Palatoplasties for UCLP

The goal of this prospective randomized clinical trial was to compare 2 cohorts of standardized cleft patients with regard to functional speech outcome and the presence or absence of palatal fistulae. The 2 cohorts are randomized to undergo either a conventional von Langenbeck repair with intravelar velarplasty or the double-opposing Z-plasty Furlow procedure. A prospective 2 x 2 x 2 factorial clinical trial was used in which each subject was randomly assigned to 1 of 8 different groups: 1 of 2 different lip repairs (Spina vs. Millard), 1 of 2 different palatal repair (von Langenbeck vs. Furlow), and 1 of 2 different ages at time of palatal surgery (9-12 months vs. 15-18 months). All surgeries were performed by the same 4 surgeons. A cul-de-sac test of hypernasality and a mirror test of nasal air emission were selected as primary outcome measures for velopharyngeal function. Both a surgeon and speech pathologist examined patients for the presence of palatal fistulae. In this study, the Furlow double-opposing Z-palatoplasty resulted in significantly better velopharyngeal function for speech than the von Langenbeck procedure as determined by the perceptual cul-de-sac test of hypernasality. Fistula occurrence was significantly higher for the Furlow procedure than for the von Langenbeck. Fistulas were more likely to occur in patients with wider clefts and when relaxing incisions were not used.

Light-Emitting Diode Therapy in Chemotherapy-Induced Mucositis

Background and Objective: Mucositis is the most common oral complication of cancer chemotherapy, which causes pain on mastication and swallowing, impairs patients` ability to eat and take oral drugs and may determine interruption of the treatment. The aim of this study was to evaluate the effect of light-emitting diode (LED) therapy on chemotherapy-induced mucositis in hamsters. Study Design/Materials and Methods: Animals of both experimental (Group 1; n = 32) and positive control (Group II; n = 32) groups received intraperitoneal injections of 5-fluorouracil on days 0 and 2. All animals had their right and left cheek pouch irritated by superficial scratching on days 3 and 4. In Group I, LED irradiation (630 nm +/- 10 nm, 160 mW, 12 J/cm(2)) was applied during 37.5 seconds at days 3, 4, 6, 8, 10, 12, and 14. In Group II, mucositis was induced, but LED therapy was not performed. The oral mucosa was photographed from day 4 to 14 at 2-day intervals. Photographs were randomly scored according to the severity of induced mucositis (0 to 5). In the negative control group (Group III; n = 6), no mucositis was induced. Biopsies of the cheek pouches of 8 animals (Group I and Group II) were surgically obtained on days 5, 9, 13 and 15 and processed for histological examination. Results: The statistical analysis showed significant differences between irradiated and non-irradiated groups (P < 0.05). However, muscular degeneration was observed in 18% of the samples of Group I. Conclusion: It may be concluded that the LED therapy protocol established for this in vivo study was effective in reducing the severity of oral mucositis, although the oral lesions were not completely prevented. Lasers Surg. Med. 40:625-633, 2008. (c) 2008Wiley-Liss, Inc.

Graphite-silicone rubber composite electrode: Preparation and possibilities of analytical application

Composite electrodes were prepared using graphite powder and silicone rubber in different compositions. The use of such hydrophopic materials interned to diminish the swallowing observed in other cases when the electrodes are used in aqueous solutions for a long time. The composite was characterized for the response reproducibility, ohmic resistance, thermal behavior and active area. The voltammetric response in relation to analytes with known voltammetric behavior was also evaluated, always in comparison with the glassy carbon. The 70% (graphite, w/w) composite electrode was used in the quantitative determination of hydroquinone (HQ) in a DPV procedure in which a detection limit of 5.1 x 10(-8) mol L-1 was observed. HQ was determined in a photographic developer sample with errors lower then 1% in relation to the label value. (c) 2007 Elsevier B.V. All rights reserved.

Omvårdnad vid andningsproblematik och sväljproblematik hos ALS patienter

Amyotrofisk Lateral Skleros, ALS, är en neurologisk sjukdom vilken leder till att samtliga kroppens muskler förtvinas och dör. Då sjukdomen saknar bot blir all behandling symptomatisk och individuellt anpassad för varje enskild persons behov. I denna systematiska litteraturstudie har det sökts efter olika sätt att stötta denna patientgrupp då syftet att belysa hur vi som personal kan hjälpa och stötta personer med ALS relaterad dysfagi och andningsproblem till en så bra tillvaro som möjligt skulle belysas.Författarna har funnit att omvårdnaden sällan sätts i fokus. Det är istället de lösningar som tar bort symtomet som fått fokus i flertalet av de artiklar som granskats. Att hjälpa dessa personer till trygga och oberoende människor som kan fortsätta att leva istället för som många av artiklarna visade då det gjordes insatser som ledde till att personerna blev mer bundna till sina anhöriga och sina vårdare.

Estudo da bile por drenagem nasobilar na coledocolitiase apos esfincterotomia endoscopica : descricao de tecnica e analise bacteriologica

Esse trabalho teve como objetivo principal salientar o potencial da drenagem nasobiliar (DNB) como uma forma não cirúrgica de acesso à bile, utilizando como modelo uma téc- nica de DNB no estudo bacteriológico da bile em pesquisa. Para tal, foram estudados 17 pacientes portadores de coledo- colitíase submetidos eletivamente à colangiopancreatografia endoscópica retrógrada na Unidade de Endoscopia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Foram realizadas DNB por até três dias com coletas seriadas de bile no momento do exame e a cada 24 horas, visando analisar os germes mais prevalentes e o perfil evolutivo da microbiota bacteriana. Correlacionou- se infecção biliar(IB), definida como 105 unidades formadoras de colônias (UFC)/ml de bile, com dados clínico-laboratori- ais obtidos dos prontuários (idade, sexo, presença ou não de febre, icterícia, leucocitose, elevação de fosfatase alca- lina, divertículos justapapilares, uso de antibióticos e co- lecistectomia prévia). A única intercorrência foi desconfor- to na retrofaringe em 28% dos casos. Foram tomadas medidas preventivas visando reduzir a contaminação do sistema. As enterobacteriácias (Klebsiella e E. coli) foram os germes mais encontrados. Ocorreu crescimento bacteriano em 71% dos casos na primeira coleta, embora 30% tivessem IB. Houve al- teração da microbiota biliar em 58% dos casos da primeira para a segunda coleta e em 81% dos casos desta para a terceira. Enquanto IB foi identificada em 30% dos casos na primeira coleta, esta atingiu 50% na segunda, 90% na terceira e 100% na última coleta, embora todos os pacientes tivessem evoluído satisfatóriamente. O perfil bacteriano qualitativo também se alterou, havendo predominância de Klebsiella e E. coli na primeira coleta, acréscimo de Streptococcus faecalis na segunda e apenas Pseudomonas na última. A associação entre IB e os dados clínico-laboratoriais não foi estatisticamente significativa. Concluiu-se que as enterobacteriácias Gram - foram os germes mais prevalentes nos pacientes com coledocolitíase, sendo que o perfil bacteriológico foi significativamente alterado com a DNB, embora sem implicação no quadro clínico. Além disto, não houve associação entre os dados clínico-laboratoriais estudados e a presença de IB.

Relação entre hábitos bucais, alterações oronasofaringianas e mal-oclusões em pré-escolares de Vitória, Espírito Santo, Brasil

O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência das mal-oclusões e variáveis a elas associadas, como hábitos deletérios (HD) e as alterações oronasofaringianas (AO), respiração bucal, deglutição atípica e fonação atípica, em crianças com idade de três anos, no Município de Vitória, Espírito Santo, Brasil. A amostra constituiu-se de 291 crianças de ambos os sexos, matriculadas nos Centros de Educação Infantil, selecionadas por meio de amostragem probabilística por conglomerados. A análise de regressão logística indicou maior risco relativo (RR) de crianças com sobressaliência alterada, mordida aberta e mordida cruzada, em apresentar: respiração bucal (RR = 1,89; IC: 1,56-2,03), (RR = 2,46; IC: 2,00-3,02), (RR = 1,45; IC: 1,23-1,72); deglutição atípica (RR = 2,57; IC: 1,87-3,52), (RR = 3,49; IC: 2,53-4,81), (RR = 1,86; IC: 1,46-2,39) e fonação atípica (RR = 2,25; IC: 1,66-3,05), (RR = 3,18; IC: 2,38-4,25), (RR = 1,71; IC: 1,32-2,22), respectivamente. Foi mostrado haver associação entre sucção de dedo e de chupeta com sobressaliência alterada (p < 0,001) e sucção de chupeta e mordida aberta (p < 0,001). Esses resultados indicam que a prevalência das mal-oclusões está associada aos HD e às AO.

Nasoendoscopy of velopharynx before and during diagnostic therapy

Nasoendoscopy is an important tool for assessing velopharyngeal function. The purpose of this study was to analyze velar and pharyngeal wall movement and velopharyngeal gap during nasoendoscopic evaluation of the velopharynx before and during diagnostic therapy. Nasoendoscopic recordings of 10 children with operated cleft lip and palate were analyzed according to the International Working Group Guidelines. Ratings of movement of velum and pharyngeal walls, and size, location and shape of gaps were analyzed by 3 speech-language pathologists (SLPs). Imaging was obtained during repetitions of the syllable /pa/ during a single nasoendoscopic evaluation: (a) before diagnostic therapy, and (b) after the children were instructed to impound and increase intraoral air pressure (diagnostic therapy). Once the patients impounded and directed air pressure orally, the displacement of the velum, right, left and posterior pharyngeal walls increased 40, 70, 80, and 10%, respectively. Statistical significance for displacement was found only for right and left lateral pharyngeal walls. Reduction in gap size was observed for 30% of the patients and other 40% of the gaps disappeared. Changes in gap size were found to be statistically significant between the two conditions. In nasoendoscopic assessment, the full potential of velopharyngeal displacement may not be completely elicited when the patient is asked only to repeat a speech stimulus. Optimization of information can be done with the use of diagnostic therapy's strategies to manipulate VP function. Assuring the participation of the SLP to conduct diagnostic therapy is essential for management of velopharyngeal dysfunction.

Divertículo faringoesofagiano: avaliação dos resultados do tratamento

OBJETIVO: Avaliar a evolução pós-operatória de pacientes com divertículo faringoesofagiano submetidos aos tratamentos cirúrgico e endoscópico. MÉTODOS: Foram analisados de maneira retrospectiva 36 pacientes com divertículo faringo-esofagiano atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP. Os pacientes foram distribuídos em dois grupos, na dependência do tratamento: grupo 1 (n=24) - diverticulectomia associada á miotomia do cricofaríngeo, através de cervicotomia esquerda; grupo 2 (n=12) - diverticulostomia endoscópica usando grampeador linear. RESULTADOS: A mortalidade operatória foi nula em ambos os grupos. Complicações precoces: grupo 1 - dois pacientes desenvolveram fistula cervical e outros dois, rouquidão; grupo 2 - sem complicações. Complicações tardias: grupo 1 - sem complicações: grupo 2: recidiva da disfagia em quatro pacientes (p=0,01). O seguimento médio foi 33 meses para o grupo 1 e 28 meses para o grupo 2. CONCLUSÃO: Os dois procedimentos foram eficazes na remissão da disfagia. O tratamento cirúrgico apresentou superioridade em relação ao endoscópico, com resolução da disfagia com um único procedimento. O tratamento endoscópico deve ser reservado para os mais idosos e portadores de comorbidades.

Avaliação do tempo de trânsito esofágico pelo ultrassom: influência do gênero e índice de massa corpórea

OBJETIVO: Utilizar a ultrassonografia do esôfago intra-abdominal para avaliar o tempo de trânsito esofágico para água e iogurte, em posição ortostática, e avaliar a influência do gênero e índice de massa corpórea. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram estudados 89 indivíduos adultos jovens, sem clínica de doenças do trato gastrintestinal superior, sendo 40 do gênero feminino (média de 20,13 ± 1,62 anos) e 49 do gênero masculino (média de 20,43 ± 2,17 anos). O tempo de trânsito esofágico foi cronometrado, com o paciente em posição ortostática, durante a deglutição de água e iogurte. RESULTADOS: O tempo de trânsito esofágico para as mulheres e para os homens foi, respectivamente: para água, de 5,84 ± 1,60 segundos versus 6,66 ± 1,68 segundos, e para iogurte, de 9,12 ± 1,96 segundos versus 9,28 ± 1,70 segundos. Não se constatou diferença entre os gêneros masculino e feminino, apesar de o fator índice de massa corpórea ser menor nas mulheres. CONCLUSÃO: Os dados obtidos do tempo de trânsito esofágico para alimento líquido (água) e pastoso (iogurte), em posição ortostática, em adultos jovens não mostraram diferença entre os gêneros, mesmos nas mulheres com índice de massa corpórea menor em relação aos homens.

Incidência de disfagia orofaríngea após acidente vascular encefálico em hospital público de referência

A doença vascular encefálica (AVE) é a principal causa de morte no Brasil. As seqüelas em indivíduos pós-acidente vascular encefálico incluem distúrbios motores, distúrbios de fala ou de linguagem e distúrbios de deglutição. A disfagia orofaríngea ocorre em cerca de 50% dos pacientes com AVE. Este estudo teve por objetivo determinar a incidência da disfagia após AVE. Foram avaliados todos os pacientes que deram entrada em hospital universitário de referência no período de um ano, tão logo apresentassem condições para avaliação clínica, fonoaudiológica e neurológica (102 pacientes), com análise objetiva da deglutição (61 pacientes). Foi observada incidência de disfagia em 76,5% dos pacientes avaliados clinicamente, este percentual elevando-se a 91% com avaliação videofluoroscópica. A alta incidência de disfagia observada neste estudo que avaliou pacientes com amplo espectro de gravidade, em diferentes fases de recuperação, ressalta a importância de equipe multidisciplinar, incluindo fonoaudiólogos capacitados, para avaliar os distúrbios da deglutição nos diversos momentos de recuperação dos AVEs.

Oropharyngeal dysphagia and language delay in partial trisomy 9p: case report

The phenotype of partial trisomy 9p includes global developmental delay, microcephaly, bulbous nose, downturned oral commissures, malformed ears, hypotonia, and severe cognitive and language disorders. We present a case report and a comparative review of clinical findings on this condition, focusing on speech-language development, cognitive abilities and swallowing evaluation. We suggest that oropharyngeal dysphagia should be further investigated, considering that pulmonary and nutritional disorders affect the survival and quality of life of the patient. As far as we know, this is the first study of a patient with partial trisomy 9p described with oropharyngeal dysphagia.

Atualização em síndrome da apnéia obstrutiva do sono na infância

A prevalência de SAOS em crianças é de 0,7-3%, com pico de incidência nos pré-escolares. Fatores anatômicos (obstrução nasal severa, más-formações craniofaciais, hipertrofia do tecido linfático da faringe, anomalias laríngeas, etc.) e funcionais (doenças neuromusculares) predispõem à SAOS na infância. A principal causa da SAOS em crianças é a hipertrofia adenotonsilar. As manifestações clínicas mais comuns são: ronco noturno, pausas respiratórias, sono agitado e respiração bucal. A oximetria de pulso noturna, a gravação em áudio ou vídeo dos ruídos respiratórios noturnos e a polissonografia breve diurna são métodos úteis para triagem dos casos suspeitos de SAOS em crianças, e o padrão-ouro para diagnóstico é a polissonografia em laboratório de sono durante uma noite inteira. Ao contrário dos adultos com SAOS, as crianças costumam apresentar: menos despertares associados aos eventos de apnéia, maior número de apnéias/hipopnéias durante o sono REM e dessaturação mais acentuada da oxihemoglobina mesmo nas apnéias de curta duração. O tratamento da SAOS pode ser cirúrgico (adenotonsilectomia, correção de anomalias craniofaciais, traqueostomia) ou clínico (higiene do sono, pressão positiva contínua nas vias aéreas - CPAP).

Effects to exposure of tobacco smoke and alcohol on the tongue and pharynx of rats

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)