Characterization of proteotoxic stress in zebrafish

A fidelidade da síntese proteica é fundamental para a estabilidade do proteoma e para a homeostasia celular. Em condições fisiológicas normais as células têm uma taxa de erro basal associada e esta muitas vezes aumenta com o envelhecimento e doença. Problemas na síntese das proteínas estão associados a várias doenças humanas e aos processos de envelhecimento. De facto, a incorporação de erros nas proteínas devido a tRNAs carregados pelas aminoacil-tRNA sintetases com o amino ácido errado causa doenças neurodegenerativas em humanos e ratos. Ainda não é claro como é que estas doenças se desenvolvem e se são uma consequência directa da disrupção do proteoma ou se são o resultado da toxicidade produzida pela acúmulação de proteínas mal traduzidas ao nível do ribossoma. Para elucidar como é que as células eucarióticas lidam com proteínas aberrantes e agregados proteicos (stress proteotóxico) desenvolvemos uma estratégia para destabilizar o proteoma. Para isso estabelecemos um sistema de erros de tradução em embriões de peixe zebra que assenta em tRNAs mutantes capazes de incorporar erradamente serina nas proteínas. As proteínas produzidas neste sistema despoletam as vias de resposta ao stress, nomeadamente a via da ubiquitina-proteassoma (UPP – “ubiquitin protesome pathway”) e a via do retículo endoplasmático (UPR – “unfolded protein response”). O stress proteotóxico gerado pelos erros de tradução altera a expressão génica e perfis de expressão de miRNAs, o desenvolvimento embrionário e viabilidade, aumenta a produção de espécies reactivas de oxigénio (ROS), leva ainda à acumulação de agregados proteicos e à disfunção mitocondrial. As malformações embrionárias e fenótipos de viabilidade que observámos foram revertidos por antioxidantes, o que sugere que os ROS desempenham papéis importantes nos fenótipos degenerativos celulares induzidos pela produção de proteínas aberrantes e agregação proteica. Estabelecemos ainda uma linha de peixe zebra transgénica para o estudo do stress proteotóxico. Este trabalho mostra que a destabilização do proteoma em embriões de peixe zebra com tRNAs mutantes é uma boa metodologia para estudar a biologia do stress proteotóxico visto que permite a agregação controlada do proteoma, mimetizando os processos de agregação de proteínas que ocorrem naturalmente durante o envelhecimento e em doenças conformacionais humanas.

Pregnancy and newborns disorders followed by urine metabolomics

Chapter 1 introduces the scope of the work by identifying the clinically relevant prenatal disorders and presently available diagnostic methods. The methodology followed in this work is presented, along with a brief account of the principles of the analytical and statistical tools employed. A thorough description of the state of the art of metabolomics in prenatal research concludes the chapter, highlighting the merit of this novel strategy to identify robust disease biomarkers. The scarce use of maternal and newborn urine in previous reports enlightens the relevance of this work. Chapter 2 presents a description of all the experimental details involved in the work performed, comprising sampling, sample collection and preparation issues, data acquisition protocols and data analysis procedures. The proton Nuclear Magnetic Resonance (NMR) characterization of maternal urine composition in healthy pregnancies is presented in Chapter 3. The urinary metabolic profile characteristic of each pregnancy trimester was defined and a 21-metabolite signature found descriptive of the metabolic adaptations occurring throughout pregnancy. 8 metabolites were found, for the first time to our knowledge, to vary in connection to pregnancy, while known metabolic effects were confirmed. This chapter includes a study of the effects of non-fasting (used in this work) as a possible confounder. Chapter 4 describes the metabolomic study of 2nd trimester maternal urine for the diagnosis of fetal disorders and prediction of later-developing complications. This was achieved by applying a novel variable selection method developed in the context of this work. It was found that fetal malformations (FM) (and, specifically those of the central nervous system, CNS) and chromosomal disorders (CD) (and, specifically, trisomy 21, T21) are accompanied by changes in energy, amino acids, lipids and nucleotides metabolic pathways, with CD causing a further deregulation in sugars metabolism, urea cycle and/or creatinine biosynthesis. Multivariate analysis models´ validation revealed classification rates (CR) of 84% for FM (87%, CNS) and 85% for CD (94%, T21). For later-diagnosed preterm delivery (PTD), preeclampsia (PE) and intrauterine growth restriction (IUGR), it is found that urinary NMR profiles have early predictive value, with CRs ranging from 84% for PTD (11-20 gestational weeks, g.w., prior to diagnosis), 94% for PE (18-24 g.w. pre-diagnosis) and 94% for IUGR (2-22 g.w. pre-diagnosis). This chapter includes results obtained for an ultraperformance liquid chromatography-mass spectrometry (UPLC-MS) study of pre-PTD samples and correlation with NMR data. One possible marker was detected, although its identification was not possible. Chapter 5 relates to the NMR metabolomic study of gestational diabetes mellitus (GDM), establishing a potentially predictive urinary metabolic profile for GDM, 2-21 g.w. prior to diagnosis (CR 83%). Furthermore, the NMR spectrum was shown to carry information on individual phenotypes, able to predict future insulin treatment requirement (CR 94%). Chapter 6 describes results that demonstrate the impact of delivery mode (CR 88%) and gender (CR 76%) on newborn urinary profile. It was also found that newborn prematurity, respiratory depression, large for gestational age growth and malformations induce relevant metabolic perturbations (CR 82-92%), as well as maternal conditions, namely GDM (CR 82%) and maternal psychiatric disorders (CR 91%). Finally, the main conclusions of this thesis are presented in Chapter 7, highlighting the value of maternal or newborn urine metabolomics for pregnancy monitoring and disease prediction, towards the development of new early and non-invasive diagnostic methods.

La relation entre les conceptions de l'enseignement et de l'apprentissage d'enseignants au primaire et leur acceptation des TIC

Cette recherche vise à étudier l’interrelation entre l’acceptation des technologies de l'information et de la communication (TIC) et les conceptions de l’enseignement et de l’apprentissage d’enseignants du primaire au Québec. En s’appuyant sur les modèles d’intervention éducative (Lenoir, 1991) comme cadre d’analyse des conceptions de l’enseignement et de l’apprentissage et sur le technology acceptance model (Davis, 1986) comme cadre d’analyse de l’acceptation des TIC, cette recherche développe un modèle conceptuel dans l’objectif d’explorer la relation entre les pratiques des enseignants liées à l’intégration des TIC et leur conceptions de l’enseignement et de l’apprentissage. Le modèle prend également en considération d’autres variables tel que l’âge, l’expérience d’enseignement et la formation initiale et continue, identifiées par la documentation scientifique sur le sujet comme associées à l’intégration des TIC en éducation. Pour tester le modèle nous procédons par enquête postale auprès d’un échantillon de convenance de 137 enseignants du primaire au Québec. Les données recueillies ont été traitées selon la nature des variables qui les déterminent (analyse des variances, test de Chi-Deux et analyse des corrélations). Les résultats de notre recherche mettent en évidence que les enseignants, sujets de l’étude, n’acceptent pas assez les TIC au point d’en faire «un usage habituel et suffisamment régulier » (Depover et Strebelle, 1996, p. 35). En plus, ces enseignants ne tirent pas plein profit des TIC vu qu’ils n’exploitent que certaines technologies (logiciels courants). D’autres TIC (environnements de communication et logiciels de création et de gestion de sites ou de pages Web) sont rarement utilisées en classe par les répondants et, encore plus rarement, par leurs élèves. Les résultats de notre recherche soulignent l’existence d’une relation significative entre l’acceptation des TIC et les conceptions de l’enseignement et de l’apprentissage des enseignants. L’acceptation des TIC semble également fonction de la perception des enseignants de l’utilité et de la facilité d’utilisation des TIC. Les variables de contexte qui influencent le plus significativement l’acceptation des TIC sont l’âge de l’enseignant, son expérience d’enseignement, le nombre de postes disponibles en salle de classe ainsi que le fait d’avoir suivi des activités de formation initiale ou continue sur l’utilisation pédagogique des TIC et sur l’utilisation de certains types de logiciels.

Habiletés langagières en relation avec la compréhension en lecture chez des adolescents en difficulté d'apprentissage et scolarisés dans un Centre de formation en entreprise et récupération

Dans la société occidentale, la maîtrise ou non de la lecture a une influence majeure sur le fonctionnement d'un individu dans la société en influençant sa réussite scolaire et son insertion socioprofessionnelle. Dans ce mémoire, nous nous interrogeons à savoir quelles sont les habiletés langagières entrant en relation avec la compréhension en lecture. Une évaluation individuelle des processus d'identification des mots, de la compréhension orale et écrite de même qu'une évaluation du niveau de vocabulaire maîtrisé à l'oral ont été effectuées auprès d'adolescents âgés de 15 à 16 ans. Les analyses montrent que leurs difficultés de compréhension en lecture ne sont pas associées à des difficultés d'identification de mots, mais bien à une faiblesse au niveau du vocabulaire oral. Ces résultats vont dans le même sens que les recherches sur le sujet qui démontrent que le vocabulaire joue un rôle important dans la compréhension de texte chez les adolescents.

Diversité ethnoculturelle en milieu universitaire : étude descriptive du climat institutionnel et des intéractions interculturelles entre étudiants

Malgré le fort engagement d'une majorité d'universités canadiennes dans le processus d'internationalisation, les interactions entre les étudiants issus de différentes cultures mobilisent peu les milieux de formation par rapport au recrutement à l'étranger. Pourtant, la littérature scientifique suggère que ces interactions sont associées à de multiples bénéfices éducatifs. Répondant au peu de connaissance scientifique au sujet de la diversité ethnoculturelle en milieu universitaire au Québec, la présente étude vise à décrire, d'une part, la fréquence et la qualité des interactions entre des étudiants internationaux, immigrants et québécois d'une Université hors métropole. D'autre part, nous décrirons comment ces étudiants perçoivent le climat de leur université en nous basant sur des analyses statistiques (263, sujets) et de contenu (une quinzaine d'entrevues). Nous discuterons enfin des liens qui peuvent exister entre le climat institutionnel et les interactions interculturelles entre étudiants et nous émettrons des recommandations visant l'amélioration des relations intergroupes sur le campus.

Travailler ensemble à l'école primaire qu'en pensent des acteurs de l'ÉPS du milieu scolaire et de la formation à l'enseignement?

Au Québec, les réformes du système scolaire implantées depuis 2001 au primaire appellent à modifier considérablement la tâche des personnes enseignantes. L'appel au professionnalisme collectif s'oppose à une conception plus traditionnelle du travail de l'enseignant"seul devant ses élèves". Cette dimension du travail enseignant est également présente à l'intérieur de la formation initiale à l'enseignement (Gouvernement du Québec, 200 lb). Parmi les douze compétences professionnelles, deux d'entre elles se réfèrent au travail entre les personnes impliquées dans les apprentissages des élèves. Dans le domaine de l'éducation physique et à la santé (EPS) au primaire, un certain nombre de transformations observées depuis quelques années sont susceptibles d'influencer le travail entre personnes enseignantes. En effet, plusieurs spécialistes en éducation physique et à la santé sont de plus en plus fréquemment appelés à enseigner dans un contexte de co-enseignement (team teaching). Le programme de formation de l'école québécoise (Gouvernement du Québec, 200la) invite également les spécialistes d'éducation physique et à la santé à travailler à l'intérieur des équipes-cycles. Finalement, les spécialistes de l'ÉPS se sont vus attribuer la responsabilité du volet éducation à la santé à l'école par le biais de la compétence disciplinaire Adopter un mode de vie sain et actif . Depuis ces récentes transformations, les spécialistes en ÉPS sont davantage appelés à travailler avec des acteurs du milieu scolaire qu'auparavant. L'objectif général de cette étude est de comprendre comment des acteurs oeuvrant dans le domaine de l'ÉPS au primaire voient le"travailler ensemble" comme dimension du travail enseignant et comme objet de formation. Plus précisément, les questions de recherche sont liées aux thèmes suivants : 1) le sens que les acteurs du milieu scolaire donnent au concept du"travailler ensemble"; 2) les conditions et les obstacles à la mise en place et à l'accomplissement dû"travailler ensemble"; 3) la place qu'occupe la formation au"travailler ensemble" à l'intérieur du programme de formation à l'enseignement ciblé dans cette étude. Sur le plan conceptuel, cette étude est confrontée à la polysémie des terminologies des concepts qui font référence au"travailler ensemble". Dans cette optique, nous chercherons à définir les différents concepts qui s'y rapportent. Nous présenterons un modèle conceptuel du"travailler ensemble" à partir d'autres référents traitant du même thème. Le modèle conceptuel s'opérationnalisera selon deux concepts, soit celui d'intensité et celui d'interdépendance. Cette étude emprunte une approche de recherche qualitative de type interprétative, elle est menée auprès de onze (n = 11) acteurs du milieu scolaire (personnes enseignantes associées en EPS (n = 4), directions d'école (n = 2) et auprès d'acteurs issus d'un programme de formation à l'enseignement de l'ÉPS (stagiaires en EPS (n = 3), formateurs universitaires à l'enseignement (n = 2)). Il s'agit d'un échantillon non probabiliste de type critérié (Patton, 1990). Les résultats ont été recueillis par le biais de questionnaires sociodémographiques et d'entrevues semi-dirigées. La présence d'acteurs provenant de quatre catégories différentes nous permettra d'effectuer une triangulation par les sources d'informations (Savoie-Zajc et Karsenti, 2000). Les entrevues nous révèlent que les acteurs rencontrés ont diverses occasions de travailler avec leurs collègues à l'école et que les conditions varient selon le rôle occupé par les personnes (enseignantes d'une même discipline, enseignantes d'une discipline différente ou non enseignantes). Chez les spécialistes en EPS que nous avons rencontrés, nous observons que le travail entre collègues d'une même discipline dépasse les limites de l'école. Ce contexte s'avère propice au renforcement d'une identité professionnelle commune. Les acteurs rencontrés identifient des conditions favorables et défavorables au"travailler ensemble". Celles-ci prennent diverses formes. Elles sont tantôt de nature affective, organisationnelle ou identitaire. En ce qui concerne la place occupée par la formation au"travailler ensemble" à l'intérieur du programme d'ÉPS participant, il semble que les occasions de développer cette compétence soient plus pertinentes à l'intérieur des stages qu'à l'intérieur des cours donnés à l'université. Par contre, les occasions de"travailler ensemble" en stage varient en fonction du contexte d'intervention de la personne enseignante associée. Cette situation soulève un certain nombre d'interrogations se rapportant tant à la capacité de la personne enseignante à s'adapter aux récentes transformations de l'école québécoise qu'aux programmes actuels de formation à l'enseignement pour former les futures personnes enseignantes au"travailler ensemble". Cette étude contribuera de façon significative à l'accroissement des connaissances au regard du"travailler ensemble" à l'école et en formation à l'enseignement dans le contexte de l'ÉPS. Cette perspective n'a pas ou très peu été documentée par d'autres auteurs. Bien qu'elle ne conduise pas à une série de recommandations à l'intention des acteurs impliqués dans la formation à l'enseignement, cette étude contribue, à clarifier des concepts liés au"travailler ensemble" et à les articuler."--Résumé abrégé par UMI.

Caractéristiques des pratiques d'enseignement en sciences humaines et sociales chez de futurs enseignants de l'enseignement primaire en contexte de formation en milieu de pratique au Québec

Cette thèse est le résultat d'une étude de type descriptif et exploratoire portant sur les pratiques d'enseignement en sciences humaines et sociales au primaire mises en oeuvre par neuf futurs enseignants en contexte de formation initiale en milieu de pratique au Québec. Elle vise à identifier les finalités associées à l'enseignement des sciences humaines et sociales (le pourquoi?) et les objets d'apprentissage privilégiés (le quoi?) et de dégager les dispositifs de formation mis de l'avant dans les pratiques (le comment? et l'avec quoi?). Par l'articulation entre une conception des sciences humaines et sociales qui met en relief leur contribution à la construction intellectuelle de la réalité et le concept d'intervention éducative en tant que médiation pédagogico-didactique visant à créer les conditions les plus adéquates pour que l'élève s'engage dans une démarche d'apprentissage, nous avons mis en place une double lecture des pratiques: une première lecture à partir de l'analyse des données recueillies par observation de ce que font réellement les futurs enseignants en classe, et une deuxième lecture à partir de l'analyse des données recueillies par entretiens, avant et après l'observation, en s'attardant au sens qu'ils donnent à leur action. L'analyse des résultats met en relief le fait que les pratiques reposent sur le développement d'apprentissages de nature factuelle et de quelques habiletés techniques. De plus, même si les séquences d'enseignement-apprentissage peuvent avoir du sens pour les élèves et susciter leur intérêt et leur motivation à s'engager dans le processus d'apprentissage proposé, les savoirs qui doivent être acquis, étant peu problématisés et peu ancrés dans la réalité sociale de l'élève, restent en marge du processus. Ces résultats nous amènent à nous questionner, entre autres, sur l'impact des processus de formation à l'enseignement sur les conceptions et pratiques des futurs enseignants à l'égard de l'enseignement des sciences humaines au primaire.

Les types d'élèves à risques de décrochage scolaire au secondaire analyses des caractéristiques personnelles, familiales et scolaires des élèves atypiques à risque de décrochage scolaire

Le but de cette étude corrélationnelle est d'approfondir les connaissances quant aux caractéristiques personnelles, familiales et scolaires des élèves du secondaire atypiques à risque de décrochage scolaire issus de la typologie de Fortin, Marcotte, Potvin, Royer et Joly (2006). Plus concrètement, les objectifs de cette étude sont : (1) comparer selon le genre les caractéristiques personnelles, familiales et scolaires entre les élèves atypiques à risque de décrochage scolaire et les quatre types d'élèves : les élèves ayant des comportements antisociaux cachés, les élèves peu intéressés et peu motivés, les élèves présentant des problèmes de comportements extériorisés et les élèves dépressifs; (2) identifier selon le genre les caractéristiques personnelles, familiales et scolaires qui sont les plus associées aux élèves atypiques à risque de décrochage scolaire comparativement aux élèves non à risque de décrochage scolaire. Les analyses ont mené à plusieurs résultats notamment que les garçons atypiques et les filles atypiques se différencient selon certaines de leurs caractéristiques personnelles, familiales et scolaires. De plus, les résultats ont démontré que les élèves atypiques et les quatre sous-groupes d'élèves à risque de décrochage scolaire de la typologie de Fortin et al. (2006) se différencient selon plusieurs de leurs caractéristiques personnelles, familiales et scolaires. Également, les analyses ont illustré que les caractéristiques personnelles, familiales et scolaires des cinq sous-groupes d'élèves à risque de décrochage scolaire se différencient lorsque l'interaction entre le genre et la typologie est considérée. En raison de la faible proportion d'élèves atypiques comparativement à celle des élèves non à risque de décrochage scolaire, il a été impossible de démontrer comment ces deux groupes d'élèves se différencient en fonction de leurs caractéristiques personnelles, familiales et scolaires et en fonction de leur genre.

Mise en mouvement des jeunes de 16-17 ans en situation de précarité : facteurs associés à l'atteinte des objectifs d'intervention

La présente étude se penche sur les facteurs associés à l'atteinte des objectifs d'intervention dans les mesures de mise en mouvement chez les jeunes de 16-17 ans en situation de précarité. Au Québec, les effets de la pyramide démographique, l'essor de l'emploi atypique et les mutations économiques que subit le marché du travail peuvent engendrer une situation de précarité chez certains jeunes, dont les jeunes sans diplôme, les jeunes ayant été pris en charge par le système de protection de la jeunesse et les jeunes peu scolarisés. Dans cette perspective, des actions gouvernementales, sous forme de mesures, ont été mises en oeuvre en vue de fournir à ces jeunes un soutien dans leur insertion socioprofessionnelle et leur maintien à l'école. Nous nous intéressons à ces mesures, et plus particulièrement aux aspects personnels et contextuels des jeunes associés aux degrés d'atteinte des objectifs d'intervention. Les conditions associées aux participants de même que les mesures de mise en mouvement sont appréhendées sous l'angle de l'approche écosystémique. À cet effet, les objectifs de cette étude sont de déterminer les caractéristiques personnelles et les caractéristiques environnementales associées à l'atteinte des objectifs d'intervention des participants lors de leur passage dans ces mesures de mise en mouvement. À cette fin, les données employées proviennent d'une recherche évaluative de la mesure IDEO 16-17 (Yergeau, Bélisle, Bourdon et Thériault, 2009). Les participants (n=48) provenaient de différentes régions et étaient âgés de 15 et 19 ans. Alors que certains participants commençaient la mesure, certains participants interrogés avaient terminé la mesure. Parmi ces participants, 23 étaient des femmes et 25 des hommes. Un volet d'entrée leur était attribué selon leur problématique (mise en mouvement, persévérance scolaire ou rétablissement personnel). Des analyses bivariées ont été réalisées afin de relever les relations significatives entre les caractéristiques des jeunes, le degré d'atteinte moyen des objectifs d'intervention et la cote d'atteinte de l'objectif le plus associé au volet d'entrée. Deux régressions linéaires multiples ont également été exécutées afin de vérifier si les modèles employés expliquent une proportion significative de la variation du degré d'atteinte. Les résultats obtenus montrent la présence d'une corrélation positive entre l'âge des participants et le degré moyen d'atteinte des objectifs d'intervention. Ce résultat peut s'expliquer, entre autres, par une plus grande maturité et par un développement cognitif plus élevé des jeunes plus âgés. Aucun autre résultat significatif n'a été relevé. Toutefois, l'absence de résultats significatifs ne signifie pas que les liens entre les variables soient inexistants dans la réalité. L'absence de résultats significatifs peut s'expliquer en partie par certaines limites de la méthodologie, dont un échantillon hétérogène de taille modeste, une variance des variables dépendantes et certains paramètres de sélection du devis. Toutefois, certains aspects reliés à la nature même de la programmation souple de la mesure expliqueraient davantage l'absence de résultats, dont le manque d'adéquation entre le volet d'entrée et les objectifs d'intervention au plan d'action de même que la diversité et l'intensité variable des interventions inhérentes à l'étendue des problématiques des participants. Cette flexibilité caractéristique des mesures à programmation souple pose des défis méthodologiques et analytiques à la recherche et suggère au lecteur de nuancer l'interprétation des résultats. En conclusion, la présente recherche n'a pu déceler d'associations significatives entre le degré d'atteinte des objectifs d'intervention et les caractéristiques systémiques à l'étude. Certains aspects méthodologiques et de la nature de la mesure peuvent contribuer à expliquer l'absence de résultats significatifs. Comme il s'agit à notre connaissance de la première étude sur ce thème spécifique, il appert pertinent de poursuivre les études dans ce domaine.

Statistique de photons d’une jonction tunnel déduite de mesures de potentiel électrique à l’aide d’un amplificateur paramétrique Josephson

On présente dans ce mémoire la mesure de la statistique de photons des fluctuations électromagnétiques micro-ondes d’une jonction tunnel placée à ultra-basse température. En particulier, on déduit cettedite statistique en mesurant les cumulants des fluctuations de courant générées par une jonction tunnel polarisée en courant continu et photoexcitée par un signal haute fréquence. On utilise un amplificateur paramétrique Josephson en tant que premier maillon de la chaîne d’amplification en raison de son bruit près de la limite quantique. On développe aussi un modèle pour tenir compte de sa saturation, celle-ci étant apparente à des puissances de signal incident très faibles. C’est, à ma connaissance, la première fois qu’un tel amplificateur est utilisé pour étudier la physique au sein du bruit émis par un conducteur mésoscopique. Les résultats mettent en évidence l’apparition d’un excès dans le quatrième cumulant lorsque la photoexcitation s’effectue au double de la fréquence de mesure. Un développement mathématique simple nous permet d’associer cet excès à la statistique de photons, sous la forme d’une augmentation – à nombre de photons fixe – de la variance du nombre moyen de photons contenue dans le signal. C’est en fait une signature de l’émission de paires de photons corrélés par la jonction tunnel photoexcitée. Ces résultats font le pont entre ceux obtenus précédemment par notre groupe de recherche quant aux cumulants d’ordre supérieur du bruit et ceux associées aux parallèles entre l’optique quantique et les fluctuations de courant des dispositifs mésoscopiques. [Gasse et al. PRL 111, 136601 (2013) ; Forgues et al. Scientific Reports 3, 2869 (2013) ; Forgues et al. PRL 113, 043602 (2014)] Ils dressent un portait intéressant du bruit photoexcité en termes normalement associés à l’optique quantique.

Adultos desempregados e o reconhecimento de adquiridos experienciais : do direito à educação ao dever de aprender

Trabalho de projeto de mestrado, Ciências da Educação (Formação de Adultos), Universidade de Lisboa, Instituto de Educação, 2013

Ocorrência circadiária de crises em doentes com epilepsia

Tese de mestrado, Ciências do Sono, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016

Partial Rhombencephalosynapsis.

Clinical history - A 4-year-old boy, born prematurely at 29 weeks (twin pregnancy), with periventricular leukomalacia and epilepsy underwent brain MRI. Neurological examination showed severe developmental retardation with axial hypotonia, spastic tetraparesis and convergent strabismus. Imaging findings - Cranial MRI revealed typical aspects of partial rhombencephalosynapsis with vermian hypoplasia, midline fusion of the cerebellar hemispheres and transversely oriented folia and fissures. There was also mild dilatation and dysmorphism of the ventricular system, the septum pellucidum was absent, the hippocampi were malrotated and had vertical orientation and additional finding of associated periventricular cystic leukomalacia. Discussion - Rhombencephalosynapsis (RS) is a rare congenital defect of the cerebellum classically characterised by vermian agenesis or hypogenesis, fusion of the hemispheres, and closely apposed or fused dentate nuclei. It is now considered to result from an absence of division of the cerebellar hemispheres, following an insult between the 28th and 44th day of gestation (i.e., before the formation of the vermis). Other features have also been described such as fusion of the thalami and cerebral peduncles, malrotated hippocampi, corpus callosum agenesis, hypoplastic chiasm, absence of the septum pellucidum, ventriculomegaly, agenesis of the posterior lobe of the pituitary and cortical malformations. Musculoskeletal, cardiovascular, urinary tract, and respiratory abnormalities have been reported. Typical symptoms consist of swallowing difficulties, delayed motor acquisitions, muscular hypotonia, spastic quadriparesis, cerebellar signs including dysarthria, gait ataxia, abnormal eye movements, and seizures and hydrocephalus. The major MRI signs consist of fused cerebellar hemispheres, with absent or hypoplastic vermis, narrow diamond-shaped fourth ventricle and fused dentate nuclei. In a minority of cases, partial RS has been identified by MRI, demonstrating the presence of the nodulus and the anterior vermis and absence of part of the posterior vermis with only partial fusion of the hemispheres in the inferior part. Other cerebellar malformations involving vermian agenesis or hypoplasia include the Dandy–Walker continuum, Joubert syndrome, tectocerebellar dysraphy or pontocerebellar hypoplasias, and are now easily distinguished from RS by both brain MRI and morphology.

Patologias na Superestrutura da Ferrovia Balastrada

Nesta dissertação de Mestrado, pretende-se contribuir para o conhecimento no âmbito das patologias da ferrovia, nomeadamente no que se refere a patologias em carril, balastro, travessas e elementos de fixação, tendo sido coletado neste trabalho as mais variadas patologias da ferrovia balastrada bem como a sua catalogação socioeconómica, permitindo com essa enumeração tomadas de decisão coerentes e assertivas no que respeita a recomendações a efetuar tanto como diagnostico como para manutenção. O trabalho inicia-se por uma introdução relativa ao aparecimento da ferrovia num contexto internacional, particularizando posteriormente o caso de Portugal até ao estado da arte atual, com um pequeno desenvolvimento a nível socie-económico com as grandes obras e projetos para os próximos anos. Para além da síntese de conhecimentos referida, apresentou-se um pouco da atualidade ferroviária de alguns países com relevância, quer por associação fronteiriça quer por desenvolvimento tecnológico. Apresenta-se brevemente os componentes mais importantes da ferrovia balastrada com especial destaque para os elementos da superestrutura de via, nos quais se engloba o carril, as travessas, os elementos de fixação e o balastro. Por fim esta dissertação apresenta um trabalho exaustivo na recolha e investigação das várias patologias associadas ao carril, as travessas, aos elementos de fixação e ao balastro, bem como o sistema de código, recomendações e correções associadas, fornecendo assim uma fácil interpretação do tipo de patologia e defeitos associados ao desenvolvimento desses fenómenos.