999 resultados para Glicosefosfato desidrogenase - Deficiência


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As deficiências da β-cetotiolase mitocondrial e da 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase (MHBD) são erros inatos do catabolismo da isoleucina. Os pacientes afetados pela deficiência da β-cetotiolase apresentam crises agudas de cetose e acidose metabólica, podendo apresentar convulsões que podem evoluir ao coma e morte. Bioquimicamente, são caracterizados por excreção urinária aumentada de ácido 2-metilacetoacético (MAA), 2-metil-3-hidroxibutírico (MHB) e tiglilglicina (TG). Alguns indivíduos apresentam acidemia láctica durante as crises de descompensação metabólica. Por outro lado, os indivíduos afetados pela deficiência da MHBD são caracterizados por retardo mental, convulsões e acidose láctica severa, apresentando excreção urinária aumentada de MHB e TG. O aumento do ácido láctico em ambas as enfermidades sugere um comprometimento do metabolismo energético. Tendo em vista que os mecanismos fisiopatogênicos de ambas desordens são totalmente desconhecidos e que os achados bioquímicos sugerem um déficit na produção de energia dos pacientes, o presente trabalho teve por objetivo investigar os efeitos in vitro do MAA e do MHB sobre alguns parâmetros do metabolismo energético em córtex cerebral de ratos jovens. Nossos resultados demonstraram que o MAA inibiu a produção de CO2 a partir de glicose, acetato e citrato, indicando um bloqueio do ciclo do ácido cítrico. Em adição, o complexo II da cadeia respiratória bem como a enzima succinato desidrogenase foram inibidos na presença do MAA. Portanto, é possível que a inibição da cadeia respiratória tenha levado à inibição secundária do ciclo de Krebs. As enzimas Na+,K+-ATPase e creatina quinase (CK) não foram afetadas pelo MAA. O MHB inibiu a produção de CO2 a partir dos três substratos testados bem como o complexo IV da cadeia respiratória, sugerindo que a inibição da cadeia respiratória tenha levado à inibição da produção CO2 pelo ciclo de Krebs. A enzima Na+,K+- ATPase não foi afetada pelo ácido. No entanto, o MHB inibiu a atividade total da CK às custas da CK mitocondrial (mi-CK). A presença do inibidor da enzima óxido nítrico sintase L-NAME e do antioxidante glutationa reduzida (GSH) preveniram a inibição da atividade total da CK, enquanto que a GSH preveniu a inibição da mi-CK, sugerindo que os efeitos do MHB sobre a CK estejam relacionados à oxidação de grupamentos tióis essenciais à atividade enzimática. Tais resultados sugerem que o metabolismo energético cerebral é inibido in vitro pelo MAA e pelo MHB. Caso estes achados se confirmem nas deficiências da β-cetotiolase e da MHBD, é possível que um prejuízo no metabolismo energético causado pelo acúmulo destes metabólitos possa explicar, ao menos em parte, o dano neurológico encontrado nos pacientes portadores destas doenças.

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Essa dissertação trata do mapeamento das necessidades dos portadores de deficiência física do município de Blumenau (SC) e da confrontação das mesmas com as ações das Secretarias da Prefeitura Municipal de Blumenau. Foram identificados quantos são os portadores de deficiência física deste município, mapeadas e priorizadas suas necessidades. O estudo utilizou a ferramenta Design Macroergonômico (FOGLIATTO e GUIMARAES, 1999) e foi realizado na Associação Blumenauense de Deficientes Físicos – ABLUDEF. A acessibilidade destaca-se como a principal necessidade para os portadores de deficiência física, além de mais linhas com ônibus adaptados para o transporte coletivo urbano de Blumenau - SC. Ficou claro também que as ações das secretarias municipais procuram cumprir as leis pertinentes às necessidades dos portadores de deficiência física. Os resultados serão repassados para as secretarias municipais para que suas ações sejam compatíveis com as expectativas e necessidades dos usuários.

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Assuntos relacionados às pessoas portadoras de deficiência alcançaram avanços significativos em todo o mundo. No Brasil, é assunto presente na mídia, em seminários técnicos, congressos nacionais e internacionais, principalmente na área da Ergonomia. Neste estudo, o objetivo é enfocar as relações das pessoas portadoras de deficiência parcial e total com seu trabalho e analisar as condições de acesso a algumas empresas na cidade de Caxias do Sul. O reduzido número de pessoas portadoras de deficiência ambulatória total e parcial, no mercado formal de trabalho, apesar de farta legislação existente, que obriga empresas públicas e privadas a admiti-las, nos faz ir em busca de respostas. Por meio de estudo de corte qualitativo, com os portadores de deficiência e seus empregadores, os resultados mostraram que as PPD, apesar das poucas oportunidades, quando lhe são oferecidas, estão inseridas no ambiente de trabalho.Observou-se também que os obstáculos que se interpõem ao indivíduo no mundo das pessoas ditas normais, são as barreiras arquitetônicas, a falta de qualificação, as dificuldades de formação profissional e principalmente a falta de oportunidades.

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A deficiência da semialdeído succínico desidrogenase, ou acidúria γ-hidroxibutírica, é um erro inato do metabolismo do ácido γ-aminobutírico. Bioquimicamente, é caracterizada pelo acúmulo de elevadas concentrações do ácido γ-hidroxibutírico nos tecidos, líquido cefalorraquidiano, sangue e urina dos pacientes. As manifestações clínicas descritas nesses pacientes são muito variadas e inespecíficas, mas observa-se que os principais sintomas e sinais clínicos são neurológicos. Entretanto, os mecanismos responsáveis pela disfunção neurológica desses pacientes são pouco conhecidos. Neste trabalho, o efeito in vitro do ácido γ-hidroxibutírico foi investigado sobre a quimiluminescência, as substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBA-RS), o potencial antioxidante total (TRAP), a reatividade antioxidante total (TAR) e as atividades das enzimas antioxidantes superóxido dismutase (SOD), catalase (CAT) e glutationa peroxidase (GPX) em homogeneizados de córtex cerebral de ratos jovens com o intuito de esclarecer, ao menos em parte, a etiopatogenia dos sintomas neurológicos característicos dessa doença. O ácido γ-hidroxibutírico aumentou significativamente a quimiluminescência e os níveis de TBA-RS, enquanto que o TRAP e o TAR foram marcadamente reduzidos. No entanto, as atividades das enzimas antioxidantes não foram alteradas pelo ácido γ-hidroxibutírico. Esses resultados indicam que o ácido γ-hidroxibutírico estimula a lipoperoxidação e reduz as defesas antioxidantes não-enzimáticas, sugerindo a participação do estresse oxidativo na neuropatologia da deficiência da semialdeído succínico desidrogenase. Porém, esses achados devem ser confirmados em pacientes afetados por essa doença.

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Estudamos a evolução do número das pessoas com deficiência, através da consolidação e condensação de um vasto acervo de informações que abordam essa questão: Inquéritos de 1972 e de 1900, Censos de 1920 e 1940; microdados dos suplementos de saúde da Pesquisa Nacional de Amostras de Domicílios (PNAD/IBGE) de 1981 e 1998; da Pesquisa de Condições de Vida (PCV/Seade); e os microdados censitários de 1991 e 2000. O Censo Demográfico de 2000 informa que 24,5 milhões de brasileiros são portadores de deficiência no país, 14,5% da população, número bastante superior aos levantamentos anteriores: menos de 2%. Isto não ocorre porque tenha aumentado a incidência de deficiências, mas pela mudança dos instrumentos de coleta de dados seguindo as últimas recomendações da OMS, incorporando ao universo das deficiências os indivíduos com “alguma ou grande dificuldade de andar, ouvir ou enxergar”. Tal inovação permite realizar um diagnóstico diferenciado de acordo com o grau de deficiência. A fim de entender a evolução temporal das estatísticas a respeito da incidência de deficiências no Brasil, propomos a separação no grupo de deficientes em geral do grupo com maior gravidade das deficiências reportadas, aqui convencionadas como pessoas com incapacidade (PPIs). Três metodologias distintas (análises bivariadas, regressões logísticas e análise de correspondência) apontam a questão etária como principal determinante para o advento das deficiências em geral. O impacto da idade se apresenta menor no caso das incapacidades. Concluímos que o Censo Demográfico de 2000 ao incorporar no universo das deficiências aquelas do tipo “alguma ou grande dificuldade” acabou por classificar grande parte da população idosa com tal, o que sugere a aplicação de políticas distintas para esses dois grupos populacionais. Dada a transição demográfica ora em curso, projeções populacionais indicam que até 2025, mantidas as taxas de deficiência e incapacidades por faixa etária, a taxas agregadas devem atingir 18,6% e 3,01%, respectivamente, crescendo 30,6% e 19,3% em relação a 2000.

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O Diabetes Mellitus é uma síndrome metabólica caracterizada por hiperglicemia crônica e, esta por sua vez, contribui para o desenvolvimento das complicações secundárias freqüentemente observadas nos pacientes diabeticos. O estresse oxidativo decorrente dessa hiperglicemia é um dos principais fatores envolvidos na fisiopatologia dessas complicações. Vários estudos comprovam o efeito nocivo in vivo e in vitro de concentrações altas de glicose sobre diferentes tecidos e órgãos. Enzimas sulfidrílicas como δ-aminolevulinato desidratase (δ-ALAD), lactato desidrogenase (LDH) e succinato desidrogenase (SDH), são altamente sensíveis a elementos pró-oxidantes. Uma freqüente coexistência entre Diabetes mellitus e porfiria tem sido observada em humanos e em animais experimentais, o que pode estar ligado à inibição da δ-ALA-D observada em diabéticos. Este estudo tem como objetivos induzir estresse oxidativo in vivo com exercício físico intenso ou dieta contendo altos níveis de sacarose e in vitro e com altas concentrações de açúcares redures e avaliar seus efeitos sobre os níveis de lipoperoxidação, fragilidade osmótica dos eritrócitos, atividade de enzimas antioxidantes (catalase e superóxido dismutase) e enzimas sulfidrílicas (δ-ALA-D, LDH e SDH), verificar o efeito de um antioxidante seleno-orgânico (ebselen) e a suplementação de selênio sobre a atividade destas enzimas, bem como avaliar o possível papel terapêutico do ebselen sobre a fragilidade osmótica dos eritrócitos. Os resultados obtidos neste estudo demonstram que eritrócitos de pessoas com diabetes descontrolado são mais sensíveis ao choque osmótico que eritrócitos de pacientes com diabetes controlado e eritrócitos de pessoas saudáveis. Além disso, uma função protetora do ebselen contra a fragilidade osmótica, indica que eritrócitos de pessoas com diabetes descontrolada estão expostos a um aumento na produção de radicais livres in vivo. O ebselen também apresentou propriedade de inibir a glicação in vitro. O exercício físico intenso associado à deficiência de selênio, é capaz de diminuir a atividade das enzimas sulfidrílicas. No entanto, exercício físico moderado de menor intensidade melhora a sencibilidade à insulina em camundongos com resistência à insulina, previne contra fatores nocivos comumente encontrados no diabetes como ganho de peso corporal e acúmulo de gordura abdominal não é capaz de afetar atividade da -ALA-D. Através dos 2 modelos experimentais utilizados, modelo de indução de peroxidação lipídica em eritrócitos incubados com concentrações elevadas de açúcares redutores in vitro e modelo de indução de resistência à insulina em animais treinados e sedentários, pode-se concluir que: A incubação de eritrócitos in vitro com altas concentrações de glicose ou frutose leva a um aumento na lipoperoxidação e contribui para a diminuição da atividade de enzimas tiólicas provavelmente por oxidação dos seus grupos –SH. O exercício físico associado com baixos níveis de selênio na dieta prejudica a atividade de enzimas tiólicas como -ALA-D e SDH. O exercício físico de intensidade moderada aumenta a sensibilidade à insulina em camundongos com resistência à insulina induzida pela dieta com sacarose e previne contra o ganho de peso corporal e aumento do índice de gordura abdominal.

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Segundo a ONU há cerca de 500 milhões de deficientes no mundo e 80% vivem em países em desenvolvimento. A OMS (Organização Mundial de Saúde) estima que no Brasil existem 16 milhões de pessoas portadoras de deficiência, representando 10% da população. Já os dados do Censo 2000 nos informam que existem 24,5 milhões de portadores de deficiência no país. É importante frisar a importância desse número que corresponde a 14,5% da população brasileira, um número bastante superior aos levantamentos anteriores, onde se observava uma incidência de menos de 2%. Isto não ocorre porque tenha necessariamente aumentado a incidência de deficiências, mas pela melhora dos instrumentos de coleta de informações que seguem as recomendações da OMS. Esta análise refere-se às pessoas portadoras de deficiência bem sucedidas em termos profissionais, aqui entendida como aqueles que conseguem um posto no mercado formal de trabalho. Essa questão nos remete às políticas públicas existentes, que visam garantir um lugar no mercado de trabalho para as pessoas com deficiência. O primeiro ponto é que a média nacional de empregabilidade de PPDs é muito baixa, 2,05%, pouco acima da cota mínima exigida por lei. Apenas 5 estados possuem uma proporção de PPDS empregados no mercado de trabalho superior ao piso de 2%. Estes resultados revelam um alto grau de descumprimento da lei pelas empresas, a existência de um amplo espaço para o aumento da efetividade da lei, e a necessidade de diminuir a perda de eficiência econômica e aumentar a eficácia de políticas voltadas à inclusão social das PPDs.

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Esta dissertação aborda a questão da dificuldade de emprego das pessoas portadoras de deficiências, as PPD´s, partindo de um estudo da realidade na cidade de Gravataí/RS, onde se detectou que o desemprego da PPD era muitas vezes maior que da sociedade em geral. Faz uma retrospectiva histórica da PPD na sociedade e apresenta um estudo sobre os dispositivos legais voltados à proteção das pessoas portadoras de deficiências físicas, sensoriais, mentais e múltiplas. A compreensão do panorama nacional e internacional da PPD, bem como dos fatores que geram tais deficiências, são trazidos nesta dissertação como elementos motivadores do compromisso social para com essas comunidades. O estudo parte da avaliação da influência de cinco possíveis fatores de desemprego da PPD, por diferentes grupos sociais. Por fim, são apresentadas duas propostas alternativas à legislação vigente.

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A inclusão de pessoas com deficiência é um desafio, não só, para as organizações, quanto também, para as pessoas com deficiência que desejam um trabalho onde possam ter seus direitos respeitados e resguardados. Nesse processo o profissional de Gestão de Pessoas tem um papel que é o de tornar o ambiente acessível a todos, mapear os cargos e postos de trabalho, sensibilizar as pessoas da empresa, capacitar os gestores para a minimização do impacto da integração ao ambientes de trabalho e domínio das ferramentas de contratação dos profissionais com deficiência, validação do programa de inclusão, e de capacitação de profissionais com deficiência. Este trabalho objetiva pesquisar se os profissionais de Gestão de Pessoas estão aptos para o desafio de implantar e desenvolver as políticas internas de inclusão das pessoas com deficiência, nas empresas em que atuam. Para tanto, foi feito uma pesquisa juntos aos profissionais responsáveis pelos programas de inclusão, em empresas com mais de 1.000 funcionários no município de São Luís – MA, para avaliar as práticas adotadas pelas organizações.

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o conhecimento da distribuição espacial e temporal da disponibilidade hídrica estabelece diretrizes para a implementação de políticas de planejamento e execução para o uso racional desse recurso. O Rio Grande do Sul tem a agricultura como principal atividade econômica, sendo extremamente influenciada pela disponibilidade hídrica para as culturas. Na metade sul do Estado, são registrados os menores índices pluviométricos,fazendo com que seja freqüente a ocorrência de deficiência hídrica. O objetivo deste trabalho foi analisar o índice hídrico (ETR/ETo) decendial na metade sul do Estado, para verificar o risco de ocorrência de deficiência hídrica decendial. Para tanto, foram obtidos dados meteorológicos diários de nove localidades, bem distribuídas nas cinco regiões ecoclimáticas(Campanha, DepressãoCentral, Grandes Lagoas, Litoral e Serra do Sudeste) da metade sul do Estado, do período 1961-90. Foram realizados balanços hídricos decendiais, pelo método de Thornthwaite-Mather, com capacidade de armazenamentode água no solo de 50, 75,100 e 125mm.A partir daí, foi obtido o índice hídrico decendial para verificar o risco de ocorrência de deficiência hídrica.O período de dez dias foi adotado para fazer um detalhamento temporal do risco climático.Com a análise dos resultados, ficou constatado que a região da Campanha é a que tem maior probabilidade de ocorrência de deficiência hídrica decendial, principalmenteno período compreendido entre o 2° decêndio de dezembro e o 2° de janeiro. Essas deficiências são minimizadas em anos de EI Nino. Tambémfoi analisada a tendência temporal do índice hídrico e da precipitação pluvial decendiais e não foi constatado incremento ou diminuição dessas variáveis, durante o período 1961-90.

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Esta dissertação teve origem no questionamento sobre as reais possibilidades de inclusão das pessoas com deficiência intelectual (PCDI), cada vez mais frequentemente inseridas nas organizações brasileiras. O objetivo principal é analisar a maneira como tem acontecido a inserção de PCDI em cinco grandes empresas situadas na região metropolitana de São Paulo, a partir das perspectivas das pessoas diretamente envolvidas. Isso implica, primeiramente, em uma contextualização das políticas de inserção adotadas pelas organizações participantes. Além disso, a partir da análise dos temas mais abordados pelas pessoas entrevistadas, pretende-se identificar os significados da inserção das pessoas com deficiência intelectual e suas implicações mais relevantes para as pessoas envolvidas: os sujeitos com deficiência intelectual, seus chefes, pares hierárquicos de convivência direta, profissionais de gestão de pessoas e pessoas vinculadas a organizações externas, mas que de alguma forma influenciam ou interferem nas atividades de inserção e inclusão no ambiente organizacional. Como arcabouço teórico foram abordados os conceitos de inclusão, inserção e diversidade nas organizações; preconceito, estigma e demais barreiras atitudinais à inclusão; questões familiares e educacionais; as concepções de deficiência ao longo da história, além de aspectos demográficos e regulatórios relacionados ao tema. A pesquisa foi realizada por meio de entrevistas com baixo grau de estruturação e as transcrições analisadas conforme a abordagem de análise de conteúdo proposta por Bardin (1977), a partir dos pressupostos do interacionismo simbólico estrutural (STRYKER, 2006). A partir da discussão dos temas que emergiram da análise de conteúdo e da contextualização e comparação das políticas de inserção adotadas pelas organizações, pôde-se concluir que é possível incluir as pessoas com deficiência intelectual, tendo em vista as fronteiras organizacionais em que elas se inserem.

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Este trabalho apresenta um estudo de caso de facilitadores para uso da tecnologia de informação assistiva para pessoas com deficiência visual. A realização deste trabalho está alicerçada no pressuposto de relevância da identificação dos fatores que podem ser considerados facilitadores para o uso da tecnologia de informação assistiva para pessoas com deficiência visual. Foi produzida uma pesquisa contemplando o método de estudo de caso único, numa empresa do setor de serviços, a qual é considerada referência na empregabilidade de pessoas com deficiência, contemplando quatro profissionais com deficiência visual de áreas distintas da organização. Como resultados foram identificados três fatores considerados facilitadores para o uso da tecnologia de informação assistiva para pessoas com deficiência visual (idioma, facilidade de uso percebida e treinamento recebido por instrutor com deficiência visual). Estes fatores podem servir de parâmetros para outras empresas que empregam ou planejam contratar pessoas com deficiência visual.

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O objetivo desta pesquisa foi investigar a vida cotidiana de mulheres rotuladas como deficientes mentais, através de seus relatos biográficos pessoais. As entrevistadas descreveram sua rotina em casa e na instituição, falaram sobre suas famílias, relacionamentos, dificuldades em integração social, e sobre seus problemas físicos e de aprendizagem. Ficou clara no discurso deste grupo a dicotomia entre o mundo “de dentro", compreendendo os espaços protegidos da casa e da instituição, e o mundo ameaçador e violento “de fora", representado pela rua. Seus relacionamentos sociais restringem-se aos personagens do mundo “de dentro": a família, os profissionais, e os colegas da instituição, e muitas entrevistadas disseram se· sentir discriminadas pelas pessoas “de fora". Embora várias mulheres tenham exprimido o desejo de ser independentes (trabalhar fora, sair sozinhas, etc), na prática mantém urna relação de extrema dependência familiar. A pesar de dois terços das entrevistadas terem mais de 20 anos, elas não parecem ter nenhuma perspectiva concreta de morar sozinhas, casar, ou vir a formar sua própria família. Um dos pressupostos deste estudo era de que o estigma da deficiência mental, seria o terna central nas histórias de vida. Entretanto, mais da metade dos sujeitos não abordou esta questão, e muito poucas se autodenominaram deficientes. Foi postulado que os efeitos do estigma talvez sejam minimizados neste grupo devido à superproteção familiar e institucional por um lado, e a evitação do mundo "de fora" (onde esta condição seria denunciada mais abertamente) por outro. Assim sendo, em sua prática diária, a maioria dessas mulheres têm poucas oportunidades de se confrontar com a situação de marginalização. Deficiência mental foi analisada como um fenômeno socialmente construído, e acredita-se que estas pessoas funcionem em um nível mais dependente do que sua condição orgânica exigiria, por terem sido reforçadas por representar o papel social de deficientes. Apesar das características comuns, cada história de vida provou ser original e única, mostrando o erro em se considerar as pessoas portadoras de deficiência mental como um grupo homogêneo e bem definido. Além disso, a não ser pela dependência familiar, falta de participação autônoma e integrada na comunidade, e relacionamento amoroso e sexual restrito, a ideia dessas mulheres não é qualitativamente diferente do resto da população.