Portadores de vitiligo: estudo das emissões otoacústicas e efeito de supressão

Vitiligo é uma doença cutânea, caracterizada pela ausência da melanina, por destruição de melanócitos. OBJETIVO: Verificar a ocorrência de alteração auditiva em indivíduos com vitiligo. MÉTODO: Avaliação audiológica, pesquisa das emissões otoacústicas evocadas transientes e do efeito de supressão em estudo prospectivo de 24 pacientes com vitiligo. A faixa etária variou de 15 a 45 anos. RESULTADOS: 21 pacientes (87.5%) apresentaram audiometria normal; dois apresentaram perda auditiva unilateral em freqüências altas e um apresentou perda coclear de grau moderado à esquerda. Destes 21 sujeitos, 66,7% tiveram ausência de emissões, sugerindo disfunção coclear. As emissões estiveram presentes em todas as bandas de freqüência em apenas 7 pacientes (29,2%) e ausentes em 17 (70,8%), com maior ocorrência de falha no sexo masculino, na orelha direita. Na pesquisa da supressão, seis indivíduos falharam, todos do sexo feminino, sendo a orelha esquerda a mais afetada. CONCLUSÃO: Pela análise das emissões otoacústicas verificou-se que os portadores de vitiligo possuem maior predisposição à disfunção coclear, com maior ocorrência no sexo masculino na orelha direita. Quanto ao efeito de supressão, houve maior alteração no sistema eferente em mulheres, com maior ausência à esquerda. As alterações auditivas não diferiram quanto à idade, tipo de vitiligo e tempo de evolução da doença.

Aspectos clínicos, histológicos e de microscopia eletrônica dos granulomas de intubação das pregas vocais

Granulomas são lesões bilaterais e pediculadas das apófises vocais. Etiologias: intubação, refluxo, traumatismos, fonotraumatismo e idiopática. OBJETIVO: Analisar aspectos clínicos e morfológicos dos granulomas de intubação. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos pacientes submetidos à microcirurgia por granulomas de intubação, atendidos na Instituição onde foi realizado, a partir de 2002. Analisaram-se: idade, sexo, indicação e tempo da intubação, sintomas, laudos de videolaringoscopia e número de biópsia. Realizou-se estudo histológico em todos os casos e de microscopia eletrônica em três deles. RESULTADOS: 10 pacientes (7 F e 3 M), idade entre 2 anos e 72 anos e tempo de intubação entre 4 horas e 21 dias. Rouquidão foi o principal sintoma. A histologia mostrou hiperplasia epitelial, intenso inflamação importante no corion e proliferação vascular. Na MEV observou-se epitélio escamoso com escassa descamação. À MET, junções intercelulares alargadas e desmossomos alterados. No corion havia lagos sanguíneos, intensa inflamação, e fibroblastos com alterações estruturais como núcleos irregulares e cisternas dilatadas. CONCLUSÕES: Granulomas pós-intubação aparecem em qualquer idade, mesmo em intubação por curto período, e causam rouquidão precocemente. As principais alterações morfológicas são observadas no corion, como proliferação vascular, inflamação e alterações estruturais em fibroblastos indicando disfunção e dano celular.

A Celulite: Caracterização Funcional e Revisão dos Principais Compostos Utilizados na Abordagem Cosmetológica

Nas últimas décadas tem-se acentuado a preocupação com a boa aparência física e, consequentemente, tem aumentado a procura por parte dos consumidores de soluções cosmetológicas para as disfunções cutâneas mais comuns. Um exemplo dessas disfunções é a celulite, que afecta sobretudo as mulheres e que é consequência não só do excesso de peso, mas também de desequilíbrios hormonais. Esta procura incentivou a indústria a desenvolver múltiplas formulações, recorrendo a diferentes formas galénicas e a variadas substâncias cosmetologicamente activas. No entanto, apesar deste esforço, a maioria das alternativas disponíveis ainda possui uma eficácia reduzida. Neste artigo são descritas as alterações sobre as camadas dérmica e hipodérmica características desta disfunção, bem como as principais classes de substâncias cosmetologicamente activas incluídas nas formulações com acção anti-celulítica.

O desenvolvimento de competências específicas na área curricular de História e Geografia de Portugal em sete alunos com necessidades educativas especiais numa turma do 5º ano de escolaridade

O presente trabalho incide sobre a problemática do ensino/aprendizagem da História e Geografia de Portugal numa turma de 5ºano com sete alunos portadores de Necessidades Educativas Especiais : dois alunos com espectro do autismo; dois com Hiperactividade e Deficit de Atenção; um com Síndrome de Prader Willi; um com atraso global do desenvolvimento e outro com uma disfunção comportamental grave. A observação , o estudo e a pesquisa foi o caminho seguido no sentido de (re)produzir uma metodologia adequada a uma turma com tal diversidade, numa perspectiva de escola aberta a todos, onde todos aprendem juntos independentemente das suas dificuldades , no respeito pelos ritmos e estilos de aprendizagem de cada um. No sentido de superar as práticas tradicionais, isto é superar o ensinar a todos como se fossem um, seguimos as orientações de Perrenoud (2000) que propõe a adopção da pedagogia diferenciada como resposta pertinente às exigências de uma escola para todos. A gestão das diferentes necessidades e características dos alunos, e a reorganização /recriação de conteúdos e/ou metodologias e /ou materiais que melhor respondessem a essa diversidade permitiram a aquisição das competências curricularmente consideradas necessárias ao cumprimento da escolaridade obrigatória. Confirmamos assim, que é possível que todos aprendam de modos diferentes, tal como prediz um antigo provérbio chinês, todos atingem o cume da montanha ainda que percorrendo caminhos muito diversos.

A asma induzida pelo exercício na criança

A Asma Brônquica é a doença crónica mais comum nas crianças. É definida como uma disfunção inflamatória crónica das vias aéreas que provoca uma resposta exacerbada das mesmas, levando ao aparecimento recorrente de episódios de pieira, dispneia, opressão torácica e tosse associada a obstrução do fluxo de ar que pode ser reversível, quer de uma forma espontânea quer por terapêutica. Nas crianças, o exercício contínuo e intenso pode levar a um aumento transitório da resistência das vias aéreas, conduzindo a obstrução brônquica ao aparecimento da tosse, pieira, dispneia e opressão torácica, a chamada asma induzida pelo exercício.

Qualidade de vida em doentes com insuficiência cardíaca congestiva

Síndroma clínico de carácter progressivo com uma alta prevalência e incidência com um prognóstico adverso. Supõe o aparecimento de sintomas clínicos como dispneia, fadiga e/ou edema periférico associado a uma demonstração objectiva de disfunção cardíaca.

Impacto da terapia de ressincronização cardíaca na qualidade de vida em doentes com insuficiência cardíaca congestiva refractária

A terapêutica de ressincronização cardíaca (TRC), associada ou não a cardioversor-desfibrilhador, está recomendada no tratamento de doentes com insuficiência cardíaca congestiva (ICC) refractária e disfunção sistólica grave do ventrículo esquerdo, com evidência de dessíncronia. Objectivo: avaliar o impacto da TRC na qualidade de vida de doentes com ICC refractária ao tratamento farmacológico optimizado.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

Impacto da infecção do Vírus da Imunodeficiência Humana na deformação miocárdica: projecto de investigação

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

Deformação miocárdica analisada por Speckle Tracking, em doentes hipertensos com fracção de ejecção preservada

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular - Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

O impacto do uso da tala nocturna na funcionalidade do indivíduo com síndrome do túnel carpiano

A síndrome do túnel carpiano (STC) é considerada a neuropatia compressiva mais comum na população. É causada pela compressão directa sobre o nervo mediano no interior do túnel carpiano, que origina parestesias, dor na mão e disfunção muscular. Como consequência destes sintomas, os indivíduos vêem comprometida a sua funcionalidade ao nível das ocupações e, por consequência, alterado o seu desempenho ocupacional. Este trabalho tem como objectivo principal verificar de que forma a utilização da tala nocturna influencia a funcionalidade do indivíduo com STC. Concomitantemente pretende-se definir em que medida alterações das forças de preensão palmar e de pinças se relaciona com o uso da tala. Por último, identificar quais as variáveis sócio - demográficas e as que caracterizam a patologia que estão relacionadas com o problema em estudo e aos valores obtidos com as escalas do Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BQTC), nos indivíduos dos grupos controlo e experimental. A amostra é constituída por 22 indivíduos no grupo controlo e 24 no grupo experimental, com diagnóstico de STC ligeiro e moderado. Foram aplicados o BCTQ, o dinamómetro e o pinch meter de Jamar. Os resultados deste estudo mostram uma diminuição significativa da sintomatologia da STC, após a aplicação da tala, nos momentos de reavaliação e follow up, (p=0,000 e p=0,004), assim como um aumento significativo da funcionalidade nos dois momentos (p=0,000 e p=0,004). Deste estudo conclui-se que a utilização da tala nocturna beneficia os indivíduos com STC ligeiro e moderado.

Relatório de estágio. Terapia manual ortopédica

Uma das patologias mais frequentes em traumatologia é a instabilidade do complexo articular do ombro. Essa instabilidade é explicada pela função integral anormal dos estabilizadores estáticos e dinâmicos. Por isso, num primeiro momento, o objectivo deste estudo de caso consiste na realização de uma breve revisão actualizada desta temática, visando a sua avaliação e reabilitação, enquanto num segundo momento trata de um caso concreto, à luz destes conceitos.

Relatório de estágio em terapia manual

Objectivo: descrever a intervenção em fisioterapia numa paciente com diagnóstico de epicondilalgia. Participantes e Métodos: estudo de caso de uma paciente que desenvolveu um quadro doloroso no cotovelo esquerdo no início de Janeiro de 2010 e em que a intervenção de fisioterapia teve início no princípio de Fevereiro de 2010. Foi utilizada uma variedade de técnicas articulares, nomeadamente a mobilização com movimento de Mulligan, aplicação de tape e manipulação cervical. O tratamento foi realizado em dias alternados e teve a duração total de duas semanas. Resultados: logo no final da primeira sessão a paciente referiu melhoria na dor à preensão. Na segunda sessão a paciente demonstrou capacidade de realizar auto-mobilização com movimento em casa. A regressão dos sintomas foi muito rápida durante as duas primeiras sessões, passou por uma fase de estabilização da terceira à quinta sessão, até à completa remissão no fim da sexta sessão. Conclusão: o processo de raciocínio clínico desenvolvido pelo fisioterapeuta durante as seis sessões de tratamento foi salientado. Após a recolha dos dados relativos à história e sua interpretação levantaram-se as primeiras hipóteses: epicondilalgia, disfunção cervical ou sindroma do túnel radial. No exame objectivo foram realizados testes para permitir a obtenção do diagnóstico diferencial – epicondilalgia; elaborou-se então um plano de intervenção em colaboração a paciente, que se mostrou eficaz, com resultados acima das expectativas.

Linfangiogénese no tecido adiposo em modelos de doença inflamatória crónica (asma e obesidade): uma abordagem por imunohistoquímica e lipidómica

O tecido adiposo é um órgão endócrino dinâmico, secretando factores importantes na regulação do metabolismo, fluxo vascular sanguíneo e linfático, e função imunológica, entre outros. Em caso de acumulação de tecido adiposo por ingestão de uma dieta gorda, ou por disfunção metabólica, os adipócitos podem desencadear uma reacção inflamatória por falha na drenagem linfática, acumulando-se mediadores inflamatórios, os quais potenciam a propagação da reacção. Assim, questiona-se uma potencial associação entre o aumento de tecido adiposo na obesidade, hipóxia adipocitária e estimulação da linfangiogénese. Além disso, a expressão de adipocinas varia de acordo com a distribuição do tecido adiposo (subcutâneo, TAS e visceral, TAV). Deste modo, pretende-se com este estudo contribuir para o aumento do conhecimento sobre os complexos mecanismos moleculares subjacentes à linfangiogénese. Ensaios com ratinhos da estirpe C57Bl/6J (modelo de obesidade) e BALB/c (modelo de asma e obesidade), divididos em grupos submetidos a dieta normal e dieta rica em gordura. Avaliação semi-quantitativa da expressão tecidular de LYVE-1 (marcador da linfangiogénese) por imunohistoquímica em material embebido em parafina, no TAS e TAV, e cromatografia líquida de ultra-performance acoplada de espectrometria de massa (UPLC-MS) para análise da expressão plasmática de ceramida e esfingosina-1-fosfato (S1P). No modelo de obesidade observou- -se diminuição do número de vasos linfáticos e expressão de LYVE-1 ao longo do tempo no TAV, e aumento de ambos os parâmetros e hipertrofia adipocitária no TAS. As concentrações de ceramida e S1P corroboram a existência de um processo inflamatório nos ratinhos em estudo, ainda que numa fase muito inicial. No modelo de asma e obesidade, após 17 semanas de tratamento, observou-se incremento da linfangiogénese no TAV, mas não no TAS. A resposta inflamatória avaliada através dos diferentes parâmetros permite afirmar que num estadio inicial de obesidade a proliferação linfática poderá estar a ser retardada pela hipertrofia adipocitária. A libertação de adipocinas será observada apenas numa fase posterior, desencadeando todo o processo inflamatório que incrementará a proliferação linfática. Adicionalmente, é possível sugerir que a maior pressão à qual o TAV se encontra sujeito não favorece a proliferação linfática, pelo menos num estadio incial.