Childhood astrovirus-associated diarrhea in the ambulatory setting in a Public Hospital in Cordoba city, Argentina

Human astroviruses have been increasingly identified as important agents of diarrheal disease in children. However, the disease burden of astrovirus infection is still incompletely assessed. This paper reports results on the epidemiological and clinical characteristics of astrovirus-associated diarrhea, as well as the impact of astrovirus infection on the ambulatory setting at a Public Hospital in Córdoba city, Argentina. From February 2001 through January 2002, 97 randomly selected outpatient visits for diarrhea among children < 36 months old were enrolled. A single specimen of stool from each child was collected and tested for astrovirus antigen by enzyme immunoassay. Astroviruses were detected in 12.37% of the diarrheal episodes. All the positive cases occurred in children 4 to 18 months, but the highest rate was in children aged 4 to 6 months (23.80%). The clinical symptoms of astrovirus associated-diarrhea were fever 41.66%, vomiting 25.00% and dehydration 8.33%; overall 16.66% required hospitalization. Astrovirus was identified through the year and no seasonally pattern was detected (cool semester 15.21% versus warm semester 9.80% p > 0.05). According to our estimation about one out of seventy-four children in this cohort would be assisted annually for an astroviral-diarrheal episode in the Public Hospital and one out of eight diarrheal cases could be attributed to astrovirus infection. Astrovirus is a common symptomatic infection in pediatric outpatient visits in the public hospital in the study area, contributing 12.37% of the overall morbidity from diarrhea.

Intestinal parasitoses and environmental factors in a rural population of Argentina, 2002-2003

We evaluate the prevalence of intestinal parasites in 504 people and the degree of association between environmental variables and parasites found in population, soil and water in a rural area of Argentina during 2002-2003. A structured survey was used to evaluate the environmental variables and fecal-human, soil and water samples were analyzed. The prevalence of parasites was 45.4%. Most prevalent protozoa were Blastocystis hominis (27.2%) and Giardia lamblia (6.9%), while the most prevalent helminth was Ascaris lumbricoides (3.8%). The analyzed environmental variables showing association (p < 0.05) with presence of parasites in population were: cardboard-tin or wooden house, dirt floor, home or communal water pump, faucet outside the house or public faucet and cesspool or latrine. Parasite forms were found in 82.3% of the soil samples and in 84.2% of the water samples. In both samples we found parasites that were also found in people. In this study we have found deficient sanitary conditions associated with presence of parasites in population and we have evidenced that contaminated soil and water were the source of these parasites.

Alternativas para una optimización de la normativa arquitectónico-urbanística de Nueva Córdoba

Las normativas Arquitectónico urbanísticas de una Ciudad tienen una influencia decisiva sobre la calidad de vida de sus habitantes. El proyecto en curso ha procurado generar criterios y modalidades técnicas concretas para la optimización de las normas que regulan la organización y el crecimiento de nuestra ciudad. El proyecto indaga, para el caso del Barrio de Nueva Córdoba sobre como perfeccionar el código vigente a fin de optimizar su aplicación. Del trabajo en curso, ya se pueden obtener valiosos criterios a considerar a la hora de proponer ajustes al código existente. Así también, se ha detectado valiosa información proveniente de la comparación con códigos de ciudades como Bs. As. en Argentina o Asunción en Paraguay, fruto esto de un convenio oportunamente firmado con la Facultad de Arquitectura de la Universidad Columbia de Asunción del Paraguay. Las hipótesis en estudio indagan entre otros elementos sobre el hecho de que las normas producen efectos indeseables, como la supresión de hecho de dobles alturas y soluciones formales y tipológicas de mayor interés que la hipotética “homogeneidad” implicada en las ordenanzas vigentes desde el año 1987. El análisis y trabajo posterior buscó alternativas que, sin volver a foja cero las normas vigentes, corrijan este y otros problemas de la norma. Las normativas arquitectónico – urbanísticas determinan, en un alto grado, el carácter de la ciudad y su arquitectura. Por esta razón, se considera que la comparación entre las normativas de diferentes ciudades ha permitido proporcionar un material de gran valor y utilidad a la hora de combinar los potenciales que subyacen en cada normativa, favoreciendo la calidad espacial, arquitectónica y urbana para la zona de estudio específica del presente proyecto de investigación

Desarrollo tecnológico en germoplasma de plantas nativas. I. Géneros de interés ornamental: Glandularia spp., Solidago spp. II. Incorporación de clones selectos provenientes de especies nativas al mercado ornamental de la provincia de Córdoba

Un importante número de especies ornamentales que se cultivan en el mundo derivan de germoplasma sudamericano. El uso de recursos genéticos nativos para el desarrollo de plantas ornamentales ha sido escasamente explotado en Argentina. Sin embargo, dichos recursos han tenido escasa participación en el desarrollo de variedades comerciales por parte de empresas internacionales. Es por ello que el objetivo del presente trabajo es lograr avances en la obtención de variedades ornamentales o clones selectos a partir de especies nativas a través de la selección de genotipos superiores e hibridaciones interespecíficas en el género Glandularia y la domesticación, caracterización y elección de los mejores clones en el género Solidago. Entre las principales actividades para lograr dicho objetivo podemos mencionar: recolección, identificación taxonómica, domesticación, caracterización y mejoramiento genético clásico. La concreción del objetivo planteado permitirá disponer de material con distintos grados de desarrollo: colección de especies del género Glandularia y Solidago, materiales domesticados y avanzados en el mejoramiento. Esto no culmina si no se logra la incorporación de los clones selectos provenientes de especies nativas al sector productivo ornamental. Este último se caracteriza por ser dinámico y cambiante, donde los consumidores varían patrones de consumo, están abiertos a nuevas especies con características que mejoren las opciones actuales y están dispuestos a pagar por ello. La provincia de Córdoba posee recursos y condiciones ambientales para la producción de ornamentales, como así también un mercado actual y potencial muy promisorio. Con el fin de ampliar la oferta de especies herbáceas y/o variedades, la incorporación de especies nativas al mercado ornamental suma ventajas y oportunidades cada vez más buscadas, es por ello que la transferencia de material genético impactará en cada uno de los eslabones de este sector productivo.

Investigación, domesticación y educación para el uso sustentable y conservación de la flora nativa del centro de Argentina

Los bosques nativos del Centro Argentino disminuyen rápidamente debido a talas, incendios y expansión agrícola y urbana. Se pierden especies vegetales, entre ellas muchas con valor de uso tradicional o potencial. Se plantea como objetivo global, continuar y profundizar las actividades iniciadas en el Jardín Botánico Gaspar Xuárez sj (JBGXsj), con respecto a conservar, recuperar y domesticar recursos fitogenéticos autóctonos para el uso sustentable, a través de la investigación y la educación. Los sitios naturales en áreas urbanas son valiosos espacios educativos donde muchos ciudadanos toman contacto directo con la naturaleza; tienen un potencial interesante en la formación de líderes ambientales. Se dará continuidad al programa de conservación y enriquecimiento del remanente de Espinal del JBGXsj, valorado como aula verde y como parte integrante del Banco de Germoplasma del JBGXsj. Esta forma de conservación, in situ, permite mantener especies, interacciones y arreglos espaciales típicos. A su vez se conservará ex situ en el Banco, nuevas semillas y plantas vivas de especies del centro del país, priorizando las de valor etnobotánico tradicional o potencial. El material y la información servirán para investigación, propagación y educación. El material se evaluará y caracterizará por peso de 1000 semillas, poder germinativo y viabilidad de semillas almacenadas. Se estudiará la domesticación de especies ecológicamente vulnerables que presenten potencial de uso múltiple, y que además permitan promover sinergia con otros proyectos de investigación en la UCC. Se estudiarán características agronómicas y biológicas para el cultivo intensivo. Se formarán recursos humanos en investigación y técnica, a través de pasantías y talleres. Se desarrollará un programa educativo enfocado a conservación, interpretación ambiental y cambios actitudinales para el desarrollo sustentable. Se motivará y dará conocimiento a docentes y alumnos de instituciones educativas y público en general. Se realizarán visitas guiadas por senderos interpretativos de contenido ecológico, etnobotánico y evolutivo.

Política y sociedad en Córdoba, entre el primero y el segundo peronismo (1946-1976)

Este proyecto propone avanzar en el conocimiento de la evolución política y social de la Provincia de Córdoba entre 1946 y 1976. Período del que sólo se han abordado algunos aspectos, potenciando el fenómeno peronista y descuidando, en general, etapas en que ése fue oposición o estuvo proscrito. El núcleo de investigación es analizar cómo el paradigma del Estado Peronista –la Nueva Argentina- fue resignificado en el contexto cordobés. Es decir, desentrañar el proceso de gestación y construcción de lo político, considerando a las instituciones del Estado como factor esencial en la estructuración del comportamiento colectivo y para lo cual se analizarán las estructuras y procedimientos que gravitaron en la construcción institucional de la provincia frente al objetivo nacional de ser funcional al proyecto peronista. También se trabajará la cultura política cordobesa frente a la irrupción del movimiento, la acción de fuerzas sociales y políticas –partidos, sindicatos y otras instituciones- que respondieron o no a los lineamientos nacionales, sin descuidar sus cambios y acomodamientos. Sostenemos como hipótesis principal, avalada por investigaciones anteriores, que la realidad cordobesa no necesariamente fue reflejo de lo que acontecía en Capital Federal, cuya historia se suele considerar nacional, más allá de las diferencias que progresivamente se van conociendo por nuevas investigaciones. Para demostrarlo estamos realizando una amplia compulsa de fuentes éditas e inéditas, públicas y privadas, y se analizarán las políticas públicas y la legislación, con su correspondiente incidencia en los diferentes grupos sociales, para conocer las interpretaciones y orientaciones que motivaron en los distintos actores sociales, la cultura política que se manifestó y el rol de los partidos políticos, en un período signado por el fenómeno peronista. Porque si bien no en toda su extensión ese movimiento fue gobierno, como dijo un analista, desde que existe el peronismo no se pudo gobernar sin él.

Evaluación y Gestión de los riesgos relacionados con la inocuidad de los alimentos, asociados al rol del consumidor, en familias con niños en edad escolar primaria de la ciudad de Córdoba

El proyecto de investigación, desde un enfoque científico, multidisciplinario y regional, tiene por objetivo general identificar, evaluar y gestionar los riesgos asociados al rol de consumidor, que atentan contra la inocuidad de los alimentos en niños que cursan el nivel primario de escolaridad de la ciudad de Córdoba. La cadena agroalimentaria se extiende desde los productores primarios hasta los consumidores. La tarea de asegurar i) una disponibilidad suficiente, ii) la idoneidad nutricional y iii) la inocuidad de los alimentos suministrados es cada vez más compleja y requiere esfuerzos considerables. La ciencia y la tecnología han avanzado, para identificar, evaluar y gestionar los riesgos relacionados con los suministros de alimentos. Sin embargo, las enfermedades transmitidas por alimentos siguen siendo un motivo de grave preocupación para los consumidores. La distribución de los brotes según el origen en la Argentina para los casos relevados desde 1993 a 2002, indica que entre los comedores y la vivienda, se concentra el 95 % de los casos. (Sistema Regional de Vigilancia Epidemiológica de las ETA del Instituto Panamericano de Protección de Alimentos y Zoonosis) Todas las partes interesadas en la cadena agroalimentaria, comparten la responsabilidad de asegurar alimentos inocuos y nutritivos, desempeñando los consumidores una función decisiva, durante su preparación, almacenamiento y consumo. Como hipótesis del presente trabajo nos planteamos que la evaluación de los riesgos asociados al rol del consumidor en la ciudad de Córdoba, permitirá identificar la prevalencia y la incidencia de las prácticas que atentan contra la preservación de la inocuidad de un alimento y contribuirá en el desarrollo de actividades de gestión de riesgos acorde a las necesidades detectadas en la población de estudio. La realización de análisis del riesgo utilizando datos locales con el fin de abordar los riesgos de interés para la región, constituye una de las recomendaciones dadas por la FAO para América Latina. Abarca tres componentes importantes (evaluación del riesgo, gestión del riesgo y comunicación del riesgo), proporcionando un enfoque sistemático y disciplinado para la adopción de medidas apropiadas en materia de inocuidad de los alimentos. Proporciona la información y las pruebas que se necesitan para adoptar decisiones eficaces, contribuyendo a la obtención de mejores resultados en materia de inocuidad de los alimentos y a la mejora de la salud pública. (FAO 2008)

Búsqueda de nuevos compuestos con acción inhibidora de bacterias y enzimas asociadas a patologías, obtenidos a partir de plantas nativas y naturalizadas del centro de Argentina

Las infecciones bacterianas están en franco aumento por diversas razones, en especial por la aparición de resistencia a los antibióticos comerciales. Por otro lado los inhibidores de acetilcolinesterasa (AChE) y tirosinasa, ambas enzimas relacionadas con diversas patologías como por ejemplo la enfermedades de Alzheimer o Parkinson, presentan ciertos inconvenientes en especial asociados a su toxicidad. Es por esto que el descubrimiento de nuevas moléculas con acción inhibidora de bacterias y de las mencionadas enzimas es un desafío de muchos investigadores. Las plantas son capaces de sintetizar compuestos que utilizan como sus propias armas de defensa contra el ataque de agentes externos negativos. Esta propiedad puede ser aprovechada por el hombre para la obtención de nuevos medicamentos fitoterápicos. Continuando con la búsqueda de compuestos naturales bioactivos que realiza nuestro grupo de investigación, es nuestro objetivo encontrar nuevos agentes obtenidos a partir de plantas nativas y naturalizadas de la región Central de Argentina efectivos para inhibir bacterias y enzimas asociadas a enfermedades. Estos productos pueden llevar a nuevos medicamentos fitoterápicos o a novedosos líderes para la síntesis de análogos. De esta manera podremos contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

Desarrollo e implementación de programa estratégico de educación e intervención sanitaria para el control de enfermedades transmisibles en poblaciones marginales de la Provincia de Córdoba

En los primeros años del siglo XXI, la pobreza, la exclusión social y la inequidad en la agenda política de los países y de los organismos internacionales han dado mayor espacio a la discusión sobre la protección social. Se han definido las “enfermedades de la pobreza” como una constante de grupos marginales que no logran acceso a una equitativa distribución de recursos sanitarios acordes a sus necesidades insatisfechas. Nuestro país no escapa a esa realidad, más aún en poblaciones donde todavía no existe acceso a redes de agua potable, adecuados servicios de tratamiento de residuos, deficiente participación de los sectores estatales en salvaguarda de la salud de la población e insostenible calidad nutricional, para citar solo algunos de los factores que determinan la exclusión sanitaria. En la última publicación del 2007 sobre los Indicadores Básicos de la Situación de Salud en las Américas de la OPS, se observa que en la Argentina existe una elevada tasa de mortalidad por enfermedades transmisibles (superada por pocos países de la región), una considerable tasa de incidencia de tuberculosis (una de las enfermedades de la pobreza) y que aún un 20% de la población rural no cuenta con fuentes mejoradas de agua potable ni instalaciones de saneamiento. Ante esta inequidad manifiesta, la educación sanitaria es uno de los medios más importantes para generar los cambios de conducta necesarios a nivel individual, familiar y comunitario, así como para interrumpir las vías de transmisión de las enfermedades asociadas con el agua y el saneamiento. A partir de la investigación de las variables que condicionan la prevalencia de enfermedades transmisibles y la detección de indicadores adecuados, desde este proyecto se sostiene que el desarrollo e implementación de programas estratégicos de educación e intervención sanitaria harán posible un mejor control y tratamiento de estas enfermedades en las poblaciones marginales objeto de estudio. La estrategia de educación y la prevención deben lograr reemplazar la llegada tarde al sistema de salud que funciona como un “parche” poco efectivo y más costoso. Forma parte entonces, del objetivo general de este trabajo, desarrollar e implementar un proyecto de educación sanitaria, y las estrategias para su aplicación, destinado al control de las enfermedades transmisibles en poblaciones marginales, desarrollando herramientas que permitan extrapolar la realidad regional a otras comunidades similares.

Búsqueda de controladores naturales de insectos, hongos y malezas a partir de plantas nativas de Argentina

Los productos sintéticos destinados a controlar plagas y enfermedades en los vegetales han tenido un rol muy marcado en el incremento de la producción agrícola,sin embargo el uso continuo e indiscriminado de estas sustancias, ha causado enfermedades, muertes por envenenamiento, ha afectado al medio ambiente acumulándose por bioconcentración en los distintos eslabones de la cadena alimenticia, en el suelo y en el agua, siendo además responsables de la resistencia de distintas plagas y enfermedades. Bajo estas circunstancias nuevas vías de control de plagas deben ser estudiadas. En los últimos años se está retornando al uso de las plantas como fuente de pesticidas mas seguros para el medio ambiente y la salud humana en sustitución de los productos sintéticos. Numerosos componentes del reino vegetal han demostrado ser altamente tóxicos contra un amplio espectro de insectos y microorganismos, lo que puede ser aprovechado para el control de los mismos. Con el objeto de descubrir sustancias naturales pesticidas, a partir de plantas autóctonas de la zona Central de Argentina, que tengan alta probabilidad de ser incorporadas a prácticas y usos agronómicos, se propone realizar un estudio de la potencialidad pesticida de plantas de la Pcia de Córdoba, en dos etapas: 1) detección de insecticidas, herbicidas, fungicidas y bactericidas (contra dos especies por bioactividad) naturales en 80 plantas de Argentina; y 2) aislamiento bioguiado e identificación de los principios activos; caracterización de la bioactividad (espectro de acción).

Hepatitis C (HCV) crónica en Córdoba: impacto de la coinfección HIV / HCV, predicción del grado de fibrosis/cirrosis por un método no invasivo

Hasta el momento no existen datos epidemiológico – moleculares publicados acerca de la coinfección HCV/HIV y su impacto en la región central de Argentina. Este proyecto tiene como objetivos estudiar la prevalencia de infección activa y la distribución de genotipos de HCV en individuos infectados con HIV y evaluar su impacto en la terapia antiretroviral (HAART). Y por otra parte, implementar un método no invasivo, simple y de mayor adhesión, basado en análisis bioquímicos, para predecir grados de fibrosis y cirrosis en individuos infectados con HCV. Dicho método podrá ser transferido a otros laboratorios públicos y privados en un futuro cercano. Se estudiarán (bajo consentimiento informado) muestras de suero de individuos coinfectados HIV/HCV y monoinfectados con HCV. Se realizará el screening de anticuerpos contra HCV (anti-HCV), la confirmación de la infección (RNA HCV) y el diagnóstico suplementario (genotipificación, carga viral y biopsia). Además, se realizarán análisis bioquímicos y se completarán fichas clínico-epidemiológicos. Este proyecto intenta aportar información de la situación de HCV a los programas sanitarios para reforzar el sistema de vigilancia, mejorar el diagnóstico clínico e impulsar a programas de control, prevención y tratamiento para atenuar la diseminación de HCV en nuestro medio.

Infección por Toxocara Canis: detección en suelo y en niños y adolescentes de comunidades de la provincia de Córdoba

Toxocara canis es un parásito cosmopolita frecuentemente hallado en el intestino delgado de los caninos. El hombre adquiere la infección con Toxocara por la ingestión de huevos embrionados que se encuentran en el suelo contaminado. En Argentina, las cifras reales de prevalencia de esta infección no se conocen por tratarse de una patología que no es de notificación obligatoria y por la existencia de casos asintomáticos. Los objetivos de este proyecto de investigación son: a) determinar el grado de contaminación con huevos de Toxocara canis de suelos en áreas de uso público y privado de las comunas de Villa El Prado y Los Cedros de la Provincia de Córdoba, b) detectar la presencia de anticuerpos anti-Toxocara canis en niños y adolescentes de estas Comunas, c) relacionar la presencia de anticuerpos con factores de riesgo y d) obtener antígenos excresión/secreción de larvas L2 de Toxocara canis. La presencia de huevos de Toxocara se evaluará en suelo (tierra, arena, mixta) del área de recreo de las escuelas y de áreas externas de cada vivienda (patio, jardín). La presencia de anticuerpos específicos será detectada en niños y adolescente entre 1 a 15 años de edad de ambos sexos que asistan a los dispensarios de las comunas. Para elaborar un sistema de detección de anticuerpos específicos se obtendrán antígenos excresión/secreción de larvas L2 de Toxocara canis. Este proyecto permitirá comparar la seroprevalencia de infección por Toxocara en niños y adolescentes, con otras regiones del país y el extranjero y analizar la relación entre títulos y manifestaciones clínicas. Además, posibilitará caracterizar asociaciones entre infección y factores de riesgo. Debido a la carencia de información sobre esta infección parasitaria en nuestro medio, esta investigación aportará datos útiles para las campañas de desparasitación de mascotas, saneamiento ambiental, tratamiento antiparasitario en personas afectadas y caracterización de manifestaciones clínicas asociadas a esta parasitosis.

Gestión colaborativa en la cadena de abastecimiento en Argentina

La búsqueda de mejoras de costo dentro de las empresas se basa en lograr eficiencias dentro del campo de gestión de la propia empresa, muy rara vez estos estudios y acciones se enfocan en integrar acciones entre diferentes empresas. De este modo, dentro de lo que denominamos “cadena de valor” exiten recursos utilizados en forma ineficiente en diferentes grados. La intención de la investigación es analizar en qué grado existe la oportunidad de integrar recursos en diferentes actores de la vida económica, de modo que bajo la visión que los recursos ineficientes se pueden compartir, se detectan oportunidades de mejora, que exceden lo únicamente empresario, ya que abarcan incluso al conjunto de la sociedad. Esta visión es conocida como “Gestión colaborativa de las Cadenas de Abastecimiento” (CSCM, por sus siglas en inglés) y si bien ya está en aplicación en economías más desarrolladas, aún es poco implementada en Argentina como visión estratégica de negocios.

Predicciones de variables hidrológicas en la Región Central Argentina

Con el devenir de los siglos, la mención de inundación adquirió una connotación negativa; ya no se la asocia con el efecto benéfico que le atribuían los antiguos egipcios, o sea, con el concepto de recurso, sino con los eventuales perjuicios que produciría en márgenes densamente pobladas, es decir, con el concepto de riesgo. En si una predicción no especifica cuándo se producirá un suceso hipotético crítico, sino, cual será la magnitud de este dada su duración y probabilidad. Por lo tanto, se asume que sucederá en algún momento de un período plurianual, vinculado con la planificación del área potencialmente afectable, lo cual torna improcedente asignarle fecha y hora. Esto la diferencia de un pronóstico, que anticipa el monto y el tiempo de ocurrencia, con el objeto de informar acerca del acontecimiento o inminencia de un fenómeno peligroso real durante una emergencia hídrica. La presente propuesta tiene como objetivo principal abordar el génesis de los eventos hidrológicos extremos, mediante la formación de recursos humanos propios, quienes se verán fortalecidos gracias a la colaboración de equipos técnicos especializados ajenos a nuestra institución académica, siendo estos equipos pioneros en abordar la problemática planteada. A su vez, se pretende generar una importante base de datos hidrológicos, la cual será empleada para validar y generalizar técnicas predictivas, brindando herramientas técnicas de validez y robustez comprobada, a todos aquellos entes responsables Vulnerabilidad del sistemade la planificación del uso del suelo, la gestión integrada del recurso hídrico, la defensa civil y la salud pública entre otros.

Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes

La caracterización de nuevas patologías causadas por defectos en la glicosilación de proteínas se ha incrementado exponencialmente en los últimos cinco años. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés, CDG, comprenden defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas, ya sea en la vía de la N-glicosilación, como así también de la O-glicosilación proteica. La presentación fenotípica es multisistémica, existen más de 500 genes que codifican para proteínas implicadas en procesos de glicosilación, poniendo de manifiesto la importancia crucial de la glicobiología en los procesos celulares. La mayoría de los CDG conocidos hasta el momento son defectos de N-glicosilación (clasificadas CDG-Ia hasta CDG-Im y CDG-IIa hasta CDG-IIf), aunque están siendo descritas alteraciones de O-glicosilación, como causa primaria de diferentes distrofias musculares, condrodisplasias, mucolipidosis I y II; Síndrome de Exostosis Múltiple Hereditario (EMH), trastornos de la migración neuronal e incluso existen defectos combinados de N- y O-glicosilación. Presentan una mortalidad infantil elevada, de aproximadamente un 25% por infecciones graves o fallos orgánicos. Las principales manifestaciones clínicas son: retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía axial, estrabismo e hipoplasia cerebelosa, entre las características más frecuentes, acompañadas en algunos casos por dismorfias, hepatopatía, coagulopatía, enteropatía, entre otras manifestaciones, sin existir un patrón único de expresión clínica y pudiendo observarse manifestaciones inusuales de la enfermedad. Existe en nuestro medio un sub-diagnóstico de estas patologías, atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica y a la falta de metodologías para su diagnóstico. El estudio de alteraciones de la glicosilación proteica permitirá la identificación de diferentes clases de CDG como responsables de síndromes clínicos no explicados e incluso el hallazgo de nuevas variantes de estas patologías en nuestro medio. Como Objetivo General, se desea contribuir al desarrollo de un capítulo inédito en Latinoamérica, en el área de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, desde los diferentes aspectos: clínico, bioquímico y molecular, conjuntamente con la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG en nuestro medio y el conocimiento de los aspectos fisiopatogénicos propios de estas enfermedades.