A colorectal cancer genome-wide association study in a Spanish cohort identifies two variants associated with colorectal cancer risk at 1p33 and 8p12

Background: Colorectal cancer (CRC) is a disease of complex aetiology, with much of the expected inherited risk being due to several common low risk variants. Genome-Wide Association Studies (GWAS) have identified 20 CRC risk variants. Nevertheless, these have only been able to explain part of the missing heritability. Moreover, these signals have only been inspected in populations of Northern European origin. Results: Thus, we followed the same approach in a Spanish cohort of 881 cases and 667 controls. Sixty-four variants at 24 loci were found to be associated with CRC at p-values <10-5. We therefore evaluated the 24 loci in another Spanish replication cohort (1481 cases and 1850 controls). Two of these SNPs, rs12080929 at 1p33 (P-replication=0.042; P-pooled=5.523x10(-03); OR (CI95%)=0.866(0.782-0.959)) and rs11987193 at 8p12 (P-replication=0.039; P-pooled=6.985x10(-5); OR (CI95%)=0.786(0.705-0.878)) were replicated in the second Phase, although they did not reach genome-wide statistical significance. Conclusions: We have performed the first CRC GWAS in a Southern European population and by these means we were able to identify two new susceptibility variants at 1p33 and 8p12 loci. These two SNPs are located near the SLC5A9 and DUSP4 loci, respectively, which could be good functional candidates for the association signals. We therefore believe that these two markers constitute good candidates for CRC susceptibility loci and should be further evaluated in other larger datasets. Moreover, we highlight that were these two SNPs true susceptibility variants, they would constitute a decrease in the CRC missing heritability fraction.

Influencia de las células madre mesenquimales en la recuperación de oligodendrocitos sometidos a estrés oxidativo

179 p.

Impacto da terapia mecânica não cirúrgica em pacientes com periodontite crônica e agressiva generalizadas

O objetivo deste estudo foi avaliar o impacto do tratamento periodontal não cirúrgico sobre a atividade de elastase e o volume de fluido gengival nos pacientes portadores de periodontite crônica e agressiva generalizadas. Foram avaliados 18 pacientes com periodontite crônica (idade média 48,6 DP 7,5 anos), e 11 com periodontite agressiva (idade média 27,9 DP 6,54 anos). Foram utilizados os parâmetros clínicos de avaliação de profundidade de bolsa à sondagem (PB) (mm), nível de inserção (NI) (mm) e sangramento à sondagem (SS). As medidas clínicas e as amostras de fluido gengival foram colhidas a partir dos cinco sítios mais profundos (P) e de cinco sítios rasos com gengivite (G) de cada paciente, antes e 90 dias após o término do tratamento. As etapas clínicas obedeceram ao seguinte cronograma: seleção e exame periodontal; coleta de fluido gengival; tratamento periodontal; reavaliação, compreendendo o exame periodontal e coleta de fluido gengival. O tratamento levou, em média, 4 sessões de 40 minutos cada por paciente, com intervalo de 1 semana entre elas. As consultas para reavaliação foram feitas 90 dias após o término do tratamento. O teste de Wilcoxon foi utilizado para comparar os dados antes e depois do tratamento e o teste não pareado de Mann-Whitney U-test foi utilizado para comparar os grupos de periodontite crônica e agressiva. A amostra analisada antes e após o tratamento não apresentou diferenças significativas entre o grupo com periodontite crônica e agressiva, que responderam de forma similar a todos os indicadores avaliados, exceto para a profundidade de bolsa à sondagem nos sítios rasos com gengivite (p = 0,039) e para o sangramento à sondagem (p = 0,021) nos sítios profundos, ambos mais reduzidos na periodontite crônica após o tratamento. A elastase apresentou, após o tratamento, redução significativa nos sítios profundos, para a periodontite crônica (p = 0,012) e agressiva (p = 0,02). Em relação ao volume de fluido gengival, houve significativa redução após o tratamento nos pacientes com periodontite crônica e agressiva, tanto nos sítios rasos (p = 0,03 e p = 0,03) como nos profundos (p ˂ 0,001 e p = 0,003), respectivamente. Concluindo, os grupos com periodontite crônica e agressiva generalizadas comportaram- se de maneira semelhante frente à terapia mecânica não cirúrgica. Ainda, a terapia periodontal mecânica não cirúrgica mostrou redução significativa do volume de fluido gengival em todos os sítios analisados, e da atividade neutrofílica, nos sítios profundos, associada a reduções significativas em todos os indicadores clínicos analisados após o tratamento.

Estrutura populacional e avaliação de métodos de controle da espécie exótica invasora Artocarpus heterophyllus Lamk. (Moraceae) no Parque Estadual da Ilha Grande, Angra do Reis, RJ Rio de Janeiro 2011

Atualmente, com o aumento no número de estudos sobre invasões biológicas, sabemos como ocorre o processo, suas causas e conseqüências. A prevenção ainda é a melhor maneira de limitar e diminuir o aumento no número de problemas associados às espécies exóticas e invasoras biológicas. A jaqueira, Artocarpus heterophyllus Lamk. (Moraceae), é uma espécie exótica invasora que foi introduzida no Brasil no período colonial. A principal estratégia de controle de A. heterophyllus tem sido o método mecânico conhecido como anelamento e o arranque de plântulas. Utilizando o Manual da TNC para Controle de Espécies Invasoras, este estudo objetivou propor um novo método de controle da jaqueira, e caracterizar a estrutura populacional da espécie. O estudo foi conduzido na Ilha Grande, localizada no município de Angra dos Reis, RJ, que é coberta por Mata Atlântica em diferentes estágios sucessionais. Testou-se um novo método químico que consistiu na injeção de herbicida Garlon diluído a 4% no tronco de árvores com DAP>15 cm. Ao todo 684 indivíduos distribuídos em 10 parcelas medindo 0,64 ha cada foram encontrados. A densidade media encontrada foi de 107 ind. / ha, com densidades variando entre 3340 ind. / ha, na classe Juvenis 1 (DAP < 5 cm) a 13 ind / ha na classe Adltos 2 (20.1 25.0). A área basal média encontrada foi de 3,692 m / ha. Os resultados mostraram que o método químico foi mais eficiente que o método mecânico. Após 60, 150 e 240 dias do tratamento inicial, os métodos diferiram significativamente. Os resultados demonstram que não há correlação entre a eficiência do método mecânico em relação ao DAP. Entretanto o método químico é dependente do DAP. Os resultados das taxas de mortalidade foram significantes para o tempo de resposta aos 60 dias (p = 0,009), 150 dias (p = 0,039) e 240 dias (p = 0.013), após teste estatístico Kruskal Wallis. As vantagens do método químico em relação ao mecânico são claras, onde menos dinheiro é gasto e mais resultados são gerados.

Surface relief resonant Brewster niters with multiple channels

In this paper, a new type of resonant Brewster filters (RBF) with surface relief structure for the multiple channels is first presented by using the rigorous coupled-wave analysis and the S-matrix method. By tuning the depth of homogeneous layer which is under the surface relief structure, the multiple channels phenomenon is obtained. Long range, extremely low sidebands and multiple channels are found when the RBF with surface relief structure is illuminated with Transverse Magnetic incident polarization light near the Brewster angle calculated with the effective media theory of sub wavelength grating. Moreover, the wavelengths of RBF with surface relief structure can be easily shifted by changing the depth of homogeneous layer while its optical properties such as low sideband reflection and narrow band are not spoiled when the depth is changed. Furthermore, the variation of the grating thickness does not effectively change the resonant wavelength of RBF, but have a remarkable effect on its line width, which is very useful for designing such filters with different line widths at desired wavelength.

A importância da caraterização geoambiental para elaboração de planejamento territorial ambiental: o exemplo do primeiro distrito do município de Rio Bonito (RJ)

O crescimento populacional acelerado e a imposição do mercado regional e global no município de Rio Bonito (RJ) proporcionaram alterações no seu espaço territorial. As observações cotidianas e a análise dos mapas e imagens de satélites do município trouxeram questionamentos sobre a organização territorial em face de novos empreendimentos e a situação ambiental. Com essas demandas diferenciadas surge a necessidade de estudos integrados para se caracterizar em escala local as problemáticas com o uso e cobertura da terra e tentar oferecer possibilidades de reorganização numa visão holística de todo o processo, que é dinâmico. A caracterização com uma perspectiva sistêmica, nesse estudo, recebe o nome de Geoambiental. O município de Rio Bonito está localizado no Estado do Rio de Janeiro e possui uma área total de 456,45 km2. É dividido em três distritos: Sede, Boa Esperança e Basílio. O trabalho em questão busca um entendimento sobre as condições ambientais das unidades de paisagem no Primeiro Distrito, a fim de subsidiar alternativas de um desenvolvimento sustentável. A pesquisa teve como objetivo principal demonstrar a importância da Caracterização Geoambiental para realização de planejamento territorial em consonância com a preservação ambiental. Além disso, buscou-se realizar análise do uso e cobertura da terra, identificar vulnerabilidades e estabilidades das Unidades Geoambientais e identificar alternativas viáveis para as questões socioambientais e que tenham como base a compreensão da dinâmica local, as relações sociais e passivos ambientais. A metodologia utilizada consistiu na determinação das Unidades Geoambientais com base na revisão bibliográfica, observação de campo, análise de imagens de satélite, dos mapas geomorfológicos, de drenagem e altimétricos. As informações obtidas foram analisadas para geração de banco de dados digitais no Sistema de Informações Geográficas (SIG), associadas com informações socioeconômicas. A disponibilidade do banco de dados possibilitou a geração de camadas temáticas pela aplicação de rotinas computacionais específicas, permitindo a sua atualização constante. As informações referentes à geologia, geomorfologia, hidrografia, clima, solo, vegetação, recursos minerais foram selecionadas e sistematizadas para a análise das Unidades Geoambientais. A análise do uso e cobertura do solo do Primeiro Distrito revelou que em 2011 as pastagens ocupavam 14.610 ha (67,89%), seguido da floresta com 4.039 ha (18,76%), vegetação secundária e pastagem com 1.848 ha (8,58%) e ocupação urbana de média e baixa densidade, somadas, com 999 ha (4,63%). A caracterização do uso e cobertura do solo é indispensável para compreensão da organização espacial e planejamento de uma gestão ambiental, considerando que a implantação do Complexo Petroquímico do Rio de Janeiro (COMPERJ) demandará aumento de população e conseqüente sobrecarga na infraestrutura básica municipal. A análise do uso e cobertura demonstrou que os principais problemas das Unidades Geoambientais são decorrentes do uso inadequado da terra em relação as suas potencialidades. O estudo demonstrou, portanto que, a realização de estudos integrados do espaço geográfico pode ser efetuada, sendo necessário lembrar a relevância de se compreender a dinâmica do ambiente para a realização de projetos municipais com vistas a um planejamento territorial sustentável.

The geographic basis for population structure in Fraser River chinook salmon (Oncorhynchus tshawytscha)

We surveyed variation at 13 microsatellite loci in approximately 7400 chinook salmon sampled from 52 spawning sites in the Fraser River drainage during 1988–98 to examine the spatial and temporal basis of population structure in the watershed. Genetically discrete chinook salmon populations were associated with almost all spawning sites, although gene flow within some tributaries prevented or limited differentiation among spawning groups. The mean FST value over 52 samples and 13 loci surveyed was 0.039. Geographic structuring of populations was apparent: distinct groups were identified in the upper, middle, and lower Fraser River regions, and the north, south, and lower Thompson River regions. The geographically and temporally isolated Birkenhead River population of the lower Fraser region was sufficiently genetically distinctive to be treated as a separate region in a hierarchial analysis of gene diversity. Approximately 95% of genetic variation was contained within populations, and the remainder was accounted for by differentiation among regions (3.1%), among populations within regions (1.3%), and among years within populations (0.5%).Analysis of allelic diversity and private alleles did not support the suggestion that genetically distinctive populations of chinook salmon in the south Thompson were the result of postglacial hybridization of ocean-type and stream-type chinook in the Fraser River drainage. However, the relatively small amount of differentiation among Fraser River chinook salmon populations supports the suggestion that gene flow among genetically distinct groups of postglacial colonizing groups of chinook salmon has occurred, possibly prior to colonization of the Fraser River drainage.

基因组中新遗传结构的起源与进化

生物遗传物质的多样性从根本上决定了当今地球上生命世界的丰富多 彩。然而生命在漫长的进化历程中如何从最原始的生命形态不断演变，创造 出如此巨大的多样性，是自然留给我们最吸引人的奥秘之一。因此对于分子 进化生物学或进化基因组学的研究者来说，承载生命遗传信息的基因组如何 进化一直以来都是大家关注的一个基本科学命题。本研究主要从两个方面探 讨了基因组中新遗传结构起源的分子机制和进化模式，一方面我们以实验的 方法在黑腹果蝇亚种组中大规模地对新基因进行筛选和鉴定，探讨了果蝇基 因组中新基因起源的分子机制和进化模式；另一方面我们以生物信息学手段 对啮齿类动物大鼠和小鼠进行比较基因组研究，以人和猪的转录序列作为外 群，鉴定了大量啮齿类特有的新外显子，并对这些新外显子的进化特征和产 生机制做了研究。 在果蝇基因组新基因起源与进化的研究工作中，我们综合运用了荧光原 位杂交(fluorescent in situ hybridization, FISH)，Southern 印迹 (Southern blotting)，表达转录分析，生物信息确认和进化速率分析等技术和分析手段， 通过对黑腹果蝇约7000 个基因在黑腹果蝇亚种组8 个近缘物种中同源拷贝数 分布的筛选，鉴定了17 个年轻的散在重复新基因，并对这些新基因的结构、 表达和进化进行了全面的分析。结果表明，DNA 水平的重组机制产生了大量 的新的与祖先基因结构没有冗余的散在重复基因，它们的基因结构以很高的 频率形成了嵌合结构。这些新散在重复基因形成嵌合基因的机会有可能大大 高于预期。同时，我们提供了有力证据证明，重复序列特别是DNAREP1 转 座子很可能通过了非等位同源重组方式介导了散在重复基因的形成。最后， 运用多种行之有效的分析方法，我们证明绝大部分的这些新的嵌合重复基因 是有功能的。在啮齿类新外显子的起源与进化研究中，我们首先利用有完整序列信息 的人和小鼠的基因组，通过同源比对确定了人和小鼠间12,419 个直系同源的 基因组转录单元，这些基因组转录单元中71,039 个大、小鼠共有且相位定义 清晰的外显子被用作后续的分析。通过与人的基因组序列相比较，并进一步 以猪的转录组序列作为第二外群排除掉可能是在人的基因组中丢失的外显子 后，我们共确定了2,695 个啮齿类特有的新外显子。随后对这些新外显子产 生的机制、进化速率、潜在功能以及与选择性剪接之间的关系进行了讨论。 结果显示多数新外显子来自内含子的非重复序列，存在快速的碱基非同义替 换和插入缺失，功能分布上最多的是参与细胞外结合和蛋白间相互作用，提 示这些新外显子的产生可能与啮齿类与外界环境的适应性进化相关。对这些 新外显子与选择性剪接之间关系所做的分析表明，大多数的新外显子存在于 表达量较低的选择性剪接形式中，这说明这些外显子通常参与形成执行组织 特异功能的表达形式，也从一定程度上解释了这些外显子何以能够摆脱对基 因的功能限制而产生较快的进化速度。 总之，上述对果蝇基因组中新基因和啮齿类基因组中新外显子的起源和 进化的研究结果表明，基因组中通过新基因或新外显子等基因组新材料产生 新功能的进化过程是常见的和重要的遗传机制。

Peridiniopsis niei sp nov (Dinophyceae), a new species of freshwater red tide dinoflagellates from China

A new freshwater phototrophic species of the dinoflagellate genus Peridiniopsis, P. niei sp. nov., is described based on morphology. The new species appeared during spring with densities up to 1.48 x 10(7) cells L-1 in some tributaries and gullies of Three Gorge Reservoir and Lake Donghu, China, forming red tides. Peridiniopsis niei is a cyst-producing freshwater dinoflagellate that belongs to the group Penardii. The plate tabulation is po+x+4 '+0a+6 ''+5c+5s+5 '''+2 '''' and the plate pattern is symmetric. The cells of P. niei are pentagonal in ventral view, the epitheca is larger than the hypotheca, making up about 2/3 the length of the cell. Plate 3 ' is hexangular. The closest species to P. niei is P. penardii (Lemmermann) Bourrelly, but cells of the former are pentagonal, very compressed dorsoventrally, and the hypotheca is truncated with one transparent, robust spine on each antapical plate.

CYCLIC PEPTIDE HEPATOTOXINS FROM FRESH-WATER CYANOBACTERIAL (BLUE-GREEN-ALGAE) WATERBLOOMS COLLECTED IN CENTRAL CHINA

Toxic cyanobacteria (blue-green algae) waterblooms have been found in several Chinese water bodies since studies began there in 1984. Waterbloom samples for this study contained Anabaena circinalis, Microcystis aeruginosa and Oscillatoria sp. Only those waterblooms dominated by Microcystis aeruginosa were toxic by the intraperitoneal (i.p.) mouse bioassay. Signs of poisoning were the same as with known hepatotoxic cyclic peptide microcystins. One toxic fraction was isolated from each Microcystis aeruginosa sample. Two hepatotoxic peptides were purified from each of the fractions by high-performance liquid chromatography and identified by amino acid analysis followed by low and high resolution fast-atom bombardment mass spectrometry (FAB-MS). LD50 i.p. mouse values for the two toxins were 245-mu-g/kg (Toxin A) and 53-mu-g/g (Toxin B). Toxin content in the cells was 0.03 to 3.95 mg/g (Toxin A) and 0.18 to 3.33 mg/kg (Toxin B). The amino acid composition of Toxin A was alanine [1], arginine [2], glutamic acid [1] and beta-methylaspartic acid [1]; for Toxin B it was the same, except one of the arginines was replaced with a leucine. Low- and high-resolution FAB-MS showed that the molecular weights were 1,037 m/z (Toxin A) and 994 m/z (Toxin B), with formulas of C49H76O12N13 (Toxin A) and C49H75O12N10 (Toxin B). It was concluded that Toxin A is microcystin-RR and Toxin B is microcystin-LR, both known cyclic heptapeptide hepatotoxins isolated from cyanobacteria in other parts of the world. Sodium borohydride reduction of microcystin-RR yielded dihydro-microcystin-RR (m/z = 1,039), an important intermediate in the preparation of tritium-labeled toxin for metabolism and fate studies.

Structural and optical characterization of InAs nanostructures grown on high-index InP substrates

The structural and optical properties of InAs layers grown on high-index InP surfaces by molecular beam epitaxy are investigated in order to understand the self-organization of quantum dots and quantum wires on novel index surfaces. Four different InP substrate orientations have been examined, namely, (1 1 1)B, (3 1 1)A, and (3 1 1)B and (1 0 0). A rich variety of InAs nanostructures is formed on the surfaces. Quantum wire-like morphology is observed on the (1 0 0) surface, and evident island formation is found on (1 1 1)A and (3 1 1)B by atomic force microscopy. The photoluminescence spectra of InP (1 1 1)A and (3 1 1)B samples show typical QD features with PL peaks in the wavelength range 1.3-1.55 mu m with comparable efficiency. These results suggest that the high-index substrates are promising candidates for production of high-quality self-organized QD materials for device applications. (C) 1999 Elsevier Science B.V. All rights reserved.

取代环戊二烯基稀土有机氯化物的合成及其反应

本文通过无水LnCl_3(Ln = Pr.Nd.Gd)与两倍摩尔的叔丁基环戊二烯基碱金属盐在THF中60－80℃反应，分离到一类新的二（叔丁基环戊二烯基）稀土氯化物（T-DuCp）_2 2net.nTHF (Ln = Pr,Nd,n = 2 Ln = Gd,n = 1)，对它们进行了元素分析。红外光谱及水鲜色质谱的表征。对于配合物（t-BuCp）_2PrCl·2THF的单晶，测定了它的晶体结构，晶体层单斜晶系P21/C空间群，晶胞参数为：a = 15.080 b = 8.855 c = 21.196A, β = 110.34°V = 2653.9A~3 δ = 4，结构分析表明此配合物是一中性的单分子配合物。最后的R = Rw = 0.058平均Pr-C.2.81 Pr-Cent 2.53A, Pr-Cl及Rr-O键长分别为2.72与2.62A。本文通过Lnel_3(Ln = Nd.Pr.Ga)与等摩尔的叔丁基环戊二烯基碱金属盐在THF中60－80℃反应，分离到一类中性的单(叔丁基环戊二烯基)稀土二氯化物，并对它们进行了元素分析，红外光谱及水鲜色质谱的表征。本文通过轻稀土元素La,Pr的三氯化物与带基钠以1:2摩尔比在THF中70－80℃反应，分离到了二带基轻稀土氯化物（CaH_7）_2LaCl.2THF及[(CqH_7)_2PrCl.THF]_2。并且对此二配合物进行了元素分析。红外光谱及水鲜色质谱的表征。对于[(CuH_7)_2PrCl.TH]_2配合物，测定了它的晶体结构，这是第一个得到结构表征的茚基稀土氯化物，晶体层于单斜晶系，P_(21)/C空间群，晶胞参数为a = 7.808 b = 17.796 c = 14.070A β = 93.97°v = 1950.31A. E = 2最后的R = 0.045. Rw = 0.039结构分析表明此配合物以中性的二聚体形式存在。平均的Pr-C.2.81 Pr-Cent 2.53. Pr-Cl.2.84H Pr-O钻长2.54A。为了进一步研究不同配体对配合物结构的影响，我们还研究了Gael_3与Nae_5Mes以1:1摩尔比在THF中的反应，分离到了两种配合物[(NaTHF)(C_5MesGd.THF)_2Cl_5]_2.6THF(I)及L_5Me_5GdCl2.3THF(II)并且对配合物（I），测定了它的晶体结构，晶体层于三斜晶系。Pi空间群。晶胞参数a = 12.183 b = 13.638 c = 17.883A, α = 110.38 β = 94.04 γ = 99.44°, V = 2721.20A, E = 1。结构分析表明，此配合物是一种以两个Na原子通过THF中的O原子而桥联的金层有机配合物，在结构上有十分新颖的特点。在此配合物分子中含有四个Gd原子及二个Na原子，Na及Gd间以Cl桥键相联结，Gd-Gd_2 = 4.033 Gdll-Na = 2.818A。最后的R = 0.04M Rw = 0.042。本文还对（t-BuCp）_2P_2Cl.2THF与NaH及LiAlH4的反应进行了初步的研究，分离到（t-Bucp）_2PrH.2THF及(t-Bucp)_2P_2RIH_4.3THF两种新的氢化物，并且对它们进行了元素分析，红外光谱的表征，对于它们水鲜产物的气相分中的H_2，用气相色谱法进行了定性表征。

长白山阔叶红松林大样地木本植物组成及主要树种的生物量

在长白山阔叶红松林25 hm2森林大样地的基础上,研究阔叶红松林木本植物组成,同时应用徐振邦等关于阔叶红松林主要树种的干、枝、叶生物量与其胸径的相关关系公式以及地上地下的生物量关系,直接推算阔叶红松林中红松、紫椴、蒙古栎、水曲柳、色木槭的生物量,进而得到单位面积的生物量.结果表明,长白山阔叶红松林25 hm2样地内胸径≥1 cm的木本植物共51个种,59 158个活的个体.5种主要树种的生物量以紫椴最高,为101 039.489kg/hm2;红松次之,为81 012.335 kg/hm2.水曲柳为54 767.362 kg/hm2,蒙古栎为35 035.157 kg/hm2,色木槭最低,为22 921.594 kg/hm2.对比分析以往的生物量测定结果,除了水曲柳的生物量外,笔者的测定结果都远高于徐振邦等的测定结果,紫椴的生物量高了近2倍,红松和蒙古栎的生物量都高了1倍.测定结果的不同可能源于大的取样面积及精准的仪器应用提高了对单位面积植物组成及其数量测定的精度,加之20年的植物生长以及全球变化等一系列因素的影响.