Abnormal primary and permanent dentitions with ectodermal symptoms predict WNT10A deficiency

BACKGROUND: The WNT10A protein is critical for the development of ectodermal appendages. Variants in the WNT10A gene may be associated with a spectrum of ectodermal abnormalities including extensive tooth agenesis. METHODS: In seven patients with severe tooth agenesis we identified anomalies in primary dentition and additional ectodermal symptoms, and assessed WNT10A mutations by genetic analysis. RESULTS: Investigation of primary dentition revealed peg-shaped crowns of primary mandibular incisors and three individuals had agenesis of at least two primary teeth. The permanent dentition was severely affected in all individuals with a mean of 21 missing teeth. Primary teeth were most often present in positions were succedaneous teeth were missing. Furthermore, most existing molars had taurodontism. Light, brittle or coarse hair was reported in all seven individuals, hyperhidrosis of palms and soles in six individuals and nail anomalies in two individuals. The anomalies in primary dentition preceded most of the additional ectodermal symptoms. Genetic analysis revealed that all seven individuals were homozygous or compound heterozygous for WNT10A mutations resulting in C107X, E222X and F228I. CONCLUSIONS: We conclude that tooth agenesis and/or peg-shaped crowns of primary mandibular incisors, severe oligodontia of permanent dentition as well as ectodermal symptoms of varying severity may be predictors of bi-allelic WNT10A mutations of importance for diagnosis, counselling and follow-up.

Reindeer habitat selection under the risk of brown bear predation during calving season

The depredation of semi-domesticated reindeer by large carnivores reflects an important human-wildlife conflict in Fennoscandia. Recent studies have revealed that brown bears (Ursus arctos) may kill substantial numbers of reindeer calves (Rangifer tarandus tarandus) in forest areas in Sweden. Several authors have suggested that predation risk is an important driver of habitat selection in wild Rangifer populations where predation is a limiting factor, but little is known about these mechanisms in semi-domesticated populations. We examined the habitat selection of female reindeer in relation to spatial and temporal variations in brown bear predation risk on the reindeer calving grounds and evaluated the simultaneous responses of brown bears and reindeer to landscape characteristics. We used GPS data from 110 reindeer years (97 individuals) and 29 brown bear years (19 individuals), from two reindeer herding districts in the forest area of northern Sweden. Our results did not indicate that reindeer alter their behavior in response to spatiotemporal variation in brown bear predation risk, on the scale of the calving range. Instead, we suggest that spatiotemporal behavioral adjustments by brown bears were the main driver of prey-predator interactions in our study system. Contrasting responses by brown bears and reindeer to clear-cuts and young forest indicate that forestry can influence species interactions and possibly yield negative consequences for the reindeer herd. Even if clear-cuts may be beneficial in terms of calf survival, logging activity will eventually cause greater abundance of young regenerating forest, reducing available reindeer habitats and increasing habitat preferred by brown bears. Domestication may have made semi-domesticated reindeer in Fennoscandia less adapted to cope with predators. Areal restrictions, limiting the opportunity for dispersion and escape, possibly make the calves more susceptible to predation. Also, a generally higher population density in semi-domesticated herds compared to wild populations can make dispersion a less efficient strategy and the reindeer calves easier prey. Overall, the lack of ability of the reindeer females to reduce brown bear encounter risk on the scale of the calving range is probably an important reason for the high brown bear predation rates on reindeer calves documented in our study areas. 

“Who wants to go repeatedly to the hospital?” : Perceptions and experiences of simplified medical abortion in Rajasthan, India

The aim of this study is to explore women's experiences and perceptions of home use of misoprostol and of the self-assessment of the outcome of early medical abortion in a low-resource setting in India. In-depth interviews were conducted with 20 women seeking early medical abortion, who administered misoprostol at home and assessed their own outcome of abortion using a low-sensitivity pregnancy test. With home use of misoprostol, women were able to avoid inconvenience of travel, child care, and housework, and maintain confidentiality. The use of a low-sensitivity pregnancy test alleviated women's anxieties about retained products. Majority said they would prefer medical abortion involving a single visit in future. This study provides nuanced understanding of how women manage a simplified medical abortion in the context of low literacy and limited communication facilities. Service delivery guidelines should be revised to allow women to have medical abortion with fewer visits.

Caracterización de las condiciones de salud y de trabajo y su relación con lesiones cutáneas en los orfebres artesanales de Mompox Bolivar-Colombia 2015

INTRODUCCIÓN Las alteraciones de la salud relacionadas con el trabajo (enfermedades y accidentes), pueden prevenirse desde las actividades bien enfocadas del Sistema de Gestión de Seguridad y Salud en el Trabajo (SGSST), realizando la identificación y control de los agentes causales en el ambiente de trabajo y la vigilancia de la salud de la población trabajadora. El proyecto desarrollado va dirigido a un grupo específico de artesanos orfebres en la ciudad de Mompox, Bolivar, en la que esta labor artesanal se centra en el arte de la filigrana, transmitido generacionalmente desde antaño En esta ciudad los artesanos orfebres, aunque corresponden a un sector informal de la economía, se encuentran agremiados principalmente en tres asociaciones ubicadas en la cabecera municipal. En el desempeño de sus labores, estos profesionales del arte de la filigrana manipulan agentes químicos como el ácido nítrico, el ácido sulfúrico, la plata y el mercurio, los cuales se utilizan en las diferentes etapas del proceso que incluye técnicas propias de esta labor. Teniendo en cuenta que la información disponible en la literatura científica describe principalmente los efectos de agentes químicos en otros oficios diferentes a la población orfebre y conociendo que la exposición a estas sustancias químicas puede generar variados efectos en el organismo, el interés de este proyecto se centra específicamente en las alteraciones cutáneas posiblemente relacionadas con las condiciones de trabajo de esta población del sector informal. MATERIALES Y METODOS La presente investigación es un estudio de corte trasversal, el cual realizó una selección por conveniencia de 114 trabajadores de orfebres Momposinos con el fin de identificar la relación de las condiciones de trabajo con la presencia de alteraciones cutáneas de los trabajadores que laboran en la orfebrería artesanal en la ciudad de Mompox, departamento de Bolívar, en el año 2015, de tal manera que dejando a consideración la descripción de los hallazgos encontrados, se posibiliten futuras y precisas investigaciones e intervenciones en este colectivo de trabajadores. Los instrumentos empleados para la recolección de la información y para el cumplimento de los objetivos fueron la encuesta Nacional de Condiciones de Trabajo del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el trabajo de España (INSHT) que permite recolectar información sobre la caracterización de la población a nivel sociodemográfico y ocupacional, y para la determinación de patologías dermatológicas relacionadas con el trabajo se utilizó el Cuestionario NOSQ-2002 Nórdico- Enfermedades Cutáneas de origen Laboral, en su versión validada en español. Se describieron las variables categóricas con porcentajes y las continuas (cuantitativas) con medidas de tendencia central y dispersión La asociación entre los hallazgos de exposición ocupacional y los síntomas y signos en piel, fue estimada mediante riesgos relativos. RESULTADOS El 75,4% del total de la población correspondió al género masculino y el 67,5% reportó realizar sus labores como trabajadores independientes. Respecto a la identificación de condiciones de salud, la percepción por parte de los orfebres fue positiva, reportando muy buena salud en el 34% de los mismos. El 8% de la población manifestó alteraciones dermatológicas tipo eczema en los últimos seis meses y el 11% las presentó principalmente en manos. Respecto de la iniciación del eczema, el 97% de los trabajadores reportó que se iniciaba al contacto con sustancias químicas y el 98,7% manifestó que se encontraban realizando la labor de orfebrería cuando inició el eczema. La lesión prevalente fue mancha roja sin edema (8%), seguida de ronchas o manchas y ampollas pequeñas (3%) y de piel seca con escamas (2%). CONCLUSIONES Los resultados de la presente investigación mostraron la prevalencia de alteraciones cutáneas principalmente en las manos, tipo eczema (manchas rojas) o prurito (picor). Se recomienda la disminución de los tiempos de exposición, adecuación de jornadas y tiempos de descanso, sistemas de protección personal adecuados y la implementación de un programa de educación y participación para el control integral del riesgo.