Ressonância magnética funcional: mapeamento do córtex motor através da técnica BOLD

A ressonância magnética funcional (RMf) é hoje uma ferramenta fundamental na investigação funcional do cérebro humano, quer em indivíduos saudáveis quer em pacientes com patologias diversas. É uma técnica complexa que necessita de uma aplicação cuidada e rigorosa, e uma compreensão dos mecanismos biofísicos a ela subjacentes, de modo a serem obtidos resultados fiáveis e com melhor aceitação clínica. O efeito BOLD (Blood Oxygenation Level Dependent) é o método mais utilizado para medir e estudar a actividade cerebral e baseia-se nas alterações das propriedades magnéticas da molécula hemoglobina. Com este Projecto propomo-nos optimizar um protocolo de RMf realizada com o efeito BOLD, em voluntários saudáveis, de modo a que este possa ser aplicado em futuros estudos de pacientes com patologias. ABSTRACT - Nowadays functional magnetic resonance imaging (fMRI) is a fundamental tool for the research of human brain function of healthy subjects or patients with several pathologies. It is a complex technique that requires a careful and rigorous application, and an understanding of its biophysical mechanisms, so that reliable results can be obtained with better clinical acceptance. The BOLD effect (Blood Oxygenation Level Dependent) is the most widely used method to measure and study the brain activity and its based on changes in magnetic properties of the hemoglobin molecule. The aim of this project was to optimize a BOLD fMRI protocol on healthy subjects, so it can be applied in future studies of patients with pathologies.

Sinergia extensora do membro superior no movimento de alcance. Capacidade de placing do polegar

Objetivo: avaliar as modificações ocorridas no âmbito da sequência de ativação o da sinergia extensora do MS e na sua influência sobre a capacidade de placing do polegar face à aplicação de um programa de intervenção em fisioterapia. Pretendeu-se também verificar as repercussões ao nível da participação dos indivíduos nas AVD`s. Metodologia: esta série de estudos de casos foi constituída por dois indivíduos com modificações nas componentes neuromotoras de movimento após AVE predominantes no MS. A avaliação dois indivíduos foi realizada em dois momentos PRE e POST separados por um período de intervenção de cerca de quinze semanas. Em cada momento de avaliação foi aplicada a F-MAMR, foi recolhido sinal electromiográfico dos músculos GD, DP, TLONG, TLAT e ABDPOL durante o movimento de alcance e usaram-se seis itens da CIF selecionadas de acordo com as necessidades sentidas. No momento PRE aplicou-se a MMSE para detetar défices cognitivos que interferissem com o processo de avaliação e de intervenção. O programa de intervenção foi individualizado e devidamente ajustado aos indivíduos, procurando que estes mantivessem um papel ativo durante a reabilitação. Esta foi realizada com a frequência de três vezes por semana e cada sessão teve cerca de quarenta e cinco minutos de trabalho ativo. Resultados: encontraram-se modificações na sequência de ativação muscular nos dois indivíduos e entre os indivíduos nos dois momentos de avaliação, nomeadamente no tempo de ativação muscular. O ABDPOL modificou o tempo em que iniciou atividade muscular e passou a recrutar atividade quase simultaneamente ao início do movimento da mão, verificando-se uma influência positiva da sinergia extensora do MS na capacidade de placing do polegar. Verificaram-se resultados positivos no estado sensório-motor do MS e na capacidade do indivíduo em participar em diversas AVD`s selecionadas de acordo com as necessidades. Conclusão: este estudo parece apontar para uma influência positiva nas modificações do nível de atividade da sinergia extensora do MS e na influência desta sobre a capacidade de placing do polegar durante o movimento de alcance, face a um programa de intervenção. Este estudo parece apontar também para uma influência positiva sobre a capacidade do indivíduo em participar em AVD`s selecionadas para a avaliação de acordo com necessidades sentidas.

Iniciação da marcha em indivíduos com AVE. Sequência de ativação muscular do tibial anterior e solear

Introdução: A iniciação da marcha, enquanto tarefa motora complexa que consiste na transição de uma postura mantida pelo apoio simultâneo dos dois membros inferiores para um equilíbrio dinâmico, permitindo a progressão anterior do corpo, constitui um exemplo que implica uma correta sequência de ativação muscular. Objetivos: Verificar a modificação da fase de iniciação da marcha face à aplicação de um programa de recuperação funcional, analisando a sequência de ativação dos músculos tibial anterior e solear. Registar as repercussões funcionais na participação nas diferentes atividades da vida diária, em contexto padronizado e social. Metodologia: Nos dois participantes em estudo foi realizada uma avaliação antes e após um programa de intervenção, segundo a abordagem do Conceito de Bobath, através da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde, da Fugl Meyer Assessment of Sensorymotor Recovery After Stroke, electromiografia e plataforma de forças. Resultados: Após a aplicação do programa de recuperação funcional, verificaram-se alterações na sequência de ativação do tibial anterior e solear. O músculo tibial anterior passou a ser o primeiro a ser recrutado nesta sequência. Conclusão: Foi possível verificar modificações durante a fase de iniciação da marcha, face a um programa de recuperação funcional, em que a sequência de ativação do tibial anterior e solear, tendencialmente, se assemelharam ao comportamento em indivíduos saudáveis, repercutindo-se numa melhoria funcional na participação nas atividades da vida diária.

PHYLOViZ: phylogenetic inference and data visualization for sequence based typing methods

Background: With the decrease of DNA sequencing costs, sequence-based typing methods are rapidly becoming the gold standard for epidemiological surveillance. These methods provide reproducible and comparable results needed for a global scale bacterial population analysis, while retaining their usefulness for local epidemiological surveys. Online databases that collect the generated allelic profiles and associated epidemiological data are available but this wealth of data remains underused and are frequently poorly annotated since no user-friendly tool exists to analyze and explore it. Results: PHYLOViZ is platform independent Java software that allows the integrated analysis of sequence-based typing methods, including SNP data generated from whole genome sequence approaches, and associated epidemiological data. goeBURST and its Minimum Spanning Tree expansion are used for visualizing the possible evolutionary relationships between isolates. The results can be displayed as an annotated graph overlaying the query results of any other epidemiological data available. Conclusions: PHYLOViZ is a user-friendly software that allows the combined analysis of multiple data sources for microbial epidemiological and population studies. It is freely available at http://www.phyloviz.net.

Identificação de compostos que modulam a patogénese da doença de Machado-Joseph em C.elegans: autofagia como alvo terapêutico: identification of small compounds that modulate pathogenesis of Machado-Joseph disease in a C.elegans model: targeting autophagy

A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3), conhecida por ser a mais comum das ataxias hereditárias dominantes em todo o mundo, é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante que leva a uma grande incapacidade motora, embora sem alterar o intelecto, culminando com a morte do doente. Atualmente não existe nenhum tratamento eficaz para esta doença. A DMJ é resultado de uma alteração genética causada pela expansão de uma sequência poliglutamínica (poliQ), na região C-terminal do gene que codifica a proteína ataxina-3 (ATXN3). Os mecanismos celulares das doenças de poliglutaminas que provocam toxicidade, bem como a função da ATXN3, não são ainda totalmente conhecidos. Neste trabalho, usamos, pela sua simplicidade e potencial genético, um pequeno animal invertebrado, o nemátode C. elegans, com o objetivo de identificar fármacos eficazes para o combate contra a patogénese da DMJ, analisando simultaneamente o seu efeito na agregação da ATXN3 mutante nas células neuronais in vivo e o seu impacto no comportamento motor dos animais. Este pequeno invertebrado proporciona grandes vantagens no estudo dos efeitos tóxicos de proteínas poliQ nos neurónios, uma vez que a transparência das suas 959 células (das quais 302 são neurónios) facilita a deteção de proteínas fluorescentes in vivo. Para além disso, esta espécie tem um ciclo de vida curto, é económica e de fácil manutenção. Neste trabalho testámos no nosso modelo transgénico da DMJ com 130Qs em C.elegans dois compostos potencialmente moduladores da agregação da ATXN3 mutante e da resultante disfunção neurológica, atuando pela via da autofagia. De modo a validar a possível importância terapêutica da ativação da autofagia os compostos candidatos escolhidos foram o Litío e o análogo da Rapamicina CCI-779, testados independentemente e em combinação. A neuroproteção conferida pelo Litío e pelo CCI-779 independentemente sugere que o uso destes fármacos possa ser considerado uma boa estratégia como terapia para a DMJ, a testar em organismos evolutivamente mais próximos do humano. A manipulação da autofagia, segundo vários autores, parece ser benéfica e pode ser a chave para o desenvolvimento de novos tratamentos para várias doenças relacionadas com a agregação proteica e o envelhecimento.

A Sensorless PMDC Motor Speed Controller with a Logical Overcurrent Protection

A method to control the speed or the torque of a permanent-magnet direct current motor is presented. The rotor speed and the external torque estimation are simultaneously provided by appropriate observers. The sensorless control scheme is based on current measurement and switching states of power devices. The observer’s performances are dependent on the accurate machine parameters knowledge. Sliding mode control approach was adopted for drive control, providing the suitable switching states to the chopper power devices. Despite the predictable chattering, a convenient first order switching function was considered enough to define the sliding surface and to correspond with the desired control specifications and drive performance. The experimental implementation was supported on a single dsPIC and the controller includes a logic overcurrent protection.

A cellulose liquid crystal motor: a steam engine of the second kind

The salient feature of liquid crystal elastomers and networks is strong coupling between orientational order and mechanical strain. Orientational order can be changed by a wide variety of stimuli, including the presence of moisture. Changes in the orientation of constituents give rise to stresses and strains, which result in changes in sample shape. We have utilized this effect to build soft cellulose-based motor driven by humidity. The motor consists of a circular loop of cellulose film, which passes over two wheels. When humid air is present near one of the wheels on one side of the film, with drier air elsewhere, rotation of the wheels results. As the wheels rotate, the humid film dries. The motor runs so long as the difference in humidity is maintained. Our cellulose liquid crystal motor thus extracts mechanical work from a difference in humidity.

Crianças com défices no controlo motor: contributo para a elaboração do core set da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF)

A CIF é um sistema de classificação adotado pela OMS, que serve de referência universal para descrever, avaliar e medir saúde e incapacidade, a nível individual e ao nível da população. Contudo, apesar do interesse internacional gerado em torno da CIF, esta é considerada uma classificação complexa e extensa, fato que despoletou a criação de core sets – listas de itens da CIF especificamente selecionados pela sua relevância na descrição e qualificação de uma determinada condição de saúde – como resposta a esta problemática. Até à data, foram desenvolvidos core sets para várias patologias comuns. Contudo, apesar do controlo motor ser uma área de investigação muito reconhecida nos últimos 20 anos, ainda não possui um core set próprio. Assim, o objetivo deste estudo é contribuir para o desenvolvimento de um core set, com base na CIF-CJ, dirigido para uma descrição abrangente das competências inerentes a crianças, dos 6 aos 18 anos de idade, com défices no controlo motor. Deste modo, recorreu-se a uma revisão da literatura sobre a temática em estudo, de modo a reunir informação para a construção de uma proposta a core set, posteriormente sujeita ao escrutínio de peritos, através do recurso ao método de Delphi. Após várias rondas, foi alcançado um consenso acerca da lista final de códigos CIF que constituem o core set final.

Efeito de um programa de exercícios segundo Pilates em indivíduos com asma controlada – controlo motor vs. função ventilatória

Introdução: Embora existam estratégias para coordenar as funções postural e ventilatória numa situação normal, isto pode não ser verdade quando a necessidade para uma das funções está aumentada, como por exemplo em patologia respiratória (asma) ou no exercício físico, em que subsistem maiores necessidades ventilatórias. O método Pilates, que foca a relação entre o corpo e a disciplina mental, visa prosperar a saúde e o bem-estar pelo enfatizar da boa postura, do alinhamento corporal e da coordenação da ventilação com o movimento. Objectivo: Comparar características de controlo motor e parâmetros ventilatórios em asmáticos controlados e indivíduos sem patologia, e verificar o efeito de um programa de exercícios segundo Pilates nesses outcomes em indivíduos com asma controlada. Métodos: Estudo quasi-experimental, com uma amostra constituída por 21 estudantes voluntários, 7 pertencentes ao “grupo sem patologia”, 7 ao “grupo controlo asmático” e 7 ao “grupo experimental asmático”. Para avaliação do timing de ativação e do padrão de recrutamento muscular no movimento rápido do membro superior foi utilizada eletromiografia de superfície do Diafragma, Eretor da Coluna, Multífidos, Oblíquo Externo, Reto Anterior e Transverso Abdominal/Oblíquo Interno. Foram também avaliados parâmetros de função ventilatória: a percentagem de volume expiratório forçado no primeiro segundo do previsto, o débito expiratório máximo instantâneo, a ventilação máxima voluntária, a pressão inspiratória máxima e a pressão expiratória máxima. As avaliações decorreram antes e após 8 semanas da aplicação de um programa de exercícios segundo Pilates no grupo experimental asmático, com exceção do grupo sem patologia que realizou apenas o primeiro momento de avaliação. Resultados: O grupo controlo asmático apresentou um timing de ativação significativamente maior do Transverso Abdominal/Oblíquo Interno e do Diafragma, em relação ao grupo sem patologia. Nos parâmetros ventilatórios, o grupo controlo asmático apresentou menores valores de percentagem de volume expiratório no primeiro segundo do previsto, de débito expiratório máximo instantâneo e de pressão expiratória máxima. Após a realização do programa de exercícios segundo Pilates verificaram-se alterações significativas no timing de activação do Eretor da Coluna, do Multífidos, do Transverso/Oblíquo Interno e do Diafragma, tendo ambos diminuído no grupo experimental asmático. Ainda, o grupo experimental asmático, em relação aos parâmetros ventilatórios, apresentou diferenças significativas no débito expiratório máximo instantâneo, na ventilação máxima voluntária e na pressão expiratória máxima, tendo ambos aumentado estes valores. Conclusão: Os asmáticos controlados parecem possuir características de controlo motor, especificamente no timing de ativação, e valores de parâmetros ventilatórios diferentes em comparação aos indivíduos sem patologia. O programa de exercícios segundo Pilates, implementado no grupo experimental asmático, parece ter influenciado positivamente esses outcomes.

Comportamento motor do tronco e membro superior, num sistema de posicionamento rígido e dinâmico, durante atividade

A funcionalidade dos indivíduos com Paralisia Cerebral está muitas vezes comprometida devido às alterações do movimento e do controlo postural. Dadas estas alterações, a posição de sentado oferece uma maior estabilidade sendo muitas das atividades de vida diária desempenhadas nesta posição. O objetivo mais importante de intervenção é obter o máximo de funcionalidade na posição de sentado, particularmente do membro superior. Este objectivo, na maioria das vezes, só pode ser atingido com o uso de sistemas de posicionamento que tentam colmatar as alterações posturais e do movimento. Assim, o objetivo deste estudo de caso é verificar se existem diferenças no comportamento motor do tronco e do membro superior, com um sistema de posicionamento rígido e com um sistema de posicionamento dinâmico, numa jovem com Paralisia Cerebral, aquando da ativação manual de um switch. Foi realizado um estudo de caso único em que foi feita uma análise cinemática do movimento do tronco e membro superior na ativação de um switch BigMack, em três posições de teste com distâncias diferentes. Simultaneamente mediu-se a distribuição do peso durante o movimento, através do mapa de pressão e foi registada, bilateralmente a atividade dos músculos trapézio (porção média), longuíssimo, recto abdominal e oblíquo externo. Os resultados obtidos apontam, neste caso em particular, para uma melhoria na qualidade do movimento e da distribuição de peso, com o sistema de posicionamento dinâmico, sem diferenças entre os dois sistemas relativamente à ativação muscular.

Análise do padrão motor em pessoas com diagnóstico de esquizofrenia: uma abordagem em tempo real

A esquizofrenia é uma perturbação mental grave caracterizada pela coexistência de sintomas positivos, negativos e de desorganização do pensamento e do comportamento. As alterações motoras são consistentemente observadas mas, ainda pouco estudadas na esquizofrenia, sendo relevantes para o seu diagnóstico. Neste quadro, o presente estudo tem como objetivo verificar se os indivíduos com esquizofrenia apresentam alterações na coordenação motora, comparativamente com o grupo sem esquizofrenia, bem como analisar se as disfunções dos sinais neurológicos subtis (SNS) motores se encontram correlacionadas com o funcionamento executivo e com os domínios psicopatológicos da perturbação. No total participaram 29 indivíduos (13 com diagnóstico de esquizofrenia e 16 sem diagnóstico) equivalentes em termos de idade, género, escolaridade e índice de massa corporal. Para avaliar o desempenho motor recorreu-se ao sistema Biostage de parametrização do movimento em tempo real, com a tarefa de lançameto ao alvo; a presença de SNS foi examinada através da Brief Motor Scale; o funcionamento executivo pela aplicação do subteste do Vocabulário e da fluência verbal e a sintomatologia clínica através da Positive and Negative Sindrome Scale. Pela análise cinemática do movimento constatou-se que os indivíduos com esquizofrenia recrutam um padrão motor menos desenvolvido e imaturo de movimento, com menor individualização das componentes (principalmente do tronco e pélvis), necessitando de mais tempo para executar a tarefa, comparativamente com os sujeitos sem a perturbação que evidenciaram um movimento mais avançado de movimento. Os indivíduos com esquizofrenia mostraram índices elevados de disfunção dos SNS (média =6,01) estabelecendo este domínio uma relação boa e negativa com o desempenho verbal (rho Spearman=-0,62) e uma relação forte e positiva com todos os domínios psicopatológicos (rho Spearman=0,74). O estudo da existência de alterações motoras como parte intrínseca da esquizofrenia revela-se pertinente uma vez que possibilita uma compreensão mais aprofundada da sua fisiopatologia e permite que se desenvolvam práticas mais efetivas na área da saúde e reabilitação.

The complete sequence of a 9000 bp fragment of the right arm of Saccharomyces cerevisiae chromosome VII contains four previously unknown open reading frames

We report the sequence of a 9000 bp fragment from the right arm of Saccharomyces cerevisiae chromosome VII. Analysis of the sequence revealed four complete previously unknown open reading frames, which were named G7587, G7589, G7591 and G7594 following standard rules for provisional nomenclature. Outstanding features of some of these proteins were the homology of the putative protein coded by G7589 with proteins involved in transcription regulation and the transmembrane domains predicted in the putative protein coded by G7591.

Intervenção baseada no conceito de Bobath em indivíduos com doença de Parkinson: quatro estudos de caso

Introdução: O padrão de recrutamento temporal inerente a uma sequência de ativação muscular (SAM), permite a organização multi-segmentar para a realização de uma tarefa motora. Este depende da conexão neural entre estruturas corticais e sub-corticais, incluindo os núcleos da base (NB), podendo, assim, estar comprometido em indivíduos com Doença de Parkinson (DP). As SAM poderão ser melhoradas através de uma intervenção baseada no conceito de Bobath (CB). Objetivo: Estudar o potencial da intervenção, baseada no CB, a longo prazo, nas SAM ao nível da tibio-társica (TT), durante as tarefas motoras sit-to-stand (SitTS) e o stand-to-sit (StandTS), em quatro indivíduos com DP. Metodologia: O estudo apresenta quatro casos de indivíduos com DP, que realizaram intervenção em fisioterapia baseada no CB, durante 12 semanas. Antes e após a intervenção, foram avaliadas as sequências de ativação do gastrocnémio medial (GM), do solear (SOL) e do tibial anterior (TA), durante as tarefas SitTS e StandTS, recorrendo à eletromiografia de superfície e à plataforma de forças, para a divisão cinética das diferentes fases das tarefas. Avaliou-se ainda o equilíbrio funcional, através da Escala de Berg, e a percepção subjetiva dos indivíduos acerca da sua capacidade para realizar atividades sem cair, através da Modified Falls Efficacy Scale. Resultados: Após a intervenção, os indivíduos em estudo apresentaram, na sua maioria, uma diminuição da co-ativação muscular, bem como um aumento do equilíbrio funcional e diminuição da probabilidade de risco de queda, refletindo uma melhoria do controlo postural (CP). As modificações na percepção subjetiva dos indivíduos acerca da sua capacidade para realizar atividades sem cair não foram homogéneas. Conclusão: A intervenção baseada no CB teve efeitos positivos do ponto de vista do CP nos quatro indivíduos com DP. Pensa-se que uma intervenção mais duradoura poderá intensificar as melhorias observadas.