Complex genetics in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.

Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) is an important human disease model. Investigations of the genetics of IHH have facilitated insights into critical pathways regulating sexual maturation and fertility. IHH has been traditionally considered a monogenic disorder. This model holds that a single gene defect is responsible for the disease in each patient. In the case of IHH, 30% of cases are explained by mutations in one of eleven genes. In recent years, several lines of evidence have challenged the monogenic paradigm in IHH. First, disease-associated mutations display striking incomplete penetrance and variable expressivity within and across IHH families. Second, each locus is responsible for only a small percentage of cases. Third, more than one disease-associated mutation seems to be segregating in some families with IHH, and their combined or separate presence in individuals accounts for the variability in disease severity. Finally, IHH is not strictly a congenital and life-long disorder; occasionally it manifests itself during adulthood (adult-onset IHH); in other cases, the disease is not permanent, as evidenced by normal activity of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis after discontinuation of treatment in adulthood (IHH reversal). Together, these observations suggest that IHH is not strictly a monogenic mendelian disease, as previously thought. Rather, it is emerging as a digenic, and potentially oligogenic disease, in which hormonal and/or environmental factors may critically influence genetic predisposition and clinical course. Future investigations of IHH should characterize the extent of the involvement of multiple genes in disease pathogenesis, and elucidate the contributions of epigenetic factors.

NADPH-diaphorase-positive ganglion cells of the rat adrenal gland: age- and sex-related changes in their number, size, and distribution.

The rat adrenal gland contains ganglion cells able to synthesize nitric oxide (NO). This messenger molecule controls and modulates adrenal secretory activity and blood flow. The present study analyzed the number, size, and distribution of NO-producing adrenal neurons in adulthood and during postnatal development by means of beta-nicotinamide adenine dinucleotide phosphate-diaphorase (NADPH-d) histochemistry. This method reliably visualizes the enzyme responsible for NO generation. The reactive neurons per adrenal gland were 350-400 in both male and female adult rats. The positive nerve cell bodies were mostly located in the medulla, few being detected within the cortex and the subcapsular region. Dual labeling with anti-microtubule-associated protein 2 antibody, specific for neuronal elements, confirmed this distribution. Anti-microtubule-associated protein 1b antibody identified a subset of NADPH-d-positive neurons, displaying different degrees of maturation according to their position within the adrenal gland. At birth, there were about 220 NADPH-d-labeled neurons per adrenal gland in both sexes. As confirmed by dual immunocytochemical labeling, their great majority was evenly distributed between the cortex and the subcapsular region, the medulla being practically devoid of stained neurons. After birth, the number of adrenal NADPH-d-positive ganglion cells displayed a strong postnatal increase and reached the adult-like distribution after 1-2 months. During the period of increase, there was a transient difference in the numbers of these cells in the two sexes. Thus we present here evidence of plasticity in the number, size, and distribution of NADPH-d-positive adrenal neurons between birth and adulthood; in addition, we describe transient sex-related differences in their number and distribution during the 2nd postnatal week, which are possibly related to the epigenetic action of gonadal hormones during this period.

Keratotic Nodule on The Heel: A Quiz.

A 51-year-old man, with a medical history of medullary thyroid carcinoma excised under thyroxine treatment presented with a painful enlarging lesion on his right heel since one year. A 3-cm diameter, greyish, infiltrated nodule with spicules was seen on physical examination (Fig. 1a). A 5-mm surgical excision was made and a total skin graft was used for reconstruction. Histopathology of the total resected tumour revealed pseudoepitheliomatous hyperplasic epidermis and a proliferation located between rete ridges, dermis and superficial hypodermis (Fig. 1b). The proliferation was composed of nets and cordons of cells with granular and abundant PAS-positive cytoplasm. Immunostains showed cytoplasmic positivity for s100 and inhibin (Fig. 1c). Three years later the patient is asymptomatic.

Androgen and gonadotropin patterns differ in HIV-1-infected men who develop lipoatrophy during antiretroviral therapy: a case-control study.

OBJECTIVES: We compared androgen and gonadotropin values in HIV-infected men who did and did not develop lipoatrophy on combination antiretroviral therapy (cART). METHODS: From a population of 136 treatment-naïve male Caucasians under successful zidovudine/lamivudine-based cART, the 10 patients developing lipoatrophy (cases) were compared with 87 randomly chosen controls. Plasma levels of free testosterone (fT), dehydroepiandrosterone (DHEA), follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone (LH) were measured at baseline and after 2 years of cART. RESULTS: At baseline, 60% of the cases and 71% of the controls showed abnormally low fT values. LH levels were normal or low in 67 and 94% of the patients, respectively, indicating a disturbance of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. fT levels did not significantly change after 2 years of cART. Cases showed a significant increase in LH levels, while controls showed a significant increase in DHEA levels. In a multivariate logistic regression model, lipoatrophy was associated with higher baseline DHEA levels (P=0.04), an increase in LH levels during cART (P=0.001), a lower body mass index and greater age. CONCLUSIONS: Hypogonadism is present in the majority of HIV-infected patients. The development of cART-related lipoatrophy is associated with an increase in LH and a lack of increase in DHEA levels.

Sex differences in obesity and the regulation of energy homeostasis.

Obesity prevalence is generally higher in women than in men, and there is also a sex difference in body fat distribution. Sex differences in obesity can be explained in part by the influence of gonadal steroids on body composition and appetite; however, behavioural, socio-cultural and chromosomal factors may also play a role. This review, which evolved from the 2008 Stock Conference on sex differences in obesity, summarizes current research and recommendations related to hormonal and neuroendocrine influences on energy balance and fat distribution. A number of important gaps in the research are identified, including a need for more studies on chromosomal sex effects on energy balance, the role of socio-cultural (i.e. gender) factors in obesity and the potential deleterious effects of high-fat diets during pregnancy on the foetus. Furthermore, there is a paucity of clinical trials examining sex-specific approaches and outcomes of obesity treatment (lifestyle-based or pharmacological), and research is urgently needed to determine whether current weight loss programmes, largely developed and tested on women, are appropriate for men. Last, it is important that both animal and clinical research on obesity be designed and analysed in such a way that data can be separately examined in both men and women.

Avances en el estudio de la reproducción del langostino

Estudio de desarrollo gonadal y reproducción de especies del género Penaeus. Los muestreos se realizaron en el litoral del departamento de Tumbes, en base a la captura de embarcaciones arrastreras comerciales. Se describe el desarrollo gonadal de P.occidentalis y P.stylirostris y P. vannamei y el seguimiento del desove y proceso larval hasta Protozoea I de P. occidentalis.

Biología y pesquería del lenguado paralichthys adspersus, con especial referencia al área norte del litorial peruano, departamento de Lambayeque

El lenguado común, Paralichthys adspersus (Steindachner), es una especie que se captura frecuentemente en la pesca artesanal costera y se distribuye latitudinalmente a lo largo del litoral peruano; longitudinalmente puede alejarse hasta la isóbata de 200 m, por influencia del calentamiento de las aguas, sobre todo durante los eventos El Niño. Dado el interés comercial que este lenguado representa se consideró conveniente efectuar un estudio biológico-pesquero, el mismo que se realizó en el Laboratorio IMARPE de San José, durante los años de 1991 a 1997, a base de muestreos realizados en el área de pesca de Lambayeque (6° a 7°20' 5). Se le determinó como pez predador de las especies de peces que comparten su habitat. En las muestras capturadas no se registró el estadía gonadal inmaduro (I). La mayor frecuencia del estadío desovante (VI) ocurre entre los meses de octubre y febrero (primavera-verano), considerada como la época de reproducción. siendo la talla media de desove de 60,4 cm para las hembras y 43,1 cm para los machos. En las muestras no se hallaron peces con edades de 1 y 2 años, posiblemente debido a la selectividad de las redes de pesca. En los machos e registraron tallas menores, con edades hasta de 5 años; y las hembras tuvieron tallas mayores y edades hasta de 9 años. Los parámetros de crecimiento fueron calculados en L = 87,8 cm; P = 9,118 g; K= 0,20 y to = 0,46. Los índices de abundancia relativa, estimados como captura/viaje, por caletas o lugar de desembarque, fueron calculados entre 1 78,1 kg en Puerto Pizarro y O, 9 kg en Parachique y con promedios generales por caleta de 21,8 kg/viaje de pesca, 14,5 kg/ día de pesca y 314 kg/mes-caleta. Para el área de Lambayeque los índices variaron de 70,1 a 31,5 kg/lancha-mes y de 30,8 a 11,8 kg/viaje-mes, para los años 1991-1997, siendo los años de 1996 y 1997 los que presentaron los más bajos índices.

Monitoreo larval y captación de semilla de la Concha de Abanico (Argopecten purpuratus) en la Bahía Paracas, Perú, durante 1984-85

Entre setiembre de 1984 y febrero de 1985 se determinó las concentraciones de larvas en 3 estaciones en la Bahía de Paracas. Simultáneamente se registró la temperatura superficial del agua, se calculó el índice gonadal de la Concha de Abanico y se captó semillas.

Evaluación de la capacidad y condición reproductiva de la Merluza (Merluccius gayi peruanus)

Se estudia los aspectos más significativos de la biología reproductiva de la merluza Merluccius gayi peruanus, información que puede servir como punto de partida para la determinación del stock desovante, mediante la aplicación del método de producción de huevos. El material estuvo constituido por 210 ejemplares colectados en setiembre de 1987 a bordo de los barcos de arrastre costero con base en el Puerto de Paita y de información biológica proveniente de los muestreos que se efectuaron en el Laboratorio Regional de Paita, entre enero de 1984 y diciembre de 1986. El análisis de las gónadas. determinado por la distribución de frecuencias de los diámetros ovulares y por observaciones histológicas, señalan a la merluza como una especie de desarrollo ovocitario asincrónico lo que le dá el carácter de desovador parcial. Se comprobó que el IGS, es el complemento numenco que mejor describe, en forma empírica, la actividad sexual; el análisis mensual permitió d-eterminar que en los años de 1984- 1986 el desove principal se produjo en invierno-primavera, sin observarse muy definido el pico secundario correspondiente a los meses de verano. Mediante el recuento de oocltos hidratados, se pudo determinar la fecundidad modal que alcanza valores promedio de 117 227. Se determinó el peso gonadal como la variable para estimar la fecundidad por su mayor correlación.

Evaluation of an online, case-based interactive approach to teaching pathophysiology

Rapport de synthèse : L'article qui fait l'objet de ma thèse évalue une nouvelle approche pédagogique pour l'apprentissage de certains chapitres de physiopathologie. Le dispositif pédagogique se base sur l'alternance d'apprentissage ex-cathedra et de l'utilisation d'un site web comprenant des vignettes cliniques. Lors de la consultation de ces-dernières, l'étudiant est invité à demander des examens de laboratoire dont il pourrait justifier la pertinence selon le cas clinique étudié. La nouveauté du procédé réside dans le fait que, préalablement à son cours ex-cathedra, l'enseignant peut consulter les statistiques de demandes de laboratoire et ainsi orienter son cours selon les éléments mal compris par les étudiants. A la suite du cours ex-cathedra, les étudiants peuvent consulter sur internet la vignette clinique complète avec des explications. A l'issue de tout le cours, une évaluation auprès des étudiants a été conduite. Le procédé a été mis en place durant deux années consécutives et l'article en discute notamment les résultats. Nous avons pu conclure que cette méthode innovatrice d'enseignement amène les étudiants à mieux se préparer pour les cours ex-cathedra tout en permettant à l'enseignant d'identifier plus précisément quelles thématiques étaient difficiles pour les étudiants et donc d'ajuster au mieux son cours. Mon travail de thèse a consisté à créer ce dispositif d'apprentissage, à créer l'application web des vignettes cliniques et à l'implanter durant deux années consécutives. J'ai ensuite analysé les données des évaluations et écrit l'article que j'ai présenté à la revue 'Medical Teacher'. Après quelques corrections et précisions demandées par le comité de lecture, l'article a été accepté et publié. Ce travail a débouché sur une seconde version de l'application web qui est actuellement utilisée lors du module 3.1 de 3è année à l'Ecole de Médecine à Lausanne. Summary : Since the early days of sexual selection, our understanding of the selective forces acting on males and females during reproduction has increased remarkably. However, despite a long tradition of experimental and theoretical work in this field and relentless effort, numerous questions remain unanswered and many results are conflicting. Moreover, the interface between sexual selection and conservation biology has to date received little attention, despite existing evidence for its importance. In the present thesis, I first used an empirical approach to test various sexual selection hypotheses in a population of whitefish of central Switzerland. This precise population is characterized by a high prevalence of gonadal alterations in males. In particular, I challenged the hypothesis that whitefish males displaying peculiar gonadal features are of lower genetic quality than other seemingly normal males. Additionally, I also worked on identifying important determinant of sperm behavior. During a second theoretical part of my work, which is part of a larger project on the evolution of female mate preferences in harvested fish populations, I developed an individual-based simulation model to estimate how different mate discrimination costs affect the demographical behavior of fish populations and the evolutionary trajectories of female mate preferences. This latter work provided me with some insight on a recently published article addressing the importance of sexual selection for harvesting-induced evolution. I built upon this insight in a short perspective paper. In parallel, I let some methodological questions drive my thoughts, and wrote an essay about possible synergies between the biological, the philosophical and the statistical approach to biological questions.

Annual reproductive cycle and fecundity of Scorpaena notata (Teleostei, Scorpaenidae)

Scorpaena notata (Teleostei: Scorpaenidae) is an oviparous species with external fertilisation that shows some unusual features in its gonadal morphology and gametogenesis. In this work we analyse the annual reproductive cycle and the fecundity of this species by studying the monthly histological changes in the gonads and of various indices related to reproduction. Sexual dimorphism does not occur in the population we studied, which is clearly dominated by males. Multiple spawning takes place between July and October, consisting of between 6,000 and 33,000 eggs per female, each of about 500 µm in diameter. The fecundity of the species is determined by the size and weight of the individuals

Estado reproductivo de la anchoveta peruana durante el verano 2005

Se muestra la evolución del desarrollo ovocitario de anchoveta durante el Crucero de Evaluación de Recursos Pelágicos BIC Olaya y SNP2 0502-04, en el periodo 20 febrero a 4 abril 2005. En las zonas Norte-Centro y Sur, la anchoveta presentó una baja actividad desovante, especialmente en la zona sur donde se registró un marcado estado de reposo gonadal.

Estudio del ciclo reproductivo de hembras de "Marucha" Callianassa garthi retamal, 1975 (Crustacea: Decapoda: Callaniassidae) en la zona de Playa Arica

Describe los principales aspectos de la biología reproductiva de la “marucha”, Callianassa garthi Retamal, 1975, crustáceo decápodo que habita la zona mesolitoral de las playas arenosas de la Costa Peruana. Así mismo, se han definido cinco estadíos de madurez sexual: en madurez, madurez inicial, madurez avanzada, evacuación inicial y evacuación final. Se ha determinado que esta especie tiene una reproducción del tipo grupo-sincrónico, con una maduración gonadal prolongada y un solo periodo de desove al año, el cual se inicia en mayo y finaliza en noviembre con una intensidad máxima entre julio y agosto. Se ha observado que existe una relación inversa entre la actividad reproductiva y la temperatura superficial del mar.

Biología y Pesquería de Ethmidium maculatum “machete” procedente de la pesca artesanal en la Región La Libertad durante el 2010

Se determinaron las características de la Biología y Pesquería de Ethmidium maculatum “machete” procedente de la pesca artesanal en la Región La Libertad durante el 2010. Se trabajó con una base de datos de 1 508 individuos, obtenidos al azar de los desembarques artesanales de Caleta Puerto Morín, Puerto Salaverry, Caleta Huanchaco, Puerto Malabrigo y Puerto Pacasmayo. Para el análisis biológico se consideraron 10 ejemplares máximo por rango de talla. Para determinar el alimento y hábitos alimentarios se realizaron análisis de estimación porcentual y frecuencia de ocurrencia; para determinar las características reproductivas, se analizaron los estadios de madurez gonadal e índice gonadosomático; se determinó el grado de bienestar mediante el factor de condición de Fulton; las constantes de crecimiento fueron calculadas mediante el uso del software FISAT II. La talla media de captura fue inferior a la talla mínima legal establecida. Se tipificó a la especie en estudio como zooplanctonófaga. La proporción sexual fue favorable a las hembras; predominó el estadio desovante y la especie evidenció actividad reproductiva con mayor intensidad a fines de invierno. El crecimiento para hembras y machos fue alométrico. Se reportó un volumen de desembarque de 26 779 kg, y las principales zonas de pesca fueron: Chao, El Carmelo, Buenos Aires, Las Delicias, Salaverry, Los Brujos y Huanchaco.

Peces acompañantes de la merluza peruana en otoño 2003. Crucero BIC Olaya 0305-06

Se analiza la situación de los principales recursos demersales durante la realización del Crucero 0305-06 a bordo del BIC Olaya, del 20 de mayo al 18 de junio 2003, en el área de Punta Malabrigo a Puerto Pizarro entre las isobatas de 20 a 200 bz de profundidad. Las especies acompañantes de la merluza peruana, más importantes en las capturas, y en orden de importancia por su mayor ocurrencia y tonelaje fueron: Ctenosciaena peruviana (bereche con barbo), Peprilus medius (chiri), Cynoscion analis (cachema), Prionotus stephanophrys (falso volador), Hippoglossina macrops (lenguado ojón). La concentración del oxígeno disuelto en el fondo favoreció la presencia de los recursos demersales acompañantes de la merluza. Estas especies con bajas densidades se distribuyeron en forma muy dispersa, el lenguado ojón fue el recurso que tuvo amplia distribución. Las mayores abundancias relativas se encontraron principalmente en las subáreas A (3°23’–4°S) y B (4°-5°S) y en los estratos de profundidad I (20–50 bz) y II (50–100 bz), también se dan apreciaciones sobre las estructuras de tallas y la madurez gonadal de algunas especies.