Síndrome de Cogan: achados oculares em um caso da forma atípica

A síndrome de Cogan é entidade multissistêmica rara caracterizada por ceratite intersticial associada à disfunção áudio-vestibular e possível surdez irreversível classificada em duas formas clínicas: típica e atípica. Há discordância na literatura quanto à presença de acometimento corneano na forma atípica. Uma paciente de 32 anos queixando-se de hiperemia e dor ocular, fotofobia e baixa da acuidade visual no olho direito, associada à perda súbita de audição à esquerda, vômitos, diarréia, oligúria, dor na orofaringe e febre. História prévia de semelhante acometimento do olho esquerdo e audição direita. Havia intensa hiperemia conjuntival, esclerite nodular, episclerite e infiltrados circulares no estroma corneano. A paciente recebeu pulsoterapia com metilprednisolona e ciclofosfamida. Evoluiu com grande melhora ocular, porém com resposta auditiva pobre. O caso reportado pode constituir forma típica da síndrome de Cogan (de acordo com autores que defendem o nãoacometimento corneano na forma atípica) com alguns achados característicos da forma atípica ou um caso da forma atípica da síndrome de Cogan (para aqueles que defendem o acometimento corneano na forma atípica). O diagnóstico diferencial também é discutido

Bowel-associated dermatosis-arthritis syndrome in an adolescent with short bowel syndrome

Bowel-associated dermatosis-arthritis syndrome (BADAS) is a neutrophilic dermatosis, characterized by the occurrence of arthritis and skin lesions related to bowel disease with or without bowel bypass. We report an unusual case of BADAS in a 15-year-old white male with congenital aganglionosis of the colon and hypoganglionosis of the small intestine and multiple bowel surgeries in childhood complicated by short bowel syndrome. He presented with recurrent peripheral polyarthritis, tenosynovitis, and painful erythematous subcutaneous nodules located on the dorsolateral regions of the legs and on the dorsa of the feet. Histological examination disclosed a neutrophilic dermatosis confirming the diagnosis of BADAS.Although an uncommon disease, especially at pediatric age, it is important to evoke the diagnosis of BADAS in children and adolescents with bowel disease, because treatment options and prognosis are distinct from other rheumatologic conditions.

Bowel-associated dermatosis-arthritis syndrome in an adolescent with short bowel syndrome

Bowel-associated dermatosis-arthritis syndrome (BADAS) is a neutrophilic dermatosis, characterized by the occurrence of arthritis and skin lesions related to bowel disease with or without bowel bypass. We report an unusual case of BADAS in a 15-year-old white male with congenital aganglionosis of the colon and hypoganglionosis of the small intestine and multiple bowel surgeries in childhood complicated by short bowel syndrome. He presented with recurrent peripheral polyarthritis, tenosynovitis, and painful erythematous subcutaneous nodules located on the dorsolateral regions of the legs and on the dorsa of the feet. Histological examination disclosed a neutrophilic dermatosis confirming the diagnosis of BADAS.Although an uncommon disease, especially at pediatric age, it is important to evoke the diagnosis of BADAS in children and adolescents with bowel disease, because treatment options and prognosis are distinct from other rheumatologic conditions.

Síndrome de Cogan: achados oculares em um caso da forma atípica

A síndrome de Cogan é entidade multissistêmica rara caracterizada por ceratite intersticial associada à disfunção áudio-vestibular e possível surdez irreversível classificada em duas formas clínicas: típica e atípica. Há discordância na literatura quanto à presença de acometimento corneano na forma atípica. Uma paciente de 32 anos queixando-se de hiperemia e dor ocular, fotofobia e baixa da acuidade visual no olho direito, associada à perda súbita de audição à esquerda, vômitos, diarréia, oligúria, dor na orofaringe e febre. História prévia de semelhante acometimento do olho esquerdo e audição direita. Havia intensa hiperemia conjuntival, esclerite nodular, episclerite e infiltrados circulares no estroma corneano. A paciente recebeu pulsoterapia com metilprednisolona e ciclofosfamida. Evoluiu com grande melhora ocular, porém com resposta auditiva pobre. O caso reportado pode constituir forma típica da síndrome de Cogan (de acordo com autores que defendem o nãoacometimento corneano na forma atípica) com alguns achados característicos da forma atípica ou um caso da forma atípica da síndrome de Cogan (para aqueles que defendem o acometimento corneano na forma atípica). O diagnóstico diferencial também é discutido

Programas de reabilitação na artroplastia metacarpofalângica

A artroplastia metacarpofalângica com implante de silicone é a cirurgia de substituição articular mais comum ao nível da mão nos doentes com Artrite Reumatoide. Outros procedimentos estão disponíveis, nomeadamente a artroplastia de recessão e a artroplastia com componentes metálico e/ou polietileno. No entanto, os implantes de Swanson mantêm-se o gold standard deste tipo de cirurgia conferindo um maior grau de estabilidade em relação a outros tipos de artroplastias. A ação que o tratamento fisiátrico exerce nas estruturas abarticulares, tanto pelo alívio álgico como pela flexibilização articular e fortalecimento dos músculos naturalmente amiotrofiados pelo processo crónico é essencial. Um programa de reabilitação adequado e individualizado terá implicações essenciais na funcionalidade atingida. Os autores efetuaram uma breve revisão dos diferentes procedimentos cirúrgicos e propõem para cada tipo de prótese usada um programa de reabilitação pré e pós cirúrgicos.

Modulação da expressão da proteína XPA em resposta ao tratamento com azul de metileno fotossensibilizado

Reactive oxygen species (ROS) are produced by aerobic metabolism and react with biomolecules, such as lipids, proteins and DNA. In high concentration, they lead to oxidative stress. Among ROS, singlet oxygen (1O2) is one of the main ROS involved in oxidative stress and is one of the most reactive forms of molecular oxygen. The exposure of some dyes, such as methylene blue (MB) to light (MB+VL), is able to generate 1O2 and it is the principle involved in photodynamic therapy (PDT). 1O2 e other ROS have caused toxic and carcinogenic effects and have been associated with ageing, neurodegenerative diseases and cancer. Oxidative DNA damage is mainly repaired by base excision repair (BER) pathway. However, recent studies have observed the involvement of nucleotide excision repair (NER) factors in the repair of this type of injury. One of these factors is the Xeroderma Pigmentosum Complementation Group A (XPA) protein, which acts with other proteins in DNA damage recognition and in the recruitment of other repair factors. Moreover, oxidative agents such as 1O2 can induce gene expression. In this context, this study aimed at evaluating the response of XPA-deficient cells after treatment with photosensitized MB. For this purpose, we analyzed the cell viability and occurrence of oxidative DNA damage in cells lines proficient and deficient in XPA after treatment with MB+VL, and evaluated the expression of this enzyme in proficient and complemented cells. Our results indicate an increased resistance to treatment of complemented cells and a higher level of oxidative damage in the deficient cell lines. Furthermore, the treatment was able to modulate the XPA expression up to 24 hours later. These results indicate a direct evidence for the involvement of NER enzymes in the repair of oxidative damage. Besides, a better understanding of the effects of PDT on the induction of gene expression could be provided

Segunda opinião formativa: O que devemos saber sobre a Febre do Chikungunya?

A Febre do Chicungunya (CHKV) é uma doença aguda causada pelo vírus chicungunya, vírus RNA, do gênero Alphavirus, pertencente à família Togaviridae. Trata-se de arbovirose, transmitida aos humanos pelos mosquitos Aedes, mesmos vetores responsáveis por transmitir o vírus da dengue. Considerada primariamente doença tropical, sua distribuição geográfica ocorria mais frequentemente na África, Ásia e ilhas do Oceano Índico. Mais recentemente, em fins de 2013, a transmissão autóctone (local) foi documentada na América Central, na região do Caribe. Os primeiros casos autóctones notificados no Brasil ocorreram em 2014, sendo notificados até o momento em algumas cidades no Amapá, Bahia, Mato Grosso do Sul e Minas Gerais. A doença já afetou milhões de pessoas e continua a causar epidemias em muitos países. Artralgias persistentes podem interferir na qualidade de vida do paciente e em suas atividades laborais. O quadro clínico é inespecífico, constituindo-se de sinais e sintomas comuns a várias doenças infecciosas. Febre alta de início agudo (até 7 dias) e artralgia/artrite (não explicada por outras condições), geralmente simétrica, migratória, com presença de edema, podendo ser debilitante, acometendo especialmente mãos, punhos, tornozelos e pés são os achados mais frequentes. A doença é em geral auto-limitada com a maior parte dos pacientes recuperando em 1 a 3 semanas. Porém, contingente significativo de pacientes pode cursar com quadro de artrite de longa duração, persistindo por meses a anos, podendo ocorrer acometimento articular intenso. Considerando a duração dos sintomas, o Chicungunya pode determinar doença aguda (duração de até semanas), subaguda (de semanas até 3 meses) e crônica (duração > 3 meses). As medidas de prevenção podem ser pensadas em termos de proteção individual e coletiva e incluem uso de vestimentas que reduzam a área de pele exposta, repelente (especialmente em situações de viagens para áreas de transmissão) e mudança de hábitos que evitem condições que propiciam a multiplicação dos vetores. As medidas que reduzem os criadouros para os vetores são de responsabilidade individual e dos órgãos de saúde pública. Todos os casos suspeitos devem ser mantidos sob mosquiteiros durante o período febril da doença. Não existe vacina disponível até o momento, mas seu desenvolvimento está em progresso. Nos locais onde não se registra ainda ocorrência de casos autóctones deve-se investigar histórico de viagens a áreas onde existe a circulação do vírus. Por se tratar de situação dinâmica, informações epidemiológicas nacionais e internacionais devem ser atualizadas e disponibilizadas para os profissionais de saúde e para a comunidade.