Mutation analysis of the ATP7B gene in a new group of Wilson's disease patients: contribution to diagnosis.

Wilson's disease (WD), an autosomal recessive disorder of copper transport with a broad range of genotypic and phenotypic characteristics, results from mutations in the ATP7B gene. Herein we report the results of mutation analysis of the ATP7B gene in a group of 118 Wilson disease families (236 chromosomes) prevalently of Italian origin. Using DNA sequencing we identified 83 disease-causing mutations. Eleven were novel, while twenty one already described mutations were identified in new populations in this study. In particular, mutation analysis of 13 families of Romanian origin showed a high prevalence of the p.H1069Q mutation (50%). Detection of new mutations in the ATP7B gene in new populations increases our capability of molecular analysis that is essential for early diagnosis and treatment of WD.

Aubry le boucher : drame en quatre actes / par MM. Henry Marcaille et Paul Fauquemont

Collection : Magasin théâtral

Field Marshall Wilson : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 57056

17-1-20, Congrès de Versailles, MM. Doumer [Paul] et Raux [Fernand] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 57688

17-1-20, Congrès [de Versailles] arrivée de M. Deschanel [Paul] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 57690

Les champignons : essai de classification / par le Dr Paul Vuillemin,...

Collection : Bibliothèque de botanique cryptogamique

M. [Joseph] Paul-Boncour [16-1-20, cour du Sénat, vote préliminaire pour l'élection du président de la République] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 57665

[Portrait de] M. Paul Deschanel : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 57647

Paul Cambon [ambassadeur de France à Londres] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 58120