965 resultados para Variantes Genéticas


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"Il a été tiré de cet ouvrage douze cents exemplaires. Cinquante sur papier de Hollande numérotés de 1 á 50. Onze cent cinquante sur papier á bras numérotés de 51 á 1200. Exemplaire no 193."

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Title of v. 5-6 reads: "Oeuvres complètes de Théodore Agrippa d'Aubigné, pub. pour la première fois d'après les manuscrits originaux par MM. Eug. Réaume et de Caussade, accompagnées de notices biographique, littéraire & bibliographique, de notes & variantes, d'une table des noms propres & d'un glossaire, par A. Legouëz."

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Compararam-se o ganho médio diário (GMD), índice de conversão alimentar (IC) e classificação da carcaça (CC) entre dois tipos de cruzamento comercial (A e B), ambos obtidos pelo cruzamento terminal de varrascos Piétrain com porcas F1 Large White x Landrace. Procurou-se identificar os principais efeitos ambientais que influenciam os referidos carateres. Utilizou-se um total de 200 suínos (machos e fêmeas), de dois cruzamentos comerciais distintos, provenientes de duas unidades de multiplicação comerciais. Determinou-se o GMD e o IC em dois períodos diferentes (63-119 e 120-158 dias de vida). No final do ensaio, efetuou-se a CC, segundo o sistema SEUROP. Procedeu-se a uma análise de variância com o objetivo de identificar os principais efeitos ambientais que influenciam o GMD, IC e CC. Determinou-se o coeficiente de regressão do GMD no peso vivo no início da engorda. Globalmente, observou-se uma superioridade do cruzado B no que concerne ao GMD (+74,6 g) (p<0,01) e ao IC (-0,07) (p<0,05). O GMD dos animais registou um acréscimo médio de 5,8 g por kg de acréscimo do PV no início do ensaio. A superioridade do cruzado B foi ainda evidenciada na classificação de carcaça SEUROP, com um acréscimo significativo (p<0,01) de 2,3% em carne magra.

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O cancro é um dos maiores causadores globais de mortalidade e morbilidade, ocorrendo cerca de 14 milhões de novos casos por ano e 8,2 milhões de mortes anuais com esta patologia, números que tendem a aumentar 70% nas próximas duas décadas. A característica tumoral mais nefasta é a sua capacidade de metastização para outros órgãos, um mecanismo que pode ser despoletado pela falha dos mecanismos normais de controlo de crescimento, proliferação e reparação celulares, que facilita o processo de transformação de células normais em células cancerígenas. A oncogénese processa-se em três etapas, a iniciação, a promoção e a progressão e pode ter origem em células estaminais cancerígenas, que regulam as capacidades de propagação e recidiva do tumor. As neoplasias hematológicas resultam de alterações genéticas e /ou epigenéticas que conduzem à desregulação da proliferação, ao bloqueio da diferenciação e/ou à resitência à apoptose. Para além dos fatores de risco exógenos, como agentes carcinogénicos físicos, químicos e biológicos, existem também fatores endógenos, incluindo características genéticas, que podem alterar a predisposição para o aparecimento de neoplasias, bem como influenciar a resposta à terapêutica. Uma das terapêuticas aplicadas no tratamento do cancro é a quimioterapia. Os fármacos administrados a doentes oncológicos seguem normalmente o percurso de absorção, distribuição, metabolização e eliminação. Este curso pode sofrer alterações caso as proteínas transportadoras e metabolizadoras necessárias não atuem corretamente. Para um melhor conhecimento da influência das alterações provocadas por variações nos genes que codificam proteínas transportadoras de efluxo (MDR1, MRP1), proteínas de influxo (OCTN2) e proteínas metabolizadoras (UCK2), o objetivo deste trabalho consistiu na avaliação de polimorfismos nos genes MDR1, MRP1, OCTN2 e UCK2 e da sua relação com a predisposição para o desenvolvimento de neoplasias hematológicas. Para isto, foram utilizadas amostras de 307 doentes com neoplasias hematológicas, 83 de Síndrome Mielodisplásica (SMD), 63 Leucemia Mieloide Aguda (LMA), 16 de Síndrome Mielodisplásica/Neoplasias Mieloproliferativas (SMD/NMP), 77 de Mieloma Múltiplo (MM) e 68 de Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado (MGUS) e 164 de controlos não neoplásicos e/ou indivíduos saudáveis. As amostras de ADN foram extraídas do sangue periférico com protocolo adequado. De forma a determinar os genótipos correspondentes a cada amostra, realizaram-se técnicas de RFLP-PCR e ARMS-PCR. Posteriormente, calcularam-se estatisticamente as frequências alélicas e genotípicas relativas às variantes polimórficas dos genes MDR1, MRP1, OCTN2 e UCK2 e verificou-se se estavam em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. De seguida, avaliou-se a força de associação entre as formas polimórficas e o risco de desenvolvimento de neoplasias hematológicas, através do cálculo do risco relativo por análise de regressão logística. Avaliaram-se ainda os perfis genéticos e a possível relação com o desenvolvimento e progressão da neoplasia com recurso a regressão logística e análise de Kaplan-Meier. De um modo geral as frequências alélicas e genotípicas não se revelaram alteradas comparativamente ao esperado. A análise do odds ratio associado ao polimorfismo rs1045642 do gene MDR1 revelou que o genótipo CT pode constituir um fator de risco aumentado de 1,84x para o desenvolvimento de Gamapatias Monoclonais e 2,27x para o desenvolvimento de Mieloma Múltiplo. Por outro lado, a presença de genótipos portadores do alelo T têm um efeito protetor no desenvolvimento de MM (OR=0,41). O cálculo do risco associado ao polimorfismo rs4148330 do gene MRP1 revela que o genótipo AG é um fator protetor (OR=0,50) para o desenvolvimento de LMA, assim como o alelo G (OR=0,50). Além disso, verificámos que existe uma associação de risco de desenvolver neoplasia com o polimorfismo rs2185268 do gene UCK2. De facto, a presença dos genótipos CC e AC representam um fator de risco 4,59x aumentado para o desenvolvimento de SMD/NMP. O polimorfismo rs274561 do gene OCTN2 não apresenta relação com o risco relativo de desenvolvimento neoplásico. Da avaliação da influência dos polimorfismos em estudo na sobrevivência global dos doentes, podemos assumir que a presença do genótipo GG relativo ao polimorfismo rs2185268 do gene UCK2 representa uma diminuição da sobrevivência em 11 meses. Os resultados obtidos a partir do nosso estudo permitem-nos concluir que os polimorfismos podem ser fatores relevantes na predisposição para o desenvolvimento de neoplasias hematológicas e na progressão destas doenças.

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The seaweed Gracilaria domingensis is a common species in the coast of Rio Grande do Norte. This species lives in the intertidal zone, where colour strains (red, green and brown) co-occur during the whole year. Seaweeds that live in this region are exposed to daily changes and to the rhythm of the tide. During the low tide they are exposed to dissection, hiper-or hipo-osmotic shock, high temperatures and high irradiance. The aim of this study was to analyze whether the pigment and protein content of the colour strains of G. domingensis is affected by some environmental parameters in a temporal scale. The seaweeds were collected during 10 months in the seashore of Rio do Fogo (RN). The total soluble proteins and the phycobiliprotein were extracted in phosphate buffer and the carotenoids were analyzed by a standardized method through HPLC-UV. The pigments analysis showed that phycoerithrin is the most abundant pigment in the three strains. This pigment was strongly correlated with nitrogen and the photosynthetically active radiation. Chlorophyll presented higher concentrations than carotenoids during the whole, but the ratio carotenoid/chlorophyll-a was modified by incident radiation. The most abundant carotenoid was ß-carotene and zeaxanthin, which had higher concentrations in the higher radiation months. The concentration increase of zeaxanthin in this period indicated a photoprotective response of the seaweed. The three strains presented a pigment profile that indicates different radiation tolerance profile. Our results pointed that the green strain is better adapted to high irradiance levels than the red and brown strains

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Compararam-se o ganho médio diário (GMD), índice de conversão alimentar (IC) e classificação da carcaça (CC) entre dois tipos de cruzamento comercial (A e B), ambos obtidos pelo cruzamento terminal de varrascos Piétrain com porcas F1 Large White x Landrace. Procurou-se identificar os principais efeitos ambientais que influenciam os referidos carateres. Utilizou-se um total de 200 suínos (machos e fêmeas), de dois cruzamentos comerciais distintos, provenientes de duas unidades de multiplicação comerciais. Determinou-se o GMD e o IC em dois períodos diferentes (63-119 e 120-158 dias de vida). No final do ensaio, efetuou-se a CC, segundo o sistema SEUROP. Procedeu-se a uma análise de variância com o objetivo de identificar os principais efeitos ambientais que influenciam o GMD, IC e CC. Determinou-se o coeficiente de regressão do GMD no peso vivo no início da engorda. Globalmente, observou-se uma superioridade do cruzado B no que concerne ao GMD (+74,6 g) (p<0,01) e ao IC (-0,07) (p<0,05). O GMD dos animais registou um acréscimo médio de 5,8 g por kg de acréscimo do PV no início do ensaio. A superioridade do cruzado B foi ainda evidenciada na classificação de carcaça SEUROP, com um acréscimo significativo (p<0,01) de 2,3% em carne magra.

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A memória é um fenômeno decorrente de um conjunto de processos fisiológicos denominado plasticidade. Várias formas de plasticidade são necessárias no processo de formação da memória e também são responsáveis pelo gerenciamento do comportamento. O fenômeno eletrofisiológico chamado potencialização de longa duração (PLD), cuja ocorrência no hipocampo merece destaque, foi proposto como sendo o mecanismo de plasticidade constitutivo das bases da consolidação da memória nesta região encefálica. A importância da plasticidade na região CA1 do hipocampo se manifesta em diversas formas de aprendizado, como espacial e condicionamento clássico. Os eventos bioquímicos que culminam na plasticidade e formação da memória sofrem influência de diversos sistemas de neurotransmissores e evidências indicam também a participação do sistema purinérgico, provavelmente através dos receptores ionotrópicos P2X. Receptores purinérgicos do subtipo P2X7 (P2X7R), largamente distribuídos no sistema nervoso central (SNC), além de possuírem várias características que os distinguem de outros subtipos de receptores P2X, estão envolvidos na regulação da liberação de neurotransmissores cruciais para a promoção da PLD na região hipocampal e formação da memória. Assim, este trabalho objetivou avaliar a participação dos P2X7R em camundongos geneticamente modificados (KO), que não expressam o receptor P2X7, e ratos através da exposição destes a diferentes tarefas comportamentais, bem como avaliar o efeito do enriquecimento ambiental sobre possíveis déficits mnemônicos resultantes da supressão gênica sobre o receptor P2X7. Os resultados sugerem que os P2X7R participam tanto da memória aversiva como da memória espacial: o bloqueio farmacológico com o antagonista específico de P2X7R A-740003 em diferentes janelas temporais causou prejuízos mnemônicos em ratos submetidos à tarefa do medo condicionado contextual (MCC), enquanto a deleção do P2X7R causou déficits mnemônicos a camundongos nas tarefas do labirinto aquático de Morris e no MCC, indicando prejuízos nas memórias espacial e aversiva, respectivamente. Experimentos com enriquecimento ambiental sugerem que esta forma de estimulação contribui na reversão dos déficits mnemônicos causado pela ausência do P2X7R. Por fim, nenhuma alteração na memória de habituação foi observada em animais com deleção gênica para o P2X7R.