GATA2 is required for lymphatic vessel valve development and maintenance.

Heterozygous germline mutations in the zinc finger transcription factor GATA2 have recently been shown to underlie a range of clinical phenotypes, including Emberger syndrome, a disorder characterized by lymphedema and predisposition to myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia (MDS/AML). Despite well-defined roles in hematopoiesis, the functions of GATA2 in the lymphatic vasculature and the mechanisms by which GATA2 mutations result in lymphedema have not been characterized. Here, we have provided a molecular explanation for lymphedema predisposition in a subset of patients with germline GATA2 mutations. Specifically, we demonstrated that Emberger-associated GATA2 missense mutations result in complete loss of GATA2 function, with respect to the capacity to regulate the transcription of genes that are important for lymphatic vessel valve development. We identified a putative enhancer element upstream of the key lymphatic transcriptional regulator PROX1 that is bound by GATA2, and the transcription factors FOXC2 and NFATC1. Emberger GATA2 missense mutants had a profoundly reduced capacity to bind this element. Conditional Gata2 deletion in mice revealed that GATA2 is required for both development and maintenance of lymphovenous and lymphatic vessel valves. Together, our data unveil essential roles for GATA2 in the lymphatic vasculature and explain why a select catalogue of human GATA2 mutations results in lymphedema.

Tietovaraston tietojen laatu ja arvo

Tutkielman tarkoituksena on tutkia case -organisaationa toimivan Tiehallinnon kahden tietovaraston, kuntotietorekisterin ja tiesääjärjestelmän tietojen laatua ja arvoa sekä selvittää, mitkä ominaisuudet näihin vaikuttavat ja miten nämä koetaan tällä hetkellä. Näiden ominaisuuksien tunnistaminen auttaa organisaatiota parantamaan tietovarastoidensa tietojen laatua, joka taas lisää niistä saatavaa arvoa. Tutkimus- ja tiedonkeruumenetelminä käytetään kvalitatiivista teemahaastattelua sekä kvantitatiivista web-pohjaista kyselylomaketta. Tutkimuksessa saatiin kuva kohdeorganisaation tietovarastojen tietojen koetusta laadusta ja arvosta ja siitä mistä nämä koostuvat. Tietovaraston tietojen laatuun ja arvoon vaikuttivat selvästi eri laatuominaisuudet. Tietovarastoilla on laatuominaisuuksia, joita käyttäjät pitävät tärkeinä ja joiden he kokevat korkealaatuisina tuottavan heille hyötyä. Tietovaraston käyttäjien työtehtävät, odotukset ja tarpeet määrittävät koetun laadun tason. Tietovaraston tietojen arvo muodostuu käyttäjän kokeman hyödyn ja laadun perusteella. Tietovaraston tietojen laatuominaisuuksiin, kuten esimerkiksi käytettävyyteen, virheettömyyteen ja saatavuuteen pystytään vaikuttamaan, koska nämä ovat kiinteästi tietovaraston tekniseen toteutukseen liittyviä tekijöitä. Tietovarastojen tietojen hyötyyn ja sen kautta koettuun arvoon ei pystytä suoraan vaikuttamaan, muuten kuin laatuominaisuuksia parantamalla.

Hoitohenkilöstön kokemus työn fyysisestä kuormittavuudesta ja työympäristön kuormitustekijöistä

Opinnäytetyömme tarkoituksena oli tarkastella hoitohenkilöstön työssä koettua fyysistä kuormitusta, sitä aiheuttavia tekijöitä sekä työympäristön vaikutusta koettuun fyysiseen kuormitukseen. Opinnäytetyömme liittyy ”Ikäihmisten kuntoutumista tukevat hoito- ja toimintaympäristöt”-hankkeeseen ja se toteutettiin puolistrukturoidun kyselylomakkeen avulla Kustaankartanon vanhustenkeskuksen F1-osastolla. Tavoitteenamme oli tuottaa tietoa työntekijöiden toiminta- ja työkyvystä sekä tuoda esiin työympäristöön liittyviä kehittämisehdotuksia. Kyselyyn vastasi kolmetoista osaston työntekijää. Tuloksista ilmeni valtaosan hoitohenkilöstöstä arvioivan fyysisen kuormittumisensa vähintään kohtalaiseksi. Kuormittavimmiksi työtilanteiksi osoittautuivat liikkumisen, siirtymisen, peseytymisen ja pukeutumisen avustamistilanteet sekä potilaan turvallisuudesta huolehtiminen. Apuvälineiden käyttöä ja parityöskentelyä pidettiin tärkeinä tilanteissa, jotka koettiin fyysisesti kuormittavimpina. Hoitohenkilöstön mielestä apuvälineiden käyttöön vaikuttivat voimakkaimmin apuvälineiden saatavuus ja käytettävyys, ja lisäksi asenne apuvälineiden käyttöön sekä hoitajan tiedot ja taidot niiden käytöstä. Työympäristössä fyysistä kuormitusta aiheuttaviksi tekijöiksi hoitohenkilöstö koki wc-tilat, asukashuoneet ja saunatilan, jotka eivät vastausten mukaan soveltuneet hyvin asukkaiden hoitoon. Työstä johtuvaa fyysistä kuormitusta voitaisiin hoitohenkilöstön mielestä tasata kehittämällä kyseisiä tiloja, apuvälineiden tarpeen arviointia ja apuvälineiden saatavuutta sekä yhtenäistämällä toimintatapoja. Johtopäätöksinä voidaan todeta hoitohenkilöstön kokevan itsensä fyysisesti kohtalaisen kuormittuneeksi erityisesti aamuvuorossa suurimman kuormituksen kohdistuessa alaselkään. Aamuvuoro sisältää runsaasti työtilanteita, jotka koetaan fyysisesti kuormittavimpina ja suoritetaan pääsääntöisesti huonoiten asukkaiden hoitoon soveltuvissa tiloissa. Apuvälineiden vähäinen käyttö voi liittyä niiden saatavuuteen sekä yhteisen toimintalinjan puuttumiseen ja voi osaltaan aiheuttaa hoitohenkilöstölle liiallista fyysistä kuormitusta.

Pitkää ja pätkää

Työelämän stressitutkimuksen "suuri nimi" Cary L. Cooper vieraili Suomessa.