Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Busca de substâncias bioativas em fungos associados com a espécie Michelia champaca L. (Magnoliaceae)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudos estruturais com fosfolipases A2 isoladas de venenos de serpentes dos gêneros Bothrops e Crotalus

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Estudo in vitro do efeito da interferência por RNA (RNAi) na replicação do vírus da hepatite C

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Interação entre o gene TKN2 (KNOX-type I) e o miR156 node durante a transição de fase vegetativa para reprodutiva em tomateiro (Solanum lycopersicum)

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Caracterização funcional do produto da ORF NCU03043 de Neurospora crassa homólogo ao fator de transcrição FlbC de Aspergillus nidulans

Pós-graduação em Biotecnologia - IQ

Estudo da estabilidade produtiva de compostos bioativos em linhagem mutante de Streptomyces clavuligerus

Pós-graduação em Biotecnologia - IQ

Diagnóstico molecular da alteração mutagênica nt 230 (del4) no gene MDR1 em cães

P-glycoprotein is an adenosine triphosphate (ATP)-driven drug efflux carrier responsible for transport of xenobiotics and multiple classes of drugs, many usually use in veterinary medicine. Encoded by MDR1 gene, also referred to as ABCB1, located on chromosome 14, is expressed in many tissues with secretory or excretory functions, such as liver, kidney and intestine, where it limits drug absorption from the gut and promotes drug excretion into the bile and urine of their substrates. In 2001, a 4 base pair gene deletion mutation in the canine MDR1 gene was identified as MDR1-1▲, ABCB1-1▲, MDR1 MDR1 nt 230 (del4) and associated with an non-functional Pglycoprotein. The clinical correlation is the (hyper) sensitivity of certain dogs breeds, mostly collies, to a few classes of drugs such as anticancer drugs (doxorubicin, vincristine, vinblastine), immunosuppressants (cyclosporine), antiparasitic drugs (ivermectin, moxidectin), steroids hormones (aldosterone, cortisol, dexamethasone), antimicrobial agents (tetracycline, doxycycline, levofloxacin, ketoconazole, itraconazole), analgesics (morphine, methadone), antidiarrheals (loperamide), antiepileptic agents (phenothiazine), cardiac drugs (digoxin, diltiazem, verapamil, talinolol) and others. Dogs with homozygous MDR1 nt 230 (del4) MDR1 mutations (MDR1 - / -) have a higher predisposition to intoxication with substrates of P-gp than heterozygous (MDR1 + / -) and these are more likely than dogs homozygous nonmutant (MDR1 +/ +). After the identification of nt230 (del4) mutation, several molecular techniques have been developed for identification of mutant animals as a diagnostic method. The importance of molecular diagnosis is, after the identification of mutant animals, establish treatment protocols safe, exclude this animals from reproduction (genetic selection program) and investigating the history of adverse drugs reactions... (Complete abstract click electronic access below)

Estudo da relação entre o fator de início de tradução de eucariotos 5A (eIF5A) e a etapa de elongação da tradução

O fator de início de tradução 5A (eukaryotic translation iniciation factor 5A, eIF5A) é altamente conservado entre arqueas a eucariotos, sendo que as proteínas eIF5A de Saccharomyces cerevisiae e de mamíferos são 63% idênticas. eIF5A sofre uma modificação pós-traducional única na célula, a hipusinação de um resíduo de lisina. Essa proteína já foi relacionada ao início da tradução, transporte nucleocitoplasmático, decaimento de mRNA e proliferação celular, mas a função crítica de eIF5A ainda não foi esclarecida. A depleção deste fator em S. cerevisiae leva a uma diminuição (30%) da taxa de síntese protéica, sugerindo que eIF5A seja um fator envolvido na tradução de um grupo específico de mensageiros. Dados do laboratório demonstram interação física entre eIF5A e proteínas ribossomais bem como com o fator de elongação 2 da tradução (eEF2). A interação com eEF2, sugere que eIF5A atua na etapa de elongação da tradução, ao invés do início da tradução, como proposto inicialmente. Com o objetivo de avaliar a relação de eIF5A com a etapa de elongação, foram realizadas análises de interações genéticas entre o gene codificador de eIF5A (TIF51A) e diversos genes codificadores de proteínas envolvidas na tradução. Através de análises de interações genéticas, foi observado que o mutante estável de eIF5A, tif51AK56A, apresenta um defeito de crescimento quando o mutante de eEF2, eft2H699K, está expresso em alto número de cópias, enquanto que o mutante tif51AQ22H/L93F não apresenta defeitos nesta condição. Foi observado também que o mutante tif51AQ22H/L93F apresenta um defeito de crescimento mais severo quando ocorre superexpressão de EFT2, gene codificador de eEF2. Foi observado ainda que não há complementação alélica entre os mutantes estáveis de eIF5A e que a reversibilidade do fenótipo de sensibilidade a temperatura... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Estudo dos micronutrientes na produção de ramnolipídios por mutante de Pseudomonas aeruginosa LBI

Os biossurfactantes apresentam inúmeras vantagens, como baixa toxicidade, biodegradabilidade e alta estabilidade, mas não são amplamente utilizados devido ao custo de produção. A utilização de substratos baratos, linhagens mutantes que associados à otimização das condições de cultivo pode levar a uma redução nos custos, possibilitando assim a substituição dos surfactantes sintéticos pelos biológicos. Uma maneira empregada para maximizar a produção dos biossurfactantes é a limitação de nutrientes. Os esforços empregados nesse sentido são direcionado para as proporções carbono: nitrogênio, entretanto os efeitos dos elementos traços são pouco conhecidos. Devido a esses fatores, o presente trabalho avaliou a importância dos seguintes elementos traços: ferro, zinco, cobalto, cobre, manganês e do sal citrato de sódio dihidratado, nas fermentações realizadas utilizando o mutante de Pseudomonas aeruginosa LBI 2A1. Para tanto foram realizadas fermentações em frascos Erlenmeyer, onde se utilizou diferentes concentrações desses elementos. A influência dos mesmos na produção de ramnolipídios foi constatada, uma vez que a produção desse biotensoativo foi aumentada em mais de três vezes alterando apenas a concentração de um único elemento traço (Fe). Os experimentos realizados permitem, também, inferir a respeito das melhores concentrações desses micronutrientes para a produção de ramnolipídios

Estudo do papel da proteína eIF5A na elongação da tradução em S. cerevisiae: análise da relação funcional com o trna de alanina e sua participação na síntese proteica geral da célula

Pós-graduação em Biotecnologia - IQ

Abordagem fotomorfogenética para explorar o estresse abiótico em tomateiro (Solanum lycopersicum L.)

Pós-graduação em Agronomia (Produção Vegetal) - FCAV

Infecção de aves (Gallus gallus domesticus) com Salmonella enterica subesp. enterica sorovar Enteritidis contendo deleções nos genes cobS, cbiA, pduC, pduD e pduE: avaliação da colonização intestinal, invasão sistêmica e resposta imune

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV

Caracterização funcional do fator da tradução eIF5A por meio de interações genéticas

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Sistema para depleção de proteínas em Xanthomonas citri subsp. citri

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)