Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar

TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

Vinte anos de assistência a pessoas vivendo com HIV/AIDS no Brasil: a perspectiva de profissionais da saúde

O objetivo do estudo é descrever os significados atribuídos por profissionais de saúde à sua experiência de cuidar de pessoas com HIV/AIDS. Os dados foram coletados em entrevistas com 10 profissionais da saúde, em diferentes instituições paulistas. Três temas emergiram da análise dos dados: (a) o cenário da assistência ao paciente com HIV/AIDS; (b) relacionamento com o paciente; (c) aspectos éticos nesse cuidado. A despeito dos reconhecidos avanços na assistência a esse paciente, os achados revelam a persistência de comportamentos discriminatórios, relacionados a sentimentos de insegurança e medo do contágio, entre os profissionais nos serviços e hospitais gerais. O preparo específico para atender os pacientes estaria mais voltado aos profissionais dos centros especializados para a assistência ao HIV/AIDS, resultando em dificuldades na integração da assistência a esses pacientes nos demais serviços do SUS. Esses dados remetem aos aspectos da formação profissional na área da saúde como um todo, levando à reflexão sobre as competências que se espera dos profissionais da saúde em cuidar e relacionar-se com pessoas com HIV/AIDS, assim como sobre o impacto dessa realidade na prevenção da doença.

Consideraciones sobre el proceso de urbanizacion, la concentracion y la dispersion de la poblacion en America Latina: situaciones criticas; version preliminar

Incluye Bibliografía

Comparacão entre polímeros de mamona(Ricinus communis)e auto-enxerto ósseo esponjoso no tratamento de defeito ósseo segmentar induzido no rádio de coelhos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Participação do gene Alc11a1 na infecção por Paracoccidioides brasiliensis em linhagens de camundongos selecionados segundo a alta ou baixa reatividade inflamatória aguda

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Avaliação do padrão de metilação de regiões promotoras dos genes ESR1, ESR2 e PGR na endometriose profunda intestinal

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo moleculares das regiões cromossômicas 18p e 18q proximal em portadores de gagueira persistente da familial

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Perfil de alterações genômicas em angiofibromas nasofaringeos juvenis

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Caracterização da transição micélio-levedura em Paracoccidioides brasiliensis e sua relação com a expressão do gene do choque térmico 70(HSP70)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise citogenética em alta resolução de 2q37 e 22q13 e molecular do gene SHANK3 em doenças do espectro autístico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Investigação de marcadores protéicos do carcinoma oral

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Avaliação genética de pacientes com osteoporose

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Avaliação da interleucinas 8 e 12, do CA 15-3 e DNA livre circulante como marcadores prognósticos no soro sanguíneo de cadelas com neoplasia mamária

Pós-graduação em Genética - IBILCE