972 resultados para Hepatite C Aspectos genéticos - Teses
Resumo:
A deficincia auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recm-nascidos. Mutaes no gene da conexina 26 (GJB2) so as causas mais frequentes de surdez no sindrmica em diferentes populaes e sabido que a mutao delGJB6-D13S1830 em DFNB30 causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutaes no gene GJB2 com a deficincia auditiva em diferentes populaes. Entretanto, existe pouca informao sobre a surdez gentica no Brasil, especialmente na regio Amaznica. OBJETIVO: Determinar a prevalncia de mutaes no gene GJB2 e da mutao delGJB6-D13S1830 em 77 casos espordicos de surdez no sindrmicas. MTODO: A regio codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutao delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutaes M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutao no patognica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). No foi detectada a mutao delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patognicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos so necessrios para elucidar causas genticas de deficincia auditiva em populaes miscigenadas.
Resumo:
Ps-graduao em Agronomia (Proteo de Plantas) - FCA
Resumo:
Devido alta mortalidade e, principalmente, a morbidade, as hepatites so um dos mais graves problemas de Sade Pblica, no Pas e no mundo. Entre elas destacamos a infeco da hepatite C. O nmero de pessoas que desconhecem que so portadoras do vrus HCV relevante. Como atualmente a transmisso do HCV por transfuso sangunea e hemoderivados rara entre os doadores de sangue, depois da introduo do mtodo de triagem nos centros hemoterpicos, fundamental para detectar a existncia de uma possvel infeco neste doador. A realidade epidemiolgica da hepatite C em Imperatriz necessita de maior conhecimento e planejamento das estratgias de preveno e assistncia aos portadores de HCV, uma vez que no existe uma rede de servio consolidada para o tratamento, a burocracia grande para se chegar ao diagnstico da doena e a sub-notificao dos casos elevada. Tem como objetivo avaliar a soroprevalncia do HCV em candidatos doao de sangue no municpio de Imperatriz MA; assim como analisar o perfil dos candidatos considerados inaptos a doao de sangue no HEMOMAR, nesta cidade; determinar a soroprevalncia do Vrus da Hepatite C entre os doadores de sangue no perodo de 2005 a 2010; realizar o levantamento dos dados epidemiolgicos, destacando o gnero e a faixa etria de maior prevalncia do vrus da hepatite C; comparar os dados epidemiolgicos identificando a procedncia dos candidatos soropositivos para o vrus da hepatite C. o estudo de carter descritivo transversal, envolvendo doadores de sangue do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Maranho de Imperatriz - MA. Na distribuio dos doadores de sangue do HEMOMAR, regional de Imperatriz -MA quanto ao sexo, constata-se que, nos anos de 2005 2011 o fluxo de doadores caracterizou-se por indivduos de ambos os sexos,com predominncia do masculino (75,01%), quando analisamos o perfil dos candidatos a doadores com sorologia positiva para HCV, observamos que estes tambm eram a maioria. A faixa etria dos doadores de sangue do HEMOMAR predominante era de 18-29. Os candidatos a doao com sorologia positiva para HCV, foram encontrados 79,17% na situao de casados/unio estvel. Entre os doadores que foram considerados inaptos a doao, 0,21% apresentou sorologia positiva para HCV. A maioria dos candidatos a doadores com soropositividade para HCV pertencia ao municpio de Imperatriz. Concluiu-se que importante lembrar que o processo de triagem clnica e laboratorial diminui riscos de contaminao no processo de transfuso sangunea. A figura do doador de sangue deve ser sempre valorizada e parabenizada por todos.
Resumo:
Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
Resumo:
O cncer de mama o tipo de neoplasia que mostra as maiores taxas de mortalidade entre as mulheres no Brasil, provavelmente pelo fato de que, na maioria dos casos, a doena diagnosticada em estadios avanados, dificultando o sucesso do tratamento. Dessa forma, essa doena considerada um problema crtico de sade pblica. O cncer uma doena que se caracteriza por sucessivas alteraes genticas e epigenticas que causam um crescimento e multiplicao celular desordenados. A hipermetilao da regio promotora de genes especficos pode levar ao silenciamento gnico, um evento importante no processo da carcinognese. Este estudo analisou o padro de metilao da isoforma RASSF1A do gene RASSF1 em linhagens celulares derivadas de carcinoma mamrio. Esse gene est mapeado na regio cromossmica 3p21.3 e, segundo dados da literatura, atua como supressor tumoral. O principal objetivo desse estudo foi investigar a presena de hipermetilao na regio promotora desse gene em linhagens celulares de carcinomas mamrios. Para a realizao dessa anlise foi empregada a metodologia de MSP (Methylation-specific Polymerase Chain Reaction) convencional e de qMSP (Methylation-Specific Polymerase Chain Reaction quantitativa em tempo real). Todas as linhagens de carcinomas mamrios analisadas no estudo (MCF7, MDA-MB-231, MDA-MB-453, MDA-MB-134 e SKBR3) apresentaram um padro hipermetilado na regio promotora do gene RASSF1 corroborando com dados da literatura que relacionam a inativao desse gene hipermetilao do promotor. Estes dados, associados aos obtidos em uma anlise paralela realizada em nosso laboratrio que demonstrou a re-expresso do gene RASSF1 aps o tratamento com o agente desmetilante 5 aza 2desoxicitidina, confirmam a regulao epigentica desse gene supressor tumoral
Resumo:
The genetic inheritance, beyond determining the regular features of all the live beings, can also be the cause of diseases, called as hereditary or genetic diseases. In the case of livestock, especially cattle, little genetic variation, by the use of the same sires for a long time, can facilitate the emergence of problems. In this study, we reviewed eight of the most important genetic diseases in cattle herds around the world, whose mutation has already been characterized. Some of these diseases are reported in Brazil, but there are few studies and articles on this subject, due to the difficulty of a definitive diagnosis, which often is only possible with the use of molecular biology techniques. The knowledge of the disorders and the correct diagnosis are essential to initiate an action plan aimed at eradicating them
Resumo:
O depsito de amilina um achado histopatolgico freqente em pacientes portadores de diabetes melito tipo 2 (DM 2) e parece estar relacionado disfuno da clula beta pancretica caracterstica desta doena. Apenas as molculas de amilina que sofrem agregao in vivo, tal como a amilina humana, so citotxicas para as clulas beta, enquanto as variedades no agregantes, como a amilina de rato, no apresentam efeito deletrio. Com o objetivo de compreender melhor os mecanismos de toxicidade associados forma agregante da amilina, um projeto em andamento em nosso laboratrio estudou, por micro-arranjos de cDNA, o perfil de genes modulados pela amilina humana em ilhotas pancreticas murdeas, comparando duas situaes especficas: ilhotas tratadas com fibrilas de amilina (amilina madura) e ilhotas tratadas com oligmeros de tamanho intermedirio (amilina fresca), j que evidncias recentes apontam para um efeito deletrio apenas de oligmeros de amilina. As ilhotas foram isoladas a partir de ratos Wistar, mantidas em cultura por 24 horas e a seguir tratadas com 10
Resumo:
Methods of semen cryopreservation allow changes in spermatic cells, such as damage in plasma and acrossomal membrane and modifications in mitochondrial function due to a disorder in the lipidic bilayer. For effective oocyte fertilization, spermatozoa require functional competent membranes, and intact organelles, acrosome and DNA. However, most laboratory methods used to evaluate semen quality are not highly correlated with fertilizing capacity. The discovery of a variety of fluorochromes and compounds conjugated to fluorescent probes has enabled an accurate assessment of the viability, integrity and function of spermatozoa. Among the most used probes that label the various compartments of the sperm cell there are the membrane impermeable fluorescent dyes to test the membrane integrity, as well as acylated dyes that pass the intact membrane. For the acrossomal integrity the most commonly used method is lectins labeled by a fluorescent probe. The acrosome reaction and spermatic capacitation is detected by the evaluation of membrane architecture and disorder of lipids in plasma membrane. Mitochondrial function can be determined using markers for their aerobic activity. The DNA status of spermatozoa has been determined using the metachromatic properties of Acridine Orange, and the DNA fragmentation can also be assessed by TUNEL assay. Finally, DNA condensation is analyzed using a single cell DNA gel electrophoresis assay that indicates DNA compactation. This monograph aims to compile the various tests used to detect damaged spermatozoa under cryopreservation methods, searching for improve the predictive value of semen analysis with the intention of a successful conception
Resumo:
Uterine leiomyomas (UL) are benign smooth muscle tumors from myometrium, representing the major indication for hysterectomies and a significant public health problem. Several genetics alterations have been associated with its development and pathogenesis. Although the initial factors that lead to the development of uterine leiomyomas are unclear, there are several evidences showing that ovarian steroids, estrogen and progesterone, are associated with these tumors.Recent reports, however, show others genes related with distinct signalization pathways besides sex hormones, which may be or not activated by these hormones, are associated with uterine leiomyomas development. In this study, the AHR, ESR1, ESR2, PGR and WNT7A gene transcripts expression was evaluated using quantitative real time RT-PCR in 58 UL samples compared to five normal myometrium tissues to explore the hormonal molecular basis of these tumors and associate these expression pattern with clinical and pathological features. The present study showed AHR, ESR1, ESR2, PGR and WNT7A down expression in 60%, 43%, 52%, 60% e 40% of the tumors, respectively, and a significant AHR loss of expression compared with the controls samples (P=0.0130). The comparison between the genes expression values revealed a positive correlation between the AHR and ESR1 transcripts (P<0.0001; r=0.6911) and between the genes ESR1 and WNT7A (P<0.0001; r=0.5655). The expression pattern was compared with clinical and pathological features. The WNT7A gene presented a differential expression pattern between the proliferative and secretory phase of menstrual cycle (P=0.0373) and the AHR and ESR1 genes were differentially expressed between women in reproductive and menopause years (P=0.0267; P=0.0415, respectively). The ESR1 and WNT7A down regulation was statistically ...(Complete abstract click electronic access below)
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A gagueira um distrbio no ritmo da fala no qual o indivduo sabe precisamente o que quer dizer, mas ao mesmo tempo incapaz de diz-lo devido repetio involuntria, ao prolongamento ou cessao do som. Este distrbio da comunicao acomete cerca de 1 a 2 % da populao mundial, e esta freqncia varia de acordo com a idade, sendo mais comum em crianas com idade pr-escolar (de 2,4 a 5%); e com o sexo (3 M : 1 F). Desde a dcada de 50 a gagueira vem sendo estudada por fonoaudilogos e geneticistas. Vrios fatores so tidos na literatura como de risco para o desenvolvimento da gagueira persistente, dentre os quais destacamos: idade, sexo, tipo e tempo de durao das disfluncias, outros distrbios fonoaudiolgicos, caractersticas secundrias, fatores genéticos, comportamentos familiares e outros. Desta forma, a gagueira no deve ser tratada como uma entidade nosolgica nica, pois apresenta caracterstica multidimensional e multifatorial. Dentre os principais fatores que sugerem etiologia gentica para a gagueira destacamos: 1)Gagueira presente em agregados familiais; 2)Maior probabilidade de se desenvolver em indivduos consanguneos; 3)Semelhana dos traos fenotpicos caractersticos, independente da lngua e cultura; 4)Maior concordncia entre gmeos monozigticos do que em gmeos dizigticos. A triagem genmica em famlias de gagos provenientes do Paquisto, e dos Estados Unidos, Sucia e Israel indicaram uma possvel ligao da gagueira com o cromossomo 7. O objetivo deste trabalho foi a anlise de ligao nas regies cromossmicas 7q31 e 7q34 atravs de marcadores microssatlites em 31 famlias brasileiras com gagueira persistente, com mais de um indivduo gago em idade acima de 6 anos. Utilizou-se para a classificao da gagueira, o SSI aplicado por profissionais especializados nesta disfluncia... (Resumo completo, clicar acesso eletrnico abaixo)
Resumo:
Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
Resumo:
Fundao de Amparo Pesquisa do Estado de So Paulo (FAPESP)
Resumo:
Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
Conhecimento e atitudes da rea da sade frente ao risco de contaminao por hepatites ao fazer as unhas
Resumo:
Ps-graduao em Sade Coletiva - FMB
Resumo:
Ps-graduao em Agronomia (Proteo de Plantas) - FCA
